Wetenschappelijk artikel over 5 meisjes met een MECP2 duplicatie

Het artikel over Romy en 4 andere meisjes met dezelfde aandoening was al even online te vinden, maar is na de laatste correcties dit weekend in definitieve vorm gepubliceerd:

Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the phenotype to severe mental retardation

We zijn erg blij dat het artikel is geschreven omdat er vaak vanuit gegaan wordt dat het MECP2 duplicatie syndroom alleen bij jongens voor komt. Meisjes/vrouwen kunnen draagster zijn maar hebben over het algemeen geen symptomen. Kun je nagaan wat een mazzelaar Romy weer is!

Het is een mooie serie geworden en we willen dan ook de hoofdauteur, dr. Bijlsma heel hartelijk bedanken voor alle tijd en energie die zij er in heeft gestoken. Ze is vast wel eens minder blij met mij geweest omdat ik met enige regelmaat informeerde naar de stand van zaken. Ook kwam ik via internet in contact met verschillende ouders van meisjes met dezelfde duplicatie, en dan gaf ik de gegevens door aan haar. Vol enthousiasme reageerde ze daar op, maar met het gevolg dat er weer contacten gelegd moesten worden en het artikel de nodige veranderingen en aanvullingen moest ondergaan :-). Ik hoop dat het door een breed publiek gelezen zal worden, en dat er nuttige reacties op komen.

Een collega-moeder in Frankrijk vertelde dat een arts daar onlangs een studie is begonnen, en dat er tot noe toe nu in Frankrijk 96 mensen met het MECP2 Duplicatie Syndroom zijn geteld, waarvan 11 meisjes...

Het blijft een zeldzame aandoening, maar nu de diagnose toch steeds vaker wordt gesteld, wordt de interesse bij de medici groter. Ik verwacht op korte termijn geen wondermiddel hoor, maar áls ze nu toch eens iets zouden vinden om die rottige epilepsie de kop in te drukken, of er achter komen wat nu de oorzaak is van al die longontstekingen... De beste man of vrouw die met een oplossing komt voor deze problemen krijgt een héle dikke zoen. Van mij, én van Romy!!

Volledige isolatie de oplossing?

 
Dat het MeCP2 gen een belangrijke rol speelt bij vele belangrijke processen in het lichaam is inmiddels wel duidelijk. Maar hoe, waarom, waar en wanneer, dat zijn vragen die voorlopig nog wel onbeantwoord zullen blijven. Gelukkig is er steeds meer interesse om dit uit te zoeken. Niet alleen voor kinderen die het MECP2 duplicatie syndroom hebben, maar ook allerlei andere aandoeningen lijken in verband te staan met dit alles bepalende gen...

Eén van de belangrijkste kenmerken van het MECP2 duplicatie syndroom is dat deze kinderen zeer vaak (met name luchtweg-) infecties hebben. Wat de oorzaak hiervan is is nog niet duidelijk. Wisten we het maar, dan konden we Romy in ieder geval het vele ziek zijn misschien besparen. 24 januari mocht ze na de vorige opname naar huis, en vandaag 21 februari zijn we al weer terug. Ondanks alle voorzorgsmaatregelen, medicatie en hulpmiddelen... We hebben het ei van Columbus nog niet gevonden.
Romy had vanmorgen ineens hoge koorts, een lage saturatie en een behoorlijk hoge hartaktie. Na een lange middag op de Spoed Eisende Hulp, ligt ze nu weer op dezelfde kamer als een maandje geleden. Met 2 liter zuurstof, een ab kuurtje en een paracetamol viel ze gelukkig rustig in slaap, en hopen we dat de nacht zo goed blijft gaan.

Soms zou ik haar wel eens een paar maandjes binnen willen houden. Geen visite, niet naar school, niet naar de supermarkt, de fysio en vooral niet naar het ziekenhuis. Zou dat helpen, zou dat de oplossing zijn?? Voorlopig maar alles er aan doen deze opname zo kort mogelijk te laten duren, en dan zien we vanaf dat punt weer verder.

O ja, leuk om te vertellen en vers van de pers: het atikel dat over Romy en een aantal andere meisjes met het MECP2 duplictatie syndroom is geschreven, is geaccepteerd door het medische tijdschrift!!!! Voor ons een heel belangrijk stukje van deze grote puzzel, en we hopen dat er veel reacties op komen.Wanneer het geplaatst is zal ik uiteraard een link op de weblog plaatsen.
 

