Eindelijk, eindelijk weer een keer goed nieuws!

Los van het feit dat Romy een vreselijk weekend achter de rug heeft en de tassen nog ingepakt klaar staan om naar Rotterdam te vertrekken als de situatie weer verslechtert, is het tóch tijd voor een klein feestje.

Na ruim een jaar met ontzettend veel tegenslagen en enorme dieptepunten is daar dan eindelijk een keer goed nieuws. De kinderarts belde net met de uitslag van de DEXA-scan die in de herfstvakantie gemaakt is. Romy krijgt sinds dat horrormoment in augustus vorig jaar, toen we te horen kregen dat Romy 5 botbreuken had, eens per 4 maanden botversterkende medicijnen (pamidronaat) via het infuus. Niemand kon garanderen dat dit effect zou hebben, omdat het een medicijn is dat normaal bij 'oudere dames' gebruikt wordt en er nog weinig tot geen ervaring is bij kinderen met ernstige osteoporose. Nou, het heeft zeker effect!! Na 4 behandelingen is de botdichtheid van haar wervelkolom dermate verbeterd, dat ze officieel géén osteoporose (letterlijke vertaling is 'bot met gaten') meer heeft! Er is wel nog sprake van osteopenie (verminderde botdichtheid) maar de kans op nieuwe breuken is sterk afgenomen!

You go girl!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

  

Een heleboel shit, met hier en daar een lichtpuntje!

   
   
     Het is lastig een blog bij te houden als er zo veel dingen gebeuren waar je verdrietig van wordt.
     Soms wil je even niet meer sterk zijn, en je een poosje verstoppen.
     Helaas is dat geen optie, want de trein dendert door en stopt niet bij de gebruikelijke stations...
     Je zou denken dat je daar een keer aan gewend raakt.
     Maar nee hoor, je leert er mee leven, tuurlijk ga je door, maar gewoon wordt het nooit.







De afgelopen weken kreeg Romy het weer aardig voor haar kiezen. Omdat de pijn in haar rug toenam moesten we steeds meer medicatie geven. Even leek het daarmee onder controle, maar er waren al snel nieuwe problemen. We belandden op de Spoedeisende hulp omdat Romy veel last had van haar buik en al ruim een dag niet geplast had. Exact een week later was het weer mis. Deze keer vanwege ademhalingsproblemen en zuurstofbehoefte. En inmiddels ook alweer een dag niet geplast. Gelukkig waren we beide keren nog dezelfde dag weer thuis. Verpleging aan huis en materiaal werd geregeld zodat we voor katheteriseren in ieder geval niet meer de deur uit hoeven.. Toen het precies een week later weer ineens niet goed ging met Romy, viel eindelijk het kwartje. Op woensdag vervingen we steeds de pleisters die een week lang voor een gereguleerde afgifte van Buprenorfine (een morfineachtige) zou moeten zorgen. De derde donderdag op rij nu dat het mis ging... We hebben 's-morgens vroeg 1 pleister eraf getrokken, omdat Romy zo'n moeite had met ademhalen dat we haar af en toe echt even moesten wakker schudden om iets dieper te gaan ademen. Haar zuurstofsaturatie zakte steeds onder de 80 omdat ze te oppervlakkig en langzaam ademde. We hebben alles op alles gezet om er voor te zorgen dat we thuis konden blijven in de hoop dat het verwijderen van de pleister de oplossing zou zijn. Romy was heel erg slap en suf en heeft de hele donderdag geslapen. In de loop van de ochtend konden we de zuurstof afbouwen, dus dat was positief. 's-Middags hadden we een afspraak met het tilcentrum en een adviseur van de gemeente voor het passen van een tilband. Deze afspraak stond eerst voor de donderdag ervoor en wilde ik niet weer afbellen. We hebben de tilband gepast terwijl Romy gewoon verder sliep. Ze werd alleen even 'wakker' om te spugen... Ja dat is het volgende probleem. Al een aantal weken is Romy heel erg misselijk. De voeding en medicatie kan ze maar nauwelijks verdragen en het komt regelmatig omhoog - > Weer medicijnen erbij. Ook de epilepsie was flink toegenomen tot zo'n 25 aanvallen per dag, dus ook in die medicatie weer wijzigingen. Dat zorgt ervoor dat we vaak door de bomen het bos niet meer zien. Er lopen zoveel dingen door en langs elkaar, dat je niet meer weet wat bijwerkingen zijn van welk medicijn, of ze ziek is, of suf van de epilepsie, het is niet meer te volgen. Maar goed, afgelopen donderdag zijn we zonder kleerscheuren doorgekomen, dus dat bevestigt ons vermoeden dat de pleisters de boosdoener waren. Ook de misselijkheid is een stuk afgenomen, maar nog niet helemaal weg. Gelukkig spuugt ze niet meer zo heel vaak nu. Met het verhogen van de medicatie tegen de epilepsie zijn de aanvallen ook weer een stuk afgenomen. Even waren het er maar 2 per dag, nu zijn het er ongeveer 6.

Naast alle verdriet om de pijn bij Romy, en de zorgen over hoe het nu toch verder moet, realiseren we ons dat ze er nog steeds is. Ze laat ons af en toe zien dat ze nog steeds dezelfde Romy is, daar onder die sluier van ellende. Af en toe verbaast ze ons ineens zo dat Paul en ik elkaar aankijken, 'zag jij dat ook?!' En dan beseffen we ons weer dat ze zoveel begrijpt van wat er gezegd wordt, zo veel mee krijgt van alle emoties...

En emoties zijn er veel geweest, afgelopen tijd. Heel plotseling is een vriendje van Romy overleden. Een mannetje ongeveer even oud als Romy, een kindje van Zonnehof, zoon van een moeder die ik regelmatig sprak. Gewoon zomaar of tijdens een vergadering van de Cliëntenraad of als ze een keer een fles Depakine kwam lenen... Het was vreselijk moeilijk afscheid van hem te moeten gaan nemen en om de ouders te condoleren met dit enorme verlies. We zullen nog veel aan hem denken. Het is niet eerlijk, heel verdrietig en ook heel erg confronterend.


......


Hoewel je misschien zou verwachten dat we naast alle zorg(en) geen tijd meer over zouden houden voor andere zaken, hebben we toch de afgelopen weken niet stil gezeten. Dat is die trein hè.. We zijn in Revalidatiecentrum Rijndam geweest waar de laatste passing van het korset was. Na hier en daar bijschaven, het gat voor de PEG op de juiste plek uitzagen en het bevestigen van de klittenband sluitingen was ie klaar. De ambulance liet lang op zich wachten maar moe en voldaan kwamen we mét korset thuis. We zijn goed aan het oefenen en op redelijke dagen kan Romy er een half uur mee in de stoel zitten. Ze kan zelf haar hoofd niet meer omhoog houden, de hoofdsteun biedt niet voldoende veiligheid dus angstvallig staan we naast haar om elke beweging te volgen en te zorgen dat ze zichzelf geen pijn doet. Met de fysio die aan huis komt, of als papa ook thuis is, oefenen we het zitten op de rand van het bed. Dit is héél erg moeilijk en we ondersteunen Romy volledig, maar ook dat lukt steeds ietsjes langer en soms spant ze spieren goed aan. Het is zo'n dapper meisje, en met korset aan is het Ridder-Romy :-). Ook zijn er afspraken geweest voor aanpassingen aan de douchewagen zodat we Romy hopelijk wat meer comfort kunnen bieden tijdens het douchen. Er is een tillift + tilband voor beneden aangevraagd (boven hebben we de plafondlift)  En na een lang traject hebben we sinds afgelopen vrijdag een Carrier op zicht. Een matras op wielen zeg maar, zodat Romy uit bed kan, maar niet hoeft te zitten. Het was dit weekend helaas nog te koud om er mee naar buiten te gaan, maar zelfs binnen hebben we er al veel plezier van gehad. Romy houdt het langer vol dan in welke stoel dan ook, en hopelijk is het dé oplossing. We kunnen met Romy al maanden niet meer lang naar buiten (10 minuten is al heel wat), en al helemaal niet meer in de auto, dus ons wereldje is erg klein geworden. Als blijkt dat Romy het op de carrier wel langer volhoudt, dan kunnen we er één bestellen die aan alle eisen voldoet, op maat gemaakt en als het mogelijk is, als het past, als het niet te veel hobbelt, als Romy veilig genoeg vast gezet kan worden.... dan bestaat de kans dat we 'm ook in de auto kunnen meenemen, met Romy en al bedoel ik! Dat zou beteken dat we heel misschien, heel voorzichtigjes weer eens ergens naartoe zouden kunnen gaan. Bij opa's en oma's op bezoek, naar een kinderboerderij, koffie drinken op de groep waar Romy al meer dan een half jaar niet is geweest.... Dat zou al heel wat zijn!! Stiekem dromen we ervan, maar we durven er nog niet teveel van te verwachten. Hebben we afgeleerd... Eerst maar eens zien hoe het met het zicht model gaat de komende weken. Als de zon gaat schijnen kunnen we misschien koffie drinken in de tuin?

Maar kijk nou toch, dat ziet er toch comfortabel uit?!?!!?

Blogmoe

Volgens mij kent iedere blogger dat wel, gewoon even geen zin om te schrijven. Tot er mailtjes binnen komen: Gaat het goed? Zijn jullie nog in het ziekenhuis?... Oeps, de hoogste tijd om toch maar snel een nieuw berichtje te plaatsen, want we zijn al een week thuis!!

De aanvallen waren snel doorbroken met de dormicum. Romy heeft een hele nacht, dag en nacht achter elkaar geslapen, en daarna was ze weer goed wakker. De tweede dag is de dosering al gehalveerd, en de derde dag mocht de pomp uit. De aanvalletjes waren al snel weer terug op het niveau van voor dit zijspoor, zo'n 6 per dag. Stiekem hoopten we dat door het dieet, de operatie of de dormicum het een keer zó doorbroken zou worden dat het weg blijft of serieus afneemt. Helaas moeten we toch de conclusie trekken dat alle toeters en bellen tot nu toe niet veel verschil maken. Behalve dan dat we steeds meer het gevoel krijgen alles geprobeerd te hebben.

Nu thuis is Romy helaas weer veel gespannen. Even dachten we dat de operatie er voor gezorgd had dat de spasmen in haar armen en romp waren afgenomen, maar het is gewoon weer terug :-(

Verder is Romy 's-nachts erg onrustig en veel wakker. Erg gespannen en pijnlijk. Vooral ook tijdens alle dagelijks terugkerende 'verplichte' handelingen zoals douchen, aankleden en verschonen geeft Romy aan het niet naar haar zin te hebben. Daar waar je hoopt dat badderen een ontspannende activiteit is, lijkt het eerder een marteling te zijn. Vooral het rollen over haar zij is vervelend en haar rechterbeen of voet doet zeer. Sinds twee dagen maar weer structureel pijnstilling aan het geven, en dat lijkt wel iets te helpen. Zal ik eens iets heel geks zeggen.. toen Romy aan de dormicum zat, nou ja, lag.. toen waren de aanvallen minder heftig en was ze veel meer ontspannen in haar hele lijfje. Ik had niet echt het idee dat ze erg wazig was van de medicatie.. Dat zet je wel aan het denken, misschien moeten we ons toch meer richten op pijnstilling en spierverslappers om er voor te zorgen dat ze minder last heeft van haar lijfje.

