Na een aantal weken in de meterkast te hebben doorgebracht, met nieuwe modems en van alles en nog wat is het eindelijk gelukt, zijn we weer in de lucht en zit ik weer gewoon op de bank met de laptop op schoot, wat een verademing! Ik weet alleen niet zo goed waar ik moet beginnen, ik wil zo veel tegelijk doen!!
Alle info op de weblog was nogal verouderd, dus het logboek, de medicatielijst en de anamnese eerst maar even aangepast. Ook is er nu een mailadres: romelestijn@online.nl voor wie wel graag wil reageren, maar niet via het gastenboek.
Nieuwsgierig keek ik net even bij de 'statistieken'. Romelestijn heeft vanaf de start in mei tot vandaag 1619 bezoekers gehad. Ik had niet verwacht dat daar ook buitenlandse bezoekjes bij zouden zijn:
Duitsland 39
Verenigde Staten 19
Rusland 19
Canada 12
Thailand 12
Verenigd Koninkrijk 7
Spanje 6
België 5
China 4
Hongarije 4
Tijd om ook een stukje in het Engels te schrijven. Ik had net de info over Romy op de website http://www.mecp2duplication.com/ toegevoegd dus de makkelijkste manier was om die tekst ook meteen hier op de weblog te zetten.
Dan is het toch echt wel tijd nu om te vertellen hoe het met Romy gaat:
Op dit moment niet zo heel erg lekker, ze heeft koorts en is (vooral 's-nachts) erg benauwd. Gelukkig is het nog geen longontsteking en zijn we meteen gestart met een kuurtje om te voorkomen dat het alsnog erger wordt. Vandaag gaat het al beter dan gister, dus misschien hebben we het ergste weer achter de rug. Laten we het maar hopen, want ook al heeft ze al zo veel doorstaan, iedere keer als ze flink ziek is maken we ons toch wel heel erg zorgen. Wat als het deze keer minder goed afloopt? Als er complicaties zijn? Ze is nu zo kwetsbaar, doordat ze moe en futloos is door de epilepsie en de medicatie, en doordat ze het afgelopen jaar een flinke jas heeft uitgedaan. Ze is niet afgevallen, maar ook niet aangekomen, en ze groeit wel hard nu, dus eigenlijk kun je dat dus wel zien als afvallen. Het is jammer dat ze haar oude eetlust niet meer heeft, dan zouden we haar er zelfs een plezier mee doen om allerlei extraatjes te geven, nu boeit het haar niet. Gek, hoe je bepaalde eigenschappen eerst heel vervelend kan vinden en later hoopt dat die (inmiddels verloren gegane eigenschappen) weer terug zullen komen.
Omdat de epilepsie nog steeds niet onder controle is, en de medicatie nog niet het verwachte resultaat laat zien, krijgt Romy sinds 12 augustus ook Depakine erbij. Er zijn dagen geweest dat we echt dachten dat we het nu gevonden hadden, en dat het de goeie kant op ging! Een aantal keer heeft ze 1 of 2 dagen maar 1 of 2 aanvalletjes gehad en was ze vrolijker, alerter en minder 'slap'. Helaas had ze dan de dag daarna vaak gewoon weer 6 aanvallen en was ze er eigenlijk slechter aan toe dan daarvoor. Ook waren er af en toe weer vaker absences en 2 keer een aanval met spriertrekkingen. Nu is het aantal aanvallen weer stabiel op 5 a 6 per dag. Wel zien we iets meer emotie, kan er af en toe een lachje af en is er weer iets meer interesse in speelgoed, de katten, de kindjes op het plein... Fijn om te zien dat het er nog steeds in zit, maar tevreden zijn we helaas nog steeds niet.
