Eindelijk, eindelijk weer een keer goed nieuws!

Los van het feit dat Romy een vreselijk weekend achter de rug heeft en de tassen nog ingepakt klaar staan om naar Rotterdam te vertrekken als de situatie weer verslechtert, is het tóch tijd voor een klein feestje.

Na ruim een jaar met ontzettend veel tegenslagen en enorme dieptepunten is daar dan eindelijk een keer goed nieuws. De kinderarts belde net met de uitslag van de DEXA-scan die in de herfstvakantie gemaakt is. Romy krijgt sinds dat horrormoment in augustus vorig jaar, toen we te horen kregen dat Romy 5 botbreuken had, eens per 4 maanden botversterkende medicijnen (pamidronaat) via het infuus. Niemand kon garanderen dat dit effect zou hebben, omdat het een medicijn is dat normaal bij 'oudere dames' gebruikt wordt en er nog weinig tot geen ervaring is bij kinderen met ernstige osteoporose. Nou, het heeft zeker effect!! Na 4 behandelingen is de botdichtheid van haar wervelkolom dermate verbeterd, dat ze officieel géén osteoporose (letterlijke vertaling is 'bot met gaten') meer heeft! Er is wel nog sprake van osteopenie (verminderde botdichtheid) maar de kans op nieuwe breuken is sterk afgenomen!

You go girl!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

  

Een middagje in ons 'oude ziekenhuis'

Ruim 14 maanden geleden heeft Romy voor het eerst via het infuus bisfosfonaten/pamidronaat toegediend gekregen, en sindsdien steeds 1 x per 4 maanden. Voor de start met deze medicijnen is er een DEXA-scan gemaakt om de botdichtheid te bepalen en hieruit bleek dat Romy ernstige osteoporose (botontkalking) heeft. Niet heel verrassend na het ontdekken van 5 fracturen...
We zijn uiteraard erg benieuwd of deze medicijnen hun werk doen (voorkomen van verder verlies van botmassa en bestaande botmassa versterken) bij Romy en was het tijd voor een nieuwe scan. In Rotterdam schijnt het vrij lastig te zijn dit in te plannen en er werd aangegeven dat we de scan ook prima weer in Den Haag konden doen. Zodoende hadden we vandaag voor het eerst sinds lange tijd weer eens een afspraak in het JKZ. Om het voor Romy wat rustiger te laten verlopen hadden we bewust wat meer tijd ingepland en de ambulance ons vrij vroeg laten brengen. Papa was achter ons aan gereden en had de carrier bij zich, zodat we Romy in het ziekenhuis vanaf de brancard op de carrier over konden leggen en we ook daar weer een beetje mobiel waren. We hebben natuurlijk weer even de vissen in de hal bewonderd en zijn even boven op de afdeling geweest waar Romy vaak opgenomen lag. Het was erg rustig vanwege de vakantie, maar toch een paar 'oude bekenden' gesproken van de verpleging. We hadden van tevoren nog geïnformeerd of de kinderarts en neuroloog misschien aanwezig zouden zijn, zodat we even gedag hadden kunnen zeggen, maar zij waren er niet. We konden de verleiding natuurlijk niet weerstaan en hebben een half uurtje kunnen ontspannen in de snoezelkamer!





Nou ja, ontspannen... Romy is de laatste dagen weer zo vreselijk gespannen, veel kramp en haar handjes krampachtig als vuistjes dicht tegen haar lijfje aan gedrukt. Toch was het even een fijn momentje en voelde het vertrouwd hier weer te zijn. De snoezelkamer was vaak een welkome afleiding tijdens de lange ziekenhuisdagen. Zo'n prachtige ruimte, niets meer te bespeuren van de ziekenhuissfeer. Los van het feit dat we vinden dat Romy echt in een academisch ziekenhuis onder controle moet zijn en los van alles wat er niet goed is gegaan, hebben we dit wel altijd als een heel fijn, kleinschalig ziekenhuis ervaren en waren de vaste artsen erg betrokken.

Tijdens de scan lag Romy redelijk stil en het was zo gepiept. De dames van de afdeling radiologie kennen Romy goed en zijn heel vriendelijk. Ze hebben ons ook nog even binnendoor naar de hal van het aangrenzende RKZ gebracht (het regende ineens heel hard!) omdat we daar een afspraak hadden bij bijzondere tandheelkunde. Toen we de datum voor de scan wisten, hebben we meteen geprobeerd een afspraak bij de tandarts van Romy te maken, en ondanks dat er 's-middags eigenlijk geen spreekuur was, was ze toch bereid Romy te zien, geweldig! Daar worden we blij van, mensen die meedenken! Het was al anderhalf jaar geleden dat Romy voor controle bij de tandarts was geweest, omdat we nog steeds niet met eigen vervoer kunnen en de ambulance niet door de verzekering vergoed wordt voor een ritje naar de tandarts... Gelukkig konden we het zo mooi combineren! Ondanks het vele tandenknarsen en de ernstige reflux was de tandarts toch erg tevreden. Dat was heel erg fijn om te horen, want daar maakten we ons eigenlijk wel een beetje zorgen om... Wat als een deel van de pijn bij Romy in zoiets 'simpels' zou zitten als bijvoorbeeld een gaatje!?!? Romy heeft nog steeds niet alle tanden gewisseld, en er staan nu pas kiezen op doorbreken die allang zichtbaar hadden moeten zijn... Ook hiermee is ze erg laat.

Binnen 15 minuten was de ambulance er al weer om ons naar huis te brengen en Romy was zo moe van deze middag, dat we haar al slapend op de brancard hebben getild en ze niets van de hele rit gemerkt heeft :-)

Deze middag was weer goed besteed. Wat zijn we benieuwd naar de uitslag van de scan!!

Wist je dat..

.. er ontzettend veel gebeurt en door m'n hoofd speelt, en ik dat lekker makkelijk als losse flodders hieronder neerknal

.. het sinds die akelige dag dat we hoorden dat Romy 5 botbreuken had het nog steeds niet veel beter gaat. Romy veel pijn heeft, niet meer in haar rolstoel kan en dus ook niet meer mee kan in de auto.

.. zelfs een wandelingetje een hele beproeving is en lang niet altijd lukt

.. er inmiddels weer nieuwe inzakkingen van wervels zichtbaar zijn, dat het dus nog geen kwestie van herstellen is, maar dealen met wat er nog op ons pad komt

.. we blij zijn dat we haar in huis toch afwisseling kunnen bieden door de schommel, het snoezelhuis en het bed in de woonkamer

.. Paul z'n sleutelbeen gebroken heeft. Héél vervelend! 2 weken echt helemaal niets kunnen doen, en nu weer langzaam opbouwen. Hij heeft er flink last van, en ik ook!

.. oma's onmisbaar zijn en dat mijn etentje met vriendinnen (oud-ANWB-collega's) tóch door kon gaan, ook al had Paul die ochtend dus het koude (gladde) asfalt op weg naar zijn werk van heel dichtbij gezien

.. het weer super gezellig was en we heerlijk hebben gegeten bij El Pueblo in Zoetermeer

.. Stesolid momenteel een goede vriend van Romy is. Voel me ineens een 'normale' moeder, niet blij met het vriendje van haar dochter ;-)

.. m'n vader een blaas- en een longontsteking had afgelopen week, en ik niet eens tijd heb (gemaakt) om even langs te gaan

.. we deze week 3 dagen in het Sophia zaten om o.a. alle betrokken artsen te spreken, een oplossing te vinden voor de pijn en voor het infuus met de bisfosfonaten

.. dat daar bijvoorbeeld eindelijk een bruikbaar advies van een orthopeed uit naar voren is gekomen en we Romy hopelijk helpen door haar voortaan te behandelen als een hernia patiënt en dat er meteen een 'echt' korset in de maak is?!

.. Romy voor het maken van de gipsafdruk van haar romp een kwartier op haar buik moest liggen, en dat al minstens 2 jaar niet meer gedaan heeft

.. ik vreselijk trots op haar ben!!

.. dat we ons er net bij neergelegd hadden dat Romy nooit meer zou kunnen zitten

.. we bezig zijn met de aanvraag van een rolbed i.p.v. een rolstoel, maar nu weer twijfelen omdat er een korset is aangemeten

.. Romy dan zeer waarschijnlijk ter overbrugging en oefening allebei nodig zal hebben. Als dat zo is, ik voorzie dat dat het volgende gevecht om vergoeding zal worden.

.. we heel blij zijn dat na een gesprek met de kinderarts in Den Haag het uiteindelijk toch geregeld is dat we voortaan voor alles naar Rotterdam mogen!

.. en na alles wat er gebeurd is ik toch met tranen in m'n ogen voor de laatste keer door de draaideur het JKZ verlaten heb

.. dat we zo veel lieve kaartjes en mailtjes krijgen van mensen die we soms al heel lang niet meer gezien hebben en die ons met hele lieve woorden diep weten te raken

.. ik vaak geen tijd of energie heb om op die berichtjes te reageren, maar ik wel wil laten weten dat we er heel dankbaar voor zijn

.. dat Sinterklaas en Zwarte Piet 3 dagen nadat de boot alweer richting Spanje vertrokken was, ineens voor de deur van Villa Romelestijn stonden met een zak cadeautjes die ze vergeten waren langs te brengen

.. en wij maar denken dat we niet lief waren geweest

.. we bezoek hebben gehad van de juffen en de fysio van het KDC en dat we het super vinden dat ze daar de tijd voor nemen!

.. dat Romy's vriendje Edwin zo lief was om twéé schoenen te zetten zodat Sint ook op het KDC een cadeautje voor Romy achter kon laten

.. we door 'de hele situatie' ook niet bij de kerstviering konden zijn, maar dat ze Romy erg missen en ze even  met z'n allen aan haar gedacht hebben vandaag

.. ik dat met tranen in m'n ogen aanhoor en lees van lieve moeders die bellen en mailen

.. had ik al gezegd dat je bij El Pueblo heel erg lekker en gezellig kan eten

.. we daar vorige week met m'n moeder, zus en vriend waren. Het was erg leuk, en dat doen we veel te weinig. (bedankt voor het heerlijke etentje mams, xx)

.. dat we zo blij zijn met onze lieve thuis-verpleegkundige die dan voor Romy zorgt zodat we met een goed gevoel een avondje weg kunnen

.. ze laatst ook spontaan een nachtje is blijven slapen, omdat ze aanvoelde dat ik heel erg toe was aan een nachtje doorslapen

.. mijn vriendinnetje meteen ja zei toen ik vroeg of ze diezelfde avond mee naar de bios wilde, omdat ik écht even de deur uit moest en heel veel zin had om hardop te lachen en stilletjes te huilen om alles wat er op het witte doek gebeurde. Alles is familie was daar de perfecte film voor!

