Villa Romelestijn

 

Mademoiselle Romy is over precies 1 week jarig.... 10 jaar wordt ze, een echte dame!!

We hebben voor haar een super-de-luxe villa laten 'bouwen',

waar ze héél veel plezier aan / in zal gaan beleven.

Het was erg leuk om alle spulletjes bij elkaar te zoeken,

en er een snoezelruimte van te maken zoals niemand anders heeft...

We zijn best wel een beetje trots op het eindresultaat,

en Romy is er heel erg blij mee!

 

Stapjes in de looptrainer!!!

  
NF Walker / Innowalk
Zo jammer... We hadden echt gehoopt dat de NF-Walker voor Romy hét hulpmiddel zou zijn om het voor haar mogelijk te maken om zelf weer mobiel te zijn. Romy stond er prachtig in, en ze hield het goed vol, we zijn er echt heel enthousiast aan begonnen en balen nu flink dat het niet gelukt is. We hebben de NF Walker 2 maanden op zicht gehad, en Romy is in de afgelopen 2 maanden nog behoorlijk achteruit gegaan. Het is vreselijk om dat te moeten inzien, maar het is niet anders. De beperking in haar knie(ën) is erger geworden, ze houdt nu veel vocht vast en de epilepsie speelt een steeds grotere rol. Dit had tot gevolg dat Romy het niet fijn meer vond om in de walker te staan, en echt aangaf dat ze er liefst zo snel mogelijk weer uit wilde. Bovendien kregen we vaak de schoenen die bij de walker horen niet aan, en zonder die schoenen kun je het apparaat niet gebruiken. Ook was het erg moeilijk om haar met de orthese in en uit de walker te halen. Dit lukte niet alleen, en dat ging te koste van therapie momenten. Vorige week hebben we eerst nog gekeken of we met behulp van een soort zadeltje het in en uit stappen makkelijker konden maken, maar Romy gaf echt aan dat het vervelend was, en kreeg ook direct  een epileptische aanval toen ze er in stond. Ze heeft er regelmatig goed in rechtop gestaan, haar houding was dan echt perfect, maar we hebben haar in die 2 maanden geen aanstalten zien maken om te gaan stappen helaas. We waren het er met de leverancier over eens dat dit op dit moment niet het juiste hulpmiddel is voor Romy.... We krijgen nu heel binnenkort de Innowalk op zicht. Een heel ander hulpmiddel, waar Romy in kan staan en haar benen worden dan doorbewogen. Ze kan zich hier niet in verplaatsen. Het is bedoeld om conditie op te bouwen, te bewegen, en wellicht is dit de opstap naar zélf bewegen. We hopen van harte dat de Innowalk iets voor haar is!

Janneke
Omdat de Innowalk geen looptrainer is, en haar oude loophulp 'Janneke' inmiddels te klein is en niet meer voldoende steun biedt, hebben we een afspraak gemaakt voor een passing van een Janneke in een grotere maat. Romy heeft hier namelijk in haar betere jaren heel goed in kunnen lopen, en wij vonden het een prettig hulpmiddel om mee te werken. Vandaag hadden we een passing, en het was echt super om te zien! Als je Romy in de looptrainer vooruit duwt, dan maakt ze goede stapjes, met zowel links als rechts! En nu komt het mooiste: ze heeft zelfs vanuit stilstand het apparaat in beweging gekregen, en zelf 3 stapjes gezet!!!!! O, wat is dat heerlijk om te zien, dat doet een moeder goed :-) We gaan de aanvraag in gang zetten...
Heel erg jammer wel, dat we deze niet op zicht kunnen krijgen, en de hele procedure waarschijnlijk zo'n 6 maanden zal duren. Misschien kan er tijdelijk een groter zadeltje geleverd worden zodat we nog even van de oude voorziening gebruik kunnen maken, maar we gaan duimen voor medewerking van de zorgverzekering deze keer, en een vlotte afhandeling bij leverancier en fabrikant...
 

