Top vakantie!

Onze zomervakantie zit er al weer op.

Jammer?

Nee hoor, blij dat alles goed is gegaan en we weer mooie herinneringen rijker zijn!

:-(

Had zo gehoopt deze week een vrolijk berichtje te kunnen plaatsen, maar de epilepsie neemt voorlopig alleen maar toe. Het is geen gewoon monster meer, eerder een horror film. Bleh.
Het moet hier wel heel heel hard regenen voordat de zon weer eens gaat schijnen, maar we wachten geduldig tot ie er weer doorheen weet te prikken :-)

Jawel, thuis!!

Na gelukkig een rustige nacht (Romy heeft niet meer gespuugd!) zijn we weer thuis. We hopen zo dat de methylprednisolon kuur Romy goed doet, en dat de epilepsie de komende week gaat afnemen. Dan weten we of het de moeite waard is geweest, en of het misschien nog een paar keer herhaald kan worden (het is geen blijvende oplossing). Voorlopig reageerde Romy héél enthousiast toen we thuis kwamen! Een reactie die ze lang niet heeft laten zien. We blijven hopen!!

Twijfels, keuzes, beslissingen...

Wat zouden we graag die prachtige lach weer op je snoet zien, een ondeugende blik, een sprekend gezichtje... Het is al ruim 2 1/2 jaar geleden dat de epilepsie is begonnen en wat heb je moeten inleveren. Ik haat het, en ik kan het niet accepteren. Vorig jaar was er een korte periode waarin je maar 1 aanvalletje per week had, en wat konden we samen weer genieten van alles! Daarna ging het alleen nog maar slechter en wat hebben we veel keuzes voor je moeten maken. Wisten we maar beter wat JIJ graag zou willen, kon je maar vertellen hoe je je voelt, wat je nog leuk vindt en wat niet... dan konden we die keuzes makkelijker voor je maken, zonder altijd te twijfelen of we ergens wel goed aan doen.

We kwamen er achter dat bepaalde medicijnen jou zo misselijk maakten, en toen we daar mee stopten was het spugen eindelijk voorbij. Nu geeft de weegschaal weer wat pondjes meer aan. Met het afbouwen van de medicijnen hebben we ook kunnen zien dat je nog steeds die vrolijke meid bent, maar dat het allemaal verstopt zit onder medicatie en aanvallen. Nadat het even beter ging, zijn er weer meer aanvalletjes, zo'n 8 per dag en je bent er kapot van. Zelfs je mooie koppie met je prachtige krullen kan je niet meer rechtop houden, het kost te veel energie. Weer een moeilijke beslissing: de dosis weer verhogen, en alle emotie weer kwijtraken, of een andere weg inslaan? We hebben voor een andere weg gekozen, een stootkuur prednison die heel soms helpt de epilepsie (tijdelijk) beter te onderdrukken. De derde en in principe laatste dag van de kuur via het infuus vandaag, maar sinds gisteravond ben je misselijk. Veel gespuugd en knalrode wangetjes. Niet op koorts te betrappen. Met de neuroloog overlegd, en besloten de laatste gift niet in een half uur in te laten lopen, maar in 2 uur. Vannacht nog maar even in het ziekenhuis blijven dan, wel zo'n prettig idee. Bovendien konden we zo ook vragen of je misschien wat extra vocht via het infuus kon krijgen, want er is vandaag niet veel voeding binnen gebleven.

