zondag 24 oktober 2010

Een week vol emoties

 
Romy was woensdagochtend erg moe, maar het lukte niet om in slaap te vallen. Ik kreeg steeds moeilijker contact met haar, tot ze alleen nog flauwtjes reageerde op 'pijn'prikkels. Ze ademde zwaar en was aan het 'neusvleugelen'. Ik wilde haar net stesolid geven, toen ik merkte dat ze ineens erg warm was: 39,2! Huisarts gebeld en die raadde af stesolid te geven omdat ze dan nog suffer zou worden en heeft ons aangekondigd bij de EHBO... Halverwege de autorit naar het ziekenhuis kwam er weer een klein beetje beweging in en eenmaal daar bleek ook de temp. te zijn gezakt naar 37.8. Ze klonk wel erg vol en benauwd, zuurstof opname was ook niet optimaal, dus toch maar voor de zekerheid een longfoto, en urine gecontroleerd. Ook van de afdeling neurologie kwam er iemand polshoogte nemen. Romy reageerde nu af en toe redelijk, al was ze nog wel zo slap als een vaatdoek en haar ogen tolden nog. er werd niets gevonden dus we konden na 2 uur weer naar huis. Wat dit nu weer was. Epilepsie, of toch iets anders ?!?!?!? Ze is 's-middags nog erg afwezig geweest, maar de volgende dag was het weer over en was ze zelfs actiever dan we de laatste weken gewend zijn. Helaas was dat maar 1 dag, en was ze de andere dagen weer erg suf, moe en slap. Ook heeft ze steeds meer moeite met eten. Vooral brood eten wordt lastig en gevaarlijk. Ze lijkt goed te kauwen en slikken, maar wordt steeds benauwder, gaat piepen en snakt dan ineens naar adem. Ze hoest veel tijdens het eten. Als het zo door gaat zie ik het er nog van komen dat ze alleen nog maar pap en gepureerd eten naar binnen kan krijgen, of erger nog, alles door de sonde...

Romy is donderdag mee geweest naar de crematie van Max. Er werd mooi gesproken en de muziek was goed gekozen. Op een groot scherm was een prachtige foto van Max te zien... Romy begreep er natuurlijk niet zo veel van, en ging zitten dansen als er muziek klonk. Max was altijd gek op Romy, en zij ook op hem. Het was fijn dat ze er bij kon zijn.


Vrijdag een belafspraak met de klinisch geneticus. Ik had een aantal vragen gesteld die zij met een Belgische collega zou bespreken. Daar kwam o.a. uit dat er in Nederland nog geen andere kinderen met MECP2 duplicatie bij haar bekend zijn, in België zijn 8 jongens bekend met de duplicatie. Er is geen database o.i.d. waar gegevens in bijgehouden worden, dus er zal nooit een goed beeld zijn van hoeveel kinderen deze specifieke mutatie hebben en wat hun problemen zijn, jammer. Ik had gevraagd of een hersenstam onderzoek nog duidelijkheid zou kunnen verschaffen over de problemen bij Romy, maar doordat Romy niet echt een afwijkend ademhalingspatroon heeft, lijkt dat nu niet nodig. Zij zou zelf eerder denken aan bijvoorbeeld een 24-uurs EEG met video opnamen om goed in beeld te krijgen wat nu precies epilepsie is en wanneer er wellicht andere problemen een rol spelen. De klinisch geneticus is samen met andere artsen bezig een medisch artikel te schrijven over Romy en nog 2 andere meisjes met de duplicatie. Een meisje uit Engeland en een meisje uit Italië. Opvallend is dat deze meisjes een iets mildere vorm hebben dan Romy. Ze kunnen lopen en een beetje babbelen bijvoorbeeld. Een aantal symptomen is echter wel vergelijkbaar... Het blijft een lastig verhaal. Wat zou het fijn zijn als er iets van een ouder netwerk is in Europa, zodat je ervaringen kunt uitwisselen met andere ouders, en artsen kunt informeren over deze kinderen, en dat zij ons weer van informatie voorzien. Kinderen die nu nog in de fase zitten van het stellen van een diagnose worden misschien niet eens gecontroleerd op deze duplicatie. Het blijft een grijs gebied...