Diverse afspraken

 
We hadden de afgelopen weken weer de nodige afspraken :-)

Logo
Sinds de laatste longontsteking wil Romy bijna niets meer eten. Ze eet hooguit een paar hapjes zelf, en verder moeten we het aanvullen met sondevoeding. Soms wil ze helemaal niet eten en drinken, en wat daar de reden van is.... het is weer een raadsel. Soms zie je aan haar dat ze trek heeft, trekt ze het eten uit je handen, neemt ze gretig een eerste hap en daar houdt het dan bij op. We hebben een aantal weken Nexium gegeven, omdat we dachten dat ze misschien misselijk was, maar het heeft niet geholpen, dus zijn we er maar mee gestopt.
Tijdens de laatste opname zaten we niet bepaald op 1 lijn met de logopediste, dus we hebben nu eerst even gepraat over hoe zij de situatie ziet en of zij wel de juiste persoon is om ons te helpen... De neuzen staan weer allemaal aardig dezelfde kant op, dus we kunnen aan de slag. Ze heeft eerst uitgelegd wat er precies gebeurt tijdens het eten / slikken, en dat ze denkt dat neurologische problemen (waarschijnlijk veroorzaakt door epilepsie) er voor zorgen dat het niet meer vanzelf gaat. Romy voelt waarschijnlijk niet goed dat er eten in haar mond zit, het signaal om te slikken komt niet of te laat door, de luchtpijp wordt niet goed afgesloten waardoor er regelmatig voedsel in de longen terecht kan komen enz. Maar omdat Romy eten altijd zo heerlijk heeft gevonden, en als we het nu helemaal niet meer aanbieden ze er nog verder in achteruit zal gaan, willen we het toch blijven aanbieden. We moeten alleen zoeken naar de juiste 'substantie'... Brood lijkt ze slecht te kunnen verwerken omdat het snel de temperatuur van de mond aan neemt, en een plakkerige hap wordt. Nibbit chipjes bijvoorbeeld kan ze nog heel goed eten en vindt ze ook echt lekker. Dit is knapperig, dus beter voelbaar tussen haar kiezen, en het valt goed uit elkaar waardoor het makkelijker weg slikken is. De logo adviseerde om het brood voorlopig te laten staan, en het de komende weken te proberen met crackers, liga enz. Over een maand komen we terug...

Oedeemtherapeut
We zijn de afgelopen weken regelmatig bij een fysiotherapeut geweest die gespecialiseerd is in de behandeling van oedeem. Ze heeft ons geleerd hoe we het afvoeren van het vocht kunnen stimuleren d.m.v. massage, ze heeft geholpen ons beter te leren hoe we de onderbenen + voeten van Romy moeten zwachtelen en ze meet de zwelling om te kunnen bepalen of er sprake is van toename, afname of stabilisatie van de toestand. Ze heeft ook vastgesteld dat Romy lymfoedeem heeft. Samen met haar kunnen we het moment bepalen waarop het zwachtelen geen winst meer oplevert en we steunkousen aan kunnen laten meten.
Om deze behandeling vergoed te krijgen van de verzekering, moet de behandelend arts een verwijzing schrijven, dus heeft ze telefonisch contact gehad met de kinderarts.... Zucht, deze was het niet eens met de diagnose lymfoedeem, en vindt behandeling dan ook zeer zeker niet nodig. Jammer, want het is voor ons zo belangrijk om hier goed in begeleid te worden, en we zien zo veel resultaat van deze behandeling! Maar we zijn inmiddels wel gewend aan artsen die niet mee werken :-(
Omdat de huisarts ook een verwijzing kan schrijven, heb ik daar een afspraak gemaakt. Ze heeft de voeten van Romy bekeken en was het eens met de diagnose lymfoedeem. Ze heeft de verwijzing voor de therapie geschreven, en ook meteen voor de steunkousen die er op korte termijn moeten komen. Fijn dat het zo toch geregeld is.

Chirurg
Nadat we de knoop eindelijk doorgehakt hebben om de neussonde in te ruilen voor een PEG sonde, hebben we de nodige afspraken voorafgaand aan deze operatie... Een week of drie geleden is er een slik-foto gemaakt, en daarop was te zien dat de maag gunstig ligt en er geen reden is om de PEG niet te plaatsen. Vandaag hadden we een afspraak bij de chirurg. Het is een kleine ingreep, en alleen als ze niet goed kunnen bepalen of ze goed in de maag zitten, dan is het misschien nodig om met een klein cameraatje via de navel naar binnen te gaan om de locatie te bepalen. Maar zoals het er op de foto's uit zag, is dit waarschijnlijk niet nodig. het wordt een opname van in ieder geval 3 dagen, maar we moeten rekening houden met een week. Een dag van tevoren, de dag van de operatie en een dag erna omdat ze antibiotica zal krijgen, en omdat wij moeten leren hoe we de wond moeten verzorgen en hoe de pomp voor de voeding werkt enz. binnenkort volgt nog een afspraak bij de gastro-enteroloog, de cardioloog en de kinderarts. De operatie wordt dan eind maart al ingepland... Ik vindt het best spannend. De narcose is zwaar voor Romy, en ik ben zo bang dat de boel gaat ontsteken en we er achteraf spijt van krijgen.... niet aan denken maar.