Papa en ik zijn echte huismussen geworden. Gewoon. omdat het is zoals het is. Vaak kunnen gemaakte afspraken toch niet doorgaan en we vinden het heel fijn om er voor jou te zijn. En tja, jij zorgt er toch wel voor dat het altijd 'bal' is, middenin de nacht :-). Maar zo heel af en toe willen we wel eens een avondje uit plannen, als jij bij opa en oma mag logeren. Bijna een jaar geleden hadden we kaartjes gekocht voor De Grote Improvisatieshow met Ruben van der Meer en Tijl Beckand, je snapt het misschien al, voor vanavond... Na heel lang nadenken en aankijken en afwachten hebben we besloten het etentje vooraf te skippen, maar wel met Dennis en Wendy naar de show te gaan. In het ziekenhuis ben je in goeie handen, oma kwam je gezelschap houden, en het was in Zoetermeer, dus zo weer bij je als er iets zou zijn... Maar pfff, weer zo'n keuze. Gaan papa en mama een avondje op stap, terwijl jij je helemaal niet lekker voelt!??!?! Wat vind jij daarvan?!?!? Met lood in m'n schoenen op pad. Nadat we alles wel 6 x doorgesproken hebben, zeker weten dat je slaapt, en dat alles redelijk oké is... Onderweg nog even een sms naar oma, 'écht bellen hoor, als er iets is!' en tijdens de show de telefoons op trillen en regelmatig even kijken of we niets gemist hebben. De show is geweldig, of misschien is mieters (bedankt Tijl) een beter woord en het lukt ze een paar keer om me echt in tranen te krijgen ;-). Het was een gezellig avondje, en gelukkig heb jij heerlijk geslapen en er niets van gemerkt dat we een paar uurtjes weg zijn geweest. Niet meer gespuugd gelukkig, en inmiddels lig ik weer bij jou op de kamer, op een stretchertje, nog even een berichtje schrijven op Romelestijn, en dan gaat ook bij mij het licht uit... Papa is ook heel dichtbij: hij slaapt boven in het Ronald McDonaldhuis. We hopen dat je snel weer van die misselijkheid af bent, dat er geen andere bijwerkingen zijn van de kuur, en dat we straks kunnen zeggen dat het helpt, dat je er alerter door wordt, dat er minder aanvallen zijn, en meer Romy!! We hopen dat we de juiste keuzes voor je gemaakt hebben en nog zullen maken, maar twijfels zullen er vast nog vaak zijn.

Dikke kus lieffie, je bent een kanjer en we zijn super trots op je!! Gaan we morgen weer naar huis??!?

Wetenschappelijk artikel over 5 meisjes met een MECP2 duplicatie

Het artikel over Romy en 4 andere meisjes met dezelfde aandoening was al even online te vinden, maar is na de laatste correcties dit weekend in definitieve vorm gepubliceerd:

Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the phenotype to severe mental retardation

We zijn erg blij dat het artikel is geschreven omdat er vaak vanuit gegaan wordt dat het MECP2 duplicatie syndroom alleen bij jongens voor komt. Meisjes/vrouwen kunnen draagster zijn maar hebben over het algemeen geen symptomen. Kun je nagaan wat een mazzelaar Romy weer is!

Het is een mooie serie geworden en we willen dan ook de hoofdauteur, dr. Bijlsma heel hartelijk bedanken voor alle tijd en energie die zij er in heeft gestoken. Ze is vast wel eens minder blij met mij geweest omdat ik met enige regelmaat informeerde naar de stand van zaken. Ook kwam ik via internet in contact met verschillende ouders van meisjes met dezelfde duplicatie, en dan gaf ik de gegevens door aan haar. Vol enthousiasme reageerde ze daar op, maar met het gevolg dat er weer contacten gelegd moesten worden en het artikel de nodige veranderingen en aanvullingen moest ondergaan :-). Ik hoop dat het door een breed publiek gelezen zal worden, en dat er nuttige reacties op komen.

Een collega-moeder in Frankrijk vertelde dat een arts daar onlangs een studie is begonnen, en dat er tot noe toe nu in Frankrijk 96 mensen met het MECP2 Duplicatie Syndroom zijn geteld, waarvan 11 meisjes...

Het blijft een zeldzame aandoening, maar nu de diagnose toch steeds vaker wordt gesteld, wordt de interesse bij de medici groter. Ik verwacht op korte termijn geen wondermiddel hoor, maar áls ze nu toch eens iets zouden vinden om die rottige epilepsie de kop in te drukken, of er achter komen wat nu de oorzaak is van al die longontstekingen... De beste man of vrouw die met een oplossing komt voor deze problemen krijgt een héle dikke zoen. Van mij, én van Romy!!

De hoogste tijd voor een update...