.. ze daar eigenlijk helemaal geen tijd voor had maar er geen seconde over na hoefde te denken

.. dat Romy's vriendinnetje Linde dit jaar met Oud & Nieuw waarschijnlijk een prachtig uitzicht op het vuurwerk heeft vanaf de 8e etage in het ziekenhuis, maar we natuurlijk hopen dat ze zo snel zal herstellen dat ze het zal moeten doen met het vuurwerk dat haar vader voor haar afsteekt in haar eigen achtertuin!

.. de pappa en mamma van Stan in het nieuwe jaar voor een gigantische, oneerlijke beslissing staan, en ik het zo jammer vind dat ik ze daar niet bij kan helpen

.. er hele spannende dingen gebeuren op wetenschappelijk gebied en er steeds kleine stukjes van de enorme puzzel die MECP2 heet op de juiste plek terecht komen

.. we heel erg blij en trots zijn dat er aandacht voor het MECP2 duplicatie syndroom zal zijn op het Europese Rett Syndroom congres dat in oktober volgend jaar in Maastricht gehouden zal worden

.. we heel graag een sponsoractie op touw willen zetten zodat we actief een steentje bij kunnen dragen

.. een hele grote wens is dat kinderen met dit syndroom in de toekomst een beter leven zullen hebben

.. en niet zoals Romy een enorme achteruitgang mee hoeven maken

.. ik met pijn in m'n hart heb gekeken hoe de meneer van Welzorg de driewieler meenam

.. en even moest slikken toen Harting Bank de  'buggy' op kwam halen

.. ook de looptrainer natuurlijk niet meer gebruikt kan worden en inmiddels opgehaald is

.. er nog een rolstoel en een andere stoel staan te wachten op een chauffeur

.. de stoel die we op zicht hebben en even een oplossing leek tóch geen oplossing blijkt te zijn

.. de aanpassingen in de badkamer nu ook niet meer voldoen

.. de tilzak die nog maar net aangepast was aan de nieuwe situatie ook al niet voldoende steun meer biedt

.. we op deze manier achter de feiten aan blijven lopen en dat niet positief kunnen beïnvloeden

.. ik wel heel erg blij ben dat we door het inleveren van alle spullen die we helaas niet meer kunnen gebruiken, weer een beetje ruimte krijgen in huis

.. er ook hele mooie herinneringen naar boven komen en ik bijvoorbeeld beelden voor me zie van een breed lachende Romy op haar fietsje

.. ik me er steeds weer over verbaas hoe snel die ruimte dan weer in beslag genomen wordt door iets anders

.. ik eindelijk de film Lorenzo's Oil heb gezien. Nog niet gezien? Heel erg de moeite waard!!

.. ook Extraordinary measures nog op de plank ligt en ik uitkijk naar het moment waarop ik weer even tijd heb om een avondje op de bank te zitten en ook hierbij waarschijnlijk ongegeneerd de emoties de vrije loop kan laten

.. eerst Kerst voor de deur staat, en we 2 hele gezellige dagen tegemoet gaan

.. de kerstboom veeeel te groot is en de hele kamer opnieuw ingedeeld moest worden om plaats te maken

.. we met Romy de deur niet uit kunnen dus alle familie gewoon hier uitgenodigd hebben

.. dat we daar heel erg naar uitkijken!

.. de kilo's er aan vliegen door het thuis zijn, door emoties en geen tijd om te sporten

.. ik me iedere maand weer voorneem m'n leven te beteren, en dus ook na de feestdagen weer een poging ga wagen om een paar pondjes kwijt te raken

.. jullie niet mogen lachen als dat op 2 januari al niet meer lukt!

.. ons lieve vriendje en vriendinnetje met de kids tóch met Oud & Nieuw bij ons zullen zijn, terwijl we het echt hadden begrepen als ze het deze keer in hun nieuwe huis hadden willen vieren

.. de helft van de kerstkaarten geschreven zijn, maar waarschijnlijk nooit hun bestemming zullen bereiken omdat er steeds weer iets tussen komt

.. we iedereen uiteraard wel hele gezellige, fijne kerstdagen vol mooie momenten toewensen. Vergeet niet te genieten van die momenten. Zie, hoor en ruik ze, voel ze en proef ze, zodat er mooie herinneringen opgeslagen kunnen worden die je nooit meer vergeet!

.. en dat wij dat zeker ook zullen doen!

Volgens het boekje, wahoe!!

Gelukkig is de dag van de operatie weer voorbij, en voor zover we begrepen hebben is het volledig volgens het boekje gegaan. We hadden de chirurg voorbereid op verrassingen, omdat het bij Romy nooit gaat zoals het hoort, maar het bleek nu eens mee te vallen en wat zijn we blij dat we geen gelijk hebben gekregen! We kijken er met een goed gevoel op terug en hopen dat het een positief effect zal hebben...

De dag begon vroeg gister. Romy mocht om 6.00 uur haar medicijnen nog hebben en om 7.15 was ze gewassen en had ze een prachtige Sophia-pyjama aan. Nog even snel haren kammen en tanden poetsen en emla zalf plakken om het prikken van het infuus minder pijnlijk te maken. Om 7.45 uur mocht ze naar boven. Een van de ouders mag altijd mee en omdat ze voor Paul ook een bed zouden moeten reserveren omdat ie zonder twijfel van z'n stokkie gaat, hoefden we niet te tossen...

Vrijdag hadden we diverse afspraken waaronder een fijn gesprek met de anesthesist. We besproken o.a. hoe Romy moet/mag liggen m.b.t. de breuken, hoe de aanvalletjes er uit zien, pijnstilling... maar ook dat ik graag na de operatie z.s.m. weer bij haar zou willen zijn. Het is zo fijn om gehoord te worden, om het gevoel te hebben dat er geluisterd wordt, dat geeft vertrouwen! Om haar goed te positioneren mocht ik op de OK blijven tot de tube voor de beademing op zijn plek zat. Dat was uiteindelijk niet nodig omdat ze heel rustig onder narcose ging, prima lag met haar rug en beentjes en ik Romy vol vertrouwen achter kon laten. Dat gevoel zit 'm in hele kleine dingetjes, de tijd die genomen werd, de rust die het team uitstraalde, dat een 'ingeving' van mij over het lage aantal ademhalingen per minuut wat standaard is voor Romy van belang kon zijn voor de beademing en waar serieus op gereageerd werd, alles bij elkaar maakte dat ik met een geruster gevoel kon wachten tot het weer achter de rug was.

De tijd kruipt voorbij als je wacht, maar we hadden ons er op voorbereid dat het in totaal ongeveer 3 uur zou duren. Ik weet niet eens meer precies hoe laat het was, maar binnen 2 uur mocht ik al weer naar boven! Op de verkoeverkamer lag Romy rustig te slapen, wel nog met flink wat zuurstof door een kapje en een infuusje met vocht. Ze had haar oogjes al even open gehad. Ze lag nog zwaar te ademen en had moeite met slikken (wat normaal al een probleem is) en klonk wat vol. Op de OK was er morfine en antibiotica gegeven. Romy moest in ieder geval nog een uur blijven. De zuurstof werd afgebouwd tot 1 liter met een neusbrilletje en behalve het probleem met slikken en last van haar keel was ze heel rustig, niet pijnlijk. Wat viel dat mee! Ik had me op veel erger voorbereid. Andere keren werd Romy heel verdrietig en pijnlijk wakker na een operatie, maar dat hoeft dus niet zo te zijn!! Na ruim een uur mochten we naar de afdeling en onderweg werd ze goed wakker. Papa was uiteraard ook super blij Romy weer te zien!!

 

Het verband bleef niet goed zitten en moest een paar keer opnieuw aangebracht worden. Dat was niet leuk. Verder was Romy rustig, wakker en behoorlijk alert. Na een paar uurtjes was er helaas een flinke aanval waarna Romy veel pijn aan gaf en naar haar hoofd greep. We zijn nog even terug naar de verkoeverkamer gebracht om daar 'opgeladen' te worden zoals ze dat noemen met morfine. Daarna was Romy weer rustiger en viel ze in slaap.

Opa en Oma's hebben heel fijn de vergeten adapter van de voedingspomp thuis opgehaald, een paar boodschapjes gedaan, een flinke file getrotseerd en konden toen Romy nog even vertroetelen :-)

 

 

 

De avond heeft Romy heerlijk rutig geslapen, en net toen ik mijn bedje naast haar had opgemaakt besloot ze dat ze geen zin meer had in een rustige nacht. Draaien, verschonen, knarsentanden, piepen, kreunen, steunen, dippen met de saturatie, een aanvalletje... Om 4 uur stond ik te tollen op m'n benen en kon het niet meer opbrengen verhaaltjes te lezen, liedjes te zingen enz. Paul uit zijn Ronald McDonald-bedje gebeld en om 5 uur mocht ik een paar uurtjes slapen, zzzzzzzz.

 

Vandaag gelukkig ook geen verrassingen, we durven het bijna niet te geloven dat het allemaal zo voorspoedig gaat!! Romy wilde vanmiddag al vroeg in slaap vallen, maar daar hebben we een stokje voor gestoken. Het is te hopen dat ze vannacht gewoon doorslaapt.

 

Snoezelkamer Sophia kinderziekenhuis Rotterdam

 

Als het zo door gaat mogen we morgen al naar huis!

 

Het is nog wel de vraag of de flow van het hersenvocht inderdaad weer op gang komt nu na de stomie. Omdat Romy niet mobiel is, is dat zeker geen vast gegeven. En als de druk afneemt is het nog de vraag of ook de klachten af gaan nemen. Veel onzekerheden dus, maar we hebben goede hoop. Romy is een enorme kanjer en laat weer eens zien dat ze nog lang geen zin heeft om de handdoek in de ring te gooien. Ze doet het zo geweldig goed!! Over een paar maanden zal opnieuw een MRI gemaakt worden. We zijn heel erg benieuwd...

