Niet echt nieuws waar we op gehoopt hadden...

De uitslagen

VEP: Hoeveel Romy nog precies ziet weten we niet, maar de signalen komen wel door, al is het vertraagd.

EEG/MKR: Naast 11 aanvalletjes, waarvan slechts de helft aan de buitenkant zichtbaar, wordt er bijna constant (90% van de tijd) epileptische activiteit waargenomen. Geen Lennox-Gastaut. Geen goed nieuws. Verder is duidelijk geworden dat Romy vaak dipt met haar zuurstof, en flink ook (wisten we al, en hadden in het JKZ al regelmatig om O2 therapie gevraagd). Wat daar precies de oorzaak van is is niet bekend. Wel is het reden om haar 's-nachts zuurstof  te geven thuis. Gaat geregeld worden. CO2 meting was goed.

MRI: De beelden van nu zijn vergeleken met die van 2005. Ook geen goed nieuws. Meer vocht dan voorheen. Een cyste zorgt voor vernauwing waardoor het vocht niet goed genoeg op normale wijze afgevoerd kan worden. In de loop der tijd is de hoeveelheid vocht toegenomen en dit kan voor hoofdpijn, verminderde alertheid, afname ontwikkeling of toename epilepsie zorgen. Het is eventueel mogelijk met een 'kleine ingreep' het vocht 'om te leiden' zodat het alsnog afgevoerd kan worden. Er is echter geen enkele garantie voor verbetering, dus daar moeten we nog goed over nadenken.

Als klap op de vuurpijl worden we, ondanks alle frustrerende toestanden in het Juliana Kinderziekenhuis, tóch weer terug gestuurd. Alleen i.v.m. het ketogeen dieet blijven we nog aan de afdeling neurologie in het Sophia verbonden. De woorden die ik in m'n hoofd heb zal ik hier maar niet opschrijven, die slik ik even in. Kan wel verklappen dat we er totaal niet blij mee zijn.

En nu... nu gaan we proberen het weekend rustig aan te doen, hopen we dat Romy niet te misselijk wordt van het dieet en dat ze snel in ketose is... We willen uiteraard niets liever dan haar weer mee naar huis nemen. Ik heb Paul gister al lek geprikt om te oefenen voor het glucose en ketonen prikken, dus ervaring... check! :-)

 

 

 

Vanmorgen stond het oogonderzoek (VEP)

nog op het programma en vanmiddag hebben we

een gesprek met betrokken artsen.

We horen dan wat er tijdens het EEG/MKR gezien is

en de MRI is vergeleken met eerdere beelden.

 

Spannend...

 

We zijn benieuwd of we echt nieuwe dingen horen,

wat de mogelijkheden nog zijn,

of er een plannetje gemaakt kan worden.



 

Ketogeen dieet van start

Een paar spannende dagen voor de boeg. Nadat er eerst bloed geprikt is, een hartfilmje is gemaakt en de energiebehoefte van Romy bepaald is (foto) was er groen licht en hebben we gister de eerste stap gezet richting ketogeen dieet. Tot vanmiddag krijgt Romy 3/4 van haar eigen voeding, en 1/4 koolhydraat arme voeding. Vanaf vanmiddag half om half en zo zou ze na 4 dagen volledig over zijn op het ketogeen dieet. Romy is vannacht wel heel erg misselijk geweest en leek pijn in haar buik te hebben. De aanvallen zijn ook weer aardig toegenomen. Pijnstilling weer terug op oude niveau.

Einde van de week krijgen we als het goed is de uitslagen van alle overige onderzoeken.