Weekendje weg
Na de laatste opname in februari stond er meteen (de volgende dag) een weekendje weg op de planning. Samen met Dennis en Wendy en de kids naar Voorthuizen. Wij in een aangepast huisje van Stichting Logeerplezier, zij in het huisje daar direct achter. Als het geen aangepast huisje zou zijn, dan hadden we het af moeten blazen, want nog maar net uit het ziekenhuis was Romy nog erg moe en nu kon ze fijn in de huiskamer in de bedbox liggen. Zo kon ze op een comfortabel plekje uitrusten, maar was ze er toch bij! Het was ook fijn dat we niet met z'n allen in één huisje zaten, voor iedereen prettig. We konden alles in ons eigen tempo doen, maar toch leuke dingen samen ondernemen, met z'n allen wandelen, naar de speeltuin, eten enz. De babyfoon redde het prima naar het andere huisje, dus de avonden hebben we kunnen kaarten, Kolonisten (dat was lang geleden!) en met kaarsjes, een hapje en een drankje erbij hebben we er een paar hele gezellige avonden van kunnen maken. En dat terwijl we aan het begin van de week nog dachten dat er wéér een weekendje weg in het water zou vallen... Heel blij dat we toch gegaan zijn, en heel blij met Stichting Logeerplezier!

Romy 11 jaar!
Daarna was Romy al snel jarig. Hoewel we door alle nare gebeurtenissen en vele ziekenhuisbezoeken niet bepaald in een jubel stemming waren, toch besloten er voor Romy een echt feest van te maken. Het feit dat we haar verjaardag voor de 11e keer mochten vieren... toch écht wel een feestje waard! Niet te veel visite ineens, maar met een klein clubje familie hebben we er een gezellige middag van gemaakt.

Op het KDC mocht Romy natuurlijk uitdelen en hadden ze speciaal de groep ingericht als snoezelruimte.

Dankzij Stichting de Snoezelbus hebben we Romy tot slot een heerlijk kinderfeestje kunnen bezorgen. Samen met een paar hele lieve vriendjes en vriendinnetjes 2 uurtjes gesnoezeld. En het was zulk mooi weer dat we zelfs buiten konden zitten, daar hadden we niet op gerekend zo vroeg in maart. Het was een super geslaagd feestje.

Achtbaan in eigen huis
Het plafond tilsysteem is inmiddels geplaatst op de hele 1e etage en volop in gebruik. Zo fijn dat we Romy nu met de tillift kunnen tillen. Het verdient misschien niet de schoonheidsprijs, maar het komt op een goed moment. Doordat ze al een tijdje niet misselijk meer is en nog maar zelden spuugt, weegt ze nu 29,5 kg. Daar zijn we heel blij mee natuurlijk, maar vooral mijn rug is minder blij met die extra kilootjes :-). Romy vindt de lift niet eng of vervelend, laat zich rustig tillen en volgt en bekijkt alles aandachtig.

Medisch geneuzel
We hebben uiteraard de nodige afspraken gehad in het ziekenhuis. Met de kinderarts waarbij Romy de afgelopen jaren onder controle / behandeling is geweest zaten we niet meer op 1 lijn. We hebben serieus geprobeerd dat te verbeteren, maar dat is helaas niet gelukt. Het liefst zouden we met Romy naar een academisch ziekenhuis gaan, omdat de zorg rondom Romy nu zo complex is geworden, dat we het gevoel hebben daar beter op onze plek te zijn. In Den Haag is er ook geen Intensive Care. We dachten keuzevrijheid te hebben daarin, maar niets is minder waar helaas. Zowel in Amsterdam als in Rotterdam komen we niet binnen. Ik zal er niet te diep op in gaan, maar het heeft enorm veel frustraties, tijd en energie gekost. Uiteindelijk zijn we door een kinderarts in Rotterdam doorverwezen naar een andere kinderarts in 'ons eigen' ziekenhuis. Ik was eigenlijk helemaal klaar met dit ziekenhuis. Begrijp me niet verkeerd, er zijn ook veel positieve punten zoals: dichtbij huis, een fijn Ronald McDonald huis in het ziekenhuis, fijne verpleegkundigen die Romy goed kennen, en dat geldt ook voor de SEH, het lab, radiologie enz. Maar... als Romy opgenomen is wordt er lang aangekeken voordat er iets gedaan wordt, is het altijd weer een probleem om (preventieve) dingen voor thuis geregeld te krijgen en als ze opgeknapt is gaan we naar huis, zonder dat er nagedacht wordt over het voorkomen van een volgende infectie, of verdere onderzoeken. Een ander probleem was dat niemand eigenlijk de regie voerde, dat wij altijd overal bovenop moesten zitten om de boel te bewaken, met iedereen te schakelen en alle losse eindjes aan elkaar te knopen... Dat voelt niet goed. Maar in een laatste poging zijn we toch het gesprek aangegaan, en dit heeft gelukkig heel positief uitgepakt! Ik heb het gevoel dat we met de 'nieuwe' kinderarts voldoende op 1 lijn zitten, en er is nu in heel korte tijd al meer gebeurd dan in de afgelopen jaren. Er is een samenvatting van het medisch dossier gemaakt (het overzicht was volledig kwijt in een dossier van 10 cm dik), er is een aantal praktische afspraken gemaakt, en om de luchtwegproblemen proberen aan te pakken is er overleg met de longarts. Deze stelde voor om te beginnen met een keelkweek. Dat is een maand geleden gedaan, en nu weten we dat er een hele vervelende bacterie in het spel is. Hoe lang deze er al zit en in welke mate hij verantwoordelijk is voor de problemen van de afgelopen maanden is niet na te gaan. Romy heeft inmiddels 3 weken een flinke ab-kuur achter de rug waar ze in het begin weer steeds van ging spugen. Door 4 x per dag een half tablet te geven i.p.v. 2 x per dag een hele, kon ze het beter verdragen, en hebben we de 3 weken toch vol kunnen maken. Volgende week zal er opnieuw een keelkweek afgenomen worden. We duimen dat het beest verslagen is...

