Fijne feestdagen voor iedereen!

    

Hoe stiller het op de weblog is... hoe drukker het thuis is :-) Gelukkig gaat het met Romy wel redelijk goed, dus iedereen die zich zorgen begon te maken, dat is gelukkig niet nodig! Ik zal in januari de weblog weer helemaal bijwerken.

Het is gewoon een hele drukke decembermaand en we zijn dolblij dat Romy nu niet in het ziekenhuis ligt!!! Vorig jaar was ze vlak voor de kerst (19 december t/m 15 januari) opgenomen i.v.m. de enorme hoeveelheid epileptische aanvallen per dag. Nu is ze lekker thuis, en genieten we zo veel mogelijk van alle momenten samen.

Als het niet té koud is buiten kunnen we zelfs even genieten van die prachtige witte wereld, die we vorig jaar alleen maar vanuit het ziekenhuisraam hebben kunnen bewonderen.


We hebben net met z'n 3-tjes uitgebreid ontbeten en nu kijk ik naar buiten en zie ik op deze eerste kerstdag een dik pak sneeuw en een strak blauwe lucht... We zijn ons er zo van bewust dat het nu al veel beter gaat met Romy, maar we hopen dat 2011 nog veel meer goeds brengt. als ze lekkerder in haar vel zit, kan ze veel meer genieten van alles, en dat gunnen we haar zo, het kind zijn, het spelen en lachen... een zonniger jaar, en dat wensen we natuurlijk iedereen!

Sinterklaas op het KDC

 

Gelukkig was Romy weer redelijk opgeknapt, en liep ze een ontmoeting met de Sint niet mis.

Het was een gezellige boel.

Er waren gedichten gemaakt voor de kinderen en voor de vrijwilligers

en ook al was Piet de zak met cadeautjes bijna vergeten,

het kwam gelukkig toch nog goed :-)

    

Just another day...

 
 
Een veel te lang verhaal, over een veel te lange dag...

7.00 uur: Paul is al naar zijn werk. Hij moet er om 7.30 uur zijn en omdat het zo glad is, is hij extra vroeg vertrokken. Romy slaapt nog en het is tijd voor haar medicijnen. Zachtjes schuif ik mijn bed opzij, zodat ik goed bij haar kan. Even luisteren bij haar maag of de sonde nog goed zit, en dan kunnen alle medicijnen er door. Ze heeft een redelijke nacht achter de rug. Maar 1 x een aanvalletje, en alleen aan het begin van de nacht was ze erg onrustig. Ondanks dat heb ik slecht geslapen. Romy is nog erg verkouden en zit erg vol. ze weigert om door haar mond te ademen, dus ze snurkt lekker en af en toe loopt de zaag even vast zeg maar :-). Omdat ze nog niet voldoende opgeknapt is gaat ze vandaag nog niet naar het KDC dus besluit ik er nog maar even naast te kruipen, ik kan nog wel een uurtje rust gebruiken.

8.30 uur: Oma en Boy (de hond van oma) zijn er, iets later dan normaal, omdat Romy niet weg hoeft. Oma komt om Romy haar ontbijtje te geven, tanden te poetsen, haren te kammen enz. zodat ik ondertussen kan douchen en aankleden, maar Romy slaapt nog steeds. Ze had om 7.30 uur een aanval, en was daar meteen weer zo moe van, dat ze weer in slaap gevallen is. We drinken een kopje thee, zetten ondertussen het ontbijt klaar en maken Romy een klein half uurtje later wakker. Ze wil helemaal nog niet wakker worden en draait zich weer op haar zij terwijl we haar pyjama uit doen. Uiteindelijk zit ze in haar stoel aan tafel, met half dichtgeknepen oogjes. Terwijl oma een hapje brood naar haar mond brengt, legt ze demonstratief haar hoofd op het blad van haar stoel... eten???? laat mij maar slapen!!!!! De depakine durven we niet meer door de sonde te geven. Gisteravond zorgde dat voor de tweede keer voor een verstopping, en moest er weer een verpleegkundige aan te pas komen om een nieuwe sonde in te brengen. Geen pretje, dus als Romy iets zelf kan eten, doen we het liever daar doorheen. Het lukt om haar 3 hapjes vla 'met' te laten eten, en ook de boterham ging er toen wel in. 3/4 (en natuurlijk zonder korstjes) heeft ze er van op, in bijna een uur tijd. Oma kijkt nog even met Romy naar de Teletubbies en dan is het tijd voor haar om met Boy naar het bos te gaan.

11.00 uur: Romy en ik gaan naar boven. Ik sluit de sondevoeding aan (ze heeft te weinig zelf gegeten, en mist doordat ze laat wakker was nu ook nog een tussendoortje) en laat in een uur tijd 300 ml inlopen. Ik leg haar op het bankje en doe een aantal oefeningen met haar. Er vallen veel dingen af omdat ze te slap is om zelf echt mee te werken, maar doorbewegen kan natuurlijk altijd. Als we daar mee klaar zijn, doe ik de spalk aan haar been. Om haar knie weer beter te kunnen strekken moet ze de spalk minimaal 6 uur per dag (of nacht) aan, maar zover zijn we nog niet. We wilden haar niet nog eens extra plagen toen ze zo ziek was deze week. Maar nu het iets beter gaat, gaan we weer opbouwen. Ondertussen luisteren we naar een cd met rustige muziek, staat het aroma apparaat met een luchtje aan dat voor een betere concentratie zou moeten zorgen, en in ieder geval een heerlijke geur in de kamer verspreidt, en probeer ik haar uit te lokken tot wat actie-reactie spelletjes. We hebben wat nieuwe speeltjes gekocht bij een speciale webwinkel in frankrijk (http://www.hoptoys.fr/). Deze speeltjes kunnen met een grote drukknop bediend worden. Zo hebben we een aap, die een liedje zingt en in zijn handen klapt bij een druk op de knop, en een bol die, als je de knop ingedrukt houdt, gaat draaien en een prachtig lichtjes-spel laat zien. De aap is leuk, maar de lichtjes zijn favoriet. Ik durf Romy er niet te lang naar te laten kijken, omdat ze anders misschien juist een insult krijgt door de felle ronddraaiende lampjes... Tijd voor haar om even te proberen zichzelf te vermaken. Ik leg een stapel boekjes naast haar neer, en aan de andere kant een ringen-toren met muziek. de ringen er op doen lukt niet meer, maar ze kan ze er wel af halen. Vandaag heeft ze nergens zin in. Ze kijkt een keer naar links, en een keer naar rechts, laat haar hoofd naar achteren vallen en staart naar het plafond. Ik ruim snel even wat dingetjes op (in dezelfde ruimte en natuurlijk en met één oog op haar gericht) en pak alvast de PGB administratie erbij... Als je gebruik maakt van een persoonsgebonden budget moet je een hele administratie bijhouden en 1 x per 6 maanden verantwoording afleggen. Als je pech hebt word je uitgeloot voor een steekproef en mag je je hele administratie kopiëren en opsturen naar het zorgkantoor. Omdat we nu toch al geen zorgen aan ons hoofd hebben, is het natuurlijk precies nu onze beurt, en moet ik uiterlijk vandaag alle stukken op de post doen. Gelukkig (?) slaapt Romy nog veel omdat ze nog niet helemaal in orde is, zodat ik er straks snel mee verder kan, en het hopelijk voor 17.00 uur klaar is en ik nog naar het postkantoor kan rennen om het aangetekend te versturen.

12.00 uur: Het apparaat piept, de sondevoeding is klaar en kan afgekoppeld en doorgespoeld worden. Gelukkig blijft alles er nu weer in. Eerder deze week kon ze nog geen 100 ml voeding per keer verdragen, en kwam het er weer met enige regelmaat uit. Ik hoop zo dat ze nu echt even niet ziek meer wordt. Ze krijgt de kans niet om aan te sterken tussendoor. Maar goed, wat was ik ook alweer aan het doen? O ja, de overgebleven voeding nog even in de koelkast en het apparaat weer netjes opgeborgen. Nog even tijd om samen te proberen de ringen van de toren af te halen, en ze er weer op te doen. Als je Romy bezig houdt, is ze even geïnteresseerd en doet ze af en toe echt haar best. Als je haar met rust laat, zakt ze onderuit en valt ze regelmatig in slaap. Na 10 minuutjes spelen zakt ze nu alsnog onderuit en haar ogen vallen bijna dicht. Tijd voor een middagdutje. Ik til haar in haar stoel en we rijden naar haar slaapkamer. Nog even een tilletje in haar bed, een schone luier, en dan kan ze haar ogen dicht doen. Ze heeft een jogging pakje aan, dus we hoeven niet eerst weer om te kleden. Ik lees een verhaaltje voor en halverwege is ze in diepe rust.