Toch weer zware windstoten..

Vanmiddag kregen we een onverwacht telefoontje. Maandag is er een plekje op de OK... 

Tijdens de laatste opname is gebleken dat bij Romy het hersenvocht niet goed afgevoerd kan worden doordat een cyste (Dandy Walker variant) de doorgang blokkeert. Dit kan verholpen worden door het uitvoeren van een derde ventriculostomie. Ze maken dan een gaatje in de bodem van de derde hersenkamer zodat het vocht als het ware omgeleid kan worden en alsnog afgevoerd wordt. Het is een relatief kleine ingreep, maar zo voelt het niet. Romy zorgt vaak voor verrassingen en ook de narcose is al iets waar we ons zorgen om kunnen maken. Er is geen garantie dat deze operatie verbetering oplevert, maar het zou voor afname van de epilepsie kunnen zorgen, minder druk op haar ogen, minder hoofdpijn, minder suf en moe, zelfs minder misselijk... Daar staat tegenover dat er uiteraard altijd risico's aan een ingreep verbonden zijn. Omdat het de afgelopen periode en ook de afgelopen dagen thuis slechter en slechter gaat met Romy, hebben we besloten in te stemmen met de operatie.

Bleh, m'n maag keert om als ik denk aan alles wat er mis zou kunnen gaan, maar aan de andere kant is dit misschien een lichtpuntje en hopen we van harte dat het Romy goed zal doen. Als de artsen er geen vertrouwen in zouden hebben, of het niet de moeite waard zouden vinden hadden ze het niet voorgesteld, maar het blijft een vreselijk moeilijke beslissing. Morgen zijn er afspraken met anesthesist, kinderarts, neurochirurg en we hopen het weekend nog even thuis te zijn. Zondagavond moeten we ons in ieder geval weer melden en maandag is dan een heel spannende dag... Als jullie nou allemaal even heel hard duimen voor Romy!!

De storm lijkt weer afgenomen...

Maandag was zoals beschreven in het vorige bericht een heftige dag met allerlei onverwachte toestanden. Daar kwam nog bij dat in de nacht van maandag op dinsdag bekend werd dat Romy veel te laag zat met haar Natrium (SIADH). Het was niet bekend wat de oorzaak was. Het wordt soms gezien bij een longontsteking, dus dat zou in het plaatje passen. Door de vocht inname te beperken zou het zich weer moeten herstellen, tenzij er een andere oorzaak was. Romy kreeg nog maar de helft van haar voeding, en wat een KANJER is het toch!! Op wat misselijkheid na heeft ze het zo onwijs goed gedaan. Het was spannend of ze niet uit de bocht zou vliegen met bijvoorbeeld bloeddruk, de ketonen of glucose, maar ze bleef netjes binnen de lijntjes. We zijn zo trots op haar!


Een overzichtje van de afgelopen week:

Het afwijkende hartritme duurde lang en was fors maandag, maar kinderarts en cardioloog geven Romy het voordeel van de twijfel en gaan er vooralsnog vanuit dat het een eenmalige actie was. Er wordt geen verder onderzoek gedaan.

Romy lijkt na wat opstartproblemen het ketogeen dieet te verdragen. Echt een goed beeld is er nog niet omdat er allerlei dingen doorheen lopen die het lastig maken om het goed te beoordelen. De antibiotica zorgen voor darmproblemen en het natrium tekort voor vochtproblemen en een aangepast voedingsschema. De komende dagen zal blijken of Romy het daadwerkelijk aan kan.

Een paar keer per dag werd Romy in haar vinger geprikt om o.a. glucose, ketonen, natrium en kalium te bepalen. Haar vingers zijn inmiddels bont en blauw. Nu hoeft het nog maar 2 x per dag, en hopelijk gaan we snel naar 1 x. Als alle waarden weer op peil zijn hoeft er straks thuis in principe alleen nog geprikt te worden als het niet goed lijkt te gaan.

De afgelopen dagen had Romy véél minder aanvalletjes dan voordat we met het dieet gestart waren. Dat geeft hoop! Vandaag helaas wel weer meer aanvallen gezien. Officieel kunnen we pas na 3 maanden zeggen of het effect heeft. Dan zal er evt. ook weer een EEG gemaakt worden.

Dankzij vernevelen en antibiotica zijn er geen tekenen meer van luchtweg problemen. Er is wel een bacterie gevonden die resistent is tegen de antibiotica die ze nu krijgt, maar daar wordt nu niet meteen iets aan gedaan.

Romy krijgt standaard zuurstof  's-nachts. Ook voor thuis is het aangevraagd. Ze vindt het neusbrilletje wel vervelend, hopelijk kan ze daar aan wennen. Als ze slaapt heeft ze er geen last meer van.

We hebben het drukverband na 3 weken van haar beentjes afgehaald. We vinden haar enkels er erg wankel uitzien, maar de arts vind het heel erg meevallen. We zouden weer mogen belasten. Brrr, durf er eigenlijk nog niet aan te denken. Gelukkig wordt er nog een foto gemaakt zodat we zekerheid hebben dat de breuken netjes helen.

De ergo en fysio van het revalidatiecentrum hebben ons samen met de leverancier van de huidige rolstoel een bezoekje gebracht. Om de rolstoel weer geschikt te maken zijn flink wat aanpassingen nodig, en helemaal optimaal wordt het niet. We hebben besloten voorlopig met de meest noodzakelijke aanpassingen de rolstoel zo te maken dat we er even mee uit de voeten kunnen en dat we vervolgens gaan bekijken of Romy niet comfortabeler zou zitten in bijvoorbeeld een orthese. Ik hoop zo dat de tijdelijke aanpassingen snel gerealiseerd kunnen worden. Dan kunnen we weer heel even naar buiten, en Romy weer vervoeren in de auto. Dat is nu niet mogelijk en levert uiteraard een enorme beperking op (denk alleen al aan controle afspraken in het ziekenhuis bijvoorbeeld).

Het korsetje om haar rug te ondersteunen is in de maak en ook hiervoor is deze week weer een passing geweest. Na het nodige tekenwerk is ie retour en wordt het verder op maat gemaakt.

De natriumspiegel klimt langzaam maar zeker op en vanaf vanavond zitten we weer op 100% van de voeding!!

De pijnstilling proberen we weer af te bouwen (ibuprofen kan ook invloed hebben op de natriumspiegel)

We durven het nog niet hardop te zeggen, maar we hopen misschien begin volgende week weer eens allemaal in ons eigen bedje te slapen. Als er nu maar geen verrassingen meer volgen dan :-)

Ondertussen proberen we het natuurlijk gewoon gezellig te maken hier in het Sophia!

Met Romy is het nooit saai

Nadat we het weekend redelijk bij konden komen van de slechte berichten van vrijdag, begonnen we vandaag aan een dag vol verrassende wendingen...

Om 9 uur vanmorgen had Romy na een aanval een vreemde, onregelmatige hartslag. Het wisselde enorm snel tussen 60 tot 210 slagen per minuut, en stopte niet. 2 x een hartfilmpje gemaakt, cardioloog is erbij geweest en na een paar uur stabiliseerde het weer, nog steeds wel aan de hoge kant. Krijgt vast nog een staartje.

Omdat dat nog niet genoeg was voor 1 dag, besloot Romy vandaag maar eens niet te plassen. niet in de nacht, niet overdag. En ze wilden nu juist wat urine opvangen om e.e.a. in na te kijken. Bovendien zou het niet plassen iets te maken kunnen hebben met het niet goed functioneren van het hart.. Met een 'bladder scan' was te zien dat ze bijna 300 ml in haar blaas had. Romy kreeg tot 5 uur vanmiddag de tijd om zelf te plassen. Uiteraard deed ze dat pas om 16.55 uur. Hé, ze houdt het gewoon graag spannend :-). Blij dat een catheter niet nodig was...

Vandaag klonk Romy ook wat vol en af en toe benauwd. We vroegen ons al af hoe het mogelijk was dat ze na 4 weken in het zkh liggen nog geen vervelende verkoudheid had ontwikkeld. Een sputumkweek stond al op de planning en is inmiddels afgenomen. Gelukkig is er ook meteen geluisterd naar haar longen en een foto gemaakt. Die waren niet helemaal schoon, dus meteen gestart met een kuurtje. Fijn dat we niet hoeven te wachten tot het erger wordt en dat het meteen behandeld wordt. Een flinke longontsteking nu kan Romy er eigenlijk niet bij hebben. Hopelijk zijn we het voor...

Er is ook een foto gemaakt van haar schouder, omdat we het idee hadden dat ze rechts minder goed kon bewegen, en ze tijdens fysio een aanval kreeg bij het doorbewegen van haar arm/schouder. Gelukkig is er op de foto niets afwijkends te zien.

Romy is nu volledig over op het ketogeen dieet en het gaat heel redelijk. Wel wat moeite met de samenstelling, maar gelukkig niet meer erg misselijk. Gister gespuugd, dat kwam waarschijnlijk door het hoesten. Vandaag achter op schema met de voeding, door alle toestanden. We hadden verwacht dat het 'verloren dagen' zouden zijn, maar bij het prikken vanavond bleek dat ze het heel goed doet. Zowel de glucose als de ketonen precies zoals we het hebben willen... Vast nog niet stabiel, dus even afwachten wat ze morgen doet. Toch is het knap !! :-)

24-uurs EEG en slaap-ademhalingsonderzoek

 

Papa en mama kunnen vannacht niet bij jou blijven tijdens het onderzoek op de IC,
maar we staan morgen vroeg weer naast je bedje hoor!
We hopen dat je zo lekker blijft slapen als je nu doet,
maar wel genoeg laat zien zodat de dokter er mee aan de slag kan...

 

Dikke knuffel!

