maandag 20 januari 2014

Info over MECP2 Duplicatie Syndroom in de pRettpraat


Omdat het MECP2 Duplicatie Syndroom, de aandoening die Romy zo bijzonder maakt, nog maar sinds kort (2005) beschreven en herkend wordt is er maar weinig informatie over te vinden. Blij verrast waren we dan ook toen de redactie van de pRettpraat, de nieuwsbrief van de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging, vroeg of we een stukje over Romy en MECP2 duplicatie wilden schrijven. De moeder van Stan, een vriendje van Romy heeft een prachtig verhaal geschreven over hun bijzondere knul. De diagnose is in Nederland (voor zover ik weet) pas 6 keer gesteld, dus een patiëntenvereniging oprichten is niet aan de orde. Het is fijn dat we bij de Rett vereniging mogen aanhaken. We herkennen veel in de verhalen over de meisjes met het Syndroom van Rett en de oudercontacten zijn heel waardevol!




Klik op de foto om het artikel te lezen






maandag 13 januari 2014

Een nieuwe ontmoeting


Maandagochtend 8.00 uur, de telefoon gaat... Het is Hup, of ze vandaag weer langs mogen komen bij Romy. Daar hoeven we niet lang over na te denken, natuurlijk zijn de clowns welkom!!! We waarderen het zo ontzettend dat dit mogelijk is. Romy's wereldje is maar klein en wat is het dan een feest als de week op deze manier begint!

Deze keer is Hup niet samen met Noena, maar met een clown die nog niet eerder bij ons is geweest. Hij heet Moes. Wat een leuk duo! Meestal zijn we beneden als de clowns komen, maar vandaag was Romy in haar snoezelhuisje. Het sfeertje was erg leuk en de clowns zijn gezellig bij haar gekropen. Romy genoot er zo zichtbaar van! Ze maakte veel geluidjes en het leek wel alsof ze mee probeerde te zingen :-). Bij ieder bezoek lijkt Romy meer los te komen, de clowns te herkennen en ze gaat op in het spel.

Na afloop is het altijd zo leuk om van de clowns te horen hoe zij het ervaren hebben, wat ze aan Romy zagen en hoe de interactie was. En als er dan gezegd wordt dat door dit bezoek ook hun dag niet meer stuk kan, dan kan je toch niet anders dan heeeeel erg dankbaar en blij zijn. Het zijn stuk voor stuk prachtige mensen... Lieve clowns, bedankt weer voor deze mooie herinnering!