Uit de oude doos...

We hebben ondanks alles een aardig weekend achter de rug.

Het paardrijden ging alleen niet zo heel goed. Romy mocht zaterdag op Zorca rijden, maar Zorca was veel hoger en breder dan Nick. Na een paar minuten wilde ze niet verder meer en gaf gelukkig goed aan dat het niet fijn was zo. Volgende keer halen we Nick weer van stal :-)

Na het paardrijden naar opa en oma, het was weer logeerweekend! Om een beetje aan te sterken hadden ze taart gehaald. Romy heeft bijna een hele punt opgegeten... Zaterdag was ze redelijk vrolijk en actief, maar de nacht was vol onrust en aanvalletjes, dus zondag ging het een stuk minder goed, jammer. Ze ligt nu heerlijk te slapen, we hopen dat ze een goede nacht maakt en morgen weer uitgerust naar ‘school’ kan.

Paul en ik hebben even bij kunnen tanken. We hebben met Dennis en Wendy heerlijk Tapas gegeten in zoetermeer, daarna RED met Bruce Willis gezien in de bios, en thuis nog even gezellig een spelletje gedaan. Vanmorgen uitgeslapen en dan kregen we ook nog eens zomaar een uurtje kado :-) Ik ben weer eens in de oude foto albums gedoken en dan kom je weer leuke plaatjes tegen..  

Een jaar na het debuut.....

Het is alweer ruim een jaar geleden dat Romy haar eerste epileptische aanval kreeg. 1e week oktober vorig jaar is het begonnen. We wisten meteen dat de afwezigheidsmomentjes, waar het allemaal mee begon, aanvalletjes waren. Heel erg geschrokken waren we niet, want hoe vervelend ook, we wisten dat de kans groot was dat ze epilepsie zou krijgen, dus we waren er enigszins op voorbereid. Nou ja, dat dachten we dus, want de realiteit blijkt toch net weer even anders. In het  begin waren we vrij nuchter, en vol goede moed hebben we veel medicijnen geprobeerd. Zelfs tijdens de opname in december hielden we het hoofd meestal redelijk koel. Maar nu het al zó lang duurt, er nog steeds geen zicht op verbetering is, en we niet eens weten óf het ooit wel weer beter zal gaan, nu zakt de moed ons heel stiekem af en toe in de schoenen...

We blijven natuurlijk alles uit de kast halen om Romy er doorheen te slepen, en haar leventje zo aangenaam mogelijk te maken, maar wat doet het toch pijn om haar zo te moeten zien vechten tegen alles wat er bij komt kijken. Sommige aanvallen zijn goed herkenbaar, die kun je niet missen; alle spieren in haar lichaam verstijven, ze gilt en is volledig buiten bewustzijn. Zo'n aanval duurt gelukkig maar 10 seconden ongeveer, en heeft ze 4 a 5 keer per dag (24 uur). Wat lastiger in te schatten is, is het aantal absences. Romy kan af en toe heel erg afwezig zijn, en dan weten we niet zeker of ze op dat moment een aanval heeft of niet, die momenten duren veel langer. Tijdens het eten gaat het de laatste tijd vaak fout met haar ademhaling. Heeft dat ook met de epilepsie te maken? Is er dan misschien sprake van een verlaagd bewustzijn? Aan het einde van de middag is Romy kapot, en valt bijvoorbeeld tijdens of vlak na het eten in haar stoel in slaap. Soms redt ze het tot 19.00 uur, maar als we haar dan op bed leggen, is ze meteen vertrokken. We hebben er dan ook geen verklaring voor waarom ze (bijna) iedere nacht al snel na het inslapen wakker wordt. Soms rolt ze met haar ogen, of gaan ze snel heen en weer, andere keren is er niets vreemds te ontdekken. Het gebeurt regelmatig dat ze bijvoorbeeld van 21.00 tot 1.30 uur wakker is. En als ze eenmaal weer rustig slaapt, krijgt ze al snel weer een aanval. Het is dan ook niet zo vreemd dat ze tegenwoordig weer een  middagslaapje nodig heeft. Ze is meestal te moe om echt te kunnen spelen en regelmatig ook te moe om de dagelijkse oefeningen te doen. Ze hangt in haar stoel en haar hoofd is zo enorm zwaar, dat ze die vaak op haar armen of tafelblad laat rusten. Doordat ze zo slap is en scheef gaat hangen zijn we bang dat ze misschien toch ook scoliose gaat ontwikkelen (vergroeiing van de rug), dus dat houden we goed in de gaten.