Eind augustus hebben we telefonisch contact gehad met de klinisch geneticus over de uitslag van de DNA onderzoeken. Zoals eerder geschreven is nu aangetoond dat de duplicatie van het Mecp2 gen niet zoals verwacht op het X chromosoom ligt, maar op chromosoom 3. Dit is de reden dat Romy niet een draagster is, zoals veel vrouwen met een mecp2 dup. maar dat zij echt de symptomen heeft zoals de jongens met een duplicatie. Dit is redelijk uniek, er is slechts een klein aantal vrouwen (ongeveer 4) bekend met mecp2 duplicatie syndroom. Nu alles goed in kaart is gebracht kan er eindelijk begonnen worden aan het lang verwachte medische artikel. Hier is al sprake van sinds de ontdekking van de duplicatie eind 2004, maar is er niet eerder van gekomen. Ik hoop van harte dat het nu echt gaat gebeuren, er is inmiddels al zo veel geschreven over jongens, maar weinig over meisjes met dit probleem. in Amerika lopen belangrijke onderzoeken waar we eerder al over nagedacht hebben om aan deel te nemen. Dat hebben we toen niet gedaan omdat de reis er naartoe voor Romy belastend zou zijn, en er vervelende onderzoeken op de lijst stonden. Nu kunnen we ook bijdragen door het insturen van een bloedmonster, dat is voor Romy niet belastend, dus dat ga ik maar eens uitzoeken. In mei volgend jaar is er een congres over het mecp2 duplicatie syndroom, wat zou ik dáár graag naartoe willen.... meer informatie daarover binnenkort op http://www.mecp2duplication.com/.
Ik hoop maar dat ze snel opknapt en gewoon weer naar haar nieuwe schooltje kan. 2 weken geleden alweer, dat Romy daar voor het eerst was. We hebben er een goed gevoel bij, ze is daar echt op haar plek. Ze gaat er inmiddels fladderend naar binnen, en dat betekent dat ze het herkent, en leuk vindt! De dag heeft een vaste structuur en daarbinnen is ruimte voor leuke activiteiten. Soms gaan alle gordijnen dicht en wordt er gesnoezeld met een grote verrijdbare bellenbuis, er is een muziektherapeut, er wordt gezwommen (met de hele groep tegelijk, leuk!) en er zijn regelmatig momenten dat er iets samen gedaan wordt met de kinderen van de peuterspeelzaal. De juffies zijn heel lief, en beginnen Romy aardig door te krijgen :-) De kindjes op de groep zijn allemaal rolstoel gebonden en kunnen geen van allen praten. Wel zijn het kinderen die veel contact maken en genieten van allerlei activiteiten. Er is een meisje bij dat we nog kennen van de therapeutische peutergroep in het revalidatiecentrum, toevallig!
Tot nu toe heb ik gelukkig het gevoel dat we de juiste beslissing hebben genomen, en dat Romy hier de komende jaren een veilig en vertrouwd plekje zal hebben. uiteraard missen we de mensen in Wateringen wel! Romy was een paar weken vrij tussen de periode in Rijndam en de start in Naaldwijk, en toen zijn we een keer op de koffie gegaan op haar 'oude' groep. Dat was gezellig en zullen we zeker nog eens doen!
Paardrijden:
Helaas konden we gister niet naar het paardrijden, maar we zijn nu wel al 3 keer geweest! De eerste keer was heel spannend. De operatie vorig jaar heeft de nodige beperkingen opgeleverd in haar heupen, en de vraag was of ze inmiddels haar benen ver genoeg kon spreiden om op de rug van het paard te zitten. Gelukkig lukte dat meteen, ze zat! We hadden niet het idee dat ze het vervelend of eng vond, dus een klein rondje lopen zou misschien ook wel lukken. Al friemelend in de manen en wiebelend als een soort duikelaartje ging Romy dus op pad, het bos in. Haar cap zat niet strak genoeg en zakte steeds voor haar gezicht, waardoor alle aandacht al snel daar op was gericht. Weg ermee! En dat was beter, ze ging iets beter rechtop zitten maar we moesten haar heel goed vast houden, want Nick waggelt nog al :-) Na 5 minuten waren we weer terug, dat was genoeg want het is heel zwaar voor Romy. We zullen heel voorzichtig weer gaan opbouwen en hopen dat ze het weer leuk gaat vinden. We hadden behoorlijk wat bereikt voor de operatie. Ze kon zelfs een heel klein stukje in draf, en zat daarna dan heel goed rechtop, met veel meer balans in haar romp. Wie weet komt het nu de revalidatie ten goede!
Meer
weten
over de
stichting
paardrijden
voor
gehandicapten
Den Haag:
Tijdschrift voor gezinnen met een zorgintensief kind
Het eerste nummer van Lotje & Co is uit!
11 september viel ze op de mat. Er staan ontroerende verhalen in en allerlei onderwerpen komen aan bod, zoals woningaanpassing, een aangepaste auto, vakantie, maar ook bijvoorbeeld recepten, speelgoed en mode. Kijk op http://www.lotjeenco.nl/ voor meer informatie.