Een nieuwe week in het Sophia

EEG / MKR
De IC verpleegkundigen hebben vrijdagnacht nadat wij vertrokken waren geen aanvalletjes meer gezien. We hebben het eerder meegemaakt, dat Romy niets laat zien wanneer zij aan de apparatuur ligt, of kan het zijn dat er wel aanvalletjes waren maar ze het niet gezien hebben? We maakten ons zorgen om de waarde van dit onderzoek als er niets gebeurd was, maar er is even snel gekeken en Romy heeft in ieder geval om 22.30 uur een grote aanval gehad. Verder zijn we wel erg geschrokken van hoe de nacht verlopen is. Romy heeft veel op haar rug gelegen vanwege alle plakkers op haar hoofd en achter haar oren. Dat is misschien de reden dat ze heel erg krap in haar zuurstof heeft gezeten. Veel onder de 90 en als ik het goed begrepen heb zelfs gedipt tot 50%... Zo laag heeft ze nog nooit gezeten! Het duurt voorlopig nog wel even voordat we de uitslag van dit onderzoek krijgen, het uitlezen is een tijdrovende klus.

MRI
De MRI vrijdag is redelijk goed gegaan. Hoewel Romy nog klaarwakker was nadat ze Dormicum had gekregen heeft ze redelijk stil gelegen tijdens de scan. Het resultaat is dus niet helemaal scherp waarschijnlijk :-). In het JKZ is twee keer een MRI gemaakt en deze gegevens zijn opgevraagd om te kunnen vergelijken met wat er nu gezien wordt. Op de scan was ook de oogzenuw goed te zien en er is besloten nog een VEP te doen. Een oogonderzoek vergelijkbaar met het EEG. Met elektroden op het achterhoofd worden de signalen gemeten die de ogen doorgeven aan de hersenen. Zo kan onderzocht worden of Romy nog goed kan zien.

Ketogeen
Zeer waarschijnlijk kunnen we deze week starten met het Ketogeen dieet. Het zal een aantal dagen duren voordat dit goed ingesteld is. Het is afwachten of ze het goed zal verdragen (Romy heeft nogal een gevoelige maag) en we het inderdaad een aantal maanden de tijd kunnen geven om te zien of het een positief effect heeft en de aanvallen gaan afnemen.

Wat ons verder nog te wachten staat deze week weten we nog niet. Na een rustig weekend zal er vanaf vandaag vast weer het een en ander gaan gebeuren.

24-uurs EEG en slaap-ademhalingsonderzoek

 

Papa en mama kunnen vannacht niet bij jou blijven tijdens het onderzoek op de IC,
maar we staan morgen vroeg weer naast je bedje hoor!
We hopen dat je zo lekker blijft slapen als je nu doet,
maar wel genoeg laat zien zodat de dokter er mee aan de slag kan...

 

Dikke knuffel!

 

 

Alles uit de kast

Het zijn drukke dagen tot nu toe, en dat bedoel ik positief.
Sinds we in het Sophia zijn, hebben we het gevoel dat er alles aan gedaan wordt om Romy goed in kaart te brengen. De doelstelling is Romy zo goed mogelijk te behandelen in de hoop dat ze weer wat ontwikkeling kan laten zien. Als dat toch eens mogelijk zou zijn...

De orthopeed heeft de foto's die in het JKZ gemaakt zijn bekeken en komt tot ongeveer dezelfde conclusie. Wel is hij van mening dat Romy zo comfortabel mogelijk moet kunnen zitten en dat klinkt toch net even anders. We hopen dat het traject van huidige rolstoel aanpassen of nieuwe stoel aanvragen niet al te veel tijd in beslag neemt (zei ze hoopvol..). Als het goed is wordt ook de revalidatiearts bij dit traject betrokken.

De oogarts is ingeschakeld en die heeft gister geconstateerd dat Romy een ontsteking heeft aan de oogzenuw. Geen idee nog of dit al lang speelt, of ze er last van heeft, wat er aan gedaan moet/kan worden enz. Er was geen tijd voor het beantwoorden van vragen maar dat schijnt de 'normale' gang van zaken te zijn :-) Volgende week wordt er weer gekeken en dan hoop ik wat meer te weten te komen.

Helaas is de insteek van de PEG sonde vervelend aan het doen, dus ook de wondverpleegkundige erbij om het aan te stippen.

