Over Romy

 
Romy, een meisje met het MECP2 duplicatie syndroom

Geboortedatum: 07 maart 2001

Naam van ouders: Paul en Karen

Broertjes / zusjes: Geen

Familieleden met MECP2 duplicatie: Nee, de duplicatie bij Romy is 'de Novo'.
(FISH-onderzoek bij beide ouders geeft normale signalen op Xq28 en 3q36. Er zijn dus geen aanwijzingen voor dragerschap van een structurele chromosoomafwijking.)

Datum diagnose: November 2004: De MECP2 duplicatie werd gevonden. Juli 2010: Uit aanvullend onderzoek bleek dat de duplicatie niet op het X chromosoom ligt, maar op chromosoom 3, naast een stukje van chromosoom 3 dat verdubbeld is.

Genetische informatie: SNP-array analyse toont een 279 kb duplicatie op de lange arm van het X-chromosoom in de MECP2-regio (MECP2, OPN1LW, TEX28P2, OPN1NW, TEX28P1, OPN1NW2 en TKTL1). Tevens wordt er een duplicatie van minimaal 207 kb gevonden in de lange arm van chromosoom 3, band q25.33q26.1. Deze duplicatie berteft één gen: het IL12A-gen (interleukine 12A). X-inactivatie analyse liet willekeurige (random) X-inactivatie zien (beide X-chromosomen zijn even vaak actief).
FISH onderzoek: De met DNA-onderzoek waargenomen Xq28-duplicatie ligt op de lange arm van chromosoom 3 (3q36). Ook is aangetoond dat de Xq28-duplicatie samenvalt met de 3q-duplicatie.

Ontwikkeling:

0 - 4 maanden: Romy is geboren op 7 maart 2001. Ik ben in het ziekenhuis bevallen i.v.m. zwangerschapsvergiftiging in de laatste week. Na een redelijk normale bevalling ging het meteen goed met Romy. Ze had een goede apgar score. Eenmaal thuis kon de kraamtijd beginnen en het was een heerlijke tijd. Romy dronk goed en was een hele lieve baby.

4 - 9 maanden: Na ongeveer 4 maanden kregen Paul en ik af en toe het gevoel dat er iets niet klopte, dat de ontwikkeling te langzaam ging en dat Romy een voorkeurskant begon te krijgen. Ze had steeds meer moeite met drinken en we dachten aan reflux. Ook huilde ze steeds vaker en ze had heel erg veel moeite om zich over te geven aan haar slaap. Diverse keren hebben we onze zorgen geuit op het consultatiebureau, maar de enige reactie was: ga maar lekker een keer een weekendje weg met je man, dan zal je zien dat alles beter gaat... Ik zal me nu niet snel meer op zo'n manier weg laten sturen maar pas toen Romy 7 maanden oud was, nam ik de volgende stap, als ze bij het cb niet wilden luisteren, dan maar naar de huisarts en die begreep onze bezorgdheid gelukkig. We werden doorgestuurd naar de kinderarts en helaas moesten we 2 maanden wachten op deze afspraak...

9 maanden - 8 jaar: 5 december 2001, sinterklaasavond, 2 dagen voor de afspraak bij de kinderarts werd Romy heel erg ziek. Ze had hoge koorts en nu schrokken we daar niet zo snel van, maar ze ging ook steeds vaker omhoog 'kijken' en haar hoofd ging dan ook naar achter en we kregen geen contact met haar. We hadden er geen goed gevoel bij en hebben haar opgepakt en zijn naar de EHBO gereden. Daar aangekomen werd ze meteen onderzocht en de eerste diagnose was al snel gesteld: een status epilepticus (een aanhoudende epileptische aanval) maar ze wilden ook weten waar de koorts zo plotseling vandaan kwam, dus is er bloed en urine afgenomen en om een hersenvliesontsteking uit te sluiten werd er ook een rugpunctie gedaan...

Ze moest in ieder geval opgenomen worden, dus de afdeling werd gebeld om een bedje klaar te zetten... Na een paar uur op de EHBO wisten we inmiddels dat ze ergens een ontsteking had, maar waar wisten ze nog niet precies. Het bloed werd op kweek gezet en na 3 dagen zouden we daar de uitslag van krijgen. Voorlopig kreeg ze alvast een brede antibiotica kuur. Ze werd de eerste dagen nog zieker en doordat we nu met allerlei artsen te maken kregen werden er meteen allerlei onderzoeken gestart om te bepalen waar de ontwikkelingsachterstand vandaan kwam, want zij zagen wel degelijk dat er iets niet in orde was. Ik kan me nog zo goed herinneren dat de 1e dag van de opname een arts de kamer op kwam die we nog niet eerder gezien hadden, hij boog zich over Romy heen en keek ons bedenkelijk aan waarop hij zei: Nou, dit is een echt zorgenkindje, jullie moeten sterk zijn voor haar hoor! En hij liep de kamer weer uit....... Wij keken elkaar aan en zeiden niets.