Met de neuroloog besproken dat we toch willen proberen de epilepsie beter onder controle te krijgen. Romy heeft nog 3 tot 6 aanvalletjes per dag, ze valt niet direct na iedere aanval meer in slaap en ze stoppen vanzelf na ongeveer 20 seconden. Dat op zich is best acceptabel maar Romy is totaal niet alert, niet helder, heeft geen interesse in haar omgeving, geen zin en puf om te bewegen. Met name tijdens het wakker worden zijn er aanvallen die er voor zorgen dat het ochtend ritueel zo lang duurt dat we zeker niet voor 10.00 uur de deur uit kunnen. We zien haar nog iedere maand op alle fronten achteruit gaan, dus willen we toch echt dat er iets gaat gebeuren. Een lage dosering hydrocortison had onze voorkeur, maar de endocrinoloog had daar bezwaar tegen en wil dan in ieder geval eerst een cortisol test afnemen. Die moet nog ingepland worden. Een Prednisolon stootkuur zou het dan eerst worden, maar dat kon nog niet doorgaan i.v.m. de antibiotica kuur die voorrang had uiteraard. Omdat we niet stil wilden zitten heb ik voorgesteld om te proberen de medicatie verder af te bouwen, daar zijn we nu mee bezig en tot nu toe gaat het heel goed!! Geen toename van de epilepsie, en Romy is al een heel stuk helderder! Nu moeten we dit nog vast zien te houden, en we weten inmiddels dat dat nog weleens lastig kan worden. Toch is het het proberen waard. Bijna alle medicijnen die helpen de aanvallen te verminderen hebben enorme bijwerkingen. Ze maken suf, moe, slap, misselijk, en wie weet wat nog meer, Romy kan het helaas niet vertellen. Doordat Romy meerdere medicijnen gebruikt, weten we ook niet goed wat nu precies wel iets doet, en wat niet, en daar kom je alleen achter door ze weg te laten. Helemaal zonder zal Romy vast niet kunnen, want we zijn nog niet vergeten dat ze een paar jaar geleden op het 'toppunt' meer dan 80 aanvallen per dag had. Als de prednisolon kuur niet helpt dan zullen we zeer waarschijnlijk naar Rotterdam gaan voor het Ketogeen dieet. Een koolhydraat vrij dieet, ook niet zonder risico's uiteraard, en met een slagingskans van ongeveer 30 %. Ik heb nog niet gehoord dat het kinderen met het Mecp2 duplicatie syndroom geholpen heeft, maar je weet maar nooit...