Een paar dagen geleden hadden we ineens het gevoel dat ze afgevallen was. Dat gaat natuurlijk geleidelijk en valt niet meteen op, maar nu hadden we toch zo'n vermoeden... En ja hoor, ondanks de roomboter, de pakjes chocomelk en fristi, dik beleg op brood enz. blijkt dat ze zomaar 2 kilo is afgevallen! Ze woog al een jaar lang 25 kilo. Te weinig voor haar lengte en leeftijd, nog net binnen de grenzen van de groeicurve, maar niet goed om wel te groeien en niet zwaarder te worden. Nu is ze dus zelfs flink afgevallen, hoe kan dat nou weer?!??!! We gaan maar een tijdje calorieën tellen, en echt bijhouden wat ze eet en drinkt, en een afspraak maken bij de diëtiste. Zou er misschien iets mis zijn met haar schildklier?

Pfff, wat een verhaal weer. Zou het eigenlijk niet moeten plaatsen, want ik wil helemaal niet klagen of negatief zijn, maar het is gewoon zoals het nu is.

Vandaag waren we bij de neuroloog. Gelukkig zitten we op één lijn, en vindt zij ook dat het niet goed gaat zo. We hebben afgesproken dat we weer een nieuw medicijn gaan proberen: Rufinamide. Dit is echter nog niet in Nederland verkrijgbaar, dus het duurt ongeveer 2 weken voor we ermee kunnen starten. Verder zal er binnenkort een 24-uurs EEG gemaakt worden en zal er een slaaponderzoek plaatsvinden. Geen leuke onderzoeken voor Romy, en weer 2 x een opname, maar we hopen er zo achter te komen hoeveel aanvallen er nu werkelijk zijn, wat er dan aan Romy te zien is en hoeveel impact het heeft op haar functioneren. Ook heeft ze misschien wel slaapapneus terwijl we dat niet weten, en is dat de oorzaak van  haar slaapproblemen...

Om positief te kunnen eindigen heb ik een klein lichtpuntje voor het laatst bewaard. Ondanks alle shit is er namelijk ook nog wel iets goeds te vermelden :-) Nu de Trileptal helemaal afgebouwd is, zien we weer ietsjes meer emotie, of misschien moet ik zeggen 'meer pit'. Ook al is het vaak van korte duur, het hele vlakke is er af. Echt lachen of huilen doet ze nog niet, maar we genieten af en toe van rare gezichten die ze trekt, piepkleine geluidjes die ze maakt, of enthousiast gefladder wat ze laat zien als we buiten wandelen. Soms bijt ze gefrustreerd op haar handen. Die 'wakkere' momentjes proberen we goed te benutten, om met haar te spelen, oefenen of communiceren met de pecs.

Even voorstellen: PGB-hulp Wanda

 

Ook Wanda is één van die mensen die we graag om ons heen hebben.

Wanda is verpleegkundige en heeft veel ervaring met kindjes die vergelijkbaar zijn met Romy (nou ja, zoals Romy is er maar 1 natuurlijk :-). Sinds April werkt ze bij ons op woensdagmiddag. We hebben geen vast programma, want het is met Romy elke week weer een verrassing wat de woensdag brengt. Soms doet Wanda haar lekker in bad, als het weer het toelaat wordt er gewandeld en komen ze meestal wel even langs de kinderboerderij, en er wordt in ieder geval veel tijd besteed aan het bewegen.

Oefenen met staan bijvoorbeeld, of evenwichtsoefeningen op de grote bal. Romy strekt dan goed op en neemt steun op haar voeten. Ze doet meestal erg haar best, maar het lukt niet altijd helaas. Door de epilepsie en de medicatie is ze soms erg afwezig en slap, dan gaat Wanda over op 'plan B' en wordt er bijvoorbeeld gesnoezeld, gemasseerd en  haar beentjes doorbewogen.

Als Romy lekker in haar vel zit proberen we ook samen het oefenen met de pecs-map weer op te pakken. Soms lukt het heel goed!