We hebben gesproken met de epilepsie verpleegkundige en de diëtiste, en als de artsen vinden dat Romy het aan kan, dan gaan we aan de slag met het ketogeen dieet. Kort gezegd is het een koolhydraat vrij dieet op basis van plantaardige vetten. Er is een kans van ongeveer 50% dat dit helpt de epilepsie beter onder controle te krijgen. Lastige is dat veeeeeel medicijnen suiker bevatten, en dat verstoord het proces. De Taloxa suspensie die Romy gebruikt mag ze dan bijvoorbeeld niet meer hebben en veel antibiotica zijn natuurlijk suikerbommetjes.. Gelukkig zijn er meestal alternatieven.

Vandaag wordt er een 24-uurs EEG / slaaponderzoek gedaan. De electroden zijn al aangebracht en nu wachten we tot er een plekje op de IC vrij is, waar het onderzoek zal plaatsvinden.

Aansluitend zal er morgen een MRI scan gemaakt worden van de hersenen. Gelukkig kan er eerst geprobeerd worden dit niet onder algehele narcose te doen, maar alleen een lichte sedatie m.b.v. dormicum. Duimen dat dat voldoende is..

Romy krijgt vanaf nu extra Calcium.

 

 



Sophia

Gister hoorden we dat er een plekje was in het Sophia voor een second opinion. Niet alleen voor wat betreft de fracturen, maar het totaal plaatje. Romy en ik zijn met de ambulance er naartoe gebracht en papa kwam er achteraan met alle spullen :-). We zullen veel nieuwe mensen ontmoeten en het worden vast spannende, vermoeiende dagen, maar we hopen van harte dat het iets oplevert! Het was fijn in ieder geval alvast twee bekende gezichten te zien. Laura en Annemiek van stichting de Snoezelbus werken in het Sophia. Beetje vreemd om de dames zo in een andere omgeving tegen te komen, maar wel gezellig natuurlijk! Laura kwam meteen een gezellig bloemen mobiel brengen om de kamer op te vrolijken  ☼

Flabbergasted

Dat we 3 x in 1 week bij de spoedeisende hulp zaten met Romy omdat ze overal zo'n pijn aangaf en zo veel vocht vasthield in voeten en 1 arm, en het vervolg toen na het behandelen van de 'obstipatie' de pijn niet weg was, de scan, de botontsteking wat het uiteindelijk niet was, maar dat het allemaal fracturen zijn, dat had ik in eerdere berichtjes al beschreven. Nu het vervolg:

Nadat we vrijdag de uitslag van de foto's hadden gekregen was er eerst heel veel verdriet. Hoe onvoorstelbaar veel pijn moet Romy de afgelopen periode gehad hebben en hoe frustrerend als je dat niet kan vertellen.. Er was angst voor wat de gevolgen zouden zijn. Hoe lang zal het herstel duren, zal ze altijd pijn houden, is er blijvende schade? Kan Romy ooit weer zitten, of mag ze alleen nog liggen? Hoe kunnen we haar, zonder haar pijn te doen nog verzorgen? Kunnen we ooit nog leuke dingen samen doen zoals zwemmen, fietsen, wandelen? Heel onzeker allemaal. We durfden haar zelfs amper aan te raken voor een knuffel...

Omdat ik graag wilde weten waar de breuken zitten, wat voor breuken het zijn, en misschien ook wel omdat ik het niet kon geloven, wilde ik graag de foto's zien. Haar wervelkolom is op 2 plaatsen ingezakt, zo poreus is het bot. Mijn oog viel op het verslag onder de foto en ik ben me echt rot geschrokken. Er stond o.a.: 'Vergeleken met de oude thoraxfoto's vervaardigd op 21/2/2012. Wigvormige inzakking van de corpora Th9 en Th10 welke echter ook al op voorgaand onderzoek zichtbaar waren...'. Met open mond heb ik daar gestaan, in februari al zichtbaar op de foto's, is ons nooit verteld! Hebben zij het destijds over het hoofd gezien, of gewoon gedacht dat het niet van belang was ouders hierover in te lichten? Onze zorgen om haar verslechterde houding, haar kromme rug, haar verminderde hoofdbalans, vermoeidheid... Die foto is niet voor niets toen gemaakt. Opeens vielen veel puzzelstukjes op hun plaats. Ook hierdoor nog weer meer verdriet, frustratie, boosheid. En bovenal een enorme deuk in het vertrouwen naar artsen. Een vertrouwen dat toch al vrij wankel was, na alles wat we al meegemaakt hebben de afgelopen 11 jaar. Ook weet ik nu dat een aantal weken geleden, toen de enkel van Romy ineens dik, rood en warm was er een verkeerde diagnose is gesteld. We zijn bij de huisarts geweest en een aantal dagen later nog bij de kinderarts omdat we er geen goed gevoel bij hadden. Beiden dachten aan een infectie van de huid, dus heeft Romy antibiotica gekregen. Een gebroken enkel was het dus zeer waarschijnlijk...