Dan zijn er nog toenemende beperkingen in de knieën en heupen van Romy, en er is nu toch ineens een lichte scoliose (zijwaartse verkromming van de rug) ontstaan. Ze heeft de laatste weken ineens zo veel moeite om nog netjes rechtop te zitten in haar rolstoel. Ze hangt eigenlijk voortduren in haar fixatievestje, of we moeten de rolstoel zo ver naar achteren kantelen dat ze wel moet leunen. Ja, ik maak me echt zorgen over haar rug, haar houding... Snel ook maar een afspraak maken bij de orthopeed. En een ergotherapeut die thuis eens komt kijken of alle voorzieningen nog wel voldoen is eigenlijk ook geen overbodige luxe.

Verder voor controle bij de revalidatiearts geweest. Haar o.a. gevraagd of ze voor Romy een afspraak wilde maken op het spalken spreekuur. De oude nachtspalk wilden we laten checken, of deze niet te klein is inmiddels, en eigenlijk is de beperking links nu even groot als rechts, dus als je het goed aan wil pakken moet  je toch eigenlijk beide benen gaan spalken. Ook die afspraak is alweer een paar weken geleden, en we spraken af eerst eens te kijken wat het rechts oplevert, voordat we links ook gaan spalken. Beginwaarden zijn gemeten, en over een maand of 2 terug om het resultaat te bekijken. De aanvraag voor een nieuw bed voor Romy liep al even, maar is nu goedgekeurd door de verzekering, en zal binnenkort dus besteld kunnen worden. Romy groeit bijna uit haar oude bed, en heeft i.v.m. reflux en alle luchtwegproblemen een bed nodig waarvan de lattenbodem schuin gezet kan worden, (anti-trendelenburg).

Super weekend!!
Om dit veel te lange blogbericht positief af te sluiten, moet ik nog even vertellen wat een heerlijk weekend we net achter de rug hebben. We hebben gezwommen met Romy in het zwembad van het KDC, en wat was dat weer leuk om te doen! Romy genoot er zo van. Heerlijk ontspannen lag ze te dobberen, en heel af en toe was er een piepklein lachje, een spetter poging of een geluidje. Dat hadden we zo nodig!! Op de kinderboerderij werd de koe net gemolken, maar dat was helemaal niet interessant, welnee, de kindjes die er bij stonden, díe waren leuk :-). In het tuincentrum keek Romy haar ogen weer uit. Hoogtepunt van dat 'uitje' was toch wel die meneer die tot 3 keer toe met een hoop kabaal met een rolcontainer vlak langs ons liep. Een zenuwachtig lachje en een heleboel gefladder leverde dat op. Wow, wat een emotie! En zondagmiddag sloten we af met nog zo'n onvergetelijk moment. Ook al krijgt Romy alleen nog maar sondevoeding, ze zit er uiteraard altijd gezellig bij als we aan tafel zitten. Vaak geven we Romy een klein hapje vla of appelmoes bijvoorbeeld, om haar toch af en toe te laten proeven en ervaren. We aten soep, dus ook Romy daar een klein hapje van laten proeven. Meestal draait ze bij de 2e hap haar hoofd resoluut weg, om aan te geven dat ze niet wil eten, maar deze keer was dat anders... Geluidjes, fladderen en grijpen naar m'n hand. Het was niet te geloven, maar Romy had echt trek! Ze draaide haar hoofd niet weg deze keer, en deed gretig haar mond open als de lepel er weer aan kwam. Als ik vroeg of ze meer wilde gaf ze op haar manier echt antwoord. O zo alert, en o zo aan het genieten, alle drie...

Paul heeft een stukje gefilmd. Voor wie Romy niet kent is het heel saai om te kijken naar een etend, knoeiend kind (doe maar niet dus :-) ), maar wie haar wel kent zal de Romy van een paar jaar geleden er weer in herkennen. Zelf ga ik gewoon af en toe dit filmpje kijken, als de moed me in de schoenen zakt, en dan weet ik weer dat het echt nog kan, dat Romy er echt nog steeds is, maar dat ze zichzelf niet kan laten zien door die rottige epilepsie, en die verdraaide medicijnen. Op dit weekend kunnen we in ieder geval met een grote glimlach op ons gezicht terug kijken. Hier halen we weer een heleboel kracht uit...

(wat een afknapper om jezelf te horen praten...

Maar als ik het geluid weg zou laten, dan is de reactie

van Romy niet duidelijk meer... :-)

We did it!!