Snoezel-huisje-bed-hut-ding
Om voor Romy een veilige en op haar afgestemde speelplek te creëren hebben we heel lang nagedacht over hoe we de ruimte boven (de vide) zouden kunnen inrichten. De plannen zijn de afgelopen maanden nog al veranderd, omdat steeds duidelijker werd dat Romy steeds meer zorg nodig zal hebben, zelf nog maar weinig mobiel is, en behoefte heeft aan warmte, geborgenheid en rust... Waar we eerst een grote speelkamer wilden maken, hebben we uiteindelijk gekozen voor een kleine, besloten ruimte om heerlijk veilig in te kunnen snoezelen. Een firma die boomhut-bedden maakt hebben we een eigen ontwerp voor een snoezel-huisje-bed-hut-ding gestuurd met de vraag of zij dit zouden kunnen realiseren. Ze hebben heel enthousiast gereageerd en konden het voor een leuke prijs voor ons maken. Eigenlijk zou het begin januari al gebracht worden, maar toen lag Romy in het ziekenhuis. Nu is het afgelopen zaterdag bezorgd en in elkaar gezet, en zijn Paul en ik al een aantal avonden bezig met het inrichten. Het is bíjna klaar! Alleen de sterrenhemel moet nog afgewerkt worden en dan zal ik de foto's laten zien. Het wordt echt een heel fijn plekje om tot rust te komen, of juist geprikkeld te worden door lichtjes, geluidjes, muziek en aroma therapie. Romy heeft er al een paar keer van kunnen genieten. Een mooier cadeau voor haar verjaardag (ze wordt bijna 10!!!) kunnen we ons niet bedenken. Binnenkort dus de foto's!
 
Nieuwe indicatie CIZ
We waren ook al weer aan de beurt voor een nieuwe indicatie voor het PGB. Ik was heel stom, te laat met indienen van de nieuwe aanvraag, maar gelukkig is het deze keer snel afgehandeld en kan de nieuwe indicatie aansluiten op de oude zodat we niet met een gat zitten dat overbrugd moet worden. Het was spannend,  want er wordt steeds weer gekort en bezuinigd op het PGB, dus was het afwachten hoe het oordeel uit zou vallen. Het valt gelukkig mee. Dezelfde indicatie als vorig jaar, alleen nu met verpleging erbij i.v.m. de sonde. Wat een heerlijk gevoel dat dat ook weer afgerond is. Nu de toekenning van het zorgkantoor nog.

Vergoeding medicijnen
Volgens mij had ik daar nog niet over geschreven, maar is voor ons wel héél belangrijk: de vergoeding van de Rufinamide (een nieuw middel tegen epilepsie (specifiek voor Lennox-Gastaut) dat niet in Nederland verkrijgbaar is) is er tóch doorheen!! Na lang wachten en de nodige telefoontjes is het toch gelukt om vanaf nu deze medicijnen vergoed te krijgen. Met veel dank aan onze neuroloog, die heeft moeten verdedigen waarom er niet gekozen was voor Lamictal...

Snoezelbus - uurtje - nummer - 2 !

 
13 februari mocht Romy weer genieten van een heerlijk uurtje in de snoezelbus. Een paar maanden geleden hebben een heleboel lieve vrienden, familie, buren, collega's enz. dit voor het eerst voor Romy mogelijk gemaakt en nu was het de 2e keer dat deze prachtige bus voor kwam rijden. Ze vond het weer geweldig, en we hebben meteen een volgende datum geprikt: 17 april.

Allemaal weer heel erg bedankt voor dit snoezeluurtje!!!

 

 

Wendy en Lisa waren er om Romy te kunnen zien genieten, en na afloop hebben de meiden nog heerlijk samen 'gespeeld'. Het komt maar zo weinig voor dat er tijd voor is, en Romy toont vaak geen interesse, maar ze zat lekker in haar vel en volgde Lisa voortdurend  met haar ogen.