 

 

Flabbergasted

Dat we 3 x in 1 week bij de spoedeisende hulp zaten met Romy omdat ze overal zo'n pijn aangaf en zo veel vocht vasthield in voeten en 1 arm, en het vervolg toen na het behandelen van de 'obstipatie' de pijn niet weg was, de scan, de botontsteking wat het uiteindelijk niet was, maar dat het allemaal fracturen zijn, dat had ik in eerdere berichtjes al beschreven. Nu het vervolg:

Nadat we vrijdag de uitslag van de foto's hadden gekregen was er eerst heel veel verdriet. Hoe onvoorstelbaar veel pijn moet Romy de afgelopen periode gehad hebben en hoe frustrerend als je dat niet kan vertellen.. Er was angst voor wat de gevolgen zouden zijn. Hoe lang zal het herstel duren, zal ze altijd pijn houden, is er blijvende schade? Kan Romy ooit weer zitten, of mag ze alleen nog liggen? Hoe kunnen we haar, zonder haar pijn te doen nog verzorgen? Kunnen we ooit nog leuke dingen samen doen zoals zwemmen, fietsen, wandelen? Heel onzeker allemaal. We durfden haar zelfs amper aan te raken voor een knuffel...

Omdat ik graag wilde weten waar de breuken zitten, wat voor breuken het zijn, en misschien ook wel omdat ik het niet kon geloven, wilde ik graag de foto's zien. Haar wervelkolom is op 2 plaatsen ingezakt, zo poreus is het bot. Mijn oog viel op het verslag onder de foto en ik ben me echt rot geschrokken. Er stond o.a.: 'Vergeleken met de oude thoraxfoto's vervaardigd op 21/2/2012. Wigvormige inzakking van de corpora Th9 en Th10 welke echter ook al op voorgaand onderzoek zichtbaar waren...'. Met open mond heb ik daar gestaan, in februari al zichtbaar op de foto's, is ons nooit verteld! Hebben zij het destijds over het hoofd gezien, of gewoon gedacht dat het niet van belang was ouders hierover in te lichten? Onze zorgen om haar verslechterde houding, haar kromme rug, haar verminderde hoofdbalans, vermoeidheid... Die foto is niet voor niets toen gemaakt. Opeens vielen veel puzzelstukjes op hun plaats. Ook hierdoor nog weer meer verdriet, frustratie, boosheid. En bovenal een enorme deuk in het vertrouwen naar artsen. Een vertrouwen dat toch al vrij wankel was, na alles wat we al meegemaakt hebben de afgelopen 11 jaar. Ook weet ik nu dat een aantal weken geleden, toen de enkel van Romy ineens dik, rood en warm was er een verkeerde diagnose is gesteld. We zijn bij de huisarts geweest en een aantal dagen later nog bij de kinderarts omdat we er geen goed gevoel bij hadden. Beiden dachten aan een infectie van de huid, dus heeft Romy antibiotica gekregen. Een gebroken enkel was het dus zeer waarschijnlijk...

Vreselijk verbaasd ook, waren we toen de artsen meteen na de diagnose vrijdag zeiden dat Romy naar huis mocht en dat ze maandag terug mocht komen voor een infuus met Bisfosfonaten, medicijnen die toegediend kunnen worden via het infuus om te proberen de botten sterker te maken...
Hoe moet je een kind met 5 botbreuken verzorgen? Mee naar huis nemen? HOE DAN??
We wilden een orthopeed spreken! Hulp en advies van de fysio! En moest er niet iets om haar benen?! Drukverband of wat dan ook?! En die rug... hoe daar mee om te gaan?!?? De epilepsie was op een hoogtepunt, daar moest ook nodig iets aan gedaan worden, en hoe zit het met pijnstilling?! 1001 vragen en onzekerheden en een kind met veel aanvallen en veel pijn...

Gelukkig kwam de orthopeed in opleiding 's-avonds laat nog langs en konden er alvast wat vragen beantwoord worden.  De fysio werd zaterdagochtend ingeschakeld en zo kregen we advies over hoe we Romy het beste konden aankleden, omrollen enz. Over tillen hebben we het nog maar niet gehad. Eerst zorgen dat ze liggend pijnvrij wordt. Romy zou volgens de orthopeed alles weer mogen doen, op geleide van pijn.... maar dat levert 2 dilemma's op: Romy kan niet goed aangeven wanneer en al helemaal niet waar ze pijn heeft en als we op dezelfde voet doorgaan als voor de diagnose... hoeveel breuken komen er dan nog bij?!?!!? We zullen waarschijnlijk niet kunnen voorkomen dat ze nog een keer iets breekt, maar we kunnen toch proberen het tot een minimum te beperken?!?! En kan er nou echt geen advies gegeven worden over wat ze wel en niet kan met haar rug bijvoorbeeld, waar we op moeten letten, wat we wel en wat we vooral niet moeten doen? We hebben het gevoel ook in deze fase weer behoorlijk alleen te staan en overal voor te moeten knokken. Vechten om gehoord te worden, en voor de juiste behandeling en zorg voor Romy. Op maandag zou de gipskamer weer open zijn, en kon Romy gips om haar beentjes krijgen. Maar wij wilden eigenlijk geen gips omdat dat in combinatie met de aanvallen waarbij ze alle spieren aanspant misschien wel juist voor meer fracturen zorgt... Dus zaterdag op de SEH door een hele lieve mevrouw drukverbanden aan laten brengen. Wel steun zodat ze minder pijn in haar enkels zou hebben, maar toch flexibel genoeg tijdens de aanvallen. Ook haar armpje mooi in laten pakken, maar dat vond Romy niet fijn. Ze ging wild bewegen met haar arm, dus dat was er binnen een uur alweer af :-)

En als we dan toch 'aan de wandel' zijn, maken we meteen even een stop bij de visjes in de hal.

In het weekend is het lekker rustig en het is fijn even van de kamer af te zijn.

We speuren het aquarium af en gelukkig, het visje Romy (is echt naar Romy vernoemd!)

zien we nog vrolijk rond zwemmen op de bovenste verdieping. 

Ook de speelkoffer van de CliniClowns kunnen we natuurlijk niet voorbij lopen zonder er even mee te spelen.

Romy kijkt aandachtig naar het orkest en bekende liedjes van de theatertour klinken vanuit de koffer. We zingen ze uit volle borst mee.

In de kleine laatjes zitten geluidjes en ja hoor, bij het eerste laatje dat papa open maakt galmt er een flinke scheet door de stille hal, hihi.

Welke CliniClown zal hier verantwoordelijk voor zijn? Het is hem (of haar) in ieder geval gelukt ons weer aan het lachen te maken.

In het weekend mag het dan lekker rustig zijn in het ziekenhuis, er zijn ook nadelen op te noemen natuurlijk. Op vrijdag was bijvoorbeeld met de zaalarts besproken dat het prikken van een bloedgasje een goed idee was. Omdat Romy al sliep zouden we dit zaterdagochtend doen. Wij maar wachten zaterdag, mooi dat er niemand kwam van het lab... Nagevraagd bij de verpleegkundige, blijkt dat de 'weekend-arts' had besloten dat dit niet nodig was, nou dat mocht ze zelf even komen uitleggen natuurlijk. Ze had 3 redenen: - ze zag niets aan Romy wat haar aanleiding gaf (we zien wel meer niet aan de buitenkant!!!), - het zou belastend zijn voor Romy (yeah right, ligt daar met 5 fracturen en een vingerprikje is belastend, laat me niet lachen..), - wat de uitslag ook zou zijn, ze kunnen er toch niets mee (nou, dan kan je het natuurlijk maar beter niet weten ook toch?!, wat een belachelijke uitspraak!). Bovendien vind ik het geen stijl dat als iets afgesproken is, het toch niet gedaan wordt, en dat je daar niet over ingelicht wordt. Het bloedgasje is alsnog geprikt...

Niet alleen wij waren flink geschrokken van wat er nu met Romy aan de hand is. Uit alle hoeken kwamen reacties van ongeloof en ongerustheid. Een lieve vriendin was zo geschrokken, dat ze spontaan contact op heeft genomen met een arts-onderzoeker in Maastricht, die betrokken is bij de Rett meiden. Ook zij wist niet wat ze hoorde en we hebben telefonisch contact gehad. Zo fijn dat zij zelfs op zaterdag meteen belt om het verhaal aan te horen en waar mogelijk te adviseren en mee te denken. Dat geeft zo'n goed gevoel! En Carooltje, lekker impulsief, maar o zo lief!!

Waren we al thuis?!?!?

Nog niet eens de tijd gehad om de afgelopen dagen hier te 'verslaan' maar dit berichtje moet ik toch meteen even kwijt...

Nadat de verstopping opgelost was, nog steeds pijn, dus verder zoeken. Gister vanuit het JKZ naar Leyenburg voor een botscan van haar hele lichaam. m.b.v. radioactieve vloeistof die via het infuus wordt toegediend kunnen ze op de foto's probleem gebieden aanwijzen die dan verder onderzocht kunnen worden. Vanmorgen een telefoontje vanuit het JKZ, uitslag was al binnen, of we weer terug willen komen. Op de foto's is te zien dat Romy op meerdere plekken ontstekingen heeft in het bot, wervelkolom op 2 plaatsen, linkerarm, benen... Ik krijg er kippenvel van als ik er aan denk hoeveel pijn ze moet hebben. We moeten nu dus meteen terug naar het zkh. Er worden nog x-foto's gemaakt om fracturen op de 'hot-spots' uit te sluiten en dan starten met antibiotica via infuus.

Blij dat er een verklaring voor de pijn gevonden is, maar ik knijp 'm toch wel een beetje omdat ik niet weet hoe goed die plekken te bereiken zijn en of die infectie dus makkelijk te bestrijden is. We horen straks vast meer van de arts.

Epilepziek

Zoals we wel vaker aangeven is de epilepsie bij Romy alles overheersend, alles bepalend, en maakt het héél veel kapot...

Het gaat niet goed met Romy. Ze wordt steeds slapper, kan haar hoofd bijna niet meer rechtop houden en heeft steeds meer moeite met slikken door spierslapte. Om haar zitcomfort te geven kantelen we haar stoel vaak naar achteren waardoor haar hoofd op de hoofdsteun ligt. Als ze rechtop staat, hangt haar hoofd opzij, of ligt ze op haar armen. Gevolg van het naar achteren kantelen is dat ze erg 'volloopt', ze stikt in haar eigen speeksel en wordt benauwd. Heel vervelend. Met Glycoperronium, een medicijn om de aanmaak van speeksel te verminderen proberen we het onder controle te houden. Romy heeft overdag vaak saturatiedalingen en ook 's-nachts (terwijl ze dan op haar zij ligt) zit ze maar krap in haar zuurstof. We maken ons zorgen..