Een week vol emoties

 
Romy was woensdagochtend erg moe, maar het lukte niet om in slaap te vallen. Ik kreeg steeds moeilijker contact met haar, tot ze alleen nog flauwtjes reageerde op 'pijn'prikkels. Ze ademde zwaar en was aan het 'neusvleugelen'. Ik wilde haar net stesolid geven, toen ik merkte dat ze ineens erg warm was: 39,2! Huisarts gebeld en die raadde af stesolid te geven omdat ze dan nog suffer zou worden en heeft ons aangekondigd bij de EHBO... Halverwege de autorit naar het ziekenhuis kwam er weer een klein beetje beweging in en eenmaal daar bleek ook de temp. te zijn gezakt naar 37.8. Ze klonk wel erg vol en benauwd, zuurstof opname was ook niet optimaal, dus toch maar voor de zekerheid een longfoto, en urine gecontroleerd. Ook van de afdeling neurologie kwam er iemand polshoogte nemen. Romy reageerde nu af en toe redelijk, al was ze nog wel zo slap als een vaatdoek en haar ogen tolden nog. er werd niets gevonden dus we konden na 2 uur weer naar huis. Wat dit nu weer was. Epilepsie, of toch iets anders ?!?!?!? Ze is 's-middags nog erg afwezig geweest, maar de volgende dag was het weer over en was ze zelfs actiever dan we de laatste weken gewend zijn. Helaas was dat maar 1 dag, en was ze de andere dagen weer erg suf, moe en slap. Ook heeft ze steeds meer moeite met eten. Vooral brood eten wordt lastig en gevaarlijk. Ze lijkt goed te kauwen en slikken, maar wordt steeds benauwder, gaat piepen en snakt dan ineens naar adem. Ze hoest veel tijdens het eten. Als het zo door gaat zie ik het er nog van komen dat ze alleen nog maar pap en gepureerd eten naar binnen kan krijgen, of erger nog, alles door de sonde...

Romy is donderdag mee geweest naar de crematie van Max. Er werd mooi gesproken en de muziek was goed gekozen. Op een groot scherm was een prachtige foto van Max te zien... Romy begreep er natuurlijk niet zo veel van, en ging zitten dansen als er muziek klonk. Max was altijd gek op Romy, en zij ook op hem. Het was fijn dat ze er bij kon zijn.


Vrijdag een belafspraak met de klinisch geneticus. Ik had een aantal vragen gesteld die zij met een Belgische collega zou bespreken. Daar kwam o.a. uit dat er in Nederland nog geen andere kinderen met MECP2 duplicatie bij haar bekend zijn, in België zijn 8 jongens bekend met de duplicatie. Er is geen database o.i.d. waar gegevens in bijgehouden worden, dus er zal nooit een goed beeld zijn van hoeveel kinderen deze specifieke mutatie hebben en wat hun problemen zijn, jammer. Ik had gevraagd of een hersenstam onderzoek nog duidelijkheid zou kunnen verschaffen over de problemen bij Romy, maar doordat Romy niet echt een afwijkend ademhalingspatroon heeft, lijkt dat nu niet nodig. Zij zou zelf eerder denken aan bijvoorbeeld een 24-uurs EEG met video opnamen om goed in beeld te krijgen wat nu precies epilepsie is en wanneer er wellicht andere problemen een rol spelen. De klinisch geneticus is samen met andere artsen bezig een medisch artikel te schrijven over Romy en nog 2 andere meisjes met de duplicatie. Een meisje uit Engeland en een meisje uit Italië. Opvallend is dat deze meisjes een iets mildere vorm hebben dan Romy. Ze kunnen lopen en een beetje babbelen bijvoorbeeld. Een aantal symptomen is echter wel vergelijkbaar... Het blijft een lastig verhaal. Wat zou het fijn zijn als er iets van een ouder netwerk is in Europa, zodat je ervaringen kunt uitwisselen met andere ouders, en artsen kunt informeren over deze kinderen, en dat zij ons weer van informatie voorzien. Kinderen die nu nog in de fase zitten van het stellen van een diagnose worden misschien niet eens gecontroleerd op deze duplicatie. Het blijft een grijs gebied...

Eindelijk weer een berichtje

Na een aantal weken in de meterkast te hebben doorgebracht, met nieuwe modems en van alles en nog wat is het eindelijk gelukt, zijn we weer in de lucht en zit ik weer gewoon op de bank met de laptop op schoot, wat een verademing! Ik weet alleen niet zo goed waar ik moet beginnen, ik wil zo veel tegelijk doen!!

Alle info op de weblog was nogal verouderd, dus het logboek, de medicatielijst en de anamnese eerst maar even aangepast. Ook is er nu een mailadres: romelestijn@online.nl voor wie wel graag wil reageren, maar niet via het gastenboek.