Wat het zitten in haar stoel betreft, dat is nog een heel gedoe. Haar huidige stoel is nog niet aangepast en de vraag is of dat nog wel zinvol is. Romy heeft meer en meer moeite met haar hoofdbalans en zitten doet gewoon pijn, waarschijnlijk in haar rug. Al ze stil staat gaat het nog wel, maar wandelen is heeeeel vermoeiend. We krijgen het idee dat we zelfs niet genoeg gaan hebben aan een orthese rolstoel, maar dat we op zoek moeten naar een voorziening waarin ze liggend naar buiten kan. Wat zou ik dat op dit moment heerlijk vinden, als we zouden kunnen wandelen terwijl Romy gewoon kan liggen. Als het zitten het naar buiten gaan niet meer belemmerd. Afgelopen weekend zijn we jawel, 2 x een kwartiertje buiten geweest, omdat het zulk mooi weer was móesten we gewoon even eruit, een kleine wandeling maken...

Verder gaat Romy van haar bed in haar eigen kamer, naar het bed in de speelkamer om bijvoorbeeld een film van K3 of kabouter Plop te kijken, of om wat oefeningen te doen. Dan hebben we nog het bed in haar snoezelhuisje en het bed beneden in de woonkamer. We mogen blij zijn dat we haar nog zoveel afwisseling kunnen bieden in het liggen, maar wat verlangen we ernaar haar weer mee te kunnen nemen in de tuin, als we een boodschapje gaan doen, al we bij iemand op visite gaan enz. Het lijkt nu nog lang niet mogelijk, en misschien komen we nooit meer op dat punt, maar we blijven zoeken naar mogelijkheden, naar opplossingen en alternatieven.  Wie weet komen we tijdens de rolstoelpassing volgende week donderdag nog op een geweldig idee :-)

 

 

 

Volgens het boekje, wahoe!!

Gelukkig is de dag van de operatie weer voorbij, en voor zover we begrepen hebben is het volledig volgens het boekje gegaan. We hadden de chirurg voorbereid op verrassingen, omdat het bij Romy nooit gaat zoals het hoort, maar het bleek nu eens mee te vallen en wat zijn we blij dat we geen gelijk hebben gekregen! We kijken er met een goed gevoel op terug en hopen dat het een positief effect zal hebben...

De dag begon vroeg gister. Romy mocht om 6.00 uur haar medicijnen nog hebben en om 7.15 was ze gewassen en had ze een prachtige Sophia-pyjama aan. Nog even snel haren kammen en tanden poetsen en emla zalf plakken om het prikken van het infuus minder pijnlijk te maken. Om 7.45 uur mocht ze naar boven. Een van de ouders mag altijd mee en omdat ze voor Paul ook een bed zouden moeten reserveren omdat ie zonder twijfel van z'n stokkie gaat, hoefden we niet te tossen...

Vrijdag hadden we diverse afspraken waaronder een fijn gesprek met de anesthesist. We besproken o.a. hoe Romy moet/mag liggen m.b.t. de breuken, hoe de aanvalletjes er uit zien, pijnstilling... maar ook dat ik graag na de operatie z.s.m. weer bij haar zou willen zijn. Het is zo fijn om gehoord te worden, om het gevoel te hebben dat er geluisterd wordt, dat geeft vertrouwen! Om haar goed te positioneren mocht ik op de OK blijven tot de tube voor de beademing op zijn plek zat. Dat was uiteindelijk niet nodig omdat ze heel rustig onder narcose ging, prima lag met haar rug en beentjes en ik Romy vol vertrouwen achter kon laten. Dat gevoel zit 'm in hele kleine dingetjes, de tijd die genomen werd, de rust die het team uitstraalde, dat een 'ingeving' van mij over het lage aantal ademhalingen per minuut wat standaard is voor Romy van belang kon zijn voor de beademing en waar serieus op gereageerd werd, alles bij elkaar maakte dat ik met een geruster gevoel kon wachten tot het weer achter de rug was.

De tijd kruipt voorbij als je wacht, maar we hadden ons er op voorbereid dat het in totaal ongeveer 3 uur zou duren. Ik weet niet eens meer precies hoe laat het was, maar binnen 2 uur mocht ik al weer naar boven! Op de verkoeverkamer lag Romy rustig te slapen, wel nog met flink wat zuurstof door een kapje en een infuusje met vocht. Ze had haar oogjes al even open gehad. Ze lag nog zwaar te ademen en had moeite met slikken (wat normaal al een probleem is) en klonk wat vol. Op de OK was er morfine en antibiotica gegeven. Romy moest in ieder geval nog een uur blijven. De zuurstof werd afgebouwd tot 1 liter met een neusbrilletje en behalve het probleem met slikken en last van haar keel was ze heel rustig, niet pijnlijk. Wat viel dat mee! Ik had me op veel erger voorbereid. Andere keren werd Romy heel verdrietig en pijnlijk wakker na een operatie, maar dat hoeft dus niet zo te zijn!! Na ruim een uur mochten we naar de afdeling en onderweg werd ze goed wakker. Papa was uiteraard ook super blij Romy weer te zien!!

 

Het verband bleef niet goed zitten en moest een paar keer opnieuw aangebracht worden. Dat was niet leuk. Verder was Romy rustig, wakker en behoorlijk alert. Na een paar uurtjes was er helaas een flinke aanval waarna Romy veel pijn aan gaf en naar haar hoofd greep. We zijn nog even terug naar de verkoeverkamer gebracht om daar 'opgeladen' te worden zoals ze dat noemen met morfine. Daarna was Romy weer rustiger en viel ze in slaap.

Opa en Oma's hebben heel fijn de vergeten adapter van de voedingspomp thuis opgehaald, een paar boodschapjes gedaan, een flinke file getrotseerd en konden toen Romy nog even vertroetelen :-)

 

 

 

De avond heeft Romy heerlijk rutig geslapen, en net toen ik mijn bedje naast haar had opgemaakt besloot ze dat ze geen zin meer had in een rustige nacht. Draaien, verschonen, knarsentanden, piepen, kreunen, steunen, dippen met de saturatie, een aanvalletje... Om 4 uur stond ik te tollen op m'n benen en kon het niet meer opbrengen verhaaltjes te lezen, liedjes te zingen enz. Paul uit zijn Ronald McDonald-bedje gebeld en om 5 uur mocht ik een paar uurtjes slapen, zzzzzzzz.

 

Vandaag gelukkig ook geen verrassingen, we durven het bijna niet te geloven dat het allemaal zo voorspoedig gaat!! Romy wilde vanmiddag al vroeg in slaap vallen, maar daar hebben we een stokje voor gestoken. Het is te hopen dat ze vannacht gewoon doorslaapt.

 

Snoezelkamer Sophia kinderziekenhuis Rotterdam

 

Als het zo door gaat mogen we morgen al naar huis!

 

Het is nog wel de vraag of de flow van het hersenvocht inderdaad weer op gang komt nu na de stomie. Omdat Romy niet mobiel is, is dat zeker geen vast gegeven. En als de druk afneemt is het nog de vraag of ook de klachten af gaan nemen. Veel onzekerheden dus, maar we hebben goede hoop. Romy is een enorme kanjer en laat weer eens zien dat ze nog lang geen zin heeft om de handdoek in de ring te gooien. Ze doet het zo geweldig goed!! Over een paar maanden zal opnieuw een MRI gemaakt worden. We zijn heel erg benieuwd...

De storm lijkt weer afgenomen...

Maandag was zoals beschreven in het vorige bericht een heftige dag met allerlei onverwachte toestanden. Daar kwam nog bij dat in de nacht van maandag op dinsdag bekend werd dat Romy veel te laag zat met haar Natrium (SIADH). Het was niet bekend wat de oorzaak was. Het wordt soms gezien bij een longontsteking, dus dat zou in het plaatje passen. Door de vocht inname te beperken zou het zich weer moeten herstellen, tenzij er een andere oorzaak was. Romy kreeg nog maar de helft van haar voeding, en wat een KANJER is het toch!! Op wat misselijkheid na heeft ze het zo onwijs goed gedaan. Het was spannend of ze niet uit de bocht zou vliegen met bijvoorbeeld bloeddruk, de ketonen of glucose, maar ze bleef netjes binnen de lijntjes. We zijn zo trots op haar!


Een overzichtje van de afgelopen week:

Het afwijkende hartritme duurde lang en was fors maandag, maar kinderarts en cardioloog geven Romy het voordeel van de twijfel en gaan er vooralsnog vanuit dat het een eenmalige actie was. Er wordt geen verder onderzoek gedaan.

Romy lijkt na wat opstartproblemen het ketogeen dieet te verdragen. Echt een goed beeld is er nog niet omdat er allerlei dingen doorheen lopen die het lastig maken om het goed te beoordelen. De antibiotica zorgen voor darmproblemen en het natrium tekort voor vochtproblemen en een aangepast voedingsschema. De komende dagen zal blijken of Romy het daadwerkelijk aan kan.

Een paar keer per dag werd Romy in haar vinger geprikt om o.a. glucose, ketonen, natrium en kalium te bepalen. Haar vingers zijn inmiddels bont en blauw. Nu hoeft het nog maar 2 x per dag, en hopelijk gaan we snel naar 1 x. Als alle waarden weer op peil zijn hoeft er straks thuis in principe alleen nog geprikt te worden als het niet goed lijkt te gaan.

De afgelopen dagen had Romy véél minder aanvalletjes dan voordat we met het dieet gestart waren. Dat geeft hoop! Vandaag helaas wel weer meer aanvallen gezien. Officieel kunnen we pas na 3 maanden zeggen of het effect heeft. Dan zal er evt. ook weer een EEG gemaakt worden.

Dankzij vernevelen en antibiotica zijn er geen tekenen meer van luchtweg problemen. Er is wel een bacterie gevonden die resistent is tegen de antibiotica die ze nu krijgt, maar daar wordt nu niet meteen iets aan gedaan.

Romy krijgt standaard zuurstof  's-nachts. Ook voor thuis is het aangevraagd. Ze vindt het neusbrilletje wel vervelend, hopelijk kan ze daar aan wennen. Als ze slaapt heeft ze er geen last meer van.

We hebben het drukverband na 3 weken van haar beentjes afgehaald. We vinden haar enkels er erg wankel uitzien, maar de arts vind het heel erg meevallen. We zouden weer mogen belasten. Brrr, durf er eigenlijk nog niet aan te denken. Gelukkig wordt er nog een foto gemaakt zodat we zekerheid hebben dat de breuken netjes helen.