De middag eindigt met het eten. Romy maakt er meestal een grote knoeiboel van, en voor mij is het heerlijk om dat ook af en toe uit handen te kunnen geven :-)

Wanda, we zijn heel erg blij met je hulp en hopen dat je nog heel lang bij ons blijft!!

Tot morgen!
  
 

Een week vol emoties

 
Romy was woensdagochtend erg moe, maar het lukte niet om in slaap te vallen. Ik kreeg steeds moeilijker contact met haar, tot ze alleen nog flauwtjes reageerde op 'pijn'prikkels. Ze ademde zwaar en was aan het 'neusvleugelen'. Ik wilde haar net stesolid geven, toen ik merkte dat ze ineens erg warm was: 39,2! Huisarts gebeld en die raadde af stesolid te geven omdat ze dan nog suffer zou worden en heeft ons aangekondigd bij de EHBO... Halverwege de autorit naar het ziekenhuis kwam er weer een klein beetje beweging in en eenmaal daar bleek ook de temp. te zijn gezakt naar 37.8. Ze klonk wel erg vol en benauwd, zuurstof opname was ook niet optimaal, dus toch maar voor de zekerheid een longfoto, en urine gecontroleerd. Ook van de afdeling neurologie kwam er iemand polshoogte nemen. Romy reageerde nu af en toe redelijk, al was ze nog wel zo slap als een vaatdoek en haar ogen tolden nog. er werd niets gevonden dus we konden na 2 uur weer naar huis. Wat dit nu weer was. Epilepsie, of toch iets anders ?!?!?!? Ze is 's-middags nog erg afwezig geweest, maar de volgende dag was het weer over en was ze zelfs actiever dan we de laatste weken gewend zijn. Helaas was dat maar 1 dag, en was ze de andere dagen weer erg suf, moe en slap. Ook heeft ze steeds meer moeite met eten. Vooral brood eten wordt lastig en gevaarlijk. Ze lijkt goed te kauwen en slikken, maar wordt steeds benauwder, gaat piepen en snakt dan ineens naar adem. Ze hoest veel tijdens het eten. Als het zo door gaat zie ik het er nog van komen dat ze alleen nog maar pap en gepureerd eten naar binnen kan krijgen, of erger nog, alles door de sonde...

Romy is donderdag mee geweest naar de crematie van Max. Er werd mooi gesproken en de muziek was goed gekozen. Op een groot scherm was een prachtige foto van Max te zien... Romy begreep er natuurlijk niet zo veel van, en ging zitten dansen als er muziek klonk. Max was altijd gek op Romy, en zij ook op hem. Het was fijn dat ze er bij kon zijn.


Vrijdag een belafspraak met de klinisch geneticus. Ik had een aantal vragen gesteld die zij met een Belgische collega zou bespreken. Daar kwam o.a. uit dat er in Nederland nog geen andere kinderen met MECP2 duplicatie bij haar bekend zijn, in België zijn 8 jongens bekend met de duplicatie. Er is geen database o.i.d. waar gegevens in bijgehouden worden, dus er zal nooit een goed beeld zijn van hoeveel kinderen deze specifieke mutatie hebben en wat hun problemen zijn, jammer. Ik had gevraagd of een hersenstam onderzoek nog duidelijkheid zou kunnen verschaffen over de problemen bij Romy, maar doordat Romy niet echt een afwijkend ademhalingspatroon heeft, lijkt dat nu niet nodig. Zij zou zelf eerder denken aan bijvoorbeeld een 24-uurs EEG met video opnamen om goed in beeld te krijgen wat nu precies epilepsie is en wanneer er wellicht andere problemen een rol spelen. De klinisch geneticus is samen met andere artsen bezig een medisch artikel te schrijven over Romy en nog 2 andere meisjes met de duplicatie. Een meisje uit Engeland en een meisje uit Italië. Opvallend is dat deze meisjes een iets mildere vorm hebben dan Romy. Ze kunnen lopen en een beetje babbelen bijvoorbeeld. Een aantal symptomen is echter wel vergelijkbaar... Het blijft een lastig verhaal. Wat zou het fijn zijn als er iets van een ouder netwerk is in Europa, zodat je ervaringen kunt uitwisselen met andere ouders, en artsen kunt informeren over deze kinderen, en dat zij ons weer van informatie voorzien. Kinderen die nu nog in de fase zitten van het stellen van een diagnose worden misschien niet eens gecontroleerd op deze duplicatie. Het blijft een grijs gebied...