12.30 uur: De printer draait op volle toeren om alle overeenkomsten, loonstroken, facturen enz. te kopiëren en ik hou weer één oog op Romy gericht (er staat een camera bij haar bed, en via een kleine monitor kan ik haar dan goed in de gaten houden). Ik leg net een nieuw blad op de printer, als ik verstijf van het geluid op de babyphone. Een keiharde gil... Ik ren snel naar haar toe om te kunnen zien hoe de aanval verloopt, of ze zich niet bezeert, of ze er wel snel genoeg weer goed uit komt, en haar dan gerust te stellen en te vertellen waar ze is en wat er is gebeurd. Met ogen als schoteltjes kijkt ze verward en verwilderd om zich heen. Gelukkig duurt dat niet zo lang en valt ze, moe van de aanval, weer in slaap. Ik blijf nog even zachtjes naast haar bed zitten, omdat ze vaak dan na drie minuten weer wakker wordt, en ja hoor, ook nu gaat het precies zo. Ze is goed bij en ik zet de lamp die tekeningetjes op het plafond projecteert en een muziekje maakt aan, in de hoop dat ze toch nog in slaap kan vallen. Ze heeft het zo keihard nodig, en ik heb de tijd nog even nodig... Snel ga ik verder met de administratie en print via internet bankafschriften die ook opgestuurd moeten worden. Ik hoop dat ze dat accepteren, want we krijgen geen papieren afschriften meer, en anders moet ik die nog opvragen bij de bank. Romy ligt te draaien en te piepen, en heeft het duidelijk niet naar haar zin in bed. Even rekken en strekken dan nog, en er uit dan maar weer, het is inmiddels toch tijd om weer een boterham te proberen.

13.30 uur: De boterham is geen succes. Na een hapje of 4 houdt Romy het voor gezien en steekt ze haar tong uit als de vork er aan komt. Een beetje vla proberen dan nog maar, maar ook dat lukt niet. Ze drinkt zowaar wel in 1 teug een pakje chocomel voor de helft leeg, dus dat belonen we met een dikke knuffel :-) hoogste tijd inmiddels voor de medicijnen... Ze oogt ineens totaal niet moe meer, maar zit wel erg vol. Een buisje zoutoplossing dan nog  maar, wat ook absoluut geen pretje is voor haar, en ik probeer haar te helpen met hoesten. Dat laatste werkt ze lekker tegen. We blijven gezellig nog even aan tafel zitten, en pakken de kleurtjes erbij. Samen krassen we er flink op los met allemaal mooie kleuren door elkaar. Als ik Romy aanmoedig om het alleen te doen, lukt het haar een paar keer om een mooie streep op een wit vel papier te zetten. Ik ben apetrots natuurlijk en laat haar kijken naar haar tekening. Jammer dat ze niet meer zo enthousiast kan reageren als vroeger, want dan had ze een grote lach laten zien. Nu kijkt ze er aandachtig naar, en dat vind ik ook heel fijn. Wat kunnen we nog meer doen om haar een beetje te activeren? O ja... ik grabbel in de speelgoedkist en tover een Hello Kitty bal tevoorschijn. Bij het zien van de bal beweegt Romy druk heen en weer in haar stoel. Ik gooi de bal op haar blad, en ze pakt de bal vrij snel met 2 handjes vast. Ze kijkt en draait, en kijkt en draait.. en dan duwt / rolt ze de bal van haar blad af, en kijkt waar hij naartoe rolt. Ik gooi de bal nog een keer naar haar toe, en meteen duwt ze 'm weer er af. Een leuk spelletje! Maar als ik de bal voor de derde keer op haar blad gooi, draait ze haar hoofd weg en kijkt niet meer naar de bal. Ik probeer haar nog enthousiast te maken, maar de aandacht is weg.

15.00 uur: Sondevoeding dan maar weer.... We gaan naar boven omdat alle spullen daar nog staan. Ik leg Romy op het bankje en doe de leuning een stuk omhoog, zodat ze niet ligt en niet zit, en dus weer net even een andere houding heeft dan in haar stoel en in bed. Omdat ik nog niet helemaal klaar was met het maken van de kopieën, zet ik voor Romy maar even een dvd-tje aan van Kikker en z'n vriendjes. Misschien niet de beste activiteit, maar zij zit vol aandacht er naar te kijken, en ik heb nog even m'n handen vrij. Het is meer werk dan ik gedacht had, maar zo tussen de bedrijven door lukt het toch om het af te krijgen. m'n maag begint ineens te protesteren, en ik bedenk me dat ik zelf niets gegeten heb nog. Meestal doe ik dat tegelijk met Romy, maar dat was er vandaag dus bij ingeschoten. Snel maar even een cracker met kaas gemaakt.

16.00 uur: De sondevoeding is klaar en volgens mij zit alles nu in de envelop wat er in moet zitten. Snel Romy nog even verschonen, en dan kunnen we weer naar beneden. Romy is sinds vrijdag niet  meer buiten geweest en er ligt nu een aardige laag sneeuw. Ik hoop dat ze er van kan genieten en pak haar goed in. Normaal vindt Romy wandelen heerlijk, en beweegt ze druk heen en weer in haar rolstoel, maar nu heeft ze het niet naar haar zin. Het valt gelukkig mee met de kou, en na een klein ommetje gaan we maar snel richting winkelcentrum. De brief is op tijd verstuurd en we hebben wat boodschapjes gedaan. In de supermarkt kwamen we een buurjongetje tegen. 'Hé Romy' riep hij, en kwam meteen even kijken. Hij zette het muziekje van het boekje op haar blad aan en keek naar haar gezicht om haar reactie te zien.. 'huh, ze slaapt!' Ik leg uit dat ze nog een beetje ziekjes is, en we lopen snel verder. Nog gauw even een paar dingen in het mandje gegooid en naar de kassa. Gelukkig kan deze rolstoel gekanteld worden, en kan ze achterover leunen i.p.v. zo naar voren te hangen. Ogen prikken in je rug dan, maar goed, laat mensen maar kijken. Wij hebben de boodschappen weer binnen. 

17.30 uur: We zijn weer binnen en hebben alle jassen, dassen, beenwarmers, voetenzak enz. weer uit. Romy zit weer in haar stoel en ondanks dat ze zit te knikkebollen, warm ik toch maar een maaltijd voor haar op. Ik vind het ook zo wat om haar 'zonder eten' op bed te leggen. Ze krijgt natuurlijk wel sondevoeding, maar toch... Ze eet een paar hapjes, maar ik moet haar hoofd omhoog houden. Ik vraag me af waar ik nou eigenlijk mee bezig ben en besluit haar snel nog een paar happen danoontje met depakine te geven, en haar dan naar boven te brengen. Ze zal nu toch wel lekker gaan slapen!?! Nog even snel handen gewassen, tanden gepoetst, gezichtje gewassen en een schone luier. Dat bad moet maar even wachten tot morgen, want al slapend is dat ook geen succes. Ik doe net haar pyjama aan als Paul thuis komt. Pff, dan merk ik pas hoe ik heb lopen rennen, en geef ik Romy snel een welterusten kus om Paul de rest van het ritueel nog even af te laten maken. Ik plof net even op de bank neer, als Paul al weer beneden komt, 'ze slaapt al'. Dat was te verwachten en gelukkig lukt het dan ook om daadwerkelijk in slaap te vallen. Paul ploft ook op de bank en we willen even een kwartiertje zitten voordat we gaan koken, maar dat laat Romy niet toe. Binnen 5 minuten is ze weer wakker... Een goed moment om de medicijnen toe te dienen via de sonde.

21.15 uur: Romy is wakker... ze heeft een paar keer heel kort even geslapen, maar wordt dan bijna meteen weer wakker. Wat is dat toch? Epilepsie, of iets anders? We zien niets bijzonders aan haar... We hebben inmiddels om beurten gegeten, gezellig hoor, en elkaar afgewisseld bij Romy. Van alles geprobeerd om haar in slaap te krijgen, en haar natuurlijk ook af en toe even alleen gelaten, in de hoop dat dat dan helpt. Maar steeds als ze dan in slaap valt, wordt ze snel weer wakker. We hebben haar nog sondevoeding gegeven zoals op de planning stond. De spalk hebben we achterwege gelaten, want dat zou ook nog eens een factor erbij zijn, om niet te kunnen slapen. Ze is nu echt klaar wakker, dus besluiten we haar nog maar uit bed te halen. We kijken nog even tv en spelen nog wat aan tafel. Paul moet nog de deur uit, de kou in, bah.

22.30 uur. Ik breng haar weer naar bed, het moet toch een keer lukken? Ik maak een warme kruik en lees een paar verhaaltjes voor. Net als het lijkt te lukken, krijgt ze een aanval... Wat is dat toch allemaal in dat koppie... Wat moet ze zich beroerd voelen! Zo moe, en dan toch niet kunnen slapen, ik begrijp er niets van. Gelukkig is Paul ook weer thuis en kunnen we om beurten bij haar blijven.