De ergo en fysio van het revalidatiecentrum hebben ons samen met de leverancier van de huidige rolstoel een bezoekje gebracht. Om de rolstoel weer geschikt te maken zijn flink wat aanpassingen nodig, en helemaal optimaal wordt het niet. We hebben besloten voorlopig met de meest noodzakelijke aanpassingen de rolstoel zo te maken dat we er even mee uit de voeten kunnen en dat we vervolgens gaan bekijken of Romy niet comfortabeler zou zitten in bijvoorbeeld een orthese. Ik hoop zo dat de tijdelijke aanpassingen snel gerealiseerd kunnen worden. Dan kunnen we weer heel even naar buiten, en Romy weer vervoeren in de auto. Dat is nu niet mogelijk en levert uiteraard een enorme beperking op (denk alleen al aan controle afspraken in het ziekenhuis bijvoorbeeld).

Het korsetje om haar rug te ondersteunen is in de maak en ook hiervoor is deze week weer een passing geweest. Na het nodige tekenwerk is ie retour en wordt het verder op maat gemaakt.

De natriumspiegel klimt langzaam maar zeker op en vanaf vanavond zitten we weer op 100% van de voeding!!

De pijnstilling proberen we weer af te bouwen (ibuprofen kan ook invloed hebben op de natriumspiegel)

We durven het nog niet hardop te zeggen, maar we hopen misschien begin volgende week weer eens allemaal in ons eigen bedje te slapen. Als er nu maar geen verrassingen meer volgen dan :-)

Ondertussen proberen we het natuurlijk gewoon gezellig te maken hier in het Sophia!

Flabbergasted

Dat we 3 x in 1 week bij de spoedeisende hulp zaten met Romy omdat ze overal zo'n pijn aangaf en zo veel vocht vasthield in voeten en 1 arm, en het vervolg toen na het behandelen van de 'obstipatie' de pijn niet weg was, de scan, de botontsteking wat het uiteindelijk niet was, maar dat het allemaal fracturen zijn, dat had ik in eerdere berichtjes al beschreven. Nu het vervolg:

Nadat we vrijdag de uitslag van de foto's hadden gekregen was er eerst heel veel verdriet. Hoe onvoorstelbaar veel pijn moet Romy de afgelopen periode gehad hebben en hoe frustrerend als je dat niet kan vertellen.. Er was angst voor wat de gevolgen zouden zijn. Hoe lang zal het herstel duren, zal ze altijd pijn houden, is er blijvende schade? Kan Romy ooit weer zitten, of mag ze alleen nog liggen? Hoe kunnen we haar, zonder haar pijn te doen nog verzorgen? Kunnen we ooit nog leuke dingen samen doen zoals zwemmen, fietsen, wandelen? Heel onzeker allemaal. We durfden haar zelfs amper aan te raken voor een knuffel...

Omdat ik graag wilde weten waar de breuken zitten, wat voor breuken het zijn, en misschien ook wel omdat ik het niet kon geloven, wilde ik graag de foto's zien. Haar wervelkolom is op 2 plaatsen ingezakt, zo poreus is het bot. Mijn oog viel op het verslag onder de foto en ik ben me echt rot geschrokken. Er stond o.a.: 'Vergeleken met de oude thoraxfoto's vervaardigd op 21/2/2012. Wigvormige inzakking van de corpora Th9 en Th10 welke echter ook al op voorgaand onderzoek zichtbaar waren...'. Met open mond heb ik daar gestaan, in februari al zichtbaar op de foto's, is ons nooit verteld! Hebben zij het destijds over het hoofd gezien, of gewoon gedacht dat het niet van belang was ouders hierover in te lichten? Onze zorgen om haar verslechterde houding, haar kromme rug, haar verminderde hoofdbalans, vermoeidheid... Die foto is niet voor niets toen gemaakt. Opeens vielen veel puzzelstukjes op hun plaats. Ook hierdoor nog weer meer verdriet, frustratie, boosheid. En bovenal een enorme deuk in het vertrouwen naar artsen. Een vertrouwen dat toch al vrij wankel was, na alles wat we al meegemaakt hebben de afgelopen 11 jaar. Ook weet ik nu dat een aantal weken geleden, toen de enkel van Romy ineens dik, rood en warm was er een verkeerde diagnose is gesteld. We zijn bij de huisarts geweest en een aantal dagen later nog bij de kinderarts omdat we er geen goed gevoel bij hadden. Beiden dachten aan een infectie van de huid, dus heeft Romy antibiotica gekregen. Een gebroken enkel was het dus zeer waarschijnlijk...

Vreselijk verbaasd ook, waren we toen de artsen meteen na de diagnose vrijdag zeiden dat Romy naar huis mocht en dat ze maandag terug mocht komen voor een infuus met Bisfosfonaten, medicijnen die toegediend kunnen worden via het infuus om te proberen de botten sterker te maken...
Hoe moet je een kind met 5 botbreuken verzorgen? Mee naar huis nemen? HOE DAN??
We wilden een orthopeed spreken! Hulp en advies van de fysio! En moest er niet iets om haar benen?! Drukverband of wat dan ook?! En die rug... hoe daar mee om te gaan?!?? De epilepsie was op een hoogtepunt, daar moest ook nodig iets aan gedaan worden, en hoe zit het met pijnstilling?! 1001 vragen en onzekerheden en een kind met veel aanvallen en veel pijn...

Gelukkig kwam de orthopeed in opleiding 's-avonds laat nog langs en konden er alvast wat vragen beantwoord worden.  De fysio werd zaterdagochtend ingeschakeld en zo kregen we advies over hoe we Romy het beste konden aankleden, omrollen enz. Over tillen hebben we het nog maar niet gehad. Eerst zorgen dat ze liggend pijnvrij wordt. Romy zou volgens de orthopeed alles weer mogen doen, op geleide van pijn.... maar dat levert 2 dilemma's op: Romy kan niet goed aangeven wanneer en al helemaal niet waar ze pijn heeft en als we op dezelfde voet doorgaan als voor de diagnose... hoeveel breuken komen er dan nog bij?!?!!? We zullen waarschijnlijk niet kunnen voorkomen dat ze nog een keer iets breekt, maar we kunnen toch proberen het tot een minimum te beperken?!?! En kan er nou echt geen advies gegeven worden over wat ze wel en niet kan met haar rug bijvoorbeeld, waar we op moeten letten, wat we wel en wat we vooral niet moeten doen? We hebben het gevoel ook in deze fase weer behoorlijk alleen te staan en overal voor te moeten knokken. Vechten om gehoord te worden, en voor de juiste behandeling en zorg voor Romy. Op maandag zou de gipskamer weer open zijn, en kon Romy gips om haar beentjes krijgen. Maar wij wilden eigenlijk geen gips omdat dat in combinatie met de aanvallen waarbij ze alle spieren aanspant misschien wel juist voor meer fracturen zorgt... Dus zaterdag op de SEH door een hele lieve mevrouw drukverbanden aan laten brengen. Wel steun zodat ze minder pijn in haar enkels zou hebben, maar toch flexibel genoeg tijdens de aanvallen. Ook haar armpje mooi in laten pakken, maar dat vond Romy niet fijn. Ze ging wild bewegen met haar arm, dus dat was er binnen een uur alweer af :-)

En als we dan toch 'aan de wandel' zijn, maken we meteen even een stop bij de visjes in de hal.

In het weekend is het lekker rustig en het is fijn even van de kamer af te zijn.

We speuren het aquarium af en gelukkig, het visje Romy (is echt naar Romy vernoemd!)

zien we nog vrolijk rond zwemmen op de bovenste verdieping. 

Ook de speelkoffer van de CliniClowns kunnen we natuurlijk niet voorbij lopen zonder er even mee te spelen.

Romy kijkt aandachtig naar het orkest en bekende liedjes van de theatertour klinken vanuit de koffer. We zingen ze uit volle borst mee.

In de kleine laatjes zitten geluidjes en ja hoor, bij het eerste laatje dat papa open maakt galmt er een flinke scheet door de stille hal, hihi.

Welke CliniClown zal hier verantwoordelijk voor zijn? Het is hem (of haar) in ieder geval gelukt ons weer aan het lachen te maken.

In het weekend mag het dan lekker rustig zijn in het ziekenhuis, er zijn ook nadelen op te noemen natuurlijk. Op vrijdag was bijvoorbeeld met de zaalarts besproken dat het prikken van een bloedgasje een goed idee was. Omdat Romy al sliep zouden we dit zaterdagochtend doen. Wij maar wachten zaterdag, mooi dat er niemand kwam van het lab... Nagevraagd bij de verpleegkundige, blijkt dat de 'weekend-arts' had besloten dat dit niet nodig was, nou dat mocht ze zelf even komen uitleggen natuurlijk. Ze had 3 redenen: - ze zag niets aan Romy wat haar aanleiding gaf (we zien wel meer niet aan de buitenkant!!!), - het zou belastend zijn voor Romy (yeah right, ligt daar met 5 fracturen en een vingerprikje is belastend, laat me niet lachen..), - wat de uitslag ook zou zijn, ze kunnen er toch niets mee (nou, dan kan je het natuurlijk maar beter niet weten ook toch?!, wat een belachelijke uitspraak!). Bovendien vind ik het geen stijl dat als iets afgesproken is, het toch niet gedaan wordt, en dat je daar niet over ingelicht wordt. Het bloedgasje is alsnog geprikt...

Niet alleen wij waren flink geschrokken van wat er nu met Romy aan de hand is. Uit alle hoeken kwamen reacties van ongeloof en ongerustheid. Een lieve vriendin was zo geschrokken, dat ze spontaan contact op heeft genomen met een arts-onderzoeker in Maastricht, die betrokken is bij de Rett meiden. Ook zij wist niet wat ze hoorde en we hebben telefonisch contact gehad. Zo fijn dat zij zelfs op zaterdag meteen belt om het verhaal aan te horen en waar mogelijk te adviseren en mee te denken. Dat geeft zo'n goed gevoel! En Carooltje, lekker impulsief, maar o zo lief!!

Epilepziek

Zoals we wel vaker aangeven is de epilepsie bij Romy alles overheersend, alles bepalend, en maakt het héél veel kapot...

Het gaat niet goed met Romy. Ze wordt steeds slapper, kan haar hoofd bijna niet meer rechtop houden en heeft steeds meer moeite met slikken door spierslapte. Om haar zitcomfort te geven kantelen we haar stoel vaak naar achteren waardoor haar hoofd op de hoofdsteun ligt. Als ze rechtop staat, hangt haar hoofd opzij, of ligt ze op haar armen. Gevolg van het naar achteren kantelen is dat ze erg 'volloopt', ze stikt in haar eigen speeksel en wordt benauwd. Heel vervelend. Met Glycoperronium, een medicijn om de aanmaak van speeksel te verminderen proberen we het onder controle te houden. Romy heeft overdag vaak saturatiedalingen en ook 's-nachts (terwijl ze dan op haar zij ligt) zit ze maar krap in haar zuurstof. We maken ons zorgen..