Vreselijk verbaasd ook, waren we toen de artsen meteen na de diagnose vrijdag zeiden dat Romy naar huis mocht en dat ze maandag terug mocht komen voor een infuus met Bisfosfonaten, medicijnen die toegediend kunnen worden via het infuus om te proberen de botten sterker te maken...
Hoe moet je een kind met 5 botbreuken verzorgen? Mee naar huis nemen? HOE DAN??
We wilden een orthopeed spreken! Hulp en advies van de fysio! En moest er niet iets om haar benen?! Drukverband of wat dan ook?! En die rug... hoe daar mee om te gaan?!?? De epilepsie was op een hoogtepunt, daar moest ook nodig iets aan gedaan worden, en hoe zit het met pijnstilling?! 1001 vragen en onzekerheden en een kind met veel aanvallen en veel pijn...

Gelukkig kwam de orthopeed in opleiding 's-avonds laat nog langs en konden er alvast wat vragen beantwoord worden.  De fysio werd zaterdagochtend ingeschakeld en zo kregen we advies over hoe we Romy het beste konden aankleden, omrollen enz. Over tillen hebben we het nog maar niet gehad. Eerst zorgen dat ze liggend pijnvrij wordt. Romy zou volgens de orthopeed alles weer mogen doen, op geleide van pijn.... maar dat levert 2 dilemma's op: Romy kan niet goed aangeven wanneer en al helemaal niet waar ze pijn heeft en als we op dezelfde voet doorgaan als voor de diagnose... hoeveel breuken komen er dan nog bij?!?!!? We zullen waarschijnlijk niet kunnen voorkomen dat ze nog een keer iets breekt, maar we kunnen toch proberen het tot een minimum te beperken?!?! En kan er nou echt geen advies gegeven worden over wat ze wel en niet kan met haar rug bijvoorbeeld, waar we op moeten letten, wat we wel en wat we vooral niet moeten doen? We hebben het gevoel ook in deze fase weer behoorlijk alleen te staan en overal voor te moeten knokken. Vechten om gehoord te worden, en voor de juiste behandeling en zorg voor Romy. Op maandag zou de gipskamer weer open zijn, en kon Romy gips om haar beentjes krijgen. Maar wij wilden eigenlijk geen gips omdat dat in combinatie met de aanvallen waarbij ze alle spieren aanspant misschien wel juist voor meer fracturen zorgt... Dus zaterdag op de SEH door een hele lieve mevrouw drukverbanden aan laten brengen. Wel steun zodat ze minder pijn in haar enkels zou hebben, maar toch flexibel genoeg tijdens de aanvallen. Ook haar armpje mooi in laten pakken, maar dat vond Romy niet fijn. Ze ging wild bewegen met haar arm, dus dat was er binnen een uur alweer af :-)

En als we dan toch 'aan de wandel' zijn, maken we meteen even een stop bij de visjes in de hal.

In het weekend is het lekker rustig en het is fijn even van de kamer af te zijn.

We speuren het aquarium af en gelukkig, het visje Romy (is echt naar Romy vernoemd!)

zien we nog vrolijk rond zwemmen op de bovenste verdieping. 

Ook de speelkoffer van de CliniClowns kunnen we natuurlijk niet voorbij lopen zonder er even mee te spelen.

Romy kijkt aandachtig naar het orkest en bekende liedjes van de theatertour klinken vanuit de koffer. We zingen ze uit volle borst mee.