Babyfoto's toegevoegd, een bijzonder verhaal...

 

Een paar weken geleden heb ik het fotoalbum aangepast, en veel recente foto's toegevoegd. Van de eerste jaren van Romy d'r leventje zijn de foto's nog analoog, en ik wilde nu ook een begin gaan maken met het scannen van de leukste plaatjes van die tijd, die mogen niet ontbreken...

Maar toen kreeg ik een telefoontje van Wendy, ze had een verrassing: haar vader wilde graag iets voor ons betekenen, en samen hadden ze iets bedacht: het inscannen van de negatieven van ons analoge tijdperk. Een tijdje geleden hadden ze Paul stiekem ingeschakeld en alle negatieven verzameld (en dat waren er veel!!) en nu is er al een heel groot deel klaar! Wow, dat is nog eens een verrassing!

Met heel veel plezier hebben Paul en ik de babyfoto's van Romy op de pc terug gekeken. We hadden al heel lang geen fotoalbum meer opengeslagen, wat was dat mooi om weer terug te zien! En wat gaaf dat we dat nu allemaal digitaal hebben!!! Ik ben een selectie aan het maken en zal het album snel nog verder vullen.

We willen Joop, de vader van Wendy heel erg bedanken voor alle tijd en moeite die hij hier in gestoken heeft. Het heeft ons echt geraakt dat iemand die toch wat verder van ons af staat, zo ontzettend betrokken kan zijn, en zo met ons mee leeft. En dan ook nog daadwerkelijk iets willen en kunnen betekenen, echt geweldig! Dus bij deze:

Lieve Joop, heel hartelijk bedankt voor het digitaliseren van de foto's van de eerste belevenissen van / met Romy. We zijn er zo blij mee!

Als iemand dit nu leest die zelf ook graag negatieven wil laten scannen, of bijvoorbeeld een oude film over wil laten zetten op dvd of Blu-Ray, kijk dan eens op de website van Videoscan Rijswijk.

 

En wil je nog meer foto's zien van onze prinses, kijk dan verder in Het Fotoalbum.

            
 

 

Lieve Max,

 Ik heb tegen Romy verteld dat je nu bij de engeltjes bent.

We zullen je allemaal heel erg missen.

Veel liefs van ons.

 

 

Tóch een nachtspalk

 

Ondanks de conclusie van het revalidatieteam in Rijndam dat ze verwachten dat Romy nooit meer zal staan, en er dus niets aan de beperking (van inmiddels ruim 20 graden) in haar knie gedaan hoeft te worden, hebben we zelf het heft in handen genomen en een nachtspalk aangevraagd. Het is niet alleen handig bij het staan dat je je knie kan strekken, maar ook als je bijvoorbeeld op je buik wil liggen is het wel zo prettig, in de statafel, in een loophulpmidel, om ontspannen op je rug te kunnen liggen en zo kan ik nog wel even door gaan. En de opmerking dat er evt. áls ze dan ooit weer gaat staan altijd nog geopereerd kan worden zullen we maar weer heel snel vergeten...

Vandaag waren we op het spalken-spreekuur in het revalidatiecentrum in Delft. Zowel de revalidatiearts als de instrument maker benadrukten nogmaals dat het echt geen pretje zal zijn voor Romy om de spalk te dragen, en het geen zin heeft als ze 'm niet minstens 6 uur per dag (of nacht) zal dragen. Gelukkig begrijpen ze ook dat we Romy deze kans willen geven, dat we de motorische ontwikkeling niet zomaar op willen geven. Maar wat nog veel belangrijker is, is dat we haar een operatie willen besparen. Wat brengt een narcose weer met zich mee? Wat doet dat met de toch al moeilijk instelbare epilepsie? Wat als ze in het ziekenhuis weer een longontsteking oploopt? We weten allemaal dat een serieuze infectie een enorme aanslag is op haar lichaam...

Zo werd er meteen een mal gemaakt, en is het proces in gang gezet. Het duurt ongeveer 2 a 3 weken voordat de spalk klaar is.

We hopen dat ze de spalk net zo goed kan accepteren als de gipsbroek die ze 6 weken aan heeft gehad na de heupoperatie, dat ze na een wen-periode er mee kan slapen, en dat we hiermee inderdaad een operatie kunnen voorkomen.