Met een ergotherapeut en een fysiotherapeut van het revalidatiecentrum zijn we bezig alle voorzieningen aan te passen op de huidige situatie. Want zowel de rolstoel als haar stoel voor binnen en de tilzak voldoen niet meer. Haar driewieler gebruiken we al maanden niet meer en haar looptrainer is sinds een maand of 2 ook echt te hoog gegrepen. De statafel op het KDC is ook niet geschikt meer... We blijven achter de feiten aan hobbelen zo.

We hopen toch nog steeds dat we de epilepsie beter onder controle kunnen krijgen, zodat Romy misschien weer wat beter in haar vel gaat zitten, of in ieder geval niet nog verder achteruit gaat. Vandaag bij de neuroloog geweest. We hebben het idee dat welke medicijnen tegen de epilepsie we ook proberen, het heeft niet het gewenste resultaat. En alle medicijnen die Romy gebruikt kunnen haar suf, slap, misselijk maken en nog veel meer. We gaan voorzichtig proberen alles af te bouwen, om te zien wat er dan gebeurt. Wie weet wordt ze alerter en actiever, en vrolijker!?!? Maar misschien nemen de aanvalletjes te erg toe, en moeten we toch weer terug. Afwachten..

Omdat de situatie zo vervelend wordt, willen we eigenlijk niet weken wachten tot alle troep is afgebouwd en gaan we gelijktijdig starten met een proefbehandeling hydrocortison. Een lang verhaal om uit te leggen wat dit precies is, dus verwijs ik heel gemakzuchtig naar Wikipedia :-)
We hopen dat het bij Romy het volgende effect heeft: alerter, minder slap, en minder vaak ziek. Een aantal jongens met een MECP2 duplicatie gebruikt hc en zij hebben er veel baat bij...

Verder is steeds weer de vraag: in hoeverre heeft Romy problemen met de autonome functies? We zien veel dingen die we niet kunnen verklaren. Hoort het bij de epilepsie, of is het het gevolg van niet goed functioneren van de hersenstam? Romy heeft bijvoorbeeld een heel oppervlakkige ademhaling, een hele hoge hartslag, moeite met haar temperatuur regulatie (ze kan ineens blauwe lippen hebben en rillen van de kou) enz. Om hier inzicht in te krijgen zou een hersenstamonderzoek gedaan kunnen worden. We hopen van harte dat dit onderzoek bij Romy op niet al te lange termijn gedaan zou kunnen worden, en is er behandeling mogelijk om de symptomen te verminderen.

Ondertussen vind ik het steeds moeilijker worden om de zorg voor Romy uit handen te geven. Romy ging altijd 3 dagen in de week naar het KDC, en inmiddels lukt dat door alle aanvallen en het vele ziek zijn lang niet altijd meer. Bovendien neemt het hele ochtendritueel (inclusief alle aanvallen en weer in slaap vallen) zo veel tijd in beslag dat ik haar hooguit de middag daar breng. En dan nog vraag ik me vaak af of ik er goed aan doe, of ze er nog plezier in heeft, of het iets oplevert. Het logeren bij opa en oma, die met alle liefde voor Romy zorgen, maar waar ze de trap op getild moet worden, wordt steeds lastiger. Er komen steeds meer medische handelingen bij waardoor het toch wel een hele verantwoording is.
Ook over de dagbesteding zullen we de komende periode dus goed na moeten denken. Ze is nu bovendien zo veel thuis, dat ik eigenlijk niet meer uit kom met het PGB. Fijn weer iets om mee aan de slag te gaan :-)

Jawel, thuis!!

Na gelukkig een rustige nacht (Romy heeft niet meer gespuugd!) zijn we weer thuis. We hopen zo dat de methylprednisolon kuur Romy goed doet, en dat de epilepsie de komende week gaat afnemen. Dan weten we of het de moeite waard is geweest, en of het misschien nog een paar keer herhaald kan worden (het is geen blijvende oplossing). Voorlopig reageerde Romy héél enthousiast toen we thuis kwamen! Een reactie die ze lang niet heeft laten zien. We blijven hopen!!

Twijfels, keuzes, beslissingen...

Wat zouden we graag die prachtige lach weer op je snoet zien, een ondeugende blik, een sprekend gezichtje... Het is al ruim 2 1/2 jaar geleden dat de epilepsie is begonnen en wat heb je moeten inleveren. Ik haat het, en ik kan het niet accepteren. Vorig jaar was er een korte periode waarin je maar 1 aanvalletje per week had, en wat konden we samen weer genieten van alles! Daarna ging het alleen nog maar slechter en wat hebben we veel keuzes voor je moeten maken. Wisten we maar beter wat JIJ graag zou willen, kon je maar vertellen hoe je je voelt, wat je nog leuk vindt en wat niet... dan konden we die keuzes makkelijker voor je maken, zonder altijd te twijfelen of we ergens wel goed aan doen.

We kwamen er achter dat bepaalde medicijnen jou zo misselijk maakten, en toen we daar mee stopten was het spugen eindelijk voorbij. Nu geeft de weegschaal weer wat pondjes meer aan. Met het afbouwen van de medicijnen hebben we ook kunnen zien dat je nog steeds die vrolijke meid bent, maar dat het allemaal verstopt zit onder medicatie en aanvallen. Nadat het even beter ging, zijn er weer meer aanvalletjes, zo'n 8 per dag en je bent er kapot van. Zelfs je mooie koppie met je prachtige krullen kan je niet meer rechtop houden, het kost te veel energie. Weer een moeilijke beslissing: de dosis weer verhogen, en alle emotie weer kwijtraken, of een andere weg inslaan? We hebben voor een andere weg gekozen, een stootkuur prednison die heel soms helpt de epilepsie (tijdelijk) beter te onderdrukken. De derde en in principe laatste dag van de kuur via het infuus vandaag, maar sinds gisteravond ben je misselijk. Veel gespuugd en knalrode wangetjes. Niet op koorts te betrappen. Met de neuroloog overlegd, en besloten de laatste gift niet in een half uur in te laten lopen, maar in 2 uur. Vannacht nog maar even in het ziekenhuis blijven dan, wel zo'n prettig idee. Bovendien konden we zo ook vragen of je misschien wat extra vocht via het infuus kon krijgen, want er is vandaag niet veel voeding binnen gebleven.

Papa en ik zijn echte huismussen geworden. Gewoon. omdat het is zoals het is. Vaak kunnen gemaakte afspraken toch niet doorgaan en we vinden het heel fijn om er voor jou te zijn. En tja, jij zorgt er toch wel voor dat het altijd 'bal' is, middenin de nacht :-). Maar zo heel af en toe willen we wel eens een avondje uit plannen, als jij bij opa en oma mag logeren. Bijna een jaar geleden hadden we kaartjes gekocht voor De Grote Improvisatieshow met Ruben van der Meer en Tijl Beckand, je snapt het misschien al, voor vanavond... Na heel lang nadenken en aankijken en afwachten hebben we besloten het etentje vooraf te skippen, maar wel met Dennis en Wendy naar de show te gaan. In het ziekenhuis ben je in goeie handen, oma kwam je gezelschap houden, en het was in Zoetermeer, dus zo weer bij je als er iets zou zijn... Maar pfff, weer zo'n keuze. Gaan papa en mama een avondje op stap, terwijl jij je helemaal niet lekker voelt!??!?! Wat vind jij daarvan?!?!? Met lood in m'n schoenen op pad. Nadat we alles wel 6 x doorgesproken hebben, zeker weten dat je slaapt, en dat alles redelijk oké is... Onderweg nog even een sms naar oma, 'écht bellen hoor, als er iets is!' en tijdens de show de telefoons op trillen en regelmatig even kijken of we niets gemist hebben. De show is geweldig, of misschien is mieters (bedankt Tijl) een beter woord en het lukt ze een paar keer om me echt in tranen te krijgen ;-). Het was een gezellig avondje, en gelukkig heb jij heerlijk geslapen en er niets van gemerkt dat we een paar uurtjes weg zijn geweest. Niet meer gespuugd gelukkig, en inmiddels lig ik weer bij jou op de kamer, op een stretchertje, nog even een berichtje schrijven op Romelestijn, en dan gaat ook bij mij het licht uit... Papa is ook heel dichtbij: hij slaapt boven in het Ronald McDonaldhuis. We hopen dat je snel weer van die misselijkheid af bent, dat er geen andere bijwerkingen zijn van de kuur, en dat we straks kunnen zeggen dat het helpt, dat je er alerter door wordt, dat er minder aanvallen zijn, en meer Romy!! We hopen dat we de juiste keuzes voor je gemaakt hebben en nog zullen maken, maar twijfels zullen er vast nog vaak zijn.

Dikke kus lieffie, je bent een kanjer en we zijn super trots op je!! Gaan we morgen weer naar huis??!?

De hoogste tijd voor een update...

Weekendje weg
Na de laatste opname in februari stond er meteen (de volgende dag) een weekendje weg op de planning. Samen met Dennis en Wendy en de kids naar Voorthuizen. Wij in een aangepast huisje van Stichting Logeerplezier, zij in het huisje daar direct achter. Als het geen aangepast huisje zou zijn, dan hadden we het af moeten blazen, want nog maar net uit het ziekenhuis was Romy nog erg moe en nu kon ze fijn in de huiskamer in de bedbox liggen. Zo kon ze op een comfortabel plekje uitrusten, maar was ze er toch bij! Het was ook fijn dat we niet met z'n allen in één huisje zaten, voor iedereen prettig. We konden alles in ons eigen tempo doen, maar toch leuke dingen samen ondernemen, met z'n allen wandelen, naar de speeltuin, eten enz. De babyfoon redde het prima naar het andere huisje, dus de avonden hebben we kunnen kaarten, Kolonisten (dat was lang geleden!) en met kaarsjes, een hapje en een drankje erbij hebben we er een paar hele gezellige avonden van kunnen maken. En dat terwijl we aan het begin van de week nog dachten dat er wéér een weekendje weg in het water zou vallen... Heel blij dat we toch gegaan zijn, en heel blij met Stichting Logeerplezier!

Romy 11 jaar!
Daarna was Romy al snel jarig. Hoewel we door alle nare gebeurtenissen en vele ziekenhuisbezoeken niet bepaald in een jubel stemming waren, toch besloten er voor Romy een echt feest van te maken. Het feit dat we haar verjaardag voor de 11e keer mochten vieren... toch écht wel een feestje waard! Niet te veel visite ineens, maar met een klein clubje familie hebben we er een gezellige middag van gemaakt.