00.40 uur. We weten het niet meer hoor. We hopen dat we snel horen wanneer we verwacht worden voor het slaaponderzoek en het 24-uurs EEG. Het moet wel epilepsie zijn, ook al zien we verder niets vreemds aan haar. Er kan natuurlijk van alles sluimeren zonder dat je daadwerkelijk iets aan haar ziet. We besluiten haar nu maar Stesolid te geven, in de hoop dat dat de oplossing is. Romy slaapt binnen 10 minuten, en omdat ik toch altijd bang ben dat de Stesolid invloed heeft op haar ademhaling, hou ik haar extra goed in de gaten op de monitor en ga regelmatig even bij haar kijken. Na 20 minuten rustig te hebben geslapen begint ze alweer te draaien en een beetje te kreunen en piepen. Echt wakker is ze niet, maar uitrusten doet ze zo ook niet. Morgen komt Sinterklaas op het KDC, en ook al is ze op vrijdag nooit op het KDC, ik wil toch heel graag even met haar gaan kijken. Ze heeft afgelopen zaterdag het sinterklaasfeest bij Paul op z'n werk al gemist, en ik hoop dat ze er morgen wel van kan genieten. Paul slaapt vannacht bij haar, zodat ik ook weer even een 'normale' nacht kan maken, voor wat er nog van over is :-) Nu was het vanavond wel extreem, zo veel als ze wakker is geweest, maar iedere avond spookt ze wel. En als het niet met inslapen is, dan is het wel om 3 uur of om 4 uur dat het feest alsnog begint.

2.00 uur: Ik maak snel nog even dit verhaal af, en duik dan eindelijk, veel te laat m'n bed in. Als m'n hoofd m'n kussen raakt, zie ik nog net dat het al 2 uur is geweest...
 
 

Onmacht...

 

Hoe graag je er ook alles voor over hebt, en hoe zeer je het haar ook gunt, er is helaas iets dat sterker is dan dat alles, en dat zorgt voor een heel groot, dik, vet gevoel van onmacht.

Voor Romy stond een super gezellig weekend voor de deur, druk, maar gezellig. We zouden vanmorgen weer gaan paardrijden en vanmiddag naar een sinterklaasfeest van Paul z'n werk. Romy was tot nu toe best wel bang voor de sint en zijn pieten, en misschien zou dat dit jaar iets minder zijn. We hadden al veel naar het sinterklaas journaal gekeken, en op tv vindt Romy de pietjes leuk! Als we het idee zouden hebben dat ze er niet van zou kunnen genieten, dan zouden we gewoon weer weg gaan... Morgen zou ook de snoezelbus weer komen, en Eva, een vriendinnetje van Romy zou komen om samen met haar te genieten van het snoezeluurtje... Die meiden zouden het zo leuk vinden om elkaar weer te zien... Daarnaast hadden we ook 2 verjaardagen op het programma, maar of dat zou lukken... Het beloofde in ieder geval een druk, maar heerlijk weekend te worden...

Je raadt het vast al?

Gisteravond kwam ik, na een gezellige middag /avond met oud-collega's bij de christmas-fair in Haarzuilens te zijn geweest, laat thuis. Moe van de gezonde kou, het gezellige slenteren, het vrolijke kletsen en het lekkere eten, moe, ook van de al wekenlange slapeloze nachten door de epilepsie en ademhalingsproblemen van Romy en alle bijbehorende zorgen... Maar vooral vrolijk en nog in de kerststemming kwam ik thuis.

Wat een koude douche is dat dan, als blijkt dat Paul niet lekker is geworden, en dat Romy zo maar ineens weer ziek is. Ze was net beter! Deze keer niet misselijk en (nog) niet spugen, maar benauwd, heel benauwd. Ze kraakt, piept, reutelt, kreunt en steunt. Haar borstkas gaat snel op en neer en aan haar neus zie je dat ze snakt naar zuurstof... ze heeft hoge koorts en rode wangen, shit!

Na weer een roerig nachtje heb ik vanmorgen maar even met het JKZ gebeld. Afgelopen woensdag is Romy gestart met nieuwe medicijnen (Rufinamide) tegen de epilepsie, en in de bijsluiter staat dat mogelijke bijwerkingen griep en een infectie op de borst zijn. Uhm, toeval? Of bijwerking? Dat weet je natuurlijk nooit, maar als het een bijwerking is, moet je dan (tijdelijk) stoppen met de medicatie, of toch doorgaan? Die vraag maar bij de neuroloog neergelegd, want ik wist het niet. Neuroloog wist het ook niet echt, maar gaf aan dat we konden stoppen als we dachten dat dat beter was. En vooral naar de EHBO komen als we het niet vertrouwen... Tsja... We kunnen haar nog medicijnen en voeding geven via de sonde, dat blijft er in en de koorts komt niet boven de 39,4 uit.

Ze heeft vandaag eigenlijk de hele dag geslapen. We hebben haar twee keer uit bed gehaald en in haar stoel gezet, zodat ze even wat beter door zou ademen dan ze liggend kan, en misschien even kon hoesten om wat slijm kwijt te raken. Eten en drinken wilde ze niet, dat maakt ze dan goed duidelijk. Heel even hield ze het maar vol, en dan zakten haar ogen weer dicht. Terug in bed dan maar, met een paracetamol en de sondevoeding aangesloten.

De koorts komt en gaat, dat is niet goed. Ze vliegt van 39.4 naar 37.2 en weer terug, en dat binnen een uur. Ben benieuwd wat dat weer met de epilepsie doet.

We gaan zo de nacht in. Als ze die rustig door komt, dan hebben we het ergste misschien al weer gehad, maar als het niet gaat, dan zullen we misschien toch even langs het JKZ moeten om de situatie te laten beoordelen. Als het een longontsteking is zal ze toch echt wel een kuurtje nodig hebben om er weer bovenop te komen. Ze is niet fit genoeg om daar zelf tegen te knokken. We houden haar continu in de gaten en zodra we het idee hebben dat ze het té zwaar heeft, dan zitten we in de auto... Nu maar hopen dat we niet in een te diepe slaap vallen en iets missen misschien. Voor apparatuur gaat het niet slecht genoeg met haar zeggen ze, maar dat legt een druk op onze schouders, dat is bijna niet vol te houden.

We gaan ons best doen om in een volgend berichtje weer vrolijke verhalen te vertellen.
 

Een nieuwe looptrainer!!

 
Ja, er is toch weer hoop hoor! Hoop dat Romy met het juiste hulpmiddel misschien toch weer voorzichtig aan stapjes kan gaan zetten. We weten het natuurlijk niet zeker, en het kan ook een hele tijd duren voordat ze door heeft hoe het werkt, maar we gaan haar daar uiteraard wel heel erg in stimuleren!

Dit is 'm, de NF Walker:

Toen ik dit plaatje voor het eerst zag was het eerste dat ik dacht: Kan Romy daar echt in staan? Het ziet er zo...uhm...iel uit, heeft ze daar wel genoeg steun in?

Vandaag was de dag van de waarheid, want hij werd vanmorgen geleverd voor een zichtperiode van ongeveer 6 weken. Na die periode moeten we beslissen of het echt iets voor Romy is, of dat we toch verder moeten zoeken naar een ander hulpmiddel.

Romy kreeg eerst

 de bijbehorende schoenen aan

 en toen de brace.

 Dit moet liggend,

om alle scharnieren

(als ik het zo mag noemen)

precies op de juiste

plek te hebben zitten.

Het was best nog even passen,

meten en instellen.

Alle riempjes goed vast...

En daar gaat ze dan.

Makkelijk hoor,

zo'n handvat

aan de achterkant :-)

Fysiotherapeut Ria

 kijkt mee hoe het allemaal moet

 en houdt in de gaten

 of het allemaal wel goed gaat

 en of Romy het niet vervelend vindt.

Klik,

ze wordt 'aangesloten'

 op het onderstel.

 Wat een genie moet dat geweest zijn

die dit heeft bedacht!

Op Zonnehof zijn er

nog geen andere kindjes

 met de NF Walker.

Wie weet is het wel

een geschikt hulpmiddel

ook voor anderen op

het KDC?  

Ik ben heel erg verbaasd

over hoe de houding

van Romy is.

Haar voeten raken nog

niet eens de grond,

ze hangt er nu nog in,

maar ze kan zich heel

redelijk opstrekken...

Dan is het,

ondanks het beenlengteverschil,

toch gelukt om haar weer

'met beide benen op de grond te krijgen' :-)

Nu staat ze echt,

en ik ben nog steeds verbaasd!

Het is voor een vreemde moeilijk

aan Romy te zien of ze iets leuk vindt,

of juist vervelend,

maar ik kan dat gelukkig goed aan haar zien.

Het zit 'm in kleine dingen:

wat doet ze met haar handen,

 hoe is haar lichaamshouding,

en gelukkig is er de laatste tijd

ook weer wat mimiek.

Ze laat goed zien dat ze het helemaal

 niet vervelend of pijnlijk vindt.

En af en toe is ze zelfs even aan het genieten van het moment.

Ook zien we haar dan weer steun nemen, en dan weer even niet.

Ze ging zelfs even staan wiebelen,

ze had in de gaten dat er beweging in zat.

En toen was het op...
Het was goed te zien dat het toch wel vermoeiend was.

Maar we gaan er hard mee aan de slag.

Even opbouwen natuurlijk,

want er zullen in het begin best wel drukplekjes ontstaan.

We gunnen het haar zo, om weer iets zelf te kunnen ondernemen.

Laat dit dan het ei van Columbus zijn!

Hans, Daan, Ria, Bedankt voor jullie adviezen, hulp en geduld.

En lukt het onverhoopt toch niet, dan zouden we alsnog heel erg graag

voor de Innowalk willen gaan...

Ook een NF Walker uitproberen, of nieuwsgierig naar

de veelbesproken Innowalk??