 
Eindelijk!! Allison Holland heeft bericht gekregen van Sunsuperdreams dat haar droom de meeste stemmen heeft gekregen!! $5000 wordt overgemaakt naar het MECP2 Duplication fund. Geweldig!

Iedereen die heeft gestemd, gedeeld, gemaild... ontzettend bedankt!!!



MECP2 Duplication Syndrome Fund | Rett Syndrome Research Trust

Voor Romy, en alle andere kinderen met Mecp2 dupliactie syndroom

 
 
STEM VANDAAG, en een voor ons hééééél belangrijk goed doel (onderzoek m.b.t. het Mecp2 duplicatie syndroom, zie filmpje, of www.401project.com) krijgt $5000 !! Nog tot zaterdag 31 maart 8 uur (ochtend, onze tijd) kan je stemmen. Vorige maand is het niet gelukt, nu staan 'we' nog steeds op nummer 1!! Wat zou het jammer zijn als nummer 2 nu nog een sprintje trekt en er alsnog voorbij schiet. Bedankt als je al gestemd hebt, of vandaag nog gaat doen! XX
 


 

 

 

 

 

Thuis!

 
 
Gelukkig is Romy snel opgeknapt en ligt ze al weer heerlijk in haar eigen bedje te slapen. We hopen van harte dat dit niet haar nieuwe 'routine' wordt, elke maand het ziekenhuis in... Omdat luchtweginfecties onderdeel zijn van het syndroom dat Romy heeft, en we veel ouders spreken van kinderen met dezelfde problemen die ook al wat ouder zijn, weten we helaas wel dat dit niet de laatste keer is geweest. We duimen maar dat het voorlopig weer even goed blijft gaan, en dat ze in ieder geval als ze dan ziek is, net zo snel weer opknapt als deze keer. De herinneringen aan de opname in november willen we heel graag weer vergeten....

 
 

Mij bezorgt het kippenvel, en jou??

 
 

www.401project.com

Thanks R'ee for making this beautiful video!!

 

 

 

   

Volledige isolatie de oplossing?

 
Dat het MeCP2 gen een belangrijke rol speelt bij vele belangrijke processen in het lichaam is inmiddels wel duidelijk. Maar hoe, waarom, waar en wanneer, dat zijn vragen die voorlopig nog wel onbeantwoord zullen blijven. Gelukkig is er steeds meer interesse om dit uit te zoeken. Niet alleen voor kinderen die het MECP2 duplicatie syndroom hebben, maar ook allerlei andere aandoeningen lijken in verband te staan met dit alles bepalende gen...

Eén van de belangrijkste kenmerken van het MECP2 duplicatie syndroom is dat deze kinderen zeer vaak (met name luchtweg-) infecties hebben. Wat de oorzaak hiervan is is nog niet duidelijk. Wisten we het maar, dan konden we Romy in ieder geval het vele ziek zijn misschien besparen. 24 januari mocht ze na de vorige opname naar huis, en vandaag 21 februari zijn we al weer terug. Ondanks alle voorzorgsmaatregelen, medicatie en hulpmiddelen... We hebben het ei van Columbus nog niet gevonden.
Romy had vanmorgen ineens hoge koorts, een lage saturatie en een behoorlijk hoge hartaktie. Na een lange middag op de Spoed Eisende Hulp, ligt ze nu weer op dezelfde kamer als een maandje geleden. Met 2 liter zuurstof, een ab kuurtje en een paracetamol viel ze gelukkig rustig in slaap, en hopen we dat de nacht zo goed blijft gaan.

Soms zou ik haar wel eens een paar maandjes binnen willen houden. Geen visite, niet naar school, niet naar de supermarkt, de fysio en vooral niet naar het ziekenhuis. Zou dat helpen, zou dat de oplossing zijn?? Voorlopig maar alles er aan doen deze opname zo kort mogelijk te laten duren, en dan zien we vanaf dat punt weer verder.

O ja, leuk om te vertellen en vers van de pers: het atikel dat over Romy en een aantal andere meisjes met het MECP2 duplictatie syndroom is geschreven, is geaccepteerd door het medische tijdschrift!!!! Voor ons een heel belangrijk stukje van deze grote puzzel, en we hopen dat er veel reacties op komen.Wanneer het geplaatst is zal ik uiteraard een link op de weblog plaatsen.
 