In de kleine laatjes zitten geluidjes en ja hoor, bij het eerste laatje dat papa open maakt galmt er een flinke scheet door de stille hal, hihi.

Welke CliniClown zal hier verantwoordelijk voor zijn? Het is hem (of haar) in ieder geval gelukt ons weer aan het lachen te maken.

In het weekend mag het dan lekker rustig zijn in het ziekenhuis, er zijn ook nadelen op te noemen natuurlijk. Op vrijdag was bijvoorbeeld met de zaalarts besproken dat het prikken van een bloedgasje een goed idee was. Omdat Romy al sliep zouden we dit zaterdagochtend doen. Wij maar wachten zaterdag, mooi dat er niemand kwam van het lab... Nagevraagd bij de verpleegkundige, blijkt dat de 'weekend-arts' had besloten dat dit niet nodig was, nou dat mocht ze zelf even komen uitleggen natuurlijk. Ze had 3 redenen: - ze zag niets aan Romy wat haar aanleiding gaf (we zien wel meer niet aan de buitenkant!!!), - het zou belastend zijn voor Romy (yeah right, ligt daar met 5 fracturen en een vingerprikje is belastend, laat me niet lachen..), - wat de uitslag ook zou zijn, ze kunnen er toch niets mee (nou, dan kan je het natuurlijk maar beter niet weten ook toch?!, wat een belachelijke uitspraak!). Bovendien vind ik het geen stijl dat als iets afgesproken is, het toch niet gedaan wordt, en dat je daar niet over ingelicht wordt. Het bloedgasje is alsnog geprikt...

Niet alleen wij waren flink geschrokken van wat er nu met Romy aan de hand is. Uit alle hoeken kwamen reacties van ongeloof en ongerustheid. Een lieve vriendin was zo geschrokken, dat ze spontaan contact op heeft genomen met een arts-onderzoeker in Maastricht, die betrokken is bij de Rett meiden. Ook zij wist niet wat ze hoorde en we hebben telefonisch contact gehad. Zo fijn dat zij zelfs op zaterdag meteen belt om het verhaal aan te horen en waar mogelijk te adviseren en mee te denken. Dat geeft zo'n goed gevoel! En Carooltje, lekker impulsief, maar o zo lief!!

Wanneer is het genoeg?!

Ok. Schrik niet, de diagnose is inmiddels gewijzigd...

Vanmiddag dus nog foto's gemaakt, en daaruit blijkt dat het niet om ontstekingen gaat, maar toch allemaal fracturen. Haar rug op 2 plaatsen gebroken, allebei de enkels gebroken, en haar elleboog gebroken.... De epilepsie neemt toe, waarschijnlijk door de pijn, en die aanvalletjes zorgen nu juist voor fracturen. Pijnstilling gestart, stesolid gegeven en als het niet snel 'beter' gaat staat de dormicum pomp naast haar bed. Daar willen we liever niet mee starten ivm de ademhalingsproblemen die dat weer met zich mee brengt... Ik weet niet zo goed wat ik er verder over moet schrijven behalve dat we ons vreselijk machteloos, boos en verdrietig voelen.

Waren we al thuis?!?!?

Nog niet eens de tijd gehad om de afgelopen dagen hier te 'verslaan' maar dit berichtje moet ik toch meteen even kwijt...

Nadat de verstopping opgelost was, nog steeds pijn, dus verder zoeken. Gister vanuit het JKZ naar Leyenburg voor een botscan van haar hele lichaam. m.b.v. radioactieve vloeistof die via het infuus wordt toegediend kunnen ze op de foto's probleem gebieden aanwijzen die dan verder onderzocht kunnen worden. Vanmorgen een telefoontje vanuit het JKZ, uitslag was al binnen, of we weer terug willen komen. Op de foto's is te zien dat Romy op meerdere plekken ontstekingen heeft in het bot, wervelkolom op 2 plaatsen, linkerarm, benen... Ik krijg er kippenvel van als ik er aan denk hoeveel pijn ze moet hebben. We moeten nu dus meteen terug naar het zkh. Er worden nog x-foto's gemaakt om fracturen op de 'hot-spots' uit te sluiten en dan starten met antibiotica via infuus.