Ga dan naar:

http://www.eofunktion.com/
De moeite waard!!

   

Mag het een onsje minder zijn??

Nee! Dachten we in de loop van vorige week nog dat Romy weer een beetje aan het opkrabbelen was... Vanaf vrijdag was het weer raak. Weer spugen, vreselijk moe en heftige epilepsie. Nu eet ze weer hele kleine beetjes zelf, en voor het grootste deel geven we haar sondevoeding. Gelukkig houdt ze het nu binnen, het had echt niet langer moeten duren!

Wel tegenstrijdig hoor, ik ben voor mezelf caloriën aan het tellen om een beetje af te kunnen vallen, en voor Romy moeten we nu ook caloriën tellen, maar dan om aan te komen. Ook dat is oneerlijk verdeeld...

Maar goed, ondertussen gaat alles gewoon door natuurlijk, en gelukkig hebben we geen afspraken af hoeven zeggen, behalve dan het KDC. Ze was te moe en te slapjes deze week, en bovendien zou ze misschien ook andere kinderen kunnen besmetten, als het iets van een virus is.

Schoenen
Vorige week waren de nieuwe schoenen klaar, en wat zijn ze gaaf!! Ik ben zo blij dat er tegenwoordig ook leuke orthopaedische schoenen zijn... Hippe kleurtjes, bling bling en stoere zolen, het is er allemaal. Op zoek naar (semi) orthopedische schoenen? Kijk dan ook eens op http://www.nimcolab.com/. Er is zelfs een mogelijkheid om je eigen schoenen te ontwerpen.

En Romy, Romy vindt het geweldig als je tegen haar zegt dat ze er mooi uit ziet, dan gaat ze glimmen :-)

Nachtspalk
Vorige week ook een tussenpas van de nachtspalk. Hij zat netjes, een paar kleine aanpassingen nog en afwerken. Morgen hebben we weer een afspraak in het revalidatiecentrum in Delft voor de (als het goed is) laatste pas, en krijgen we 'm mee naar huis. Ben heel benieuwd of Romy het kan accepteren, en of ze er mee kan slapen.

Daarna moeten we snel door naar het KDC, want de nieuwe looptrainer wordt op zicht bezorgd, spannend!! Ik hoop daar binnenkort een heel positief berichtje over te kunnen plaatsen...

Voorlopig zijn we blij dat ze weer een beetje opknapt nu, en we hopen het vast te kunnen houden deze keer!

Zo kwetsbaar...

Dinsdag was Romy weer zo'n kanjer! Het was tijd voor de griepprik en ze gaf gewoon geen kik. Ze is zo stoer!

Nu de Trileptal (anti-epilepticum) volledig is afgebouwd, is ze heel erg moe. Er zijn iets meer aanvalletjes, en misschien iets van 'afkick' verschijnselen?? Af en toe heeft ze redelijk goede momenten, maar ze is werkelijk uitgeput aan het einde van de dag...

We hebben contact gehad met de diëtiste omdat ze zo veel is afgevallen. We moeten 3 dagen exact bijhouden wat ze eet en drinkt, en dan volgt er een afspraak. We zijn nu al echt het eten er aan het 'instampen'. Het gaat niet bepaald van harte, dus meer eten geven is geen optie. Misschien andere voeding, of 's-nachts extra sondevoeding... Ben benieuwd hoe we dit probleem weer kunnen tackelen.


We hadden 1 dag keurig alles opgeschreven, en zelfs het warme eten gewogen. Ze had goed gegeten, voor tegenwoordige begrippen, dus vol goede moed begonnen we ook aan de 2e dag. Het was een 'schooldag' en we moesten ook eerst nog naar het revalidatiecentrum voor een tussenpas van de nachtspalk. We hadden Romy wakker moeten maken uit een diepe slaap. Eenmaal aan het ontbijt hield ze haar mond stijf dicht en draaide haar hoofd weg. Met pijn en moeite kregen we er toch anderhalve boterham in, met roomboter en chocoladepasta. De chocolademelk wilde ze niet drinken, dus die ging door het slangetje. De medicijnen die we op het brood hadden gedaan, waren niet allemaal op gegaan, dus een nieuw zakje door wat appelmoes gedaan..... Toen de appelmoes haar lip raakte ging het meteen mis. Met een vloedgolf kwam alles wat we in ruim een uur naar binnen hadden gekregen er met een rotgang weer uit. Jemig, ja, we wisten wel dat ze geen trek had, dat had ze immers heel goed aangegeven! Maar ja, wat doe je dan als ze net 2 kilo is afgevallen? Niet laten eten?? Ik voelde me heel schuldig dat we niet beter naar haar hadden geluisterd, maar ja, ze was wel heel erg opgelucht nu. Ze zag er een stuk levendiger uit dan het laatste uur aan tafel, en had weer een beetje kleur op haar wangen. Ze was duidelijk behoorlijk misselijk geweest... Goed, de rest van de medicijnen moesten we gelukkig nog doen, maar... de sonde zat waarschijnlijk niet goed meer na het spugen. Ik kon 'm niet meer horen in haar maag en kreeg ook niets terug, al was dat niet zo vreemd, met een maag die net geleegd is. De wijkverpleegkundige moest er aan te pas komen, dus de afspraak in het revalidatiecentrum hebben we maar afgebeld... Het viel allemaal mee gelukkig, en toen de medicijnen er eenmaal in zaten, heb ik haar toch maar gewoon naar het KDC gebracht. Daar ging het goed en heeft ze zelfs tussen de middag 2 boterhammen gegeten! 's-avonds was het helaas weer spugen... Ook de volgende dagen was ze nog misselijk en heeft ze heel weinig zelf gegeten en af en toe nog gespuugd. We proberen voldoende sondevoeding naar binnen te krijgen, maar zelfs dat is nu af en toe lastig, maar het moet! Ze mag echt niet nog meer afvallen!!

Is ze nu ziek geworden door de griepprik, heeft ze een virusje opgelopen, of heeft ze veel last van de kiezen die aan het doorkomen zijn? Eén ding is zeker, Romy is heel, heel kwetsbaar op dit moment, té kwetsbaar...

Vanavond heeft ze in haar slaap al 3 pittige aanvallen gehad. Ze krijgt geen gelegenheid om goed uit te rusten, dus zo vreemd is het niet dat ze het overdag niet redt. Ik schuif m'n logeerbedje zo weer tegen haar bed aan en kruip zachtjes naast haar. Ook al hebben we een babyphone en een camera staan om haar in de gaten te houden, op zulke momenten kan ik haar maar moeilijk alleen laten.

Welterusten...

  

Uit de oude doos...

We hebben ondanks alles een aardig weekend achter de rug.

Het paardrijden ging alleen niet zo heel goed. Romy mocht zaterdag op Zorca rijden, maar Zorca was veel hoger en breder dan Nick. Na een paar minuten wilde ze niet verder meer en gaf gelukkig goed aan dat het niet fijn was zo. Volgende keer halen we Nick weer van stal :-)

Na het paardrijden naar opa en oma, het was weer logeerweekend! Om een beetje aan te sterken hadden ze taart gehaald. Romy heeft bijna een hele punt opgegeten... Zaterdag was ze redelijk vrolijk en actief, maar de nacht was vol onrust en aanvalletjes, dus zondag ging het een stuk minder goed, jammer. Ze ligt nu heerlijk te slapen, we hopen dat ze een goede nacht maakt en morgen weer uitgerust naar ‘school’ kan.

Paul en ik hebben even bij kunnen tanken. We hebben met Dennis en Wendy heerlijk Tapas gegeten in zoetermeer, daarna RED met Bruce Willis gezien in de bios, en thuis nog even gezellig een spelletje gedaan. Vanmorgen uitgeslapen en dan kregen we ook nog eens zomaar een uurtje kado :-) Ik ben weer eens in de oude foto albums gedoken en dan kom je weer leuke plaatjes tegen..  

Een jaar na het debuut.....

Het is alweer ruim een jaar geleden dat Romy haar eerste epileptische aanval kreeg. 1e week oktober vorig jaar is het begonnen. We wisten meteen dat de afwezigheidsmomentjes, waar het allemaal mee begon, aanvalletjes waren. Heel erg geschrokken waren we niet, want hoe vervelend ook, we wisten dat de kans groot was dat ze epilepsie zou krijgen, dus we waren er enigszins op voorbereid. Nou ja, dat dachten we dus, want de realiteit blijkt toch net weer even anders. In het  begin waren we vrij nuchter, en vol goede moed hebben we veel medicijnen geprobeerd. Zelfs tijdens de opname in december hielden we het hoofd meestal redelijk koel. Maar nu het al zó lang duurt, er nog steeds geen zicht op verbetering is, en we niet eens weten óf het ooit wel weer beter zal gaan, nu zakt de moed ons heel stiekem af en toe in de schoenen...