Met een ergotherapeut en een fysiotherapeut van het revalidatiecentrum zijn we bezig alle voorzieningen aan te passen op de huidige situatie. Want zowel de rolstoel als haar stoel voor binnen en de tilzak voldoen niet meer. Haar driewieler gebruiken we al maanden niet meer en haar looptrainer is sinds een maand of 2 ook echt te hoog gegrepen. De statafel op het KDC is ook niet geschikt meer... We blijven achter de feiten aan hobbelen zo.

We hopen toch nog steeds dat we de epilepsie beter onder controle kunnen krijgen, zodat Romy misschien weer wat beter in haar vel gaat zitten, of in ieder geval niet nog verder achteruit gaat. Vandaag bij de neuroloog geweest. We hebben het idee dat welke medicijnen tegen de epilepsie we ook proberen, het heeft niet het gewenste resultaat. En alle medicijnen die Romy gebruikt kunnen haar suf, slap, misselijk maken en nog veel meer. We gaan voorzichtig proberen alles af te bouwen, om te zien wat er dan gebeurt. Wie weet wordt ze alerter en actiever, en vrolijker!?!? Maar misschien nemen de aanvalletjes te erg toe, en moeten we toch weer terug. Afwachten..

Omdat de situatie zo vervelend wordt, willen we eigenlijk niet weken wachten tot alle troep is afgebouwd en gaan we gelijktijdig starten met een proefbehandeling hydrocortison. Een lang verhaal om uit te leggen wat dit precies is, dus verwijs ik heel gemakzuchtig naar Wikipedia :-)
We hopen dat het bij Romy het volgende effect heeft: alerter, minder slap, en minder vaak ziek. Een aantal jongens met een MECP2 duplicatie gebruikt hc en zij hebben er veel baat bij...

Verder is steeds weer de vraag: in hoeverre heeft Romy problemen met de autonome functies? We zien veel dingen die we niet kunnen verklaren. Hoort het bij de epilepsie, of is het het gevolg van niet goed functioneren van de hersenstam? Romy heeft bijvoorbeeld een heel oppervlakkige ademhaling, een hele hoge hartslag, moeite met haar temperatuur regulatie (ze kan ineens blauwe lippen hebben en rillen van de kou) enz. Om hier inzicht in te krijgen zou een hersenstamonderzoek gedaan kunnen worden. We hopen van harte dat dit onderzoek bij Romy op niet al te lange termijn gedaan zou kunnen worden, en is er behandeling mogelijk om de symptomen te verminderen.

Ondertussen vind ik het steeds moeilijker worden om de zorg voor Romy uit handen te geven. Romy ging altijd 3 dagen in de week naar het KDC, en inmiddels lukt dat door alle aanvallen en het vele ziek zijn lang niet altijd meer. Bovendien neemt het hele ochtendritueel (inclusief alle aanvallen en weer in slaap vallen) zo veel tijd in beslag dat ik haar hooguit de middag daar breng. En dan nog vraag ik me vaak af of ik er goed aan doe, of ze er nog plezier in heeft, of het iets oplevert. Het logeren bij opa en oma, die met alle liefde voor Romy zorgen, maar waar ze de trap op getild moet worden, wordt steeds lastiger. Er komen steeds meer medische handelingen bij waardoor het toch wel een hele verantwoording is.
Ook over de dagbesteding zullen we de komende periode dus goed na moeten denken. Ze is nu bovendien zo veel thuis, dat ik eigenlijk niet meer uit kom met het PGB. Fijn weer iets om mee aan de slag te gaan :-)

www.mecp2.nl

 
Het MECP2 duplicatie syndroom... een zeldzame aandoening waar bijna geen informatie over te vinden is in het Nederlands. Daar moest verandering in komen en zo is het idee ontstaan om naast de weblog met onze persoonlijke verhalen ook een informatieve site te maken die gevonden kan worden door artsen en door ouders of andere geïnteresseerden:

www.mecp2.nl

Je zou Romy en alle andere kinderen met dit syndroom enorm helpen door deze website te delen. Bekendheid is een belangrijk onderdeel van de weg naar (meer) klinisch en wetenschappelijk onderzoek. Het zou toch geweldig zijn als een behandeling gevonden zou kunnen worden waardoor de kwaliteit van leven voor deze kinderen zou verbeteren. Denk bijvoorbeeld aan de vele longontstekingen die een grote bedreiging vormen voor deze groep en de ernstige vorm van epilepsie die zelden onder controle te krijgen is met medicatie of alternatieve methoden. 'Awareness' is de eerste stap...
 

De bult

Zondagmiddag, Paul is aan het klussen bij vrienden (koud de deur uit) en Romy ligt uitgeteld op haar zij in de bedbox in de woonkamer, lekker rond te turen. Als ik van een afstandje naar haar kijk zie ik ineens een flinke bult op haar rug, aan de linkerkant even onder haar schouderblad. Hè, niet eerder gezien geloof ik, en na een grondige inspectie van ook haar andere zij kom ik tot de conclusie dat die bult er eerder toch echt niet zat, dus ik bel Paul om te vragen of hij iets bijzonders had gemerkt bij het aankleden vanmorgen. Niets opgemerkt. Ik vertrouw het niet, dus moet Paul zijn werk weer neerleggen en naar huis komen (zonder auto kom ik niet ver). Even gebeld met de spoedeisende hulp of we langs mogen komen met Romy en ik leg het verhaal uit. Gelukkig (of moet ik zeggen helaas) is Romy inmiddels een begrip in het JKZ, en sturen ze ons nooit meer eerst langs een huisartsenpost.
We mogen komen. Het is razend druk, en gelukkig is er achteraan de gang nog een piepklein kamertje vrij. De verpleegkundige ziet meteen dat die bult daar niet hoort, en vraagt op voorhand aan de arts of ze een röntgenfoto mag aanvragen. Dat gaat allemaal vrij vlot, en we worden al snel geroepen voor de foto. 2 foto's worden er gemaakt, er zijn op het eerste gezicht geen afwijkingen zichtbaar. Terug naar het kamertje. Wachten duurt altijd lang, zeker als dat in spanning is, en als het al weer bedtijd is geweest voor die kleine meid. Het kon niet uitblijven natuurlijk, ze heeft een toeval en tegen de tijd dat de arts verschijnt ligt ze in een diepe slaap. Geen breuk te zien dus, maar wat is het dan?! Gedacht wordt aan een onderhuidse ontsteking of een abces en we moeten de volgende dag langs de chirurg voor het vervolg.

Maandagmiddag, op bezoek bij de chirurg. Gevoeld aan en gekeken naar de bult. Hij denkt toch aan een rib fractuur, maar voor de zekerheid mogen we bloed af laten nemen om ontstekingswaarden te checken en kunnen we donderdag langskomen voor een echo.

Vanmiddag dus de echo laten maken. Geen breuk, geen abces of andere nare zwelling, nee het blijkt een spier te zijn. Ruim 3 weken geleden toen Romy opgenomen was voor de stootkuur Methylprednisolon heeft zij na een toeval heel erg pijn gehad. Ze gilde het uit en haar gezicht en hals werden vurig rood. De kinderarts erbij geroepen, maar die kon niets ontdekken. Eenmaal uit het ziekenhuis heeft ze nog een aantal dagen tijdens transfers en in de nacht pijn aangegeven. De fysio ook nog gevraagd mee te kijken, maar zij kon ook geen afwijkingen vinden. De pijn leek weer te zakken (of ze leerde er mee omgaan) want in de weken daarna heeft ze geen pijn meer aangegeven, of althans, niet zo duidelijk als de eerste dagen. We zouden het niet hebben geweten, als zich niet ineens een bult had gevormd. Een spier is gescheurd tijdens de aanval en het schijnt even te duren voordat die 'zich oprolt' waardoor we dus nu een verdikking zien...

De puzzelstukjes vallen wel weer op hun plek, maar dat maakt het niet minder vervelend voor Romy. De laatste nachten slaapt ze slecht en ze wil niet op haar linker zij liggen, waardoor we denken dat ze er toch flink last van heeft, wellicht nu weer even in toenemende mate. Er wordt niet behandeld. Er zijn voldoende spieren die de taak overnemen. De bult zal waarschijnlijk zichtbaar blijven, maar we hopen dat hij nog een beetje wil slinken..

Afwachten.

Wetenschappelijk artikel over 5 meisjes met een MECP2 duplicatie

Het artikel over Romy en 4 andere meisjes met dezelfde aandoening was al even online te vinden, maar is na de laatste correcties dit weekend in definitieve vorm gepubliceerd:

Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the phenotype to severe mental retardation

We zijn erg blij dat het artikel is geschreven omdat er vaak vanuit gegaan wordt dat het MECP2 duplicatie syndroom alleen bij jongens voor komt. Meisjes/vrouwen kunnen draagster zijn maar hebben over het algemeen geen symptomen. Kun je nagaan wat een mazzelaar Romy weer is!

Het is een mooie serie geworden en we willen dan ook de hoofdauteur, dr. Bijlsma heel hartelijk bedanken voor alle tijd en energie die zij er in heeft gestoken. Ze is vast wel eens minder blij met mij geweest omdat ik met enige regelmaat informeerde naar de stand van zaken. Ook kwam ik via internet in contact met verschillende ouders van meisjes met dezelfde duplicatie, en dan gaf ik de gegevens door aan haar. Vol enthousiasme reageerde ze daar op, maar met het gevolg dat er weer contacten gelegd moesten worden en het artikel de nodige veranderingen en aanvullingen moest ondergaan :-). Ik hoop dat het door een breed publiek gelezen zal worden, en dat er nuttige reacties op komen.

Een collega-moeder in Frankrijk vertelde dat een arts daar onlangs een studie is begonnen, en dat er tot noe toe nu in Frankrijk 96 mensen met het MECP2 Duplicatie Syndroom zijn geteld, waarvan 11 meisjes...