Nieuwsgierig keek ik net even bij de 'statistieken'. Romelestijn heeft vanaf de start in mei tot vandaag 1619 bezoekers gehad. Ik had niet verwacht dat daar ook buitenlandse bezoekjes bij zouden zijn:

Nederland 1492
Duitsland 39
Verenigde Staten 19
Rusland 19
Canada 12
Thailand 12
Verenigd Koninkrijk 7
Spanje 6
België 5
China 4

Hongarije 4

Tijd om ook een stukje in het Engels te schrijven. Ik had net de info over Romy op de website http://www.mecp2duplication.com/ toegevoegd dus de makkelijkste manier was om die tekst ook meteen hier op de weblog te zetten.


Dan is het toch echt wel tijd nu om te vertellen hoe het met Romy gaat:

Op dit moment niet zo heel erg lekker, ze heeft koorts en is (vooral 's-nachts) erg benauwd. Gelukkig is het nog geen longontsteking en zijn we meteen gestart met een kuurtje om te voorkomen dat het alsnog erger wordt. Vandaag gaat het al beter dan gister, dus misschien hebben we het ergste weer achter de rug. Laten we het maar hopen, want ook al heeft ze al zo veel doorstaan, iedere keer als ze flink ziek is maken we ons toch wel heel erg zorgen. Wat als het deze keer minder goed afloopt? Als er complicaties zijn? Ze is nu zo kwetsbaar, doordat ze moe en futloos is door de epilepsie en de medicatie, en doordat ze het afgelopen jaar een flinke jas heeft uitgedaan. Ze is niet afgevallen, maar ook niet aangekomen, en ze groeit wel hard nu, dus eigenlijk kun je dat dus wel zien als afvallen. Het is jammer dat ze haar oude eetlust niet meer heeft, dan zouden we haar er zelfs een plezier mee doen om allerlei extraatjes te geven, nu boeit het haar niet. Gek, hoe je bepaalde eigenschappen eerst heel vervelend kan vinden en later hoopt dat die (inmiddels verloren gegane eigenschappen) weer terug zullen komen.

Omdat de epilepsie nog steeds niet onder controle is, en de medicatie nog niet het verwachte resultaat laat zien, krijgt Romy sinds 12 augustus ook Depakine erbij. Er zijn dagen geweest dat we echt dachten dat we het nu gevonden hadden, en dat het de goeie kant op ging! Een aantal keer heeft ze 1 of 2 dagen maar 1 of 2 aanvalletjes gehad en was ze vrolijker, alerter en minder 'slap'. Helaas had ze dan de dag daarna vaak gewoon weer 6 aanvallen en was ze er eigenlijk slechter aan toe dan daarvoor. Ook waren er af en toe weer vaker absences en 2 keer een aanval met spriertrekkingen. Nu is het aantal aanvallen weer stabiel op 5 a 6 per dag. Wel zien we iets meer emotie, kan er af en toe een lachje af en is er weer iets meer interesse in speelgoed, de katten, de kindjes op het plein... Fijn om te zien dat het er nog steeds in zit, maar tevreden zijn we helaas nog steeds niet.

Eind augustus hebben we telefonisch contact gehad met de klinisch geneticus over de uitslag van de DNA onderzoeken. Zoals eerder geschreven is nu aangetoond dat de duplicatie van het Mecp2 gen niet zoals verwacht op het X chromosoom ligt, maar op chromosoom 3. Dit is de reden dat Romy niet een draagster is, zoals veel vrouwen met een mecp2 dup. maar dat zij echt de symptomen heeft zoals de jongens met een duplicatie. Dit is redelijk uniek, er is slechts een klein aantal vrouwen (ongeveer 4) bekend met mecp2 duplicatie syndroom. Nu alles goed in kaart is gebracht kan er eindelijk begonnen worden aan het lang verwachte medische artikel. Hier is al sprake van sinds de ontdekking van de duplicatie eind 2004, maar is er niet eerder van gekomen. Ik hoop van harte dat het nu echt gaat gebeuren, er is inmiddels al zo veel geschreven over jongens, maar weinig over meisjes met dit probleem. in Amerika lopen belangrijke onderzoeken waar we eerder al over nagedacht hebben om aan deel te nemen. Dat hebben we toen  niet gedaan omdat de reis er naartoe voor Romy belastend zou zijn, en er vervelende onderzoeken op de lijst stonden. Nu kunnen we ook bijdragen door het insturen van een bloedmonster, dat is voor Romy niet belastend, dus dat ga ik maar eens uitzoeken. In mei volgend jaar is er een congres over het mecp2 duplicatie syndroom, wat zou ik dáár graag naartoe willen.... meer informatie daarover binnenkort op http://www.mecp2duplication.com/.