We blijven natuurlijk alles uit de kast halen om Romy er doorheen te slepen, en haar leventje zo aangenaam mogelijk te maken, maar wat doet het toch pijn om haar zo te moeten zien vechten tegen alles wat er bij komt kijken. Sommige aanvallen zijn goed herkenbaar, die kun je niet missen; alle spieren in haar lichaam verstijven, ze gilt en is volledig buiten bewustzijn. Zo'n aanval duurt gelukkig maar 10 seconden ongeveer, en heeft ze 4 a 5 keer per dag (24 uur). Wat lastiger in te schatten is, is het aantal absences. Romy kan af en toe heel erg afwezig zijn, en dan weten we niet zeker of ze op dat moment een aanval heeft of niet, die momenten duren veel langer. Tijdens het eten gaat het de laatste tijd vaak fout met haar ademhaling. Heeft dat ook met de epilepsie te maken? Is er dan misschien sprake van een verlaagd bewustzijn? Aan het einde van de middag is Romy kapot, en valt bijvoorbeeld tijdens of vlak na het eten in haar stoel in slaap. Soms redt ze het tot 19.00 uur, maar als we haar dan op bed leggen, is ze meteen vertrokken. We hebben er dan ook geen verklaring voor waarom ze (bijna) iedere nacht al snel na het inslapen wakker wordt. Soms rolt ze met haar ogen, of gaan ze snel heen en weer, andere keren is er niets vreemds te ontdekken. Het gebeurt regelmatig dat ze bijvoorbeeld van 21.00 tot 1.30 uur wakker is. En als ze eenmaal weer rustig slaapt, krijgt ze al snel weer een aanval. Het is dan ook niet zo vreemd dat ze tegenwoordig weer een  middagslaapje nodig heeft. Ze is meestal te moe om echt te kunnen spelen en regelmatig ook te moe om de dagelijkse oefeningen te doen. Ze hangt in haar stoel en haar hoofd is zo enorm zwaar, dat ze die vaak op haar armen of tafelblad laat rusten. Doordat ze zo slap is en scheef gaat hangen zijn we bang dat ze misschien toch ook scoliose gaat ontwikkelen (vergroeiing van de rug), dus dat houden we goed in de gaten.

Een paar dagen geleden hadden we ineens het gevoel dat ze afgevallen was. Dat gaat natuurlijk geleidelijk en valt niet meteen op, maar nu hadden we toch zo'n vermoeden... En ja hoor, ondanks de roomboter, de pakjes chocomelk en fristi, dik beleg op brood enz. blijkt dat ze zomaar 2 kilo is afgevallen! Ze woog al een jaar lang 25 kilo. Te weinig voor haar lengte en leeftijd, nog net binnen de grenzen van de groeicurve, maar niet goed om wel te groeien en niet zwaarder te worden. Nu is ze dus zelfs flink afgevallen, hoe kan dat nou weer?!??!! We gaan maar een tijdje calorieën tellen, en echt bijhouden wat ze eet en drinkt, en een afspraak maken bij de diëtiste. Zou er misschien iets mis zijn met haar schildklier?

Pfff, wat een verhaal weer. Zou het eigenlijk niet moeten plaatsen, want ik wil helemaal niet klagen of negatief zijn, maar het is gewoon zoals het nu is.

Vandaag waren we bij de neuroloog. Gelukkig zitten we op één lijn, en vindt zij ook dat het niet goed gaat zo. We hebben afgesproken dat we weer een nieuw medicijn gaan proberen: Rufinamide. Dit is echter nog niet in Nederland verkrijgbaar, dus het duurt ongeveer 2 weken voor we ermee kunnen starten. Verder zal er binnenkort een 24-uurs EEG gemaakt worden en zal er een slaaponderzoek plaatsvinden. Geen leuke onderzoeken voor Romy, en weer 2 x een opname, maar we hopen er zo achter te komen hoeveel aanvallen er nu werkelijk zijn, wat er dan aan Romy te zien is en hoeveel impact het heeft op haar functioneren. Ook heeft ze misschien wel slaapapneus terwijl we dat niet weten, en is dat de oorzaak van  haar slaapproblemen...

Om positief te kunnen eindigen heb ik een klein lichtpuntje voor het laatst bewaard. Ondanks alle shit is er namelijk ook nog wel iets goeds te vermelden :-) Nu de Trileptal helemaal afgebouwd is, zien we weer ietsjes meer emotie, of misschien moet ik zeggen 'meer pit'. Ook al is het vaak van korte duur, het hele vlakke is er af. Echt lachen of huilen doet ze nog niet, maar we genieten af en toe van rare gezichten die ze trekt, piepkleine geluidjes die ze maakt, of enthousiast gefladder wat ze laat zien als we buiten wandelen. Soms bijt ze gefrustreerd op haar handen. Die 'wakkere' momentjes proberen we goed te benutten, om met haar te spelen, oefenen of communiceren met de pecs.

Even voorstellen: PGB-hulp Wanda

 

Ook Wanda is één van die mensen die we graag om ons heen hebben.

Wanda is verpleegkundige en heeft veel ervaring met kindjes die vergelijkbaar zijn met Romy (nou ja, zoals Romy is er maar 1 natuurlijk :-). Sinds April werkt ze bij ons op woensdagmiddag. We hebben geen vast programma, want het is met Romy elke week weer een verrassing wat de woensdag brengt. Soms doet Wanda haar lekker in bad, als het weer het toelaat wordt er gewandeld en komen ze meestal wel even langs de kinderboerderij, en er wordt in ieder geval veel tijd besteed aan het bewegen.

Oefenen met staan bijvoorbeeld, of evenwichtsoefeningen op de grote bal. Romy strekt dan goed op en neemt steun op haar voeten. Ze doet meestal erg haar best, maar het lukt niet altijd helaas. Door de epilepsie en de medicatie is ze soms erg afwezig en slap, dan gaat Wanda over op 'plan B' en wordt er bijvoorbeeld gesnoezeld, gemasseerd en  haar beentjes doorbewogen.

Als Romy lekker in haar vel zit proberen we ook samen het oefenen met de pecs-map weer op te pakken. Soms lukt het heel goed!

De middag eindigt met het eten. Romy maakt er meestal een grote knoeiboel van, en voor mij is het heerlijk om dat ook af en toe uit handen te kunnen geven :-)

Wanda, we zijn heel erg blij met je hulp en hopen dat je nog heel lang bij ons blijft!!

Tot morgen!
  
 

Een week vol emoties

 
Romy was woensdagochtend erg moe, maar het lukte niet om in slaap te vallen. Ik kreeg steeds moeilijker contact met haar, tot ze alleen nog flauwtjes reageerde op 'pijn'prikkels. Ze ademde zwaar en was aan het 'neusvleugelen'. Ik wilde haar net stesolid geven, toen ik merkte dat ze ineens erg warm was: 39,2! Huisarts gebeld en die raadde af stesolid te geven omdat ze dan nog suffer zou worden en heeft ons aangekondigd bij de EHBO... Halverwege de autorit naar het ziekenhuis kwam er weer een klein beetje beweging in en eenmaal daar bleek ook de temp. te zijn gezakt naar 37.8. Ze klonk wel erg vol en benauwd, zuurstof opname was ook niet optimaal, dus toch maar voor de zekerheid een longfoto, en urine gecontroleerd. Ook van de afdeling neurologie kwam er iemand polshoogte nemen. Romy reageerde nu af en toe redelijk, al was ze nog wel zo slap als een vaatdoek en haar ogen tolden nog. er werd niets gevonden dus we konden na 2 uur weer naar huis. Wat dit nu weer was. Epilepsie, of toch iets anders ?!?!?!? Ze is 's-middags nog erg afwezig geweest, maar de volgende dag was het weer over en was ze zelfs actiever dan we de laatste weken gewend zijn. Helaas was dat maar 1 dag, en was ze de andere dagen weer erg suf, moe en slap. Ook heeft ze steeds meer moeite met eten. Vooral brood eten wordt lastig en gevaarlijk. Ze lijkt goed te kauwen en slikken, maar wordt steeds benauwder, gaat piepen en snakt dan ineens naar adem. Ze hoest veel tijdens het eten. Als het zo door gaat zie ik het er nog van komen dat ze alleen nog maar pap en gepureerd eten naar binnen kan krijgen, of erger nog, alles door de sonde...

Romy is donderdag mee geweest naar de crematie van Max. Er werd mooi gesproken en de muziek was goed gekozen. Op een groot scherm was een prachtige foto van Max te zien... Romy begreep er natuurlijk niet zo veel van, en ging zitten dansen als er muziek klonk. Max was altijd gek op Romy, en zij ook op hem. Het was fijn dat ze er bij kon zijn.


