Het MECP2 duplicatie syndroom... een zeldzame aandoening waar bijna geen informatie over te vinden is in het Nederlands. Daar moest verandering in komen en zo is het idee ontstaan om naast de weblog met onze persoonlijke verhalen ook een informatieve site te maken die gevonden kan worden door artsen en door ouders of andere geïnteresseerden:
www.mecp2.nl
Je zou Romy en alle andere kinderen met dit syndroom enorm helpen door deze website te delen. Bekendheid is een belangrijk onderdeel van de weg naar (meer) klinisch en wetenschappelijk onderzoek. Het zou toch geweldig zijn als een behandeling gevonden zou kunnen worden waardoor de kwaliteit van leven voor deze kinderen zou verbeteren. Denk bijvoorbeeld aan de vele longontstekingen die een grote bedreiging vormen voor deze groep en de ernstige vorm van epilepsie die zelden onder controle te krijgen is met medicatie of alternatieve methoden. 'Awareness' is de eerste stap...
Geen opmerkingen:
Een reactie posten