Op het KDC mocht Romy natuurlijk uitdelen en hadden ze speciaal de groep ingericht als snoezelruimte.

Dankzij Stichting de Snoezelbus hebben we Romy tot slot een heerlijk kinderfeestje kunnen bezorgen. Samen met een paar hele lieve vriendjes en vriendinnetjes 2 uurtjes gesnoezeld. En het was zulk mooi weer dat we zelfs buiten konden zitten, daar hadden we niet op gerekend zo vroeg in maart. Het was een super geslaagd feestje.

Achtbaan in eigen huis
Het plafond tilsysteem is inmiddels geplaatst op de hele 1e etage en volop in gebruik. Zo fijn dat we Romy nu met de tillift kunnen tillen. Het verdient misschien niet de schoonheidsprijs, maar het komt op een goed moment. Doordat ze al een tijdje niet misselijk meer is en nog maar zelden spuugt, weegt ze nu 29,5 kg. Daar zijn we heel blij mee natuurlijk, maar vooral mijn rug is minder blij met die extra kilootjes :-). Romy vindt de lift niet eng of vervelend, laat zich rustig tillen en volgt en bekijkt alles aandachtig.

Medisch geneuzel
We hebben uiteraard de nodige afspraken gehad in het ziekenhuis. Met de kinderarts waarbij Romy de afgelopen jaren onder controle / behandeling is geweest zaten we niet meer op 1 lijn. We hebben serieus geprobeerd dat te verbeteren, maar dat is helaas niet gelukt. Het liefst zouden we met Romy naar een academisch ziekenhuis gaan, omdat de zorg rondom Romy nu zo complex is geworden, dat we het gevoel hebben daar beter op onze plek te zijn. In Den Haag is er ook geen Intensive Care. We dachten keuzevrijheid te hebben daarin, maar niets is minder waar helaas. Zowel in Amsterdam als in Rotterdam komen we niet binnen. Ik zal er niet te diep op in gaan, maar het heeft enorm veel frustraties, tijd en energie gekost. Uiteindelijk zijn we door een kinderarts in Rotterdam doorverwezen naar een andere kinderarts in 'ons eigen' ziekenhuis. Ik was eigenlijk helemaal klaar met dit ziekenhuis. Begrijp me niet verkeerd, er zijn ook veel positieve punten zoals: dichtbij huis, een fijn Ronald McDonald huis in het ziekenhuis, fijne verpleegkundigen die Romy goed kennen, en dat geldt ook voor de SEH, het lab, radiologie enz. Maar... als Romy opgenomen is wordt er lang aangekeken voordat er iets gedaan wordt, is het altijd weer een probleem om (preventieve) dingen voor thuis geregeld te krijgen en als ze opgeknapt is gaan we naar huis, zonder dat er nagedacht wordt over het voorkomen van een volgende infectie, of verdere onderzoeken. Een ander probleem was dat niemand eigenlijk de regie voerde, dat wij altijd overal bovenop moesten zitten om de boel te bewaken, met iedereen te schakelen en alle losse eindjes aan elkaar te knopen... Dat voelt niet goed. Maar in een laatste poging zijn we toch het gesprek aangegaan, en dit heeft gelukkig heel positief uitgepakt! Ik heb het gevoel dat we met de 'nieuwe' kinderarts voldoende op 1 lijn zitten, en er is nu in heel korte tijd al meer gebeurd dan in de afgelopen jaren. Er is een samenvatting van het medisch dossier gemaakt (het overzicht was volledig kwijt in een dossier van 10 cm dik), er is een aantal praktische afspraken gemaakt, en om de luchtwegproblemen proberen aan te pakken is er overleg met de longarts. Deze stelde voor om te beginnen met een keelkweek. Dat is een maand geleden gedaan, en nu weten we dat er een hele vervelende bacterie in het spel is. Hoe lang deze er al zit en in welke mate hij verantwoordelijk is voor de problemen van de afgelopen maanden is niet na te gaan. Romy heeft inmiddels 3 weken een flinke ab-kuur achter de rug waar ze in het begin weer steeds van ging spugen. Door 4 x per dag een half tablet te geven i.p.v. 2 x per dag een hele, kon ze het beter verdragen, en hebben we de 3 weken toch vol kunnen maken. Volgende week zal er opnieuw een keelkweek afgenomen worden. We duimen dat het beest verslagen is...

Met de neuroloog besproken dat we toch willen proberen de epilepsie beter onder controle te krijgen. Romy heeft nog 3 tot 6 aanvalletjes per dag, ze valt niet direct na iedere aanval meer in slaap en ze stoppen vanzelf na ongeveer 20 seconden. Dat op zich is best acceptabel maar Romy is totaal niet alert, niet helder, heeft geen interesse in haar omgeving, geen zin en puf om te bewegen. Met name tijdens het wakker worden zijn er aanvallen die er voor zorgen dat het ochtend ritueel zo lang duurt dat we zeker niet voor 10.00 uur de deur uit kunnen. We zien haar nog iedere maand op alle fronten achteruit gaan, dus willen we toch echt dat er iets gaat gebeuren. Een lage dosering hydrocortison had onze voorkeur, maar de endocrinoloog had daar bezwaar tegen en wil dan in ieder geval eerst een cortisol test afnemen. Die moet nog ingepland worden. Een Prednisolon stootkuur zou het dan eerst worden, maar dat kon nog niet doorgaan i.v.m. de antibiotica kuur die voorrang had uiteraard. Omdat we niet stil wilden zitten heb ik voorgesteld om te proberen de medicatie verder af te bouwen, daar zijn we nu mee bezig en tot nu toe gaat het heel goed!! Geen toename van de epilepsie, en Romy is al een heel stuk helderder! Nu moeten we dit nog vast zien te houden, en we weten inmiddels dat dat nog weleens lastig kan worden. Toch is het het proberen waard. Bijna alle medicijnen die helpen de aanvallen te verminderen hebben enorme bijwerkingen. Ze maken suf, moe, slap, misselijk, en wie weet wat nog meer, Romy kan het helaas niet vertellen. Doordat Romy meerdere medicijnen gebruikt, weten we ook niet goed wat nu precies wel iets doet, en wat niet, en daar kom je alleen achter door ze weg te laten. Helemaal zonder zal Romy vast niet kunnen, want we zijn nog niet vergeten dat ze een paar jaar geleden op het 'toppunt' meer dan 80 aanvallen per dag had. Als de prednisolon kuur niet helpt dan zullen we zeer waarschijnlijk naar Rotterdam gaan voor het Ketogeen dieet. Een koolhydraat vrij dieet, ook niet zonder risico's uiteraard, en met een slagingskans van ongeveer 30 %. Ik heb nog niet gehoord dat het kinderen met het Mecp2 duplicatie syndroom geholpen heeft, maar je weet maar nooit...

Dan zijn er nog toenemende beperkingen in de knieën en heupen van Romy, en er is nu toch ineens een lichte scoliose (zijwaartse verkromming van de rug) ontstaan. Ze heeft de laatste weken ineens zo veel moeite om nog netjes rechtop te zitten in haar rolstoel. Ze hangt eigenlijk voortduren in haar fixatievestje, of we moeten de rolstoel zo ver naar achteren kantelen dat ze wel moet leunen. Ja, ik maak me echt zorgen over haar rug, haar houding... Snel ook maar een afspraak maken bij de orthopeed. En een ergotherapeut die thuis eens komt kijken of alle voorzieningen nog wel voldoen is eigenlijk ook geen overbodige luxe.

Verder voor controle bij de revalidatiearts geweest. Haar o.a. gevraagd of ze voor Romy een afspraak wilde maken op het spalken spreekuur. De oude nachtspalk wilden we laten checken, of deze niet te klein is inmiddels, en eigenlijk is de beperking links nu even groot als rechts, dus als je het goed aan wil pakken moet  je toch eigenlijk beide benen gaan spalken. Ook die afspraak is alweer een paar weken geleden, en we spraken af eerst eens te kijken wat het rechts oplevert, voordat we links ook gaan spalken. Beginwaarden zijn gemeten, en over een maand of 2 terug om het resultaat te bekijken. De aanvraag voor een nieuw bed voor Romy liep al even, maar is nu goedgekeurd door de verzekering, en zal binnenkort dus besteld kunnen worden. Romy groeit bijna uit haar oude bed, en heeft i.v.m. reflux en alle luchtwegproblemen een bed nodig waarvan de lattenbodem schuin gezet kan worden, (anti-trendelenburg).

Super weekend!!
Om dit veel te lange blogbericht positief af te sluiten, moet ik nog even vertellen wat een heerlijk weekend we net achter de rug hebben. We hebben gezwommen met Romy in het zwembad van het KDC, en wat was dat weer leuk om te doen! Romy genoot er zo van. Heerlijk ontspannen lag ze te dobberen, en heel af en toe was er een piepklein lachje, een spetter poging of een geluidje. Dat hadden we zo nodig!! Op de kinderboerderij werd de koe net gemolken, maar dat was helemaal niet interessant, welnee, de kindjes die er bij stonden, díe waren leuk :-). In het tuincentrum keek Romy haar ogen weer uit. Hoogtepunt van dat 'uitje' was toch wel die meneer die tot 3 keer toe met een hoop kabaal met een rolcontainer vlak langs ons liep. Een zenuwachtig lachje en een heleboel gefladder leverde dat op. Wow, wat een emotie! En zondagmiddag sloten we af met nog zo'n onvergetelijk moment. Ook al krijgt Romy alleen nog maar sondevoeding, ze zit er uiteraard altijd gezellig bij als we aan tafel zitten. Vaak geven we Romy een klein hapje vla of appelmoes bijvoorbeeld, om haar toch af en toe te laten proeven en ervaren. We aten soep, dus ook Romy daar een klein hapje van laten proeven. Meestal draait ze bij de 2e hap haar hoofd resoluut weg, om aan te geven dat ze niet wil eten, maar deze keer was dat anders... Geluidjes, fladderen en grijpen naar m'n hand. Het was niet te geloven, maar Romy had echt trek! Ze draaide haar hoofd niet weg deze keer, en deed gretig haar mond open als de lepel er weer aan kwam. Als ik vroeg of ze meer wilde gaf ze op haar manier echt antwoord. O zo alert, en o zo aan het genieten, alle drie...

Paul heeft een stukje gefilmd. Voor wie Romy niet kent is het heel saai om te kijken naar een etend, knoeiend kind (doe maar niet dus :-) ), maar wie haar wel kent zal de Romy van een paar jaar geleden er weer in herkennen. Zelf ga ik gewoon af en toe dit filmpje kijken, als de moed me in de schoenen zakt, en dan weet ik weer dat het echt nog kan, dat Romy er echt nog steeds is, maar dat ze zichzelf niet kan laten zien door die rottige epilepsie, en die verdraaide medicijnen. Op dit weekend kunnen we in ieder geval met een grote glimlach op ons gezicht terug kijken. Hier halen we weer een heleboel kracht uit...