Vrijdag een belafspraak met de klinisch geneticus. Ik had een aantal vragen gesteld die zij met een Belgische collega zou bespreken. Daar kwam o.a. uit dat er in Nederland nog geen andere kinderen met MECP2 duplicatie bij haar bekend zijn, in België zijn 8 jongens bekend met de duplicatie. Er is geen database o.i.d. waar gegevens in bijgehouden worden, dus er zal nooit een goed beeld zijn van hoeveel kinderen deze specifieke mutatie hebben en wat hun problemen zijn, jammer. Ik had gevraagd of een hersenstam onderzoek nog duidelijkheid zou kunnen verschaffen over de problemen bij Romy, maar doordat Romy niet echt een afwijkend ademhalingspatroon heeft, lijkt dat nu niet nodig. Zij zou zelf eerder denken aan bijvoorbeeld een 24-uurs EEG met video opnamen om goed in beeld te krijgen wat nu precies epilepsie is en wanneer er wellicht andere problemen een rol spelen. De klinisch geneticus is samen met andere artsen bezig een medisch artikel te schrijven over Romy en nog 2 andere meisjes met de duplicatie. Een meisje uit Engeland en een meisje uit Italië. Opvallend is dat deze meisjes een iets mildere vorm hebben dan Romy. Ze kunnen lopen en een beetje babbelen bijvoorbeeld. Een aantal symptomen is echter wel vergelijkbaar... Het blijft een lastig verhaal. Wat zou het fijn zijn als er iets van een ouder netwerk is in Europa, zodat je ervaringen kunt uitwisselen met andere ouders, en artsen kunt informeren over deze kinderen, en dat zij ons weer van informatie voorzien. Kinderen die nu nog in de fase zitten van het stellen van een diagnose worden misschien niet eens gecontroleerd op deze duplicatie. Het blijft een grijs gebied...

Babyfoto's toegevoegd, een bijzonder verhaal...

 

Een paar weken geleden heb ik het fotoalbum aangepast, en veel recente foto's toegevoegd. Van de eerste jaren van Romy d'r leventje zijn de foto's nog analoog, en ik wilde nu ook een begin gaan maken met het scannen van de leukste plaatjes van die tijd, die mogen niet ontbreken...

Maar toen kreeg ik een telefoontje van Wendy, ze had een verrassing: haar vader wilde graag iets voor ons betekenen, en samen hadden ze iets bedacht: het inscannen van de negatieven van ons analoge tijdperk. Een tijdje geleden hadden ze Paul stiekem ingeschakeld en alle negatieven verzameld (en dat waren er veel!!) en nu is er al een heel groot deel klaar! Wow, dat is nog eens een verrassing!

Met heel veel plezier hebben Paul en ik de babyfoto's van Romy op de pc terug gekeken. We hadden al heel lang geen fotoalbum meer opengeslagen, wat was dat mooi om weer terug te zien! En wat gaaf dat we dat nu allemaal digitaal hebben!!! Ik ben een selectie aan het maken en zal het album snel nog verder vullen.

We willen Joop, de vader van Wendy heel erg bedanken voor alle tijd en moeite die hij hier in gestoken heeft. Het heeft ons echt geraakt dat iemand die toch wat verder van ons af staat, zo ontzettend betrokken kan zijn, en zo met ons mee leeft. En dan ook nog daadwerkelijk iets willen en kunnen betekenen, echt geweldig! Dus bij deze:

Lieve Joop, heel hartelijk bedankt voor het digitaliseren van de foto's van de eerste belevenissen van / met Romy. We zijn er zo blij mee!

Als iemand dit nu leest die zelf ook graag negatieven wil laten scannen, of bijvoorbeeld een oude film over wil laten zetten op dvd of Blu-Ray, kijk dan eens op de website van Videoscan Rijswijk.

 

En wil je nog meer foto's zien van onze prinses, kijk dan verder in Het Fotoalbum.

            
 

 

Lieve Max,

 Ik heb tegen Romy verteld dat je nu bij de engeltjes bent.

We zullen je allemaal heel erg missen.

Veel liefs van ons.

 

 

Tóch een nachtspalk

 

Ondanks de conclusie van het revalidatieteam in Rijndam dat ze verwachten dat Romy nooit meer zal staan, en er dus niets aan de beperking (van inmiddels ruim 20 graden) in haar knie gedaan hoeft te worden, hebben we zelf het heft in handen genomen en een nachtspalk aangevraagd. Het is niet alleen handig bij het staan dat je je knie kan strekken, maar ook als je bijvoorbeeld op je buik wil liggen is het wel zo prettig, in de statafel, in een loophulpmidel, om ontspannen op je rug te kunnen liggen en zo kan ik nog wel even door gaan. En de opmerking dat er evt. áls ze dan ooit weer gaat staan altijd nog geopereerd kan worden zullen we maar weer heel snel vergeten...

Vandaag waren we op het spalken-spreekuur in het revalidatiecentrum in Delft. Zowel de revalidatiearts als de instrument maker benadrukten nogmaals dat het echt geen pretje zal zijn voor Romy om de spalk te dragen, en het geen zin heeft als ze 'm niet minstens 6 uur per dag (of nacht) zal dragen. Gelukkig begrijpen ze ook dat we Romy deze kans willen geven, dat we de motorische ontwikkeling niet zomaar op willen geven. Maar wat nog veel belangrijker is, is dat we haar een operatie willen besparen. Wat brengt een narcose weer met zich mee? Wat doet dat met de toch al moeilijk instelbare epilepsie? Wat als ze in het ziekenhuis weer een longontsteking oploopt? We weten allemaal dat een serieuze infectie een enorme aanslag is op haar lichaam...

Zo werd er meteen een mal gemaakt, en is het proces in gang gezet. Het duurt ongeveer 2 a 3 weken voordat de spalk klaar is.

We hopen dat ze de spalk net zo goed kan accepteren als de gipsbroek die ze 6 weken aan heeft gehad na de heupoperatie, dat ze na een wen-periode er mee kan slapen, en dat we hiermee inderdaad een operatie kunnen voorkomen.

Even voorstellen: Fysiotherapeut Daniëlle

Wat is het toch goed om zoveel fijne mensen om ons heen te hebben. Mensen die ons begrijpen en die er hard aan mee werken Romy zo goed mogelijk te begeleiden, elk op hun eigen manier.

Vandaag stellen we je graag voor aan onze fysio: Daniëlle. In een praktijk op loopafstand van ons huis ziet zij Romy 1 x per week en als het nodig is kan zij ook aan huis komen. Naast de fysio die Romy op het KDC krijgt, vinden we het belangrijk om zelf ook betrokken te zijn bij de therapie. Zo leren we steeds bij en kunnen we de oefeningen thuis herhalen. Ook geeft ze ons advies m.b.t. bijvoorbeeld longen, houding, hoe wij het beste kunnen tillen enz. Voor Romy is het topsport. Ik verbaas me er steeds over hoe vermoeiend voor haar oefeningen zijn die er zo eenvoudig uit zien. Ze is af en toe aan het puffen en steunen, zo veel energie kost het haar.

We zijn ons er heel erg van bewust dat het ontzettend belangrijk is Romy veel te laten bewegen, maar dat is nog niet zo eenvoudig. Het kost enorm veel energie en ook organisatorisch gezien vraagt het de nodige inspanning :-) maar we doen ons best. Vorige week is er een symposium gehouden over het Rett syndroom en bewegen. We konden er helaas niet bij aanwezig zijn en wachten nu vol spanning op het verslag.

Voorlopig oefenen we vrolijk verder en maakt Romy kleine vorderingen.

Daniëlle, dank voor je inzet en tot volgende week!!

Nieuw fotoalbum!!

Eindelijk is ook het fotoalbum naar m'n zin. Het zal nog wel even duren voordat het helemaal compleet is. De eerste paar jaar van Romy haar leventje waren we bijvoorbeeld nog niet digitaal ;-) dus ik zal veel foto's moeten scannen. Ook de albums van de afgelopen jaren zijn nog niet helemaal compleet.

Ik heb genoten van alle foto's die voorbij kwamen, maar het was af en toe ook confronterend. Romy kon zo stralen en intens genieten van alles....

Nu heeft ze uiteraard ook nog haar goeie momenten, alleen op een andere manier. Het is en blijft een heerlijk kind!

Ga boven in het menu naar het fotoalbum of klik hier.

Onze prinses heeft nu een echte troon!!

Gelukkig is Romy weer aardig opgeknapt. Ze hoest nog wel, maar ze is niet meer benauwd. Het kuurtje heeft z'n werk gedaan en ze is weer iets levendiger :-) De depakine is inmiddels weer opgeschroefd en dat hebben we moeten bekopen met slapeloze nachten en een slappe Romy. Of was dat laatste nog een restje van het ziek zijn? Het is vaak zo lastig te bepalen wat nu precies waar door komt. de trileptal is verlaagd. Even een week aankijken voordat we er iets zinnigs over kunnen zeggen. Als dit over een paar weken nog niet het gewenste resultaat laat zien, dan gaan we weer volledig switchen, en gaat Romy over van de Taloxa op de Rufinamide. Die medicatie weet wat, of eigenlijk moet ik zeggen die epilepsie weet wat...

Maar goed, ze is deze week weer naar het KDC geweest, en heeft daar om het vol te houden gewoon af en toe nog lekker een oogje dicht geknepen (anderhalf uur slapen op een drukke groep vind ik toch wel een hele kunst!)

Vandaag was het een spannende dag. Romy haar eerste echte rolstoel werd geleverd!!! Nu had ze wel al eens een leen-rolstoeltje gehad om mee in de taxibus te kunnen, maar nu heeft ze, na ongeveer 6 stoelen te hebben gepast, de mooiste stoel van de hele wereld (ik hoop dat we over een paar weken nog zo enthousiast zijn...) kijk maar:

Ik tilde haar vanuit onze buggy in de nieuwe rolstoel, ze ging goed rechtop zitten en werd veel actiever dan ze in de buggy was. Blijkbaar zit ie lekker!