Blij dat er een verklaring voor de pijn gevonden is, maar ik knijp 'm toch wel een beetje omdat ik niet weet hoe goed die plekken te bereiken zijn en of die infectie dus makkelijk te bestrijden is. We horen straks vast meer van de arts.

Een opname was onvermijdelijk

Nadat we deze week al 2 keer eerder met Romy in het JKZ waren vanwege pijn in haar hele lijfje, vocht vasthouden en allerlei andere klachten waren we het vandaag echt zat. Niks zo erg als een kind dat constant pijn heeft, en niet kan aangeven waar het zit. Om gek van te worden!

We weten nu in ieder geval dat ze behoorlijk verstopt zit, en dat gaan we de komende dagen proberen op te lossen met een darmspoeling. Ben benieuwd of ze dat aan kan. We hopen dat daarna de pijn weg is, en anders mogen ze nog even verder zoeken.. 

Zomer in zicht?!

           Stel dat het volgende week inderdaad zomer wordt... dan zijn wij er op voorbereid! :-)

 

Epilepziek

Zoals we wel vaker aangeven is de epilepsie bij Romy alles overheersend, alles bepalend, en maakt het héél veel kapot...

Het gaat niet goed met Romy. Ze wordt steeds slapper, kan haar hoofd bijna niet meer rechtop houden en heeft steeds meer moeite met slikken door spierslapte. Om haar zitcomfort te geven kantelen we haar stoel vaak naar achteren waardoor haar hoofd op de hoofdsteun ligt. Als ze rechtop staat, hangt haar hoofd opzij, of ligt ze op haar armen. Gevolg van het naar achteren kantelen is dat ze erg 'volloopt', ze stikt in haar eigen speeksel en wordt benauwd. Heel vervelend. Met Glycoperronium, een medicijn om de aanmaak van speeksel te verminderen proberen we het onder controle te houden. Romy heeft overdag vaak saturatiedalingen en ook 's-nachts (terwijl ze dan op haar zij ligt) zit ze maar krap in haar zuurstof. We maken ons zorgen..

Met een ergotherapeut en een fysiotherapeut van het revalidatiecentrum zijn we bezig alle voorzieningen aan te passen op de huidige situatie. Want zowel de rolstoel als haar stoel voor binnen en de tilzak voldoen niet meer. Haar driewieler gebruiken we al maanden niet meer en haar looptrainer is sinds een maand of 2 ook echt te hoog gegrepen. De statafel op het KDC is ook niet geschikt meer... We blijven achter de feiten aan hobbelen zo.

We hopen toch nog steeds dat we de epilepsie beter onder controle kunnen krijgen, zodat Romy misschien weer wat beter in haar vel gaat zitten, of in ieder geval niet nog verder achteruit gaat. Vandaag bij de neuroloog geweest. We hebben het idee dat welke medicijnen tegen de epilepsie we ook proberen, het heeft niet het gewenste resultaat. En alle medicijnen die Romy gebruikt kunnen haar suf, slap, misselijk maken en nog veel meer. We gaan voorzichtig proberen alles af te bouwen, om te zien wat er dan gebeurt. Wie weet wordt ze alerter en actiever, en vrolijker!?!? Maar misschien nemen de aanvalletjes te erg toe, en moeten we toch weer terug. Afwachten..

Omdat de situatie zo vervelend wordt, willen we eigenlijk niet weken wachten tot alle troep is afgebouwd en gaan we gelijktijdig starten met een proefbehandeling hydrocortison. Een lang verhaal om uit te leggen wat dit precies is, dus verwijs ik heel gemakzuchtig naar Wikipedia :-)
We hopen dat het bij Romy het volgende effect heeft: alerter, minder slap, en minder vaak ziek. Een aantal jongens met een MECP2 duplicatie gebruikt hc en zij hebben er veel baat bij...