Tijdens deze opname werden o.a. een ct-scan, een MRI en een EEG gemaakt. De uitslag van de CT kwam als eerste. We werden door de neuroloog naar een apart kamertje geroepen, ze had slecht nieuws. Op de foto's was te zien dat de hersenen niet goed ontwikkeld waren, en er was te veel vocht. Ook was te zien dat de ene hersen-helft kleiner was dan de andere. Om het allemaal beter te kunnen bekijken wilde ze ook een MRI scan laten maken. Uiteindelijk bleek daar uit dat de hersen-helften wel even groot waren, maar niet goed genoeg ontwikkeld voor een kind van 9 maanden, eigenlijk precies hetzelfde dus wat wij al aan de buitenkant zagen, maar wat nog niet eerder vast gesteld was. Er was wel meer vocht om de hersenen dan normaal, maar niet zo veel dat er iets aan gedaan zou moeten worden. Om te bepalen waar de ontwikkelingsachterstand door veroorzaakt wordt, werd er bloed afgenomen om te zoeken naar syndromen en stofwisselingsziekten. Hier zouden we na 3 maanden de uitslag van krijgen. Duidelijk was in ieder geval dat de ontwikkelingsachterstand er niet een was die in te halen zou zijn. Romy zou altijd achter blijven, maar in hoeverre, dat kon nog niet gezegd worden, wel dat het ernstig was.

Het bloedonderzoek m.b.t. de ontsteking wees uit dat er een nierbekkenontsteking was. Dit is heel pijnlijk en een uitputtingsslag voor een lichaam. Naast Romy lag een meisje van 5 met dezelfde ontsteking, en zij was echt heel erg ziek, had veel pijn en was heel erg moe. Romy kon dit allemaal niet goed aangeven.

Op het EEG waren geen epileptische activiteiten te zien gelukkig. Romy had waarschijnlijk last van koortsstuipen gehad...

Na een week mocht Romy weer naar huis, koortsvrij en redelijk aan het opknappen. Maar niets was meer hetzelfde als vóór de ziekenhuisopname. We hadden nu een gehandicapt kindje, en een waslijst met ziekenhuisafspraken voor aanvullende onderzoeken en controles, verwijzing naar de fysiotherapeut en naar het revalidatiecentrum. Een molen die is gaan draaien vanaf dat moment, om nooit meer stil te staan.

Vele onderzoeken werden gedaan, maar er volgde geen diagnose. De artsen waren het niet met elkaar eens. De één vond dat ze genoeg kenmerken had van het Rett syndroom, de ander vond haar er toch nèt niet helemaal tussen passen... In 2004 kwam boven water dat een stukje van het x chromosoom 2 x aanwezig was. Het belangrijkste gen op dit stukje was mecp2. Deze was volledig verdubbeld, nog nooit eerder beschreven, de vraag was nu dus, maakt de verdubbeling het gen stuk, en heeft ze dan Rett, of is het toch iets anders? Na contact met een aantal andere ouders zijn we bij dr. Smeets geweest, een specialist op het gebied van Rett, maar ook hij kon ons niet meteen duidelijkheid geven. Uiteindelijk vonden we zelf in 2008 op internet een amerikaanse website: http://www.mecp2duplication.com waar meerdere jongens werden beschreven met de duplicatie. Dit meteen met onze klinisch geneticus opgenomen, die is er in gedoken en nu weten we dan eindelijk wat ze precies heeft. Nou ja, het heeft een naam... het komt namelijk bijna nooit bij meisjes voor en niet alles kan dus vergeleken worden. We hebben nog steeds heel erg veel vragen.