Stem, en maak onderzoek mogelijk!

 
 
Nog tot 29 februari kan er gestemd worden op de droom van Alli Holland.... De droom van alle families die te maken hebben met het MECP2 duplicatie syndroom. Als haar droom de meeste stemmen krijgt, zal er $5000 gestort worden naar het MECP2 duplication syndrome fund, en komt het 'Reversel experiment' waarover je kan lezen in het vorige blog-bericht weer een stapje dichterbij.

Dus stem alsjeblieft als je dat nog niet gedaan hebt! Alvast heel erg bedankt!

http://sunsuperdreams.com.au/dream/view/the-401-project-hope-for-a-cure
 
 

 

Is genezing mogelijk?!?!?

 

In 2007 is aangetoond dat in muismodellen met het Rettsyndroom, de symptomen volledig terug gedraaid kunnen worden. De zoektocht naar medicatie of gen-therapie om dit ook bij mensen te realiseren is dus zeker de moeite waard!

Onder de vleugels van het Amerikaanse Rett Syndrome Research Trust is onlangs het MECP2 Duplication Syndrome fund opgericht. In totaal is er 236.000 dollar nodig om te kunnen onderzoeken of dezelfde resultaten behaald kunnen worden in muizen met een MECP2 duplicatie. Wanneer de teller op 80.000 dollar staat, kan het experiment beginnen.

Momenteel zijn familieleden van ongeveer 200 kinderen met de duplicatie met elkaar in contact via facebook, en zij hebben een website gemaakt om zelf bij te kunnen dragen aan het inzamelen van geld. Per kind moet er gemiddeld 401 dollar gedoneerd worden om het onderzoek te kunnen strarten, en zo is The 401 project ontstaan...
Om de persoonlijke verhalen van de kinderen te lezen, klik op EVERY CHILD.
 





 

Het ritme weer oppakken

Was ik vrijdag verbaasd dat Romy opgenomen werd... gister was ik minstens zo verbaasd dat ze al weer naar huis mocht! Niemand had het verwacht want Romy had in de nacht van maandag op dinsdag nog zuurstof nodig, maar de kinderarts besloot gistermiddag laat dat we toch al naar huis mochten! Het was even stressen om nog op tijd bij de apotheek alle medicatie op te halen, maar we hebben heerlijk in ons eigen bedje kunnen slapen... Op een paar kleine sat. dipjes na ging het prima, dus dat had de ka goed ingeschat :-)

Vandaag wel een behoorlijk slappe, vermoeide Romy nog, maar dat is ook niet zo vreemd na alles wat er weer gebeurd is. We willen zo graag altijd als het gevaar geweken is, meteen weer volledig aan de slag, zo graag alle tijd nuttig besteden... Gelukkig kan Romy het goed aangeven als ze iets niet wil. Bovendien valt ze gewoon af en toe in slaap, dus dat is ook erg duidelijk!

Sinds de PEG plaatsing in september is er eigenlijk steeds wel iets aan de hand, en zo lukte het niet om wekelijks naar fysiotherapie te gaan. De dagen zijn zo ontregeld door aanvalletjes, soms nog overgeven, laat wakker, veel slaapjes enz. dat het echt niet meer lukt om een afspraak buiten de deur te maken op een vast tijdstip. Romy is ook heel regelmatig niet in staat om naar het KDC te gaan, waar ze anders ook fysio zou krijgen. Gelukkig hebben we nu een verwijzing voor therapie aan huis! Het zal vast nog wel voor komen dat Romy op het afgesproken tijdstip niet actief mee kan doen, maar we hopen zo toch weer een stukje continuïteit te creëren.