Romy heeft van donderdag t/m dinsdag heel goed in haar vel gezeten. Weinig aanvallen, heel alert, vrolijk en actief. Ze was veel aan het stampen met haar voeten, had echt weer interesse in speelgoed en (buur-)kinderen. Helaas was het woensdag over. Ze werd snotterend wakker, en met een beetje een dik, rood, tranend oog. de aanvallen worden weer erger, en ze is moe en hangerig... Jammer, maar we duimen voor weer zo'n goeie periode straks als de verkoudheid weer voorbij is!

 

Bezig Bijtje

 

Bezig zijn we altijd, en een bijtje, dat was Romy dinsdag:

De therapeuten van het KDC vieren hun verjaardag nooit afzonderlijk, maar doen dat 1 x per jaar gezamenlijk, op 'therapeutendag'. Omdat Romy nog maar sinds een paar maanden naar het KDC in Naaldwijk gaat, was het de eerste keer dat zij dit mocht beleven, en wat was dat leuk gedaan!! Er was veel werk van gemaakt, het hele KDC was in Jungle-stijl. Er was een ruimte ingericht met hangmatten, glijbanen, slinger-schommels... In een andere ruimte was een dia-voorstelling van Jungle Book te zien, en konden we luisteren naar het verhaal over Mowgli, Bagera, Baloe... Het was een spannend verhaal met veel geluiden en iedereen luisterde aandachtig. Romy lag lekker bij mama op schoot, dus mama kon er geen foto's van maken. Na de lunch heeft Romy in de snoezelruimte al liggend op het waterbed (de mazzelaar!!) geluisterd naar geluiden en gevoeld aan allerlei materialen en natuurlijk was ook hier alles in oerwoud-stijl. Het was een hele leuke dag voor alle kinderen, en zeker een geslaagd feestje! Lieve therapeuten, gefeliciteerd met jullie verjaardag en bedankt voor al jullie goede zorgen!!

Slaaponderzoek

Gistermiddag mocht Romy zich om 16.00 uur in het Westeinde Ziekenhuis melden voor het slaaponderzoek.

Meteen bij aankomst werden de elektroden voor het EEG geplakt. Ook kreeg ze sensoren op haar benen en kin en bij de ogen om spierbewegingen te registreren en een microfoontje voor het oppikken van (snurk)geluiden. En er waren plakkers voor het registreren van saturatie, hartslag en ademhaling. De kastjes met accu en 'zendapparatuur' werden vastgemaakt op haar buik en borst. Volgens Paul leek ze wel een klein terroristje met al die 'ontstekings'draden, en dat verdachte pakketje onder haar pyama verstopt :-).

Toen alles geplakt en gechecked was konden we nog even naar beneden om in het restaurant een hapje te eten en Romy kreeg weer een heerlijke zak sondevoeding aangesloten... Een paar stukjes patat gingen er ook nog in! Daarna boven nog even lekker bij mama op schoot naar Sesamstraat gekeken en toen was het toch echt wel bedtijd... De laatste plakkers werden nog geplaatst en de videocamera werd ingeschakeld. Romy viel al snel rustig in slaap. Vanuit een soort 'commando-post' worden alle schermen in de gaten gehouden. Voor Romy is er een monitor waar zij zelf op te zien is, en een monitor voor het EEG. Zo kunnen ze constant bekijken of ze wakker is, of er epileptische activiteiten te zien zijn enz. We hebben afgesproken dat we zo min mogelijk naar Romy gaan, en ze roepen ons als er iets is, als ze lang wakker is enz. Gelukkig hadden Paul en ik allebei een tijdschrift meegenomen, dus hebben we ergens een plekje gezocht om de avond door te brengen. Dat is heel dubbel. Je hebt echt even je handen vrij, omdat Romy zo goed in de gaten wordt gehouden en je kan niet achter de computer, er is geen vaatwasser die uitgeruimd moet worden, geen post of administratie in het zicht.... Maar ondertussen weet je dat er thuis nog genoeg ligt te wachten, en bovendien is het raar om de verantwoording voor Romy aan vreemden uit handen te geven. Dat gebeurt echt zelden. Maar ondertussen waren de tijdschriften zo uit, en was er ook nog een leuke film op TV die we voor de verandering zonder onderbrekingen hebben kunnen kijken.