8 jaar tot 10 jaar: Romy is nu in 2010 alweer 9 jaar, maar als we naar de ontwikkeling kijken dan wordt ze ongeveer op 9 maanden geschat, dat doet pijn, maar wat we nu het allerergst vinden, is dat ze heel erg achteruit gaat. Ze is niet meer de vrolijke, spontane meid die alles in haar omgeving wil ontdekken... ze is stilletjes, passief en het lachen is haar vergaan. In 2009 heeft ze 2 enorme klappen te verwerken gekregen. Na klachten van pijn en niet meer willen staan (ze kon zelf kruipen en staan, ze kon lopen met ondersteuning) bleek dat haar heupen niet goed stonden en er volgde een zware operatie en gipsperiode. Zoals ze dit doorstaan heeft is zo bijzonder, ondanks alle pijn en beperkingen bleef ze lachen, en hadden we beter contact met haar dan ooit tevoren. Er was blijkbaar een hele last van haar schouders gevallen. Het duurde even voor we weer aan de slag mochten met haar, het revalidatieproces in, en dat duurde niet lang helaas. 1 oktober 2009 kreeg ze haar eerste epileptische aanval. Het begon met iedere dag 1, toen 2.., 5... in december zijn we bij 80 de tel kwijt geraakt en is Romy opgenomen om de aanvallenstorm te doorbreken en sneller de medicatie te kunnen aanpassen. We zijn door een hel gegaan, een maand lang hebben we voor haar gevochten. Dag en nacht waakte een van ons over haar, deden we er alles aan om de beste zorg voor haar te krijgen en vochten we tegen beslissingen waar we het niet mee eens waren. Achteraf hoorden we van veel mensen om ons heen dat ze bang waren geweest dat het verkeerd zou aflopen... Zelf waren we er niet op die manier mee bezig geweest, maar kwam de klap achteraf. Toen realiseerden we ons pas wat er allemaal gebeurd was in een maand tijd, en het ergste was dat Romy nu niets meer kon, zelfs haar hoofd onhoog houden was moeilijk. Door de medicatie was ze slap en stilletjes, ze at slecht en dronk nog minder. Eerst vonden we de neus-sonde vervelend, maar toch was het prettig om haar zo dagelijks extra vocht en alle medicijnen te kunnen geven, en als ze erg slecht at dan gaven we haar sonde voeding. De aanvallen waren na de opname wel onder controle, maar ons kind was verdwenen, de difantoïne moest er toch maar weer af. Een nieuwe zoektocht begon. Romy werd wel minder slap en leek iets op te knappen, maar er waren wel weer zo'n 6 aanvallen per dag.

Onze grootste wens is dan ook niet langer meer dat Romy beter leert communiceren, mobieler wordt, of minder vaak een longontsteking heeft, onze grootste wens is nu dat we onze grootste vijand, die rottige epilepsie kunnen verslaan.

10 jaar tot heden: Vanaf de 10e verjaardag van Romy, in maart 2011, zien we af en toe weer een lichte stijgende lijn. Er zijn perioden waarin het iets beter gaat, en we meer contact hebben. Er komen echter ook steeds meer problemen bij, zoals lymfe oedeem (vocht vasthouden in met name voeten en benen) waardoor we moeten zwachtelen en ze praktisch geen schoenen meer aan kan. Het is niet altijd even erg, maar het is wel steeds aanwezig. Een groter probleem heeft ze met voeding. Sinds de zkh-opname in januari 2011 (longontsteking) wil ze niet meer zelf eten. (Daarvoor at ze nog volledig zelf, tenzij ze ziek was bijvoorbeeld). Eerst at ze wel nog af en toe een stukje kaas of worst, en dronk ze nog regelmatig een pakje Chocomelk leeg, maar sinds april 2011 ongeveer eet ze echt niets meer, en zijn het nog af en toe slechts kleine slokjes drinken. Ze is nu dus volledig afhankelijk van sondevoeding. Bijkomend probleem is dat ze vaak moet spugen van de sondevoeding. Er is een periode geweest waarin ze zelfs aan het afvallen was, en dat voor een kind in de groei... Dan hebben we nog het probleem met de contracturen: ze heeft beperkingen in beide knieën en in de abductie van haar heupen. Ze heeft in toenemende mate last van spasme in haar benen. Een korte periode ging het beter met haar, toen we de Innowalk op zicht hadden. Een prachtige statafel waarin Romy een loopbeweging maakte. Dit levererde positief resultaat op, op vele gebieden! uiteraard waren we snel weer terug bij af toen we de Innowalk weer moesten inleveren. we zijn nu bezig met de aanvraag bij de zorgverzekering. In een periode van 5 weken heeft Romy minder last van epilepsie gehad. Ze had nog maar 1 aanval per week, en ging daardoor weer enorm vooruit! Ze genoot met volle teugen van alles, en wij ook! Ze liet zien dat ze vele vaardigheden gewoon weer op kon pakken, en was wat betreft alertheid en vrolijkheid echt weer volledig terug. Helaas is ze in die periode ook veel ziek geweest (waterpokken, dubbele oorontsteking enz.) en hebben we er lang niet altijd van kunnen genieten. Na 5 weken werd de epilepsie weer erger dan dat het lange tijd geweest is... We zijn terug bij zo'n 6 aanvallen per dag en ze stoppen vaak niet vanzelf waardoor we regelmatig Stesolid toe moeten dienen. De dagen zijn weer in de ban van de aanvallen, en een ritme is ver te zoeken. Zo jammer!! Maar wat zijn we blij dat we nog hebben mogen zien dat Romy gewoon nog Romy is, en dat de epilepsie geen blijvende schade heeft veroorzaakt, maar dat het gewoon zo veel energie kost dat er geen ruimte is voor andere dingen. We maken er absoluut het beste van, en misschien dat een aanpassing in de medicatie nog weer voor zo'n fijne periode kan zorgen!
We hebben nu gezien dat het wel nog kan!




(laatste update juni 2011)