Het blijft een zeldzame aandoening, maar nu de diagnose toch steeds vaker wordt gesteld, wordt de interesse bij de medici groter. Ik verwacht op korte termijn geen wondermiddel hoor, maar áls ze nu toch eens iets zouden vinden om die rottige epilepsie de kop in te drukken, of er achter komen wat nu de oorzaak is van al die longontstekingen... De beste man of vrouw die met een oplossing komt voor deze problemen krijgt een héle dikke zoen. Van mij, én van Romy!!

De hoogste tijd voor een update...

Weekendje weg
Na de laatste opname in februari stond er meteen (de volgende dag) een weekendje weg op de planning. Samen met Dennis en Wendy en de kids naar Voorthuizen. Wij in een aangepast huisje van Stichting Logeerplezier, zij in het huisje daar direct achter. Als het geen aangepast huisje zou zijn, dan hadden we het af moeten blazen, want nog maar net uit het ziekenhuis was Romy nog erg moe en nu kon ze fijn in de huiskamer in de bedbox liggen. Zo kon ze op een comfortabel plekje uitrusten, maar was ze er toch bij! Het was ook fijn dat we niet met z'n allen in één huisje zaten, voor iedereen prettig. We konden alles in ons eigen tempo doen, maar toch leuke dingen samen ondernemen, met z'n allen wandelen, naar de speeltuin, eten enz. De babyfoon redde het prima naar het andere huisje, dus de avonden hebben we kunnen kaarten, Kolonisten (dat was lang geleden!) en met kaarsjes, een hapje en een drankje erbij hebben we er een paar hele gezellige avonden van kunnen maken. En dat terwijl we aan het begin van de week nog dachten dat er wéér een weekendje weg in het water zou vallen... Heel blij dat we toch gegaan zijn, en heel blij met Stichting Logeerplezier!

Romy 11 jaar!
Daarna was Romy al snel jarig. Hoewel we door alle nare gebeurtenissen en vele ziekenhuisbezoeken niet bepaald in een jubel stemming waren, toch besloten er voor Romy een echt feest van te maken. Het feit dat we haar verjaardag voor de 11e keer mochten vieren... toch écht wel een feestje waard! Niet te veel visite ineens, maar met een klein clubje familie hebben we er een gezellige middag van gemaakt.

Op het KDC mocht Romy natuurlijk uitdelen en hadden ze speciaal de groep ingericht als snoezelruimte.

Dankzij Stichting de Snoezelbus hebben we Romy tot slot een heerlijk kinderfeestje kunnen bezorgen. Samen met een paar hele lieve vriendjes en vriendinnetjes 2 uurtjes gesnoezeld. En het was zulk mooi weer dat we zelfs buiten konden zitten, daar hadden we niet op gerekend zo vroeg in maart. Het was een super geslaagd feestje.

Achtbaan in eigen huis
Het plafond tilsysteem is inmiddels geplaatst op de hele 1e etage en volop in gebruik. Zo fijn dat we Romy nu met de tillift kunnen tillen. Het verdient misschien niet de schoonheidsprijs, maar het komt op een goed moment. Doordat ze al een tijdje niet misselijk meer is en nog maar zelden spuugt, weegt ze nu 29,5 kg. Daar zijn we heel blij mee natuurlijk, maar vooral mijn rug is minder blij met die extra kilootjes :-). Romy vindt de lift niet eng of vervelend, laat zich rustig tillen en volgt en bekijkt alles aandachtig.

Medisch geneuzel
We hebben uiteraard de nodige afspraken gehad in het ziekenhuis. Met de kinderarts waarbij Romy de afgelopen jaren onder controle / behandeling is geweest zaten we niet meer op 1 lijn. We hebben serieus geprobeerd dat te verbeteren, maar dat is helaas niet gelukt. Het liefst zouden we met Romy naar een academisch ziekenhuis gaan, omdat de zorg rondom Romy nu zo complex is geworden, dat we het gevoel hebben daar beter op onze plek te zijn. In Den Haag is er ook geen Intensive Care. We dachten keuzevrijheid te hebben daarin, maar niets is minder waar helaas. Zowel in Amsterdam als in Rotterdam komen we niet binnen. Ik zal er niet te diep op in gaan, maar het heeft enorm veel frustraties, tijd en energie gekost. Uiteindelijk zijn we door een kinderarts in Rotterdam doorverwezen naar een andere kinderarts in 'ons eigen' ziekenhuis. Ik was eigenlijk helemaal klaar met dit ziekenhuis. Begrijp me niet verkeerd, er zijn ook veel positieve punten zoals: dichtbij huis, een fijn Ronald McDonald huis in het ziekenhuis, fijne verpleegkundigen die Romy goed kennen, en dat geldt ook voor de SEH, het lab, radiologie enz. Maar... als Romy opgenomen is wordt er lang aangekeken voordat er iets gedaan wordt, is het altijd weer een probleem om (preventieve) dingen voor thuis geregeld te krijgen en als ze opgeknapt is gaan we naar huis, zonder dat er nagedacht wordt over het voorkomen van een volgende infectie, of verdere onderzoeken. Een ander probleem was dat niemand eigenlijk de regie voerde, dat wij altijd overal bovenop moesten zitten om de boel te bewaken, met iedereen te schakelen en alle losse eindjes aan elkaar te knopen... Dat voelt niet goed. Maar in een laatste poging zijn we toch het gesprek aangegaan, en dit heeft gelukkig heel positief uitgepakt! Ik heb het gevoel dat we met de 'nieuwe' kinderarts voldoende op 1 lijn zitten, en er is nu in heel korte tijd al meer gebeurd dan in de afgelopen jaren. Er is een samenvatting van het medisch dossier gemaakt (het overzicht was volledig kwijt in een dossier van 10 cm dik), er is een aantal praktische afspraken gemaakt, en om de luchtwegproblemen proberen aan te pakken is er overleg met de longarts. Deze stelde voor om te beginnen met een keelkweek. Dat is een maand geleden gedaan, en nu weten we dat er een hele vervelende bacterie in het spel is. Hoe lang deze er al zit en in welke mate hij verantwoordelijk is voor de problemen van de afgelopen maanden is niet na te gaan. Romy heeft inmiddels 3 weken een flinke ab-kuur achter de rug waar ze in het begin weer steeds van ging spugen. Door 4 x per dag een half tablet te geven i.p.v. 2 x per dag een hele, kon ze het beter verdragen, en hebben we de 3 weken toch vol kunnen maken. Volgende week zal er opnieuw een keelkweek afgenomen worden. We duimen dat het beest verslagen is...

Met de neuroloog besproken dat we toch willen proberen de epilepsie beter onder controle te krijgen. Romy heeft nog 3 tot 6 aanvalletjes per dag, ze valt niet direct na iedere aanval meer in slaap en ze stoppen vanzelf na ongeveer 20 seconden. Dat op zich is best acceptabel maar Romy is totaal niet alert, niet helder, heeft geen interesse in haar omgeving, geen zin en puf om te bewegen. Met name tijdens het wakker worden zijn er aanvallen die er voor zorgen dat het ochtend ritueel zo lang duurt dat we zeker niet voor 10.00 uur de deur uit kunnen. We zien haar nog iedere maand op alle fronten achteruit gaan, dus willen we toch echt dat er iets gaat gebeuren. Een lage dosering hydrocortison had onze voorkeur, maar de endocrinoloog had daar bezwaar tegen en wil dan in ieder geval eerst een cortisol test afnemen. Die moet nog ingepland worden. Een Prednisolon stootkuur zou het dan eerst worden, maar dat kon nog niet doorgaan i.v.m. de antibiotica kuur die voorrang had uiteraard. Omdat we niet stil wilden zitten heb ik voorgesteld om te proberen de medicatie verder af te bouwen, daar zijn we nu mee bezig en tot nu toe gaat het heel goed!! Geen toename van de epilepsie, en Romy is al een heel stuk helderder! Nu moeten we dit nog vast zien te houden, en we weten inmiddels dat dat nog weleens lastig kan worden. Toch is het het proberen waard. Bijna alle medicijnen die helpen de aanvallen te verminderen hebben enorme bijwerkingen. Ze maken suf, moe, slap, misselijk, en wie weet wat nog meer, Romy kan het helaas niet vertellen. Doordat Romy meerdere medicijnen gebruikt, weten we ook niet goed wat nu precies wel iets doet, en wat niet, en daar kom je alleen achter door ze weg te laten. Helemaal zonder zal Romy vast niet kunnen, want we zijn nog niet vergeten dat ze een paar jaar geleden op het 'toppunt' meer dan 80 aanvallen per dag had. Als de prednisolon kuur niet helpt dan zullen we zeer waarschijnlijk naar Rotterdam gaan voor het Ketogeen dieet. Een koolhydraat vrij dieet, ook niet zonder risico's uiteraard, en met een slagingskans van ongeveer 30 %. Ik heb nog niet gehoord dat het kinderen met het Mecp2 duplicatie syndroom geholpen heeft, maar je weet maar nooit...

Dan zijn er nog toenemende beperkingen in de knieën en heupen van Romy, en er is nu toch ineens een lichte scoliose (zijwaartse verkromming van de rug) ontstaan. Ze heeft de laatste weken ineens zo veel moeite om nog netjes rechtop te zitten in haar rolstoel. Ze hangt eigenlijk voortduren in haar fixatievestje, of we moeten de rolstoel zo ver naar achteren kantelen dat ze wel moet leunen. Ja, ik maak me echt zorgen over haar rug, haar houding... Snel ook maar een afspraak maken bij de orthopeed. En een ergotherapeut die thuis eens komt kijken of alle voorzieningen nog wel voldoen is eigenlijk ook geen overbodige luxe.

Verder voor controle bij de revalidatiearts geweest. Haar o.a. gevraagd of ze voor Romy een afspraak wilde maken op het spalken spreekuur. De oude nachtspalk wilden we laten checken, of deze niet te klein is inmiddels, en eigenlijk is de beperking links nu even groot als rechts, dus als je het goed aan wil pakken moet  je toch eigenlijk beide benen gaan spalken. Ook die afspraak is alweer een paar weken geleden, en we spraken af eerst eens te kijken wat het rechts oplevert, voordat we links ook gaan spalken. Beginwaarden zijn gemeten, en over een maand of 2 terug om het resultaat te bekijken. De aanvraag voor een nieuw bed voor Romy liep al even, maar is nu goedgekeurd door de verzekering, en zal binnenkort dus besteld kunnen worden. Romy groeit bijna uit haar oude bed, en heeft i.v.m. reflux en alle luchtwegproblemen een bed nodig waarvan de lattenbodem schuin gezet kan worden, (anti-trendelenburg).