Begin van de avond is Romy 2 keer wakker geworden en heeft ze best wel een tijdje liggen draaien en mopperen. Zo nu en dan kwam iemand ons even opzoeken om verslag uit te brengen en te overleggen. Uiteindelijk viel ze beide keren vanzelf weer in slaap. Ik mocht bij Romy op de kamer slapen en dat was wel heel erg prettig. Paul had mazzel en mocht lekker thuis slapen, in een muisstil huis, geen babyfoon aan, geen camera... Rond half twee werd Romy wakker om dat voorlopig ook een tijdje te blijven. Ze kreeg ook een aanvalletje. Na een tijdje hebben we haar op haar andere zij gelegd, en toen viel ze weer in slaap. Vanaf dat moment heeft ze heel erg rustig geslapen, al was het nog maar kort.

We werden al vroeg gewekt. Romy had met wakker worden nog een pittige aanval (de EEG was al uit helaas, maar de videocamera was nog wel aan) en zou zich het liefst nog even om hebben gedraaid. Maar ze kwamen meteen alle troep van haar hoofd afhalen, dus van slapen kwam niets meer. Even een vervelend klusje wel, om alle pleisters, plakkers en elektroden te verwijderen, maar het was gelukkig al snel klaar.

Papa was er ook inmiddels en kon fijn helpen met aankleden en tassen inpakken. In de koffiekamer stond nog een ontbijtje klaar, en toen vlug naar huis om in bad alle lijmresten los te weken. Nou, dat is nog niet helemaal gelukt, ik geloof dat een deel echt moet slijten :-)

We hebben verder vandaag heel rustig aan gedaan. Romy en ik moeten allebei even bijkomen van deze roerige nacht :-) Paul moest vanmiddag wel nog werken. Oma Joke en oma Coby zijn geweest, om te horen hoe het gegaan was, en om even te spelen en knuffelen met Romy.

Ik ben heel erg trots op Romy, hoe ze het weer heeft ondergaan en ik ben erg benieuwd naar het resultaat van dit onderzoek. Half maart hebben we een afspraak bij de neuroloog, en dan horen we wat het heeft opgeleverd. Nu is wat de epilepsie en het slapen betreft het wachten nog op een 24-uurs EEG dat in Heemstede gedaan zal worden. Het is aangevraagd, maar we hebben er nog geen oproep voor gekregen.

 

Zorg- en begeleidingsplan bespreking op KDC

 
Dinsdagmiddag hadden we voor het eerst de 'kind-bespreking' op het KDC in Naaldwijk. Deze bespreking is met de locatiemanager, alle betrokken therapeuten, groepsleiding en de team-arts, en is er voor bedoeld om de afgelopen periode te evalueren en het plan aan te passen aan de huidige situatie en a.d.h.v. wensen en knelpunten (aan te geven door ouders, groep of therapeuten) nieuwe doelen op te stellen.

Evaluatie
Romy is pas in september gestart in Naaldwijk en het gekke is dat zowel 'zij' als 'wij' het gevoel hebben dat ze er al veel langer zit :-). Waarschijnlijk omdat er zo veel gebeurd is in de afgelopen periode en iedereen daar zo enorm bij betrokken is, dat het voor ons ook echt al heel vertrouwd voelt. We hebben het gevoel dat alle neuzen dezelfde kant op staan en doen met z'n allen ons best om Romy een vertrouwde omgeving te bieden waar ze zich veilig voelt en als haar gezondheid het toelaat proberen we haar zo goed mogelijk te stimuleren op allerlei gebieden. Ook de communicatie verloopt tot nu toe heel erg soepeltjes en prettig!

