zondag 20 mei 2012

Wetenschappelijk artikel over 5 meisjes met een MECP2 duplicatie


Het artikel over Romy en 4 andere meisjes met dezelfde aandoening was al even online te vinden, maar is na de laatste correcties dit weekend in definitieve vorm gepubliceerd:

Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the phenotype to severe mental retardation

We zijn erg blij dat het artikel is geschreven omdat er vaak vanuit gegaan wordt dat het MECP2 duplicatie syndroom alleen bij jongens voor komt. Meisjes/vrouwen kunnen draagster zijn maar hebben over het algemeen geen symptomen. Kun je nagaan wat een mazzelaar Romy weer is!

Het is een mooie serie geworden en we willen dan ook de hoofdauteur, dr. Bijlsma heel hartelijk bedanken voor alle tijd en energie die zij er in heeft gestoken. Ze is vast wel eens minder blij met mij geweest omdat ik met enige regelmaat informeerde naar de stand van zaken. Ook kwam ik via internet in contact met verschillende ouders van meisjes met dezelfde duplicatie, en dan gaf ik de gegevens door aan haar. Vol enthousiasme reageerde ze daar op, maar met het gevolg dat er weer contacten gelegd moesten worden en het artikel de nodige veranderingen en aanvullingen moest ondergaan :-). Ik hoop dat het door een breed publiek gelezen zal worden, en dat er nuttige reacties op komen.

Een collega-moeder in Frankrijk vertelde dat een arts daar onlangs een studie is begonnen, en dat er tot noe toe nu in Frankrijk 96 mensen met het MECP2 Duplicatie Syndroom zijn geteld, waarvan 11 meisjes...

Het blijft een zeldzame aandoening, maar nu de diagnose toch steeds vaker wordt gesteld, wordt de interesse bij de medici groter. Ik verwacht op korte termijn geen wondermiddel hoor, maar áls ze nu toch eens iets zouden vinden om die rottige epilepsie de kop in te drukken, of er achter komen wat nu de oorzaak is van al die longontstekingen... De beste man of vrouw die met een oplossing komt voor deze problemen krijgt een héle dikke zoen. Van mij, én van Romy!!

Geen opmerkingen:

Een reactie posten