Super weekend!!
Om dit veel te lange blogbericht positief af te sluiten, moet ik nog even vertellen wat een heerlijk weekend we net achter de rug hebben. We hebben gezwommen met Romy in het zwembad van het KDC, en wat was dat weer leuk om te doen! Romy genoot er zo van. Heerlijk ontspannen lag ze te dobberen, en heel af en toe was er een piepklein lachje, een spetter poging of een geluidje. Dat hadden we zo nodig!! Op de kinderboerderij werd de koe net gemolken, maar dat was helemaal niet interessant, welnee, de kindjes die er bij stonden, díe waren leuk :-). In het tuincentrum keek Romy haar ogen weer uit. Hoogtepunt van dat 'uitje' was toch wel die meneer die tot 3 keer toe met een hoop kabaal met een rolcontainer vlak langs ons liep. Een zenuwachtig lachje en een heleboel gefladder leverde dat op. Wow, wat een emotie! En zondagmiddag sloten we af met nog zo'n onvergetelijk moment. Ook al krijgt Romy alleen nog maar sondevoeding, ze zit er uiteraard altijd gezellig bij als we aan tafel zitten. Vaak geven we Romy een klein hapje vla of appelmoes bijvoorbeeld, om haar toch af en toe te laten proeven en ervaren. We aten soep, dus ook Romy daar een klein hapje van laten proeven. Meestal draait ze bij de 2e hap haar hoofd resoluut weg, om aan te geven dat ze niet wil eten, maar deze keer was dat anders... Geluidjes, fladderen en grijpen naar m'n hand. Het was niet te geloven, maar Romy had echt trek! Ze draaide haar hoofd niet weg deze keer, en deed gretig haar mond open als de lepel er weer aan kwam. Als ik vroeg of ze meer wilde gaf ze op haar manier echt antwoord. O zo alert, en o zo aan het genieten, alle drie...

Paul heeft een stukje gefilmd. Voor wie Romy niet kent is het heel saai om te kijken naar een etend, knoeiend kind (doe maar niet dus :-) ), maar wie haar wel kent zal de Romy van een paar jaar geleden er weer in herkennen. Zelf ga ik gewoon af en toe dit filmpje kijken, als de moed me in de schoenen zakt, en dan weet ik weer dat het echt nog kan, dat Romy er echt nog steeds is, maar dat ze zichzelf niet kan laten zien door die rottige epilepsie, en die verdraaide medicijnen. Op dit weekend kunnen we in ieder geval met een grote glimlach op ons gezicht terug kijken. Hier halen we weer een heleboel kracht uit...

(wat een afknapper om jezelf te horen praten...

Maar als ik het geluid weg zou laten, dan is de reactie

van Romy niet duidelijk meer... :-)

Voor Romy, en alle andere kinderen met Mecp2 dupliactie syndroom

 
 
STEM VANDAAG, en een voor ons hééééél belangrijk goed doel (onderzoek m.b.t. het Mecp2 duplicatie syndroom, zie filmpje, of www.401project.com) krijgt $5000 !! Nog tot zaterdag 31 maart 8 uur (ochtend, onze tijd) kan je stemmen. Vorige maand is het niet gelukt, nu staan 'we' nog steeds op nummer 1!! Wat zou het jammer zijn als nummer 2 nu nog een sprintje trekt en er alsnog voorbij schiet. Bedankt als je al gestemd hebt, of vandaag nog gaat doen! XX
 


 

 

 

 

 

Volledige isolatie de oplossing?

 
Dat het MeCP2 gen een belangrijke rol speelt bij vele belangrijke processen in het lichaam is inmiddels wel duidelijk. Maar hoe, waarom, waar en wanneer, dat zijn vragen die voorlopig nog wel onbeantwoord zullen blijven. Gelukkig is er steeds meer interesse om dit uit te zoeken. Niet alleen voor kinderen die het MECP2 duplicatie syndroom hebben, maar ook allerlei andere aandoeningen lijken in verband te staan met dit alles bepalende gen...

Eén van de belangrijkste kenmerken van het MECP2 duplicatie syndroom is dat deze kinderen zeer vaak (met name luchtweg-) infecties hebben. Wat de oorzaak hiervan is is nog niet duidelijk. Wisten we het maar, dan konden we Romy in ieder geval het vele ziek zijn misschien besparen. 24 januari mocht ze na de vorige opname naar huis, en vandaag 21 februari zijn we al weer terug. Ondanks alle voorzorgsmaatregelen, medicatie en hulpmiddelen... We hebben het ei van Columbus nog niet gevonden.
Romy had vanmorgen ineens hoge koorts, een lage saturatie en een behoorlijk hoge hartaktie. Na een lange middag op de Spoed Eisende Hulp, ligt ze nu weer op dezelfde kamer als een maandje geleden. Met 2 liter zuurstof, een ab kuurtje en een paracetamol viel ze gelukkig rustig in slaap, en hopen we dat de nacht zo goed blijft gaan.

Soms zou ik haar wel eens een paar maandjes binnen willen houden. Geen visite, niet naar school, niet naar de supermarkt, de fysio en vooral niet naar het ziekenhuis. Zou dat helpen, zou dat de oplossing zijn?? Voorlopig maar alles er aan doen deze opname zo kort mogelijk te laten duren, en dan zien we vanaf dat punt weer verder.

O ja, leuk om te vertellen en vers van de pers: het atikel dat over Romy en een aantal andere meisjes met het MECP2 duplictatie syndroom is geschreven, is geaccepteerd door het medische tijdschrift!!!! Voor ons een heel belangrijk stukje van deze grote puzzel, en we hopen dat er veel reacties op komen.Wanneer het geplaatst is zal ik uiteraard een link op de weblog plaatsen.
 

Is genezing mogelijk?!?!?

 

In 2007 is aangetoond dat in muismodellen met het Rettsyndroom, de symptomen volledig terug gedraaid kunnen worden. De zoektocht naar medicatie of gen-therapie om dit ook bij mensen te realiseren is dus zeker de moeite waard!

Onder de vleugels van het Amerikaanse Rett Syndrome Research Trust is onlangs het MECP2 Duplication Syndrome fund opgericht. In totaal is er 236.000 dollar nodig om te kunnen onderzoeken of dezelfde resultaten behaald kunnen worden in muizen met een MECP2 duplicatie. Wanneer de teller op 80.000 dollar staat, kan het experiment beginnen.

Momenteel zijn familieleden van ongeveer 200 kinderen met de duplicatie met elkaar in contact via facebook, en zij hebben een website gemaakt om zelf bij te kunnen dragen aan het inzamelen van geld. Per kind moet er gemiddeld 401 dollar gedoneerd worden om het onderzoek te kunnen strarten, en zo is The 401 project ontstaan...
Om de persoonlijke verhalen van de kinderen te lezen, klik op EVERY CHILD.
 





 

Noodzakelijk kwaad

<>

<>

archieffoto

 
Ik heb niet zo veel zin om te schrijven over de afgelopen week, maar dit stukje mag eigenlijk niet ontbreken in het dagboek. Met frisse tegenzin speel ik dus alle scenes nog een keer af in m'n hoofd...

Romy heeft dagelijks meerdere epileptische aanvallen, meestal tonisch, of tonisch-clonisch. Dit betekent dat ze het bewustzijn volledig verliest en alle spieren verstijven (tonisch), soms gevolgd door spierschokken (clonisch). Na een aanval afgelopen zondag, was ze niet te troosten, en dan is er echt iets mis. Ze gaf pijn aan in haar heupen / benen, maar er was niets bijzonders te zien, dus we gingen er van uit dat het spierpijn was. Ze viel in bed meteen in slaap, en we dachten dat het redelijk mee viel, maar naar mate de nacht vorderde, nam ondanks de paracetamol de pijn toe. Om 6 uur toch maar in de auto gestapt om bij de spoedeisende hulp haar heupen en benen na te laten kijken. In de rolstoel zat Romy een beetje op een bil, dus dat zou pijn in haar heup betekenen, en ze hield zo veel mogelijk angstvallig haar been volledig gebogen, haar hiel tegen haar billen, dus ook haar rechterknie was blijkbaar pijnlijk. Na lichamelijk onderzoek besloot de orthopeed foto's te laten maken van heup en knie en verwachtte, gezien haar geschiedenis, dat het mis was met haar heup. Ook moest er bloed geprikt worden omdat er een beetje vocht in de knie zichtbaar was, wat op een ontsteking zou kunnen duiden. Bloed was prima, en op de foto's was niets afwijkends te zien, dus zeer waarschijnlijk is tijdens de aanval haar rechterheup uit de kom geschoten, maar heeft gelukkig ook zijn weg terug weer gevonden. Geen operatie godzijdank, maar wel erg pijnlijk voor Romy. Na ruim 5 uur naar huis met een recept voor paracetamol en diclofenac tegen de pijn, en een controleafspraak na een week.

Woensdagochtend gaat de telefoon, het is de orthopeed die Romy maandag op de SEH gezien heeft. Alle alarmbellen gaan rinkelen en ik luister vol spanning naar de boodschap. Samen met de radioloog zijn de foto's nogmaals bekeken, en er is toch een scheurtje te zien in het bot van haar rechterknie... Omdat Romy haar been zo ver gebogen houdt, is het geen optie om er gips omheen te doen, daarvoor zou haar been gestrekt moeten zijn. Bovendien is het 'alleen' tegen de pijn, en is het nadeel van fixeren dat de beperking in haar knie dan nog verder toe zal nemen.

Een ander actueel probleem is het spugen. Om achter de oorzaak van de voortdurende misselijkheid te komen is Romy gister en vandaag opgenomen geweest en zijn de volgende onderzoeken gedaan:

- een passagefoto (met behulp van contrastvloeistof worden maag en slokdarm onderzocht)
- een echo van de buik (maag, nieren, blaas en darmen zijn bekeken)
- een 24-uurs pH-metrie (via de neus wordt een sonde ingebracht in de slokdarm, die net boven de maag de zuurgraad meet. Alle gegevens worden opgeslagen in een kastje dat aan de sonde gekoppeld is.
- tenslotte is er bloed geprikt om te bepalen hoe de voedingstoestand is.

