woensdag 2 februari 2011

Middagje ziekenhuis

 
Maandagmiddag hadden we drie afspraken in het JKZ naar aanleiding van de laatste ziekenhuisopname; bij de neuroloog, de kinderarts en bij de logopediste. Er was veel te bespreken, en ik zal proberen om kort en bondig (ben ik niet zo goed in :-) en zonder al te veel emoties te vertellen wat daar uit voort gekomen is.

Met de neuroloog de huidige situatie m.b.t. de epilepsie besproken. De aanvalletjes worden iets heftiger, duren iets langer (nog steeds gelukkig maximaal 20 sec.) en hebben meer impact. De saturatie zakt tijdens en na een aanval en ze is extra moe en suf. Het duurt langer voordat ze weer een beetje opknapt. De nachten gaan nog niet best. We horen haar veel smakken, geeuwen en andere geluiden maken en ze ligt vaak lange tijd met haar ogen wijd open (reageert wel als we haar roepen of aanraken). We weten niet wat er dan precies speelt in haar koppie, en zijn dan ook erg blij dat het slaaponderzoek in het Westeinde nu heel dichtbij komt. Heel af en toe heeft Romy actieve momentjes, en laat ze iets meer mimiek zien. We hebben afgesproken dat we de Rufiamide (Inovelon) weer een stapje gaan verhogen. We zien nog niet het resultaat waar we op gehoopt hadden, maar zijn dan ook nog niet 'op volle sterkte'. Romy zal nu 2 x per dag 200 mg krijgen (naast de rest van de waslijst aan medicatie). Verder bespraken we het artikel 'Neurologic aspects of MECP2 gene duplication in male patients' waar de vader van een canadese jongen met mecp2 duplicatie me op wees. In dit artikel wordt o.a. uitgebreid gesproken over de epilepsie die bij dit syndroom hoort en dat bijna alle jongens Lennox Gastaut-achtige aanvallen hebben, alleen noemen de artsen het vaak niet zo. Heel confronterend om over de jongens te lezen, omdat er zo veel overeenkomsten zijn met Romy, en dat het met de jongens die beschreven zijn eigenklijk alleen maar steeds slechter gaat. De epilepsie is in de meeste gevallen niet onder controle te krijgen, ze houden last van terugkerende luchtweginfecties en bij de meesten gaat de hypotonie (slappe spierspanning) uiteindelijk over in spasticiteit (verhoogde spierspanning). En zo zijn er nog wel meer gezellige verwachtingen.

Over een week of 6 zien we de neuroloog weer. Dan bespreken we de uitkomst van het slaaponderzoek en de dosering van de Rufinamide.

Aan de kinderarts hadden we veel vragen. Hij heeft Romy d'r voeten en handen bekeken m.b.t. het vocht. Om uit te sluiten dat het te maken heeft met haar hart functie worden we doorgestuurd naar de cardioloog. hij verwacht in tegenstelling tot de fysio niet dat het lymfoedeem is. Wel adviseert hij om te gaan zwachtelen. Hij heeft naar haar longen geluisterd, en dat was nu in orde. Hij was blij dat het PEP masker er nu is, en dat er ook gekozen is voor een spray. Deze middelen in combinatie met de onderhoudsdosis antibiotica zouden er voor moeten zorgen dat ze minder snel weer een longontsteking oploopt. De bloeduitslagen besproken en alles was prima, geen bijzondere waardes m.b.t. eiwit, dus het vocht vasthouden heeft niet te maken met de nieren. Er was 1 ding waar hij verrast over was. Er was namelijk ook onderzoek gedaan naar het afweersysteem. Daar was nog nooit eerder naar gekeken en op aandringen van ons tijdens de laatste opname zijn er toch een aantal aanvullende waardes bekeken. Hieruit blijkt dat de MBL (mennose bindend lectine) heel laag is. Echter, alles wat je evt. zou gaan doen bij deze uitslag, wordt al gedaan (namelijk bactrimel, peppen, sprayen...) Dus het was wel verrassend, maar veranderd niets. Bovendien schijnt ongeveer een kwart van de bevolking deze 'afwijking' te hebben...
We hebben nu toch maar de knoop doorgehakt en besloten voor Romy een PEG sonde aan te vragen. We hebben dit lang uitgesteld, omdat het tóch weer een ingreep is, een narcose, en een wond die snel voor infecties kan zorgen... Maar goed, Romy lijkt nu echt last van de neussonde te hebben, en we horen steeds meer verhalen over kinderen die toch ook echt met slikken constant last hebben van dat slangetje in je keel. En de illusie dat Romy ooit weer zonder sonde kan.... die is wel vervlogen. Met de hoeveelheid medicijnen die zij gebruikt, en het wisselende eetpatroon... Ze kan echt niet meer zonder! Voorafgaand aan de PEG plaatsing zal a.s. vrijdag een slikfoto worden gemaakt en hebben we begin maart een afspraak bij de Gastro Enteroloog (maag-darm-lever arts) en we moeten bij de cardioloog zijn geweest. We hebben het ook nog gehad over de mogelijkheid van reflux, en een 24 uurs PH-metrie. Hiervoor hebben we nog geen afspraak gemaakt, we bespreken dit op een later moment. We hebben het nog heel kort gehad over de opname, en het feit dat dienstdoende artsen geen beslissingen wilden nemen en voortdurend verwezen naar een poli afspraak met de eigen kinderarts om bepaalde aanvragen te doen of beslissingen te nemen. uiteindelijk hebben we toch alles voor elkaar gekregen, maar dat ging niet zonder gevecht... De kinderarts gaf aan dat het veelal jonge artsen zijn die inderdaad vaak geen beslissingen willen nemen, heel vervelend. Ook hebben we het over de kwaliteit van leven gehad en over het ter sprake gekomen reanimatie beleid...  Voorlopig hebben we aangegeven 'alles' nog te willen doen. We willen aankijken hoe het de komende maanden gaat, voordat we zo'n ingrijpende beslissing nemen. We kunnen ten alle tijden hierop terugkomen en het beleid wijzigen...

Een assistente heeft ons nog snel even laten zien hoe we de voeten / enkels van Romy moeten zwachtelen... Dat is ook weer wat want dan kan ze dus al helemaal geen schoenen meer aan. We verzinnen er wel weer iets op.

De afspraak bij de logopediste schoot er bij in, want we waren bij beide artsen niet bepaald met 10 minuutjes klaar... Het is een middag vullend programma geworden, en wordt dus nog vervolgd!