Interesse in deze veelzijdige rolstoel: Anatomic Sitt

Beetje jammer wel dat de gemeente geen aanpassingen aan de auto wil vergoeden, nu blijft de rolstoel dus nog op school staan tot ze volgende week met de taxi mee heen en terug kan. Als we zelf met de auto weg gaan hebben we geen andere keus dan de buggy te blijven gebruiken, want hoe fijn deze stoel ook is, hij past niet in onze auto...


Morgen is er een symposium over het Rett syndroom. Ik had er erg graag heen willen gaan i.v.m. de overlap met het mecp2 duplicatie syndroom, maar kwam er te laat achter en kon geen plekje meer bemachtigen... Ik zal het straks met het verslag moeten doen :-(


Gister waren er weer 6 weken voorbij sinds het laastste nieuwe 'slangetje' en heb ik snel tussen de slangetjes door een paar foto's gemaakt in de tuin. Helaas heeft Romy heel erg veel moeite weer om haar hoofdje omhoog te houden, dus een leuke foto maken is dan best wel moeilijk... maar het is gewoon zoals ze nu is:

's-Middags was Wanda er, en omdat het zulk heerlijk weer was zijn we met z'n drietjes gezellig naar het Delftse hout gegaan. In de waterspeeltuin was het zelfs heet, en heeft Romy nog lekker in het zand zitten spelen (nou ja, ze keek naar en voelde aan het zand, ze keek naar andere kindjes die met de kabelbaan over het water gingen en ze keek en luisterde naar de blaadjes aan de bomen) We wilden ook nog even naar de diertjes, maar met het in de buggy zetten had ze een pittige aanval. Helemaal moe hing ze er bij. Wandelen was een betere optie, dus het werd een rondje om de plas. Halverwege knapte ze weer op en zat ze keurig rechtop in haar buggy, steeds even los van de rugleuning, dat komt niet vaak voor! Het was een gezellige middag!

Eindelijk weer een berichtje

Na een aantal weken in de meterkast te hebben doorgebracht, met nieuwe modems en van alles en nog wat is het eindelijk gelukt, zijn we weer in de lucht en zit ik weer gewoon op de bank met de laptop op schoot, wat een verademing! Ik weet alleen niet zo goed waar ik moet beginnen, ik wil zo veel tegelijk doen!!

Alle info op de weblog was nogal verouderd, dus het logboek, de medicatielijst en de anamnese eerst maar even aangepast. Ook is er nu een mailadres: romelestijn@online.nl voor wie wel graag wil reageren, maar niet via het gastenboek.

Nieuwsgierig keek ik net even bij de 'statistieken'. Romelestijn heeft vanaf de start in mei tot vandaag 1619 bezoekers gehad. Ik had niet verwacht dat daar ook buitenlandse bezoekjes bij zouden zijn:

Nederland 1492
Duitsland 39
Verenigde Staten 19
Rusland 19
Canada 12
Thailand 12
Verenigd Koninkrijk 7
Spanje 6
België 5
China 4

Hongarije 4

Tijd om ook een stukje in het Engels te schrijven. Ik had net de info over Romy op de website http://www.mecp2duplication.com/ toegevoegd dus de makkelijkste manier was om die tekst ook meteen hier op de weblog te zetten.


Dan is het toch echt wel tijd nu om te vertellen hoe het met Romy gaat:

Op dit moment niet zo heel erg lekker, ze heeft koorts en is (vooral 's-nachts) erg benauwd. Gelukkig is het nog geen longontsteking en zijn we meteen gestart met een kuurtje om te voorkomen dat het alsnog erger wordt. Vandaag gaat het al beter dan gister, dus misschien hebben we het ergste weer achter de rug. Laten we het maar hopen, want ook al heeft ze al zo veel doorstaan, iedere keer als ze flink ziek is maken we ons toch wel heel erg zorgen. Wat als het deze keer minder goed afloopt? Als er complicaties zijn? Ze is nu zo kwetsbaar, doordat ze moe en futloos is door de epilepsie en de medicatie, en doordat ze het afgelopen jaar een flinke jas heeft uitgedaan. Ze is niet afgevallen, maar ook niet aangekomen, en ze groeit wel hard nu, dus eigenlijk kun je dat dus wel zien als afvallen. Het is jammer dat ze haar oude eetlust niet meer heeft, dan zouden we haar er zelfs een plezier mee doen om allerlei extraatjes te geven, nu boeit het haar niet. Gek, hoe je bepaalde eigenschappen eerst heel vervelend kan vinden en later hoopt dat die (inmiddels verloren gegane eigenschappen) weer terug zullen komen.

Omdat de epilepsie nog steeds niet onder controle is, en de medicatie nog niet het verwachte resultaat laat zien, krijgt Romy sinds 12 augustus ook Depakine erbij. Er zijn dagen geweest dat we echt dachten dat we het nu gevonden hadden, en dat het de goeie kant op ging! Een aantal keer heeft ze 1 of 2 dagen maar 1 of 2 aanvalletjes gehad en was ze vrolijker, alerter en minder 'slap'. Helaas had ze dan de dag daarna vaak gewoon weer 6 aanvallen en was ze er eigenlijk slechter aan toe dan daarvoor. Ook waren er af en toe weer vaker absences en 2 keer een aanval met spriertrekkingen. Nu is het aantal aanvallen weer stabiel op 5 a 6 per dag. Wel zien we iets meer emotie, kan er af en toe een lachje af en is er weer iets meer interesse in speelgoed, de katten, de kindjes op het plein... Fijn om te zien dat het er nog steeds in zit, maar tevreden zijn we helaas nog steeds niet.

Eind augustus hebben we telefonisch contact gehad met de klinisch geneticus over de uitslag van de DNA onderzoeken. Zoals eerder geschreven is nu aangetoond dat de duplicatie van het Mecp2 gen niet zoals verwacht op het X chromosoom ligt, maar op chromosoom 3. Dit is de reden dat Romy niet een draagster is, zoals veel vrouwen met een mecp2 dup. maar dat zij echt de symptomen heeft zoals de jongens met een duplicatie. Dit is redelijk uniek, er is slechts een klein aantal vrouwen (ongeveer 4) bekend met mecp2 duplicatie syndroom. Nu alles goed in kaart is gebracht kan er eindelijk begonnen worden aan het lang verwachte medische artikel. Hier is al sprake van sinds de ontdekking van de duplicatie eind 2004, maar is er niet eerder van gekomen. Ik hoop van harte dat het nu echt gaat gebeuren, er is inmiddels al zo veel geschreven over jongens, maar weinig over meisjes met dit probleem. in Amerika lopen belangrijke onderzoeken waar we eerder al over nagedacht hebben om aan deel te nemen. Dat hebben we toen  niet gedaan omdat de reis er naartoe voor Romy belastend zou zijn, en er vervelende onderzoeken op de lijst stonden. Nu kunnen we ook bijdragen door het insturen van een bloedmonster, dat is voor Romy niet belastend, dus dat ga ik maar eens uitzoeken. In mei volgend jaar is er een congres over het mecp2 duplicatie syndroom, wat zou ik dáár graag naartoe willen.... meer informatie daarover binnenkort op http://www.mecp2duplication.com/.

Start in Naaldwijk:

Ik hoop maar dat ze snel opknapt en gewoon weer naar haar nieuwe schooltje kan. 2 weken geleden alweer, dat Romy daar voor het eerst was. We hebben er een goed gevoel bij, ze is daar echt op haar plek. Ze gaat er inmiddels fladderend naar binnen, en dat betekent dat ze het herkent, en leuk vindt! De dag heeft een vaste structuur en daarbinnen is ruimte voor leuke activiteiten. Soms gaan alle gordijnen dicht en wordt er gesnoezeld met een grote verrijdbare bellenbuis, er is een muziektherapeut, er wordt gezwommen (met de hele groep tegelijk, leuk!) en er zijn regelmatig momenten dat er iets samen gedaan wordt met de kinderen van de peuterspeelzaal. De juffies zijn heel lief, en beginnen Romy aardig door te krijgen :-) De kindjes op de groep zijn allemaal rolstoel gebonden en kunnen geen van allen praten. Wel zijn het kinderen die veel contact maken en genieten van allerlei activiteiten. Er is een meisje bij dat we nog kennen van de therapeutische peutergroep in het revalidatiecentrum, toevallig!

Tot nu toe heb ik gelukkig het gevoel dat we de juiste beslissing hebben genomen, en dat Romy hier de komende jaren een veilig en vertrouwd plekje zal hebben. uiteraard missen we de mensen in Wateringen wel! Romy was een paar weken vrij tussen de periode in Rijndam en de start in Naaldwijk, en toen zijn we een keer op de koffie gegaan op haar 'oude' groep. Dat was gezellig en zullen we zeker nog eens doen!