Verder is steeds weer de vraag: in hoeverre heeft Romy problemen met de autonome functies? We zien veel dingen die we niet kunnen verklaren. Hoort het bij de epilepsie, of is het het gevolg van niet goed functioneren van de hersenstam? Romy heeft bijvoorbeeld een heel oppervlakkige ademhaling, een hele hoge hartslag, moeite met haar temperatuur regulatie (ze kan ineens blauwe lippen hebben en rillen van de kou) enz. Om hier inzicht in te krijgen zou een hersenstamonderzoek gedaan kunnen worden. We hopen van harte dat dit onderzoek bij Romy op niet al te lange termijn gedaan zou kunnen worden, en is er behandeling mogelijk om de symptomen te verminderen.

Ondertussen vind ik het steeds moeilijker worden om de zorg voor Romy uit handen te geven. Romy ging altijd 3 dagen in de week naar het KDC, en inmiddels lukt dat door alle aanvallen en het vele ziek zijn lang niet altijd meer. Bovendien neemt het hele ochtendritueel (inclusief alle aanvallen en weer in slaap vallen) zo veel tijd in beslag dat ik haar hooguit de middag daar breng. En dan nog vraag ik me vaak af of ik er goed aan doe, of ze er nog plezier in heeft, of het iets oplevert. Het logeren bij opa en oma, die met alle liefde voor Romy zorgen, maar waar ze de trap op getild moet worden, wordt steeds lastiger. Er komen steeds meer medische handelingen bij waardoor het toch wel een hele verantwoording is.
Ook over de dagbesteding zullen we de komende periode dus goed na moeten denken. Ze is nu bovendien zo veel thuis, dat ik eigenlijk niet meer uit kom met het PGB. Fijn weer iets om mee aan de slag te gaan :-)

Bed(box)

Romy heeft sinds kort ook een heerlijk plekje om te liggen in de huiskamer.
Opa & oma, bedankt voor het schuur- en schilderwerk! ♥

www.mecp2.nl

 
Het MECP2 duplicatie syndroom... een zeldzame aandoening waar bijna geen informatie over te vinden is in het Nederlands. Daar moest verandering in komen en zo is het idee ontstaan om naast de weblog met onze persoonlijke verhalen ook een informatieve site te maken die gevonden kan worden door artsen en door ouders of andere geïnteresseerden:

www.mecp2.nl

Je zou Romy en alle andere kinderen met dit syndroom enorm helpen door deze website te delen. Bekendheid is een belangrijk onderdeel van de weg naar (meer) klinisch en wetenschappelijk onderzoek. Het zou toch geweldig zijn als een behandeling gevonden zou kunnen worden waardoor de kwaliteit van leven voor deze kinderen zou verbeteren. Denk bijvoorbeeld aan de vele longontstekingen die een grote bedreiging vormen voor deze groep en de ernstige vorm van epilepsie die zelden onder controle te krijgen is met medicatie of alternatieve methoden. 'Awareness' is de eerste stap...
 

De bult

Zondagmiddag, Paul is aan het klussen bij vrienden (koud de deur uit) en Romy ligt uitgeteld op haar zij in de bedbox in de woonkamer, lekker rond te turen. Als ik van een afstandje naar haar kijk zie ik ineens een flinke bult op haar rug, aan de linkerkant even onder haar schouderblad. Hè, niet eerder gezien geloof ik, en na een grondige inspectie van ook haar andere zij kom ik tot de conclusie dat die bult er eerder toch echt niet zat, dus ik bel Paul om te vragen of hij iets bijzonders had gemerkt bij het aankleden vanmorgen. Niets opgemerkt. Ik vertrouw het niet, dus moet Paul zijn werk weer neerleggen en naar huis komen (zonder auto kom ik niet ver). Even gebeld met de spoedeisende hulp of we langs mogen komen met Romy en ik leg het verhaal uit. Gelukkig (of moet ik zeggen helaas) is Romy inmiddels een begrip in het JKZ, en sturen ze ons nooit meer eerst langs een huisartsenpost.
We mogen komen. Het is razend druk, en gelukkig is er achteraan de gang nog een piepklein kamertje vrij. De verpleegkundige ziet meteen dat die bult daar niet hoort, en vraagt op voorhand aan de arts of ze een röntgenfoto mag aanvragen. Dat gaat allemaal vrij vlot, en we worden al snel geroepen voor de foto. 2 foto's worden er gemaakt, er zijn op het eerste gezicht geen afwijkingen zichtbaar. Terug naar het kamertje. Wachten duurt altijd lang, zeker als dat in spanning is, en als het al weer bedtijd is geweest voor die kleine meid. Het kon niet uitblijven natuurlijk, ze heeft een toeval en tegen de tijd dat de arts verschijnt ligt ze in een diepe slaap. Geen breuk te zien dus, maar wat is het dan?! Gedacht wordt aan een onderhuidse ontsteking of een abces en we moeten de volgende dag langs de chirurg voor het vervolg.