Wensen en knelpunten
Grootste knelpunt is natuurlijk de epilepsie. Een ander belangrijk knelpunt is dat Romy moeilijk 'te lezen' is de laatste tijd, doordat ze veel vlakker is geworden als gevolg van de epilepsie en medicatie daar tegen. Het is lastig om te zien wat Romy leuk of vervelend vindt, of ze bekende personen nog kan onderscheiden van onbekenden, en wat ze begrijpt. Om dit beter in kaart te brengen gaan we een aantal testen doen / invullen op gebied van communicatie, visus, prikkelverwerking enz. Het vragenformulier m.b.t. prikkelverwerking hebben we onlangs met de fysiotherapeut waar we buiten het KDC om komen ingevuld, dus het verslag daarvan heb ik afgegeven en kan al verwerkt worden. De andere testen zullen binnenkort ingevuld / afgenomen worden. Verder is een wens om Romy zo mobiel mogelijk te houden, zodat verdere contracturen en andere beperkingen zo veel mogelijk tegen kunnen worden gegaan. Er wordt o.a. gekeken of er een looptrainer op Romy ingesteld kan worden zodat ze die op de groep af en toe kunnen gebruiken. Ook de looptrainer van thuis zullen we samen met de fysio bekijken en evt. aan laten passen waar nodig / mogelijk. Verder is het belangrijk Romy zo veel mogelijk te volgen, dus als zij niet lekker in haar vel zit, haar te laten rusten en de actievere momentjes benutten om met haar te bewegen en te oefenen. Een wens van mij was om helderheid te krijgen in wat nu precies de taak is van de team-arts op het KDC. In het verleden werden we nogal eens (door de toenmalige revalidatiearts) voor allerlei zaken naar de team-arts van het KDC verwezen, waarop door het KDC werd aangegeven dat die arts daar niet voor was. Om dit te voorkomen wil ik graag duidelijkheid daarover, en weten wat ze evt. wel voor ons kan betekenen. Het blijkt dat de team-arts enkel een adviserende functie heeft en nooit een bhandeld arts is. Omdat er bij Romy zo veel verschillende disciplines betrokken zijn, uit zo veel verschillende ziekenhuizen e.d. zou het goed zijn alles eens in kaart te brengen, en iemand te hebben die overzicht houdt, en contact op kan nemen met andere artsen als er onduidelijkheden zijn. In principe kan de team-arts daar niet bij helpen, omdat daar geen tijd en budget voor is, maar als we een verwijzing van de huisarts regelen naar een AVG-arts, dan kunnen we bij haar op de poli in Nootdorp terecht, en kunnen we alles goed in kaart brengen. Dat heeft zowel voor ons, als voor het KDC meerwaarde omdat er dan meer overzicht is. Groepsleiding wil met fysio graag naar de mogelijkheden kijken om gebruik te maken van de tillift.

Doelen
Naar aanleiding van bovenstaande (en meer besproken) wensen en knelpunten zullen concrete hoofddoelen opgesteld gaan worden. vanuit die hoofddoelen worden dan kleine doelen opgesteld waar aan gewerkt zal worden om uiteindelijk het hoofddoel te kunnen bereiken. Eens in de drie maanden zal er een werkdoel bespreking zijn en eens per jaar weer een zorg- en begeleidingsplan bespreking.

Oedeem
De dikke voeten en benen zijn echt wel zorgelijk. Ook kan ze hierdoor haar aangepaste schoenen niet aan en dus eigenlijk niet meer in de statafel. Als we haar gaan zwachtelen kan ze er alleen nog grote sloffen o.i.d. omheen...  Fysio heeft het telefoonnummer gegeven van een oedeemtherapeut waar we op korte termijn een afspraak kunnen maken. Het is een praktijk in Den Haag en de fysio wil ook wel graag mee, fijn! We konden eigenlijk vandaag al terecht, maar dat ging niet lukken i.v.m. het slaaponderzoek vanmiddag...
 

Middagje ziekenhuis

 

Maandagmiddag hadden we drie afspraken in het JKZ naar aanleiding van de laatste ziekenhuisopname; bij de neuroloog, de kinderarts en bij de logopediste. Er was veel te bespreken, en ik zal proberen om kort en bondig (ben ik niet zo goed in :-) en zonder al te veel emoties te vertellen wat daar uit voort gekomen is.