Paardrijden:

Helaas konden we gister niet naar het paardrijden, maar we zijn nu wel al 3 keer geweest! De eerste keer was heel spannend. De operatie vorig jaar heeft de nodige beperkingen opgeleverd in haar heupen, en de vraag was of ze inmiddels haar benen ver genoeg kon spreiden om op de rug van het paard te zitten. Gelukkig lukte dat meteen, ze zat! We hadden niet het idee dat ze het vervelend of eng vond, dus een klein rondje lopen zou misschien ook wel lukken. Al friemelend in de manen en wiebelend als een soort duikelaartje ging Romy dus op pad, het bos in. Haar cap zat niet strak genoeg en zakte steeds voor haar gezicht, waardoor alle aandacht al snel daar op was gericht. Weg ermee! En dat was beter, ze ging iets beter rechtop zitten maar we moesten haar heel goed vast houden, want Nick waggelt nog al :-) Na 5 minuten waren we weer terug, dat was genoeg want het is heel zwaar voor Romy. We zullen heel voorzichtig weer gaan opbouwen en hopen dat ze het weer leuk gaat vinden. We hadden behoorlijk wat bereikt voor de operatie. Ze kon zelfs een heel klein stukje in draf, en zat daarna dan heel goed rechtop, met veel meer balans in haar romp. Wie weet komt het nu de revalidatie ten goede!

Meer

weten

over de

stichting

paardrijden

voor

gehandicapten

Den Haag:

http://www.madurodammanege.nl/

Tijdschrift voor gezinnen met een zorgintensief kind

Het eerste nummer van Lotje & Co is uit!

11 september viel ze op de mat. Er staan ontroerende verhalen in en allerlei onderwerpen komen aan bod, zoals woningaanpassing, een aangepaste auto, vakantie, maar ook bijvoorbeeld recepten, speelgoed en mode. Kijk op http://www.lotjeenco.nl/ voor meer informatie.

Radiostilte...

Het is even stil op de weblog, want we hebben problemen met onze ADSL verbinding... Zowel de telefoonlijn als internet ligt er uit. Een update over hoe het nu gaat m.b.t. de laatste veranderingen in de medicatie, foto's van Romy voor het eerst weer op een paard (!) en van de start op het nieuwe schooltje in Naaldwijk, dat laat allemaal nog even op zich wachten.

Marcia, bedankt voor je leuke reactie in het gastenboek, ben ook heel benieuwd hoe het met jou gaat! Wanneer kunnen we jouw weblog bekijken? :-) Volgens mij heb je genoeg te vertellen... De groeten!!

Zal je altijd zien!

Op zoek naar de bevestiging dat Romy inderdaad niet meer kan staan zet ik haar nog een keer op haar benen. Ja, ze hebben gelijk, ze neemt totaal geen steun. 'Jammer Romy, we hadden zo gehoopt meer te bereiken in de 3 weken in Rotterdam. We hadden zo gehoopt dat ze een manier konden vinden om je toch zover te krijgen, of een hulpmiddel zouden hebben om je goed in te laten oefenen...' en geloof het of niet, wat ze in die 3 weken niet heeft laten zien doet ze nu gewoon even... ze staat op haar benen! Ik moet haar romp wel ondersteunen, want evenwicht is er niet, maar toch! Verdorie Romy, waarom heb je dat daar nou niet laten zien??? Zou dit iets veranderen aan de 'conclusie'? Toen Paul thuis kwam hebben we het nog eens geprobeerd, nu met de camera in de aanslag, en ja hoor, ze doet het gewoon nog een keer...

Het filmpje vandaag naar het revalidatiecentrum verstuurd met de vraag of de therapeuten dit willen bekijken en hier nog even op willen reageren. Ik verwacht niet dat hierdoor hun standpunt verandert, maar dan hebben we het in ieder geval laten zien!

Zelf blijven we met haar oefenen, en proberen we haar 'soepel' te houden, in de hoop dat de medicatie tegen de epilepsie nu toch snel goed ingesteld wordt, en ze weer lekkerder in haar vel zit. We houden in ons achterhoofd dat het misschien nooit zal gaan lukken, maar we blijven hopen op een toch wat mobielere Romy!

Grote donkere onweerswolk boven Rotterdam...

Tsja, hoe zal ik beginnen? Maar net zoals het gesprek gister werd geopend? Komt ie dan:

Wij verwachten niet dat Romy ooit nog zal staan, kruipen of lopen.

Slik.

En nog een keer slik.

De tranen prikten in m'n ogen, gelukkig klapte ik niet dicht. Fijn dat ze er niet omheen draaiden, maar het viel wel heel rauw op m'n dak! Ze zijn tot deze conclusie gekomen omdat Romy de afgelopen 3 weken nauwelijks steun heeft genomen op haar benen. Alleen in het zwembad heeft ze even gestaan, heel kort, en met heel veel steun. Verder heeft ze niets laten zien. Ook heeft Romy erg weinig interesse in speelgoed dat haar aangeboden wordt, is ze niet de ruimte waar ze zich in bevindt aan het ontdekken, dus heel moeilijk uit te lokken tot bewegen, tot staan enz. Als je niet geïnteresseerd bent in de wereld om je heen, en tevreden bent met wat binnen handbereik is, dan wordt het heel lastig. Bovendien ontwikkelen deze kinderen zich vaak tot een leeftijd van ongeveer 7 of 8 jaar. Ze zal dus niet heel veel meer bijleren, en weer leren lopen zien ze dus niet meer gebeuren. Grote boosdoener in deze is uiteraard ook de epilepsie, en de medicatie om de aanvallen tegen te gaan maakt dat ze nóg minder alert is.

Tijdens de observatieperiode heb ik het met de fysio o.a. gehad over evt. spalken van haar rechterknie. Er is nu een beperking van 20 graden en met een spalk zouden we dat kunnen verbeteren. Mijn vraag nu aan de revalidatiearts was of daar nog over gesproken was. Ja, maar het heeft geen zin. Spalken doe je alleen als er een sta-functie in het vooruitzicht is, en als die niet te behalen is met de huidige beperking. Romy zou met de beperking van 20 graden gewoon moeten kunnen staan, en omdat de verwachting is dat ze überhaupt niet meer gaat staan, is het advies nu: niets aan doen. Mijn volgende vraag: Wordt het dan niet nog erger?? Antwoord: Die kans is groot, maar nog steeds geen reden om te spalken, het zou een pijnlijk proces zijn, en er wordt liever gekozen voor een eventuele operatie straks áls ze toch nog aanstalten gaat maken om te gaan staan. Operatie?!? Dat is het laatste dat we haar weer aan willen doen! Zeker als het nu nog te voorkomen is! Die mening wordt niet gedeeld, ze begrijpen mijn gedachte wel, maar daar blijft het bij.   

Dan de 'knak' in haar heup, die af en toe hoorbaar is tijdens het doorbewegen van haar benen. De revalidatiearts heeft de foto's nog besproken met een orthopeed in het Sophia kinderziekenhuis. De rechterheup staat op zich wel goed in de kom, maar er is wat ruimte tussen kop en kom. De kop raakt dan de rand van de kom. Kinderen waarbij dit ook aan de hand is en die wel kunnen praten, geven aan dat het geen pijn doet. Er hoeft niets aan gedaan te worden, en kan geen kwaad.

Verder adviseren ze de visus nog eens te laten testen door bijvoorbeeld Visio. Zo'n test is een paar jaar geleden ook gedaan, maar het zou nu heel anders kunnen zijn door de epilepsie. Het zou kunnen zijn dat het toch blijvende schade aangericht heeft. Stel dat blijkt dat Romy alleen van heel dichtbij goed kan zien, of dat ze alleen recht voor zich goed ziet, dan kunnen we daar op inspelen. Ik neem dit op met het KDC in september...

Het advies is om de ergo en fysio verder gewoon plaats te laten vinden op het KDC. Behandeling in een revalidatiecentrum zien zij nu niet als toegevoegde waarde. Eventueel als Romy toch nog gaat laten zien dat ze gaat staan, dan is een intensieve behandeling van fysio mogelijk in het revalidatiecentrum. Lastig is wel dat Romy te oud is voor de peutergroepen en verder eigenlijk overal buiten valt. Dus of ze weer ergens dagbehandeling kan krijgen is nog maar de vraag. En de epilepsie zou toch wel beter onder controle moeten zijn zodat ze er cognitief ook weer beter er aan toe is...

Er is een concept verslag gemaakt dat nog aangepast moet worden met de laatste gegevens. Dit zal verzonden worden naar alle betrokken partijen (kinderarts, neuroloog, huisarts, KDC, fysio...) De diëtiste gaat nog goed naar de 'eetlijst' kijken om evt. te motiveren waarom toch een peg-sonde beter zou zijn. De logopediste moet alle ingevulde tests en lijsten nog verwerken en zal een apart verslagje maken. We hebben met haar nog een afspraak staan op 31/8. Ook spreken we de maatschappelijk werker dan nog om het traject te evalueren.

Er is nog advies met betrekking tot het aanbieden van speelgoed en in het verslag wordt de vraag opgenomen of de ergo op het KDC nog eens goed naar alle huidige voorzieningen wil kijken zodat ze kan helpen de hulpmiddelen zo goed mogelijk op Romy af te stemmen. Er zal nog een tillift aangevraagd moeten worden, een nieuwe loophulp, de kinderstoel moet geëvalueerd worden omdat deze niet voldoet enz.

Verder zal de eigen revalidatiearts in Delft het stokje weer over nemen.

Dat was het zo ongeveer.

Even op ons in laten werken...