Maandagmiddag, op bezoek bij de chirurg. Gevoeld aan en gekeken naar de bult. Hij denkt toch aan een rib fractuur, maar voor de zekerheid mogen we bloed af laten nemen om ontstekingswaarden te checken en kunnen we donderdag langskomen voor een echo.

Vanmiddag dus de echo laten maken. Geen breuk, geen abces of andere nare zwelling, nee het blijkt een spier te zijn. Ruim 3 weken geleden toen Romy opgenomen was voor de stootkuur Methylprednisolon heeft zij na een toeval heel erg pijn gehad. Ze gilde het uit en haar gezicht en hals werden vurig rood. De kinderarts erbij geroepen, maar die kon niets ontdekken. Eenmaal uit het ziekenhuis heeft ze nog een aantal dagen tijdens transfers en in de nacht pijn aangegeven. De fysio ook nog gevraagd mee te kijken, maar zij kon ook geen afwijkingen vinden. De pijn leek weer te zakken (of ze leerde er mee omgaan) want in de weken daarna heeft ze geen pijn meer aangegeven, of althans, niet zo duidelijk als de eerste dagen. We zouden het niet hebben geweten, als zich niet ineens een bult had gevormd. Een spier is gescheurd tijdens de aanval en het schijnt even te duren voordat die 'zich oprolt' waardoor we dus nu een verdikking zien...

De puzzelstukjes vallen wel weer op hun plek, maar dat maakt het niet minder vervelend voor Romy. De laatste nachten slaapt ze slecht en ze wil niet op haar linker zij liggen, waardoor we denken dat ze er toch flink last van heeft, wellicht nu weer even in toenemende mate. Er wordt niet behandeld. Er zijn voldoende spieren die de taak overnemen. De bult zal waarschijnlijk zichtbaar blijven, maar we hopen dat hij nog een beetje wil slinken..

Afwachten.

Rett Syndroom Congres 2013

Vooraankondiging

Op 17,18 en 19 oktober 2013 wordt het 3e Europese Rett Syndroom Congres gehouden in Maastricht.
Houd voor nieuws en de invulling van het programma de website van Stichting Terre of de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging in de gaten.

Wil je op de hoogte gehouden worden van alle ontwikkelingen rondom het congres stuur dan een mail met je gegevens naar Stichting Terre.

Cliniclowns Circus Boemtata

 
 
De theatervoorstelling van de Cliniclowns was ook dit jaar weer een groot succes. We hebben er echt van kunnen genieten. Bij het laatste liedje mochten de kinderen naar voren komen, en ik dacht dat dat voor Romy te heftig, te druk zou zijn, maar ze vond het prachtig!
 
Hieronder een aantal foto's en kun je luisteren naar de liedjes. Favoriet van Romy is nummer 5, Flierefluiten.
 
 






 
 

Voor meer informatie ga naar de website van Circus Boemtata.
 
 

Top vakantie!

Onze zomervakantie zit er al weer op.

Jammer?

Nee hoor, blij dat alles goed is gegaan en we weer mooie herinneringen rijker zijn!

:-(

Had zo gehoopt deze week een vrolijk berichtje te kunnen plaatsen, maar de epilepsie neemt voorlopig alleen maar toe. Het is geen gewoon monster meer, eerder een horror film. Bleh.
Het moet hier wel heel heel hard regenen voordat de zon weer eens gaat schijnen, maar we wachten geduldig tot ie er weer doorheen weet te prikken :-)