Na 2 heftige, vermoeiende dagen voor Romy is het resultaat:
niets afwijkends op de passagefoto en ook niet op de echo. Ze heeft wel reflux, maar het is niet zuur.  In verband met alle onderzoeken moesten we trouwens een kleine week van tevoren alle medicatie tegen misselijkheid en maagzuur stoppen, en het vreemde is dat dit geen verslechtering opleverde. Blijkbaar doen die medicijnen dus niets. Frappant wel weer dat Romy tijdens deze 24 uur maar één keer gespuugd heeft, terwijl het thuis gemiddeld 2 tot vier keer per dag is. Wel fijn dat ze voor dat ene moment dan wel een perfecte timing had: de mdl-arts was net 10 seconden op de kamer toen ze de hele voeding er weer uit gooide. Een waardevolle demonstratie...
Wat de voedingstoestand betreft; uit het bloedonderzoek bleek dat de waarden voor albumine en totaal eiwit wel precies op de ondergrens zitten, maar dus nog net binnen de norm vallen. Ik heb nog een aantal vraagtekens bij uitslagen die niet besproken zijn (kreatine is heel laag, kalium iets hoog, GGT is erg hoog). Verder was te zien dat ze toch weer ijzer tekort heeft, dus we zullen de kinderarts een recept voor ferro voor laten schrijven.
Met de MDL arts alle uitslagen besproken, en gevraagd hoe nu verder. Het is natuurlijk fijn dat er niets bijzonders is gevonden, maar zo blíjft het een raadsel waarom Romy zo veel spuugt. Het voorstel is om nu 2 weken een antibioticum te geven dat als bijwerking heeft bij te dragen aan een snellere maaglediging. Als dit niet voldoende werkt, dan is de volgende stap om de maag te passeren door de sonde te verlengen, en de voeding en medicatie rechtstreeks in de dunne darm toe te dienen. Deze operatie moet uiteraard onder narcose plaatsvinden en de peg zal dan meteen vervangen worden door een mic-key button. Ook zal er van tevoren een CT-scan gemaakt worden, om nog gedetailleerder het betrokken gebied in kaart te brengen.

Los van alle perikelen rondom het spugen werd haar rechterknie steeds dikker, en kon ze niet meer slapen van de pijn. Iemand van orthopedie erbij geroepen. We hebben de foto's samen bekeken zodat we weten waar de breuk zit. Toch nog even gips overwogen, maar het is een soort rekverband geworden dat steun geeft, en toch nog mogelijkheid geeft om te bewegen. Op verdenking van osteoporose wordt er een vervolg afspraak gemaakt om de kwaliteit van het bot goed te bepalen met nog een röntgenfoto, en er zal in het bloed gekeken moeten worden hoe het zit met vitamine D en Calcium.

En tenslotte ontdekte de kinderarts vanmorgen tijdens de grote visite plotseling een ruisje bij haar hartje. Ook dat krijgt nog een staartje.

We hebben aangegeven nu toch heel graag een keer een multi disciplinair overleg te willen, waarbij alle betrokken behandelaars en wij aanwezig zijn. Of dit ooit echt plaats zal vinden moet nog blijken.

Niet alleen bovenstaande 'scenes' flitsen dan door m'n hoofd, maar meteen ook weer vlagen van gesprekken waarin (gelukkig heel weinig!!) mensen om ons heen zich toch af en toe afvragen hoe het bijvoorbeeld komt dat we thuis hulp nodig hebben, of waarom ik momenteel niet op zoek ben naar werk. Ik heb er niet altijd zin in, maar meestal is een extra toelichting van onze ervaringen in 'Andersland' zoals een andere moeder het zo prachtig verwoordt, voldoende, maar er zijn er bij die hardnekkig blijven denken dat we ons toch wel een beetje aanstellen, of minstens de verhalen overdrijven. Gelukkig begrijpen de meesten hoe grillig de situatie is hoor, en mogen we ook niet van iedereen verwachten dat ze het snappen. Ik weet ook dat niet iedereen de zorg op dezelfde manier zou regelen, maar voor ons voelt het goed om haar zo lang mogelijk thuis te kunnen laten wonen, en haar de allerbeste zorg te bieden binnen onze mogelijkheden. Voorlopig zijn er nog diverse wegen te bewandelen om te proberen de kwaliteit van leven voor Romy weer naar een hoger, acceptabel niveau te tillen. Wij voelen dat Romy dit ook nog wil, en zo lang we dat gevoel hebben zullen we voor haar vechten. Naast het vechten blijft er gelukkig nog genoeg ruimte over om gewoon zielsveel van ons prachtige unieke meisje te houden. En geloof me, dat doen we :-)

Wachten op een goed momentje

 
Omdat het veel leuker is om te schrijven over leuke gebeurtenissen of goed nieuws, dacht ik al een paar weken, ik ga pas weer wat schrijven als we iets positiefs te vertellen hebben... en eindelijk heb ik het gevonden, een lichtpuntje!

Wat vooraf ging:
We zijn al zo lang aan het tobben met medicatie tegen de misselijkheid, en steeds weer switchen van sondevoeding om te proberen Romy in een betere voedingstoestand te krijgen, en iedere keer gaat het weer mis, ze krijgt structureel te weinig voeding binnen. Dit speelt eigenlijk in ieder geval al vanaf januari toen zij in het ziekenhuis lag met een longontsteking. Vanaf die opname wilde ze niet goed meer zelf eten, en moesten we alle voeding wegen, om 's-nachts het tekort aan te vullen met sondevoeding. Het zelf eten lukte steeds minder goed, ze wilde niet meer, en rond maart waren we op een punt dat ze volledig aan de sondevoeding moest. Ze zat er snel vol van, en het was moeizaam alle porties naar binnen te krijgen, met enige regelmaat spuugde ze. In juni werd ze ziek, en toen is het dagelijkse spugen begonnen. Eerst kwam vaak de voeding er weer uit, later werd het voor haar ook een probleem om alle medicatie binnen te houden, en nu spuugt ze zelfs vaak op een lege maag, of tussen voedingen door. Romy is mager, slapjes en heeft weinig weerstand. Geen reserves voor als ze weer ziek wordt... we zijn bang voor wat er dan zou kunnen gebeuren. Naast de misselijkheid zijn er nog andere uitdagingen natuurlijk; de epilepsie die maar niet op een acceptabel punt te krijgen is (op een paar weken in mei na, toen het héél goed ging), problemen met slapen ('s-nachts is Romy heel onrustig en vaak wakker), weinig alert, vermoeidheid overdag, vocht vasthouden, obstipatie, en ik kan nog wel meer aan het rijtje toevoegen, maar zo is het wel even genoeg.

Wakker geschud:
Maandag waren we bij een arts in Veldhoven, waar we ongeveer 1 x per 2 jaar komen, omdat hij veel kinderen met Rett syndroom en andere mecp2 aandoeningen ziet en we benieuwd zijn naar nieuwe inzichten enz. Hij heeft het verhaal van het afgelopen jaar aangehoord, Romy een tijdje geobserveerd en kon maar tot één conclusie komen: zo lang Romy niet voldoende voeding binnen krijgt, zal haar gezondheid nooit verbeteren, op geen enkel punt. De medicatie tegen de epilepsie kan zijn werk niet goed doen als er geen goede, stabiele basis is. Als je misselijk bent of honger hebt kun je niet goed slapen. Als je te weinig voeding binnen krijgt wordt je moe en slap. Oedeem kan ook een gevolg zijn van een slechte voedingstoestand. Als je te weinig vocht binnen krijgt, krijg je obstipatie. Zelfs de koude aanvallen die ze af en toe heeft, en het voorval met de extreem hoge hartslag, het zou allemaal door te weinig voeding kunnen komen. Het ketogeen dieet waar we graag mee zouden willen starten (een alternatief voor anti-epileptica) zou ze nu niet kunnen verdragen.  En dan nog het probleem van geen reserves meer hebben, voor bijvoorbeeld een volgende longontsteking. Hij noemde de voedingstoestand katabool, en gaf aan oprecht bezorgd te zijn over haar toekomst.... Wij voelden dit zelf al tijden, maar door een arts was het nog niet eerder zo uitgesproken. Deze afspraak heeft er voor gezorgd dat we het zelf ook weer helder zien, en geen genoegen meer nemen met alle lapmiddelen en zoethoudertjes die we tot nu toe voorgeschoteld hebben gekregen. Tijd om de behandelend artsen duidelijk te maken dat het serieus verkeerd af gaat lopen als we nu geen aktie ondernemen.

Het lichtpuntje:
Het heeft me veel moeite en tranen gekost, maar inmidels heb ik duidelijk kunnen maken hoeveel zorgen we ons maken, dat we niet langer meer willen wachten en Romy niet nog verder af willen zien glijden. We hebben een afspraak kunnen maken voor een opname om een contrastfoto te laten maken van de slokdarm en maag, en een zuurmeting te doen zodat we weten of Romy daadwerkelijk last van reflux heeft. We hopen dat hiermee het probleem duidelijk wordt en de behandeling straks beter aansluit, of dat er dingen uitgesloten worden en de noodzaak van verdere onderzoeken zal blijken. Over twee weken staat het op de agenda, en daar zijn we heel blij mee. Het geeft ons de hoop dat er misschien een oplossing komt en Romy op termijn weer een beetje zal kunnen genieten van het leven.

Onmisbaar:
Het is heel fijn dat we een heleboel lieve mensen om ons heen hebben, die betrokken zijn en de zorg vóór Romy en de zorgen óm Romy met ons delen. Dat maakt dat wij het vol houden, en daar hebben we het PGB voor nodig. We hopen dan ook van harte dat dat in dezelfde vorm zal blijven bestaan. Om iedereen te bedanken die vanuit het PGB ons helpt met de zorg voor Romy, hebben we gisteravond Japans gegeten op Scheveningen en nog even iets gedronken op de boulevard. Het was een gezellig avondje. Een juf van het KDC wilde op Romy passen, echt super, maar eigenlijk, eigenlijk hoort ze gewoon bij dat clubje mensen dat zo betrokken is bij Romy! Nogmaals allemaal bedankt dat jullie zijn wie jullie zijn.....