Start in Naaldwijk:

Ik hoop maar dat ze snel opknapt en gewoon weer naar haar nieuwe schooltje kan. 2 weken geleden alweer, dat Romy daar voor het eerst was. We hebben er een goed gevoel bij, ze is daar echt op haar plek. Ze gaat er inmiddels fladderend naar binnen, en dat betekent dat ze het herkent, en leuk vindt! De dag heeft een vaste structuur en daarbinnen is ruimte voor leuke activiteiten. Soms gaan alle gordijnen dicht en wordt er gesnoezeld met een grote verrijdbare bellenbuis, er is een muziektherapeut, er wordt gezwommen (met de hele groep tegelijk, leuk!) en er zijn regelmatig momenten dat er iets samen gedaan wordt met de kinderen van de peuterspeelzaal. De juffies zijn heel lief, en beginnen Romy aardig door te krijgen :-) De kindjes op de groep zijn allemaal rolstoel gebonden en kunnen geen van allen praten. Wel zijn het kinderen die veel contact maken en genieten van allerlei activiteiten. Er is een meisje bij dat we nog kennen van de therapeutische peutergroep in het revalidatiecentrum, toevallig!

Tot nu toe heb ik gelukkig het gevoel dat we de juiste beslissing hebben genomen, en dat Romy hier de komende jaren een veilig en vertrouwd plekje zal hebben. uiteraard missen we de mensen in Wateringen wel! Romy was een paar weken vrij tussen de periode in Rijndam en de start in Naaldwijk, en toen zijn we een keer op de koffie gegaan op haar 'oude' groep. Dat was gezellig en zullen we zeker nog eens doen!


Paardrijden:

Helaas konden we gister niet naar het paardrijden, maar we zijn nu wel al 3 keer geweest! De eerste keer was heel spannend. De operatie vorig jaar heeft de nodige beperkingen opgeleverd in haar heupen, en de vraag was of ze inmiddels haar benen ver genoeg kon spreiden om op de rug van het paard te zitten. Gelukkig lukte dat meteen, ze zat! We hadden niet het idee dat ze het vervelend of eng vond, dus een klein rondje lopen zou misschien ook wel lukken. Al friemelend in de manen en wiebelend als een soort duikelaartje ging Romy dus op pad, het bos in. Haar cap zat niet strak genoeg en zakte steeds voor haar gezicht, waardoor alle aandacht al snel daar op was gericht. Weg ermee! En dat was beter, ze ging iets beter rechtop zitten maar we moesten haar heel goed vast houden, want Nick waggelt nog al :-) Na 5 minuten waren we weer terug, dat was genoeg want het is heel zwaar voor Romy. We zullen heel voorzichtig weer gaan opbouwen en hopen dat ze het weer leuk gaat vinden. We hadden behoorlijk wat bereikt voor de operatie. Ze kon zelfs een heel klein stukje in draf, en zat daarna dan heel goed rechtop, met veel meer balans in haar romp. Wie weet komt het nu de revalidatie ten goede!

Meer

weten

over de

stichting

paardrijden

voor

gehandicapten

Den Haag:

http://www.madurodammanege.nl/

Tijdschrift voor gezinnen met een zorgintensief kind

Het eerste nummer van Lotje & Co is uit!

11 september viel ze op de mat. Er staan ontroerende verhalen in en allerlei onderwerpen komen aan bod, zoals woningaanpassing, een aangepaste auto, vakantie, maar ook bijvoorbeeld recepten, speelgoed en mode. Kijk op http://www.lotjeenco.nl/ voor meer informatie.

Nieuwsflits!

X chromosoom

In januari is opnieuw bloed bij Romy en bij ons afgenomen voor aanvullend DNA onderzoek. Bij Romy was eind vorig jaar een nieuwe mutatie op chromosoom 3 gevonden, ook een klein stukje verdubbeld en nu zou het zo kunnen zijn dat het dubbele stuk van het X chromosoom (met o.a. het MECP2 gen) ook op chromosoom 3 ligt.Tot nu werd er van uit gegaan dat het dubbele stuk X, op het X chromosoom zelf lag. Bij Paul en mij werd derhalve ook gezocht naar evt. afwijkingen op chromosoom 3. Het is namelijk mogelijk dat een van ons dan toch drager is, en het dus erfelijk is. Vandaag kwam er een berichtje binnen van de klinisch geneticus in Leiden:


"Vers van de pers: gisteren ontving ik de uitslag van jullie onderzoek.
Omdat ik de komende 4 weken met vakantie ben en gisteren geen tijd meer
vond om te bellen, alvast maar even per mail: geen aanwijzingen voor een
erfelijke vorm. Het is dus zeker bij Romy nieuw ontstaan. Het is ook
gelukt om bij haar aan te tonen dat het extra stukje van chromosoom X
naast het stukje van chromosoom 3 ligt dat verdubbeld is, op chromosoom 3."




Eind augustus spreken we de klinisch geneticus en kunnen we vragen stellen die deze uitslag weer oproept.
Want vragen zijn er natuurlijk altijd. Waarschijnlijk verklaart bovenstaande waarom bij Romy de problemen zo groot zijn en daar willen we uiteraard weer meer over weten!