(wat een afknapper om jezelf te horen praten...

Maar als ik het geluid weg zou laten, dan is de reactie

van Romy niet duidelijk meer... :-)

Volledige isolatie de oplossing?

 
Dat het MeCP2 gen een belangrijke rol speelt bij vele belangrijke processen in het lichaam is inmiddels wel duidelijk. Maar hoe, waarom, waar en wanneer, dat zijn vragen die voorlopig nog wel onbeantwoord zullen blijven. Gelukkig is er steeds meer interesse om dit uit te zoeken. Niet alleen voor kinderen die het MECP2 duplicatie syndroom hebben, maar ook allerlei andere aandoeningen lijken in verband te staan met dit alles bepalende gen...

Eén van de belangrijkste kenmerken van het MECP2 duplicatie syndroom is dat deze kinderen zeer vaak (met name luchtweg-) infecties hebben. Wat de oorzaak hiervan is is nog niet duidelijk. Wisten we het maar, dan konden we Romy in ieder geval het vele ziek zijn misschien besparen. 24 januari mocht ze na de vorige opname naar huis, en vandaag 21 februari zijn we al weer terug. Ondanks alle voorzorgsmaatregelen, medicatie en hulpmiddelen... We hebben het ei van Columbus nog niet gevonden.
Romy had vanmorgen ineens hoge koorts, een lage saturatie en een behoorlijk hoge hartaktie. Na een lange middag op de Spoed Eisende Hulp, ligt ze nu weer op dezelfde kamer als een maandje geleden. Met 2 liter zuurstof, een ab kuurtje en een paracetamol viel ze gelukkig rustig in slaap, en hopen we dat de nacht zo goed blijft gaan.

Soms zou ik haar wel eens een paar maandjes binnen willen houden. Geen visite, niet naar school, niet naar de supermarkt, de fysio en vooral niet naar het ziekenhuis. Zou dat helpen, zou dat de oplossing zijn?? Voorlopig maar alles er aan doen deze opname zo kort mogelijk te laten duren, en dan zien we vanaf dat punt weer verder.

O ja, leuk om te vertellen en vers van de pers: het atikel dat over Romy en een aantal andere meisjes met het MECP2 duplictatie syndroom is geschreven, is geaccepteerd door het medische tijdschrift!!!! Voor ons een heel belangrijk stukje van deze grote puzzel, en we hopen dat er veel reacties op komen.Wanneer het geplaatst is zal ik uiteraard een link op de weblog plaatsen.
 

Is genezing mogelijk?!?!?

 

In 2007 is aangetoond dat in muismodellen met het Rettsyndroom, de symptomen volledig terug gedraaid kunnen worden. De zoektocht naar medicatie of gen-therapie om dit ook bij mensen te realiseren is dus zeker de moeite waard!

Onder de vleugels van het Amerikaanse Rett Syndrome Research Trust is onlangs het MECP2 Duplication Syndrome fund opgericht. In totaal is er 236.000 dollar nodig om te kunnen onderzoeken of dezelfde resultaten behaald kunnen worden in muizen met een MECP2 duplicatie. Wanneer de teller op 80.000 dollar staat, kan het experiment beginnen.

Momenteel zijn familieleden van ongeveer 200 kinderen met de duplicatie met elkaar in contact via facebook, en zij hebben een website gemaakt om zelf bij te kunnen dragen aan het inzamelen van geld. Per kind moet er gemiddeld 401 dollar gedoneerd worden om het onderzoek te kunnen strarten, en zo is The 401 project ontstaan...
Om de persoonlijke verhalen van de kinderen te lezen, klik op EVERY CHILD.
 





 

Het ritme weer oppakken

Was ik vrijdag verbaasd dat Romy opgenomen werd... gister was ik minstens zo verbaasd dat ze al weer naar huis mocht! Niemand had het verwacht want Romy had in de nacht van maandag op dinsdag nog zuurstof nodig, maar de kinderarts besloot gistermiddag laat dat we toch al naar huis mochten! Het was even stressen om nog op tijd bij de apotheek alle medicatie op te halen, maar we hebben heerlijk in ons eigen bedje kunnen slapen... Op een paar kleine sat. dipjes na ging het prima, dus dat had de ka goed ingeschat :-)

Vandaag wel een behoorlijk slappe, vermoeide Romy nog, maar dat is ook niet zo vreemd na alles wat er weer gebeurd is. We willen zo graag altijd als het gevaar geweken is, meteen weer volledig aan de slag, zo graag alle tijd nuttig besteden... Gelukkig kan Romy het goed aangeven als ze iets niet wil. Bovendien valt ze gewoon af en toe in slaap, dus dat is ook erg duidelijk!

Sinds de PEG plaatsing in september is er eigenlijk steeds wel iets aan de hand, en zo lukte het niet om wekelijks naar fysiotherapie te gaan. De dagen zijn zo ontregeld door aanvalletjes, soms nog overgeven, laat wakker, veel slaapjes enz. dat het echt niet meer lukt om een afspraak buiten de deur te maken op een vast tijdstip. Romy is ook heel regelmatig niet in staat om naar het KDC te gaan, waar ze anders ook fysio zou krijgen. Gelukkig hebben we nu een verwijzing voor therapie aan huis! Het zal vast nog wel voor komen dat Romy op het afgesproken tijdstip niet actief mee kan doen, maar we hopen zo toch weer een stukje continuïteit te creëren.

Dan nog even over de voeding. Nu we de Rufinamide aan het afbouwen zijn (medicatie tegen epilepsie), is Romy al veel minder misselijk en kan ze veel meer 'eten' op een dag. Waren we eerst blij als ze aan het einde van een dag 1000 calorieën binnen had weten te houden, momenteel halen we 1500 calorieën, echt een record!! We weten natuurlijk niet hoe het er over een aantal weken weer uit ziet, maar voorlopig zijn we heel erg enthousiast. Gister hebben we haar nog gewogen in het ziekenhuis, en geloofde ik niet dat het gewicht klopte. 1,5 kilo aangekomen in ongeveer 2 maanden tijd, echt niet! Maar vandaag gaf de weegschaal thuis toch ook hetzelfde resultaat: 27,5 kg, en dat is dus echt 1,5 kg meer dan 2 maanden geleden. (en ze heeft ongeveer 2 jaar 26 kg gewogen...)  WOW! Nu maar hopen dat de aanvallen niet veel heftiger worden, zodat we deze smerige medicatie definitief weg kunnen laten.

Gelukkig hadden we een aanvraag voor een tillift lopen, en vandaag kwam de goedkeuring van de gemeente binnen om deze te laten plaatsen. Dat zal hard nodig zijn als ze in dit tempo door gaat :-). Nooit gedacht dat ik blij zou zijn als Romy eindelijk zo zwaar zou zijn dat ik een tillift moet gaan gebruiken, maar in dit geval....
  
  

Bijna naar huis?!?

 
Was ik vrijdag nog in de veronderstelling dat we met een antibiotica kuurtje en/of Atrovent spray gewoon weer naar huis zouden gaan, zondag was ik toch wel erg blij dat we in het ziekenhuis waren.

Het vergt uiteraard weer het nodige duw- en trekwerk om de juiste behandeling voor Romy op gang te krijgen, maar uiteindelijk staan de neuzen weer dezelfde kant op. Sinds zaterdag krijgt Romy 's-nachts zuurstof zodat ze niet meer zo in de problemen komt, en ook niet meer de hele nacht zo hard hoeft te werken om voldoende zuurstof binnen te krijgen. We merkten dat ze overdag steeds minder energie had door de zware nachten. Zondag was Romy echt ziek, ze was steeds aan het hoesten en spugen en nu ook overdag erg krap in haar O2. Eenmaal een arts gesproken (dat is nogal lastig in het weekend) zondagmiddag gestart met Antibiotica. En vanaf maandag toch ook maar 2 x extra sprayen met Atovent/Ventolin. Sinds gister zien we Romy dan ook echt wel weer opknappen gelukkig. De Clinicowns waren er weer, en wat zijn die mensen toch vreselijk leuk! Romy had net een goed momentje en zat in haar stoel toen ze kwamen. Uiteraard zongen ze weer een prachtig lied, en Romy zat te dansen! Een klein feestje was het. De after-party was iets minder geslaagd, ik had Romy even op schoot en prompt krijgt ze een toeval en spuugt haar hele voeding er weer uit. We konden allebei schone kleren aan trekken...  Ik had stiekem gehoopt dat ze 's-nachts geen zuurstof meer nodig zou hebben, maar dat was iets te voorbarig, hij moest toch weer aan gisteravond. Vandaag vast weer nieuwe uitdagingen, en we gaan er vol goede moed tegenaan!!
 

Longontsteking nummer ...

 
 
Maandagavond is Romy nadat haar saturatie plotseling nog maar 75 % was, opgenomen met een longontsteking. In het JKZ was geen plek, en zo zijn we met Romy voor het eerst in een ander ziekenhuis beland, in het Westeinde. Op zich prima, omdat Romy in eerste instantie vanaf dag 2 al leek op te knappen. Ze had alleen nog 's-nachts zuurstof nodig, overdag redde ze het zonder. In de nacht van donderdag op vrijdag ging het echter ineens veel slechter, ze had veel zuurstof nodig, klonk voller dan ooit tevoren en de koorts was terug, ondanks de antibiotica. Ze zag heel witjes, met grote kringen onder haar ogen. Vrijdagochtend in overleg met de kinderarts besloten dat het beter was om naar het JKZ over te gaan, en gelukkig was daar inmiddels een plekje vrij. Met de ambulance overgebracht, en in het JKZ is er meteen een foto gemaakt, bloed afgenomen en uitgebreid lichamelijk onderzoek verricht. Conclusie: Romy heeft een ontsteking aan beide longen, ze zit heel erg vol met slijm. De kans is groot dat het geen bacteriële infectie is, maar een virusinfectie (of beiden). De antibiotica wordt wel voortgezet (inmiddels een hogere dosering, via het infuus) en daarnaast krijgt ze Tamiflu, een virusremmer. Ze wordt verneveld met Ventolin en met 6 % zoutoplossing. Regelmatig wordt een bloedgasje afgenomen om te zien of ze niet uitgeput raakt, en er staat nog bloed op kweek...

  
 

Noodzakelijk kwaad

<>

<>

archieffoto

 
Ik heb niet zo veel zin om te schrijven over de afgelopen week, maar dit stukje mag eigenlijk niet ontbreken in het dagboek. Met frisse tegenzin speel ik dus alle scenes nog een keer af in m'n hoofd...