Met de neuroloog de huidige situatie m.b.t. de epilepsie besproken. De aanvalletjes worden iets heftiger, duren iets langer (nog steeds gelukkig maximaal 20 sec.) en hebben meer impact. De saturatie zakt tijdens en na een aanval en ze is extra moe en suf. Het duurt langer voordat ze weer een beetje opknapt. De nachten gaan nog niet best. We horen haar veel smakken, geeuwen en andere geluiden maken en ze ligt vaak lange tijd met haar ogen wijd open (reageert wel als we haar roepen of aanraken). We weten niet wat er dan precies speelt in haar koppie, en zijn dan ook erg blij dat het slaaponderzoek in het Westeinde nu heel dichtbij komt. Heel af en toe heeft Romy actieve momentjes, en laat ze iets meer mimiek zien. We hebben afgesproken dat we de Rufiamide (Inovelon) weer een stapje gaan verhogen. We zien nog niet het resultaat waar we op gehoopt hadden, maar zijn dan ook nog niet 'op volle sterkte'. Romy zal nu 2 x per dag 200 mg krijgen (naast de rest van de waslijst aan medicatie). Verder bespraken we het artikel 'Neurologic aspects of MECP2 gene duplication in male patients' waar de vader van een canadese jongen met mecp2 duplicatie me op wees. In dit artikel wordt o.a. uitgebreid gesproken over de epilepsie die bij dit syndroom hoort en dat bijna alle jongens Lennox Gastaut-achtige aanvallen hebben, alleen noemen de artsen het vaak niet zo. Heel confronterend om over de jongens te lezen, omdat er zo veel overeenkomsten zijn met Romy, en dat het met de jongens die beschreven zijn eigenklijk alleen maar steeds slechter gaat. De epilepsie is in de meeste gevallen niet onder controle te krijgen, ze houden last van terugkerende luchtweginfecties en bij de meesten gaat de hypotonie (slappe spierspanning) uiteindelijk over in spasticiteit (verhoogde spierspanning). En zo zijn er nog wel meer gezellige verwachtingen.

Over een week of 6 zien we de neuroloog weer. Dan bespreken we de uitkomst van het slaaponderzoek en de dosering van de Rufinamide.

Aan de kinderarts hadden we veel vragen. Hij heeft Romy d'r voeten en handen bekeken m.b.t. het vocht. Om uit te sluiten dat het te maken heeft met haar hart functie worden we doorgestuurd naar de cardioloog. hij verwacht in tegenstelling tot de fysio niet dat het lymfoedeem is. Wel adviseert hij om te gaan zwachtelen. Hij heeft naar haar longen geluisterd, en dat was nu in orde. Hij was blij dat het PEP masker er nu is, en dat er ook gekozen is voor een spray. Deze middelen in combinatie met de onderhoudsdosis antibiotica zouden er voor moeten zorgen dat ze minder snel weer een longontsteking oploopt. De bloeduitslagen besproken en alles was prima, geen bijzondere waardes m.b.t. eiwit, dus het vocht vasthouden heeft niet te maken met de nieren. Er was 1 ding waar hij verrast over was. Er was namelijk ook onderzoek gedaan naar het afweersysteem. Daar was nog nooit eerder naar gekeken en op aandringen van ons tijdens de laatste opname zijn er toch een aantal aanvullende waardes bekeken. Hieruit blijkt dat de MBL (mennose bindend lectine) heel laag is. Echter, alles wat je evt. zou gaan doen bij deze uitslag, wordt al gedaan (namelijk bactrimel, peppen, sprayen...) Dus het was wel verrassend, maar veranderd niets. Bovendien schijnt ongeveer een kwart van de bevolking deze 'afwijking' te hebben...
We hebben nu toch maar de knoop doorgehakt en besloten voor Romy een PEG sonde aan te vragen. We hebben dit lang uitgesteld, omdat het tóch weer een ingreep is, een narcose, en een wond die snel voor infecties kan zorgen... Maar goed, Romy lijkt nu echt last van de neussonde te hebben, en we horen steeds meer verhalen over kinderen die toch ook echt met slikken constant last hebben van dat slangetje in je keel. En de illusie dat Romy ooit weer zonder sonde kan.... die is wel vervlogen. Met de hoeveelheid medicijnen die zij gebruikt, en het wisselende eetpatroon... Ze kan echt niet meer zonder! Voorafgaand aan de PEG plaatsing zal a.s. vrijdag een slikfoto worden gemaakt en hebben we begin maart een afspraak bij de Gastro Enteroloog (maag-darm-lever arts) en we moeten bij de cardioloog zijn geweest. We hebben het ook nog gehad over de mogelijkheid van reflux, en een 24 uurs PH-metrie. Hiervoor hebben we nog geen afspraak gemaakt, we bespreken dit op een later moment. We hebben het nog heel kort gehad over de opname, en het feit dat dienstdoende artsen geen beslissingen wilden nemen en voortdