Zomer in zicht?!

           Stel dat het volgende week inderdaad zomer wordt... dan zijn wij er op voorbereid! :-)

 

Epilepziek

Zoals we wel vaker aangeven is de epilepsie bij Romy alles overheersend, alles bepalend, en maakt het héél veel kapot...

Het gaat niet goed met Romy. Ze wordt steeds slapper, kan haar hoofd bijna niet meer rechtop houden en heeft steeds meer moeite met slikken door spierslapte. Om haar zitcomfort te geven kantelen we haar stoel vaak naar achteren waardoor haar hoofd op de hoofdsteun ligt. Als ze rechtop staat, hangt haar hoofd opzij, of ligt ze op haar armen. Gevolg van het naar achteren kantelen is dat ze erg 'volloopt', ze stikt in haar eigen speeksel en wordt benauwd. Heel vervelend. Met Glycoperronium, een medicijn om de aanmaak van speeksel te verminderen proberen we het onder controle te houden. Romy heeft overdag vaak saturatiedalingen en ook 's-nachts (terwijl ze dan op haar zij ligt) zit ze maar krap in haar zuurstof. We maken ons zorgen..

Met een ergotherapeut en een fysiotherapeut van het revalidatiecentrum zijn we bezig alle voorzieningen aan te passen op de huidige situatie. Want zowel de rolstoel als haar stoel voor binnen en de tilzak voldoen niet meer. Haar driewieler gebruiken we al maanden niet meer en haar looptrainer is sinds een maand of 2 ook echt te hoog gegrepen. De statafel op het KDC is ook niet geschikt meer... We blijven achter de feiten aan hobbelen zo.

We hopen toch nog steeds dat we de epilepsie beter onder controle kunnen krijgen, zodat Romy misschien weer wat beter in haar vel gaat zitten, of in ieder geval niet nog verder achteruit gaat. Vandaag bij de neuroloog geweest. We hebben het idee dat welke medicijnen tegen de epilepsie we ook proberen, het heeft niet het gewenste resultaat. En alle medicijnen die Romy gebruikt kunnen haar suf, slap, misselijk maken en nog veel meer. We gaan voorzichtig proberen alles af te bouwen, om te zien wat er dan gebeurt. Wie weet wordt ze alerter en actiever, en vrolijker!?!? Maar misschien nemen de aanvalletjes te erg toe, en moeten we toch weer terug. Afwachten..

Omdat de situatie zo vervelend wordt, willen we eigenlijk niet weken wachten tot alle troep is afgebouwd en gaan we gelijktijdig starten met een proefbehandeling hydrocortison. Een lang verhaal om uit te leggen wat dit precies is, dus verwijs ik heel gemakzuchtig naar Wikipedia :-)
We hopen dat het bij Romy het volgende effect heeft: alerter, minder slap, en minder vaak ziek. Een aantal jongens met een MECP2 duplicatie gebruikt hc en zij hebben er veel baat bij...

Verder is steeds weer de vraag: in hoeverre heeft Romy problemen met de autonome functies? We zien veel dingen die we niet kunnen verklaren. Hoort het bij de epilepsie, of is het het gevolg van niet goed functioneren van de hersenstam? Romy heeft bijvoorbeeld een heel oppervlakkige ademhaling, een hele hoge hartslag, moeite met haar temperatuur regulatie (ze kan ineens blauwe lippen hebben en rillen van de kou) enz. Om hier inzicht in te krijgen zou een hersenstamonderzoek gedaan kunnen worden. We hopen van harte dat dit onderzoek bij Romy op niet al te lange termijn gedaan zou kunnen worden, en is er behandeling mogelijk om de symptomen te verminderen.

Ondertussen vind ik het steeds moeilijker worden om de zorg voor Romy uit handen te geven. Romy ging altijd 3 dagen in de week naar het KDC, en inmiddels lukt dat door alle aanvallen en het vele ziek zijn lang niet altijd meer. Bovendien neemt het hele ochtendritueel (inclusief alle aanvallen en weer in slaap vallen) zo veel tijd in beslag dat ik haar hooguit de middag daar breng. En dan nog vraag ik me vaak af of ik er goed aan doe, of ze er nog plezier in heeft, of het iets oplevert. Het logeren bij opa en oma, die met alle liefde voor Romy zorgen, maar waar ze de trap op getild moet worden, wordt steeds lastiger. Er komen steeds meer medische handelingen bij waardoor het toch wel een hele verantwoording is.
Ook over de dagbesteding zullen we de komende periode dus goed na moeten denken. Ze is nu bovendien zo veel thuis, dat ik eigenlijk niet meer uit kom met het PGB. Fijn weer iets om mee aan de slag te gaan :-)

Bed(box)

Romy heeft sinds kort ook een heerlijk plekje om te liggen in de huiskamer.
Opa & oma, bedankt voor het schuur- en schilderwerk! ♥

www.mecp2.nl

 
Het MECP2 duplicatie syndroom... een zeldzame aandoening waar bijna geen informatie over te vinden is in het Nederlands. Daar moest verandering in komen en zo is het idee ontstaan om naast de weblog met onze persoonlijke verhalen ook een informatieve site te maken die gevonden kan worden door artsen en door ouders of andere geïnteresseerden:

www.mecp2.nl

Je zou Romy en alle andere kinderen met dit syndroom enorm helpen door deze website te delen. Bekendheid is een belangrijk onderdeel van de weg naar (meer) klinisch en wetenschappelijk onderzoek. Het zou toch geweldig zijn als een behandeling gevonden zou kunnen worden waardoor de kwaliteit van leven voor deze kinderen zou verbeteren. Denk bijvoorbeeld aan de vele longontstekingen die een grote bedreiging vormen voor deze groep en de ernstige vorm van epilepsie die zelden onder controle te krijgen is met medicatie of alternatieve methoden. 'Awareness' is de eerste stap...