Romy heeft dagelijks meerdere epileptische aanvallen, meestal tonisch, of tonisch-clonisch. Dit betekent dat ze het bewustzijn volledig verliest en alle spieren verstijven (tonisch), soms gevolgd door spierschokken (clonisch). Na een aanval afgelopen zondag, was ze niet te troosten, en dan is er echt iets mis. Ze gaf pijn aan in haar heupen / benen, maar er was niets bijzonders te zien, dus we gingen er van uit dat het spierpijn was. Ze viel in bed meteen in slaap, en we dachten dat het redelijk mee viel, maar naar mate de nacht vorderde, nam ondanks de paracetamol de pijn toe. Om 6 uur toch maar in de auto gestapt om bij de spoedeisende hulp haar heupen en benen na te laten kijken. In de rolstoel zat Romy een beetje op een bil, dus dat zou pijn in haar heup betekenen, en ze hield zo veel mogelijk angstvallig haar been volledig gebogen, haar hiel tegen haar billen, dus ook haar rechterknie was blijkbaar pijnlijk. Na lichamelijk onderzoek besloot de orthopeed foto's te laten maken van heup en knie en verwachtte, gezien haar geschiedenis, dat het mis was met haar heup. Ook moest er bloed geprikt worden omdat er een beetje vocht in de knie zichtbaar was, wat op een ontsteking zou kunnen duiden. Bloed was prima, en op de foto's was niets afwijkends te zien, dus zeer waarschijnlijk is tijdens de aanval haar rechterheup uit de kom geschoten, maar heeft gelukkig ook zijn weg terug weer gevonden. Geen operatie godzijdank, maar wel erg pijnlijk voor Romy. Na ruim 5 uur naar huis met een recept voor paracetamol en diclofenac tegen de pijn, en een controleafspraak na een week.

Woensdagochtend gaat de telefoon, het is de orthopeed die Romy maandag op de SEH gezien heeft. Alle alarmbellen gaan rinkelen en ik luister vol spanning naar de boodschap. Samen met de radioloog zijn de foto's nogmaals bekeken, en er is toch een scheurtje te zien in het bot van haar rechterknie... Omdat Romy haar been zo ver gebogen houdt, is het geen optie om er gips omheen te doen, daarvoor zou haar been gestrekt moeten zijn. Bovendien is het 'alleen' tegen de pijn, en is het nadeel van fixeren dat de beperking in haar knie dan nog verder toe zal nemen.

Een ander actueel probleem is het spugen. Om achter de oorzaak van de voortdurende misselijkheid te komen is Romy gister en vandaag opgenomen geweest en zijn de volgende onderzoeken gedaan:

- een passagefoto (met behulp van contrastvloeistof worden maag en slokdarm onderzocht)
- een echo van de buik (maag, nieren, blaas en darmen zijn bekeken)
- een 24-uurs pH-metrie (via de neus wordt een sonde ingebracht in de slokdarm, die net boven de maag de zuurgraad meet. Alle gegevens worden opgeslagen in een kastje dat aan de sonde gekoppeld is.
- tenslotte is er bloed geprikt om te bepalen hoe de voedingstoestand is.

Na 2 heftige, vermoeiende dagen voor Romy is het resultaat:
niets afwijkends op de passagefoto en ook niet op de echo. Ze heeft wel reflux, maar het is niet zuur.  In verband met alle onderzoeken moesten we trouwens een kleine week van tevoren alle medicatie tegen misselijkheid en maagzuur stoppen, en het vreemde is dat dit geen verslechtering opleverde. Blijkbaar doen die medicijnen dus niets. Frappant wel weer dat Romy tijdens deze 24 uur maar één keer gespuugd heeft, terwijl het thuis gemiddeld 2 tot vier keer per dag is. Wel fijn dat ze voor dat ene moment dan wel een perfecte timing had: de mdl-arts was net 10 seconden op de kamer toen ze de hele voeding er weer uit gooide. Een waardevolle demonstratie...
Wat de voedingstoestand betreft; uit het bloedonderzoek bleek dat de waarden voor albumine en totaal eiwit wel precies op de ondergrens zitten, maar dus nog net binnen de norm vallen. Ik heb nog een aantal vraagtekens bij uitslagen die niet besproken zijn (kreatine is heel laag, kalium iets hoog, GGT is erg hoog). Verder was te zien dat ze toch weer ijzer tekort heeft, dus we zullen de kinderarts een recept voor ferro voor laten schrijven.
Met de MDL arts alle uitslagen besproken, en gevraagd hoe nu verder. Het is natuurlijk fijn dat er niets bijzonders is gevonden, maar zo blíjft het een raadsel waarom Romy zo veel spuugt. Het voorstel is om nu 2 weken een antibioticum te geven dat als bijwerking heeft bij te dragen aan een snellere maaglediging. Als dit niet voldoende werkt, dan is de volgende stap om de maag te passeren door de sonde te verlengen, en de voeding en medicatie rechtstreeks in de dunne darm toe te dienen. Deze operatie moet uiteraard onder narcose plaatsvinden en de peg zal dan meteen vervangen worden door een mic-key button. Ook zal er van tevoren een CT-scan gemaakt worden, om nog gedetailleerder het betrokken gebied in kaart te brengen.

Los van alle perikelen rondom het spugen werd haar rechterknie steeds dikker, en kon ze niet meer slapen van de pijn. Iemand van orthopedie erbij geroepen. We hebben de foto's samen bekeken zodat we weten waar de breuk zit. Toch nog even gips overwogen, maar het is een soort rekverband geworden dat steun geeft, en toch nog mogelijkheid geeft om te bewegen. Op verdenking van osteoporose wordt er een vervolg afspraak gemaakt om de kwaliteit van het bot goed te bepalen met nog een röntgenfoto, en er zal in het bloed gekeken moeten worden hoe het zit met vitamine D en Calcium.

En tenslotte ontdekte de kinderarts vanmorgen tijdens de grote visite plotseling een ruisje bij haar hartje. Ook dat krijgt nog een staartje.

We hebben aangegeven nu toch heel graag een keer een multi disciplinair overleg te willen, waarbij alle betrokken behandelaars en wij aanwezig zijn. Of dit ooit echt plaats zal vinden moet nog blijken.

Niet alleen bovenstaande 'scenes' flitsen dan door m'n hoofd, maar meteen ook weer vlagen van gesprekken waarin (gelukkig heel weinig!!) mensen om ons heen zich toch af en toe afvragen hoe het bijvoorbeeld komt dat we thuis hulp nodig hebben, of waarom ik momenteel niet op zoek ben naar werk. Ik heb er niet altijd zin in, maar meestal is een extra toelichting van onze ervaringen in 'Andersland' zoals een andere moeder het zo prachtig verwoordt, voldoende, maar er zijn er bij die hardnekkig blijven denken dat we ons toch wel een beetje aanstellen, of minstens de verhalen overdrijven. Gelukkig begrijpen de meesten hoe grillig de situatie is hoor, en mogen we ook niet van iedereen verwachten dat ze het snappen. Ik weet ook dat niet iedereen de zorg op dezelfde manier zou regelen, maar voor ons voelt het goed om haar zo lang mogelijk thuis te kunnen laten wonen, en haar de allerbeste zorg te bieden binnen onze mogelijkheden. Voorlopig zijn er nog diverse wegen te bewandelen om te proberen de kwaliteit van leven voor Romy weer naar een hoger, acceptabel niveau te tillen. Wij voelen dat Romy dit ook nog wil, en zo lang we dat gevoel hebben zullen we voor haar vechten. Naast het vechten blijft er gelukkig nog genoeg ruimte over om gewoon zielsveel van ons prachtige unieke meisje te houden. En geloof me, dat doen we :-)

Wachten op een goed momentje

 
Omdat het veel leuker is om te schrijven over leuke gebeurtenissen of goed nieuws, dacht ik al een paar weken, ik ga pas weer wat schrijven als we iets positiefs te vertellen hebben... en eindelijk heb ik het gevonden, een lichtpuntje!

Wat vooraf ging:
We zijn al zo lang aan het tobben met medicatie tegen de misselijkheid, en steeds weer switchen van sondevoeding om te proberen Romy in een betere voedingstoestand te krijgen, en iedere keer gaat het weer mis, ze krijgt structureel te weinig voeding binnen. Dit speelt eigenlijk in ieder geval al vanaf januari toen zij in het ziekenhuis lag met een longontsteking. Vanaf die opname wilde ze niet goed meer zelf eten, en moesten we alle voeding wegen, om 's-nachts het tekort aan te vullen met sondevoeding. Het zelf eten lukte steeds minder goed, ze wilde niet meer, en rond maart waren we op een punt dat ze volledig aan de sondevoeding moest. Ze zat er snel vol van, en het was moeizaam alle porties naar binnen te krijgen, met enige regelmaat spuugde ze. In juni werd ze ziek, en toen is het dagelijkse spugen begonnen. Eerst kwam vaak de voeding er weer uit, later werd het voor haar ook een probleem om alle medicatie binnen te houden, en nu spuugt ze zelfs vaak op een lege maag, of tussen voedingen door. Romy is mager, slapjes en heeft weinig weerstand. Geen reserves voor als ze weer ziek wordt... we zijn bang voor wat er dan zou kunnen gebeuren. Naast de misselijkheid zijn er nog andere uitdagingen natuurlijk; de epilepsie die maar niet op een acceptabel punt te krijgen is (op een paar weken in mei na, toen het héél goed ging), problemen met slapen ('s-nachts is Romy heel onrustig en vaak wakker), weinig alert, vermoeidheid overdag, vocht vasthouden, obstipatie, en ik kan nog wel meer aan het rijtje toevoegen, maar zo is het wel even genoeg.

Wakker geschud:
Maandag waren we bij een arts in Veldhoven, waar we ongeveer 1 x per 2 jaar komen, omdat hij veel kinderen met Rett syndroom en andere mecp2 aandoeningen ziet en we benieuwd zijn naar nieuwe inzichten enz. Hij heeft het verhaal van het afgelopen jaar aangehoord, Romy een tijdje geobserveerd en kon maar tot één conclusie komen: zo lang Romy niet voldoende voeding binnen krijgt, zal haar gezondheid nooit verbeteren, op geen enkel punt. De medicatie tegen de epilepsie kan zijn werk niet goed doen als er geen goede, stabiele basis is. Als je misselijk bent of honger hebt kun je niet goed slapen. Als je te weinig voeding binnen krijgt wordt je moe en slap. Oedeem kan ook een gevolg zijn van een slechte voedingstoestand. Als je te weinig vocht binnen krijgt, krijg je obstipatie. Zelfs de koude aanvallen die ze af en toe heeft, en het voorval met de extreem hoge hartslag, het zou allemaal door te weinig voeding kunnen komen. Het ketogeen dieet waar we graag mee zouden willen starten (een alternatief voor anti-epileptica) zou ze nu niet kunnen verdragen.  En dan nog het probleem van geen reserves meer hebben, voor bijvoorbeeld een volgende longontsteking. Hij noemde de voedingstoestand katabool, en gaf aan oprecht bezorgd te zijn over haar toekomst.... Wij voelden dit zelf al tijden, maar door een arts was het nog niet eerder zo uitgesproken. Deze afspraak heeft er voor gezorgd dat we het zelf ook weer helder zien, en geen genoegen meer nemen met alle lapmiddelen en zoethoudertjes die we tot nu toe voorgeschoteld hebben gekregen. Tijd om de behandelend artsen duidelijk te maken dat het serieus verkeerd af gaat lopen als we nu geen aktie ondernemen.