Dan nog even over de voeding. Nu we de Rufinamide aan het afbouwen zijn (medicatie tegen epilepsie), is Romy al veel minder misselijk en kan ze veel meer 'eten' op een dag. Waren we eerst blij als ze aan het einde van een dag 1000 calorieën binnen had weten te houden, momenteel halen we 1500 calorieën, echt een record!! We weten natuurlijk niet hoe het er over een aantal weken weer uit ziet, maar voorlopig zijn we heel erg enthousiast. Gister hebben we haar nog gewogen in het ziekenhuis, en geloofde ik niet dat het gewicht klopte. 1,5 kilo aangekomen in ongeveer 2 maanden tijd, echt niet! Maar vandaag gaf de weegschaal thuis toch ook hetzelfde resultaat: 27,5 kg, en dat is dus echt 1,5 kg meer dan 2 maanden geleden. (en ze heeft ongeveer 2 jaar 26 kg gewogen...)  WOW! Nu maar hopen dat de aanvallen niet veel heftiger worden, zodat we deze smerige medicatie definitief weg kunnen laten.

Gelukkig hadden we een aanvraag voor een tillift lopen, en vandaag kwam de goedkeuring van de gemeente binnen om deze te laten plaatsen. Dat zal hard nodig zijn als ze in dit tempo door gaat :-). Nooit gedacht dat ik blij zou zijn als Romy eindelijk zo zwaar zou zijn dat ik een tillift moet gaan gebruiken, maar in dit geval....
  
  

Bijna naar huis?!?

 
Was ik vrijdag nog in de veronderstelling dat we met een antibiotica kuurtje en/of Atrovent spray gewoon weer naar huis zouden gaan, zondag was ik toch wel erg blij dat we in het ziekenhuis waren.

Het vergt uiteraard weer het nodige duw- en trekwerk om de juiste behandeling voor Romy op gang te krijgen, maar uiteindelijk staan de neuzen weer dezelfde kant op. Sinds zaterdag krijgt Romy 's-nachts zuurstof zodat ze niet meer zo in de problemen komt, en ook niet meer de hele nacht zo hard hoeft te werken om voldoende zuurstof binnen te krijgen. We merkten dat ze overdag steeds minder energie had door de zware nachten. Zondag was Romy echt ziek, ze was steeds aan het hoesten en spugen en nu ook overdag erg krap in haar O2. Eenmaal een arts gesproken (dat is nogal lastig in het weekend) zondagmiddag gestart met Antibiotica. En vanaf maandag toch ook maar 2 x extra sprayen met Atovent/Ventolin. Sinds gister zien we Romy dan ook echt wel weer opknappen gelukkig. De Clinicowns waren er weer, en wat zijn die mensen toch vreselijk leuk! Romy had net een goed momentje en zat in haar stoel toen ze kwamen. Uiteraard zongen ze weer een prachtig lied, en Romy zat te dansen! Een klein feestje was het. De after-party was iets minder geslaagd, ik had Romy even op schoot en prompt krijgt ze een toeval en spuugt haar hele voeding er weer uit. We konden allebei schone kleren aan trekken...  Ik had stiekem gehoopt dat ze 's-nachts geen zuurstof meer nodig zou hebben, maar dat was iets te voorbarig, hij moest toch weer aan gisteravond. Vandaag vast weer nieuwe uitdagingen, en we gaan er vol goede moed tegenaan!!
 

Toch weer even spannend

 
Vanmorgen de kinderarts gebeld om te overleggen i.v.m. benauwdheid en pittige saturatie dalingen 's-nachts. Ze wilde Romy toch even zien, en na een middag op de SEH lieten ze haar liever niet naar huis gaan. Daar had ik deze keer eigenlijk niet op gerekend, hoewel ik me achteraf af vraag waarom niet.

Afwachten maar wat ze de komende nachten gaat doen en hoe het zich verder ontwikkelt...
 
 

Het grote genieten

 

 

www.droomdal.nl

 

 

Oud & Nieuw

 
Wow.... Sinterklaas kunnen vieren, met kerst was het gezellig en oudejaarsavond hebben we ook dit jaar weer gewoon thuis kunnen vieren. Een gezellige middag en avond, en Romy heeft dwars door de herrie heengeslapen :-) Romy heeft van een aantal momenten zo vreselijk kunnen genieten. Het lijkt misschien niets bijzonders, maar voor ons is het een wonder. We beginnen het nieuwe jaar goed en hopen dat gevoel hééél lang vast te mogen houden.
We wensen iedereen een warm en liefdevol 2012.
 

  
 
 

Sinterkerst

 

Meer dan één reden voor een feestje

 

November 2011, 12 1/2 jaar getrouwd!!