Het lichtpuntje:
Het heeft me veel moeite en tranen gekost, maar inmidels heb ik duidelijk kunnen maken hoeveel zorgen we ons maken, dat we niet langer meer willen wachten en Romy niet nog verder af willen zien glijden. We hebben een afspraak kunnen maken voor een opname om een contrastfoto te laten maken van de slokdarm en maag, en een zuurmeting te doen zodat we weten of Romy daadwerkelijk last van reflux heeft. We hopen dat hiermee het probleem duidelijk wordt en de behandeling straks beter aansluit, of dat er dingen uitgesloten worden en de noodzaak van verdere onderzoeken zal blijken. Over twee weken staat het op de agenda, en daar zijn we heel blij mee. Het geeft ons de hoop dat er misschien een oplossing komt en Romy op termijn weer een beetje zal kunnen genieten van het leven.

Onmisbaar:
Het is heel fijn dat we een heleboel lieve mensen om ons heen hebben, die betrokken zijn en de zorg vóór Romy en de zorgen óm Romy met ons delen. Dat maakt dat wij het vol houden, en daar hebben we het PGB voor nodig. We hopen dan ook van harte dat dat in dezelfde vorm zal blijven bestaan. Om iedereen te bedanken die vanuit het PGB ons helpt met de zorg voor Romy, hebben we gisteravond Japans gegeten op Scheveningen en nog even iets gedronken op de boulevard. Het was een gezellig avondje. Een juf van het KDC wilde op Romy passen, echt super, maar eigenlijk, eigenlijk hoort ze gewoon bij dat clubje mensen dat zo betrokken is bij Romy! Nogmaals allemaal bedankt dat jullie zijn wie jullie zijn.....

 
 

We zijn weer thuis!!!

 
Wow, wat een gigantische kanjer is het toch weer. Zodra Romy zich maar iets beter voelt, wil ze alweer zitten en we hebben zelfs een paar lachjes gezien. Is ze blij dat het slangetje uit haar neus / keel is? zitten we met de medicatie tegen de epilepsie eindelijk weer op een goed niveau?? Of had ze gewoon door dat we naar huis mochten???

Hoe dan ook, het gaat goed met Romy. Ze heeft nog wel last van de buikwond natuurlijk, en ze voelt zich vast nog aardig beurs van binnen door alle ingewanden die verschoven zijn. De autorit naar huis was vermoeiend, maar we hadden niet verwacht dat dat al weer zou kunnen nu, echt helemaal super. we zijn zo trots op haar!
 

Een flinke tegenvaller dus, die PEG

 
Sinds december 2009 (ZKH opname ivm heftige eilepsie) heeft Romy een neussonde. Alleen voor toedienen van medicatie en evt. exra voeding als ze ziek was en niet voldoende zelf at. Sinds januari 2011 (ZKH opname ivm longontsteking) kostte het zelf eten Romy steeds meer moeite, werd ze er regelmatig misselijk van en kon ze steeds moeilijker kauwen en slikken. steeds verder zagen we het afnemen, tot het een gevecht werd en we haar geen plezier meer deden met het eten waar ze voorheen zo vreselijk gek op was. Rond maart was ze volledig over op sondevoeding. In juli werd Romy ziek en spuugde ze veel, eenmaal opgeknapt is het spugen een issue gebleven, en ging het met vlagen redelijk, en regelmatig behoorlijk slecht met een veel te lage intake. Tobben dus....

Al langere tijd drongen steeds meer mensen aan op de plaatsing van een PEG sonde. Die neussonde kon er niet eeuwig in blijven en als de PEG eenmaal een feit was, zouden we de gemakken er al snel van inzien. In het voorjaar zijn we het traject in gegaan, en hebben we alle afspraken (kinderarts, maag-darm-lever-arts, chirurg, röntgenfoto en terug naar de kinderarts) doorlopen en hadden we groen licht voor de plaatsing.... We twijfelden nog steeds, waren bang voor complicaties en hebben aan de noodrem getrokken. Geen afstel, maar uitstel. We wilden Romy de mogelijkheid geven van de zomer te genieten, want we zagen af en toe weer de oude Romy terug. Je weet maar nooit wat een narcose en operatie met zich meebrengen, dus uitgesteld tot na de zomer....

Nadat we een paar weken geleden de kinderarts gebeld hadden om aan te geven dat we er klaar voor waren (Romy werd steeds misselijker en de neussonde zou wel eens de oorzaak kunnen zijn, de zomer is voorbij en de goeie momenten zijn héél schaars), was afgelopen vrijdag de dag van de operatie...

Donderdag moesten we ons om 14.00 uur bij het opnamebureau melden. Romy was moe, ze had 's-nachts bijna niet geslapen. Zou ze zenuwachtig zijn geweest? Ze is van 22.00 tot 4.00 uur wakker geweest.

Eenmaal op de kamer kwam een medewerkster van de pedagogische zorg met een pop aan Romy uitleggen wat er allemaal zou gaan gebeuren de volgende dag. De pop kreeg emla zalf op haar handen en daar pleisters overheen. Toen werd de zalf er af gehaald, Romy mocht helpen, en kreeg de pop een infuusje en een ziekenhuis pyamaatje aan. Ze vertelde dat de slaapdokter dan een slaapdrankje zou geven, en ook dat werd voorgedaan bij de pop. Pop ging slapen... Als pop wakker zou worden, dan zou het slangetje uit haar neus zijn, en was het ingeruild voor een slangetje in haar buikje. Dat zou ook zo gaan bij Romy morgen. Romy heeft goed geholpen en geluisterd, en we hopen dat ze snapt wat er verteld is... Nadat we nog bezoek hadden gehad van de zaalarts, de chirurg, MDL arts en anesthesist was het tijd om te ontspannen, en waar kan dat beter dan in de snoezelkamer. Romy was actief, alert en kreeg het zelfs voor elkaar om op het wiebelige waterbed tot zit te komen!

Vrijdagochtend was er nog tijd voor spetterplezier in het grote ziekenhuis-bad en hebben we nog fijn even haren kunnen wassen enz. Romy mag na de PEG plaatsing ongeveer 2 weken niet in bad. Toen was het tijd voor de emla en het ok jasje, en was het wachten op het seintje dat we naar beneden konden. Het infuus prikken ging gelukkig in 1 keer goed, en Romy 'sliep' snel. En dan is het wachten... Gelukkig zou de operatie zelf maar ongeveer 15 minuten duren... zou...  Na korte tijd verscheen de maag-darm-lever arts in ok kleding op de kamer, dat was echt wel even schrikken, want je denkt meteen dat er iets niet goed gaat.. Paul was net even naar buiten... Ze vertelde dat Romy zo krom is (?!) dat de maag heel ver naar achteren ligt, en de lever en darmen er voor, zodat ze het endoscopisch (via de slokdarm) alleen niet veilig konden doen, en wilden het laparoscopisch doen (door een sneetje in de navel gaan ze met een cameraatje naar binnen om de juiste plek van de maag te kunnen bepalen), daar wilde ze toestemming voor. Als ik nee zou zeggen, dan ging de PEG plaatsing niet door, en was alles voor niets geweest. Bovendien zal het toch een keer moeten gebeuren, dus doe het maar. Het is voor de chirurg en MDL arts een zware en tijdrovende klus geweest, en voor ons een paar onzekere uurtjes. Eindelijk mocht een van ons naar beneden. Romy was op de verkoeverkamer en had veel pijn. Je hart breekt.. Romy kreeg 2 x een shot morfine en na ruim een half uur was ze iets rustiger en mochten we eindelijk naar papa toe. De rest van de middag was vervelend, verdrietig en onzeker. Er gaat van alles door je hoofd. Gelukkig kwam de MDL arts snel langs om te vertellen hoe het verder allemaal was gegaan. Romy was dus echt zo gedraaid, daar hadden ze niet op gerekend. Dit is van tevoren niet gezien op de X-foto (?!) Het is niet duidelijk of het nu scoliose is, of een kromming vanuit haar heupen, maar alle ingewanden liggen in ieder geval gedraaid. Ze hebben de maag een heel stuk naar voren moeten halen om de PEG te kunnen plaatsen, nu zit de PEG vlak onder / tegen haar ribben, en dat kan wel eens voor problemen gaan zorgen. De maag wil natuurlijk terug op z'n oude plek, dus dat trekt heel erg, en wordt ook nog eens terug geduwd door de lever die ook verschoven is. Alles moet weer tot rust komen, en het zal nog even heel pijnlijk zijn. Medicatie en voeding verdraagt ze nog niet goed, dus dat moeten we heel gedoseerd toedienen.

In het weekend bezoek gehad van oma, Alex Jessica en Tim en van opa en oma en Connie. Romy kreeg er helaas nog niet zo veel van mee. Zaterdagavond op ons verzoek het infuus weer aangezet, want ze krijgt anders niet voldoende vocht binnen.

Nu het inmiddels maandag is, is Romy al een stuk rustiger en heeft ze niet meer steeds van die ontzettende pijnscheuten. Helemaal comfortabel is ze uiteraard nog niet, ze wil nog niet op haar linker zij liggen en op haar rug liggen lukt een half uurtje. Vanmorgen wel weer gespuugd met toedienen van medicijnen helaas, maar vandaag ook veel wakker en behoorlijk alert. Gelukkig maar, want er was veel bezoek :-). Allebei de oma's zijn geweest, Wendy, de juffies en de cliniclowns. Romy was er moe van maar heeft heel aandachtig alles gevolgd. Het bezoek van de grote visite vanmorgen incl. chirurg die de wond wilde bekijken vond Romy helemaal niet leuk! Ze is echt bang dat ze haar pijn doen. Ook de Neuroloog die vanmiddag langs kwam (we hadden eigenlijk een belafspraak) werd door Romy niet met open armen ontvangen en zelfs de mevrouw die de handdoeken e.d. bij komt vullen (en ook witte kleding draagt) werd héél goed in de gaten gehouden...

De verwachting is dat we deze week zeker nog wel in het ziekenhuis zitten, en aan moeten kijken of we de voeding weer langzaam aan op een acceptabel niveau krijgen, of de medicatie er in blijft, en of ze over een paar dagen weer eventjes in haar rolstoel kan zitten. We doen het rustig aan, stress is heel slecht voor het genezingsproces... We zijn blij vandaag al weer zo veel positieve dingen te hebben gezien, en hopen gewoon dat het morgen weer een klein stukje beter gaat!

Voor meer informatie over de verschillende manieren voor het inbrengen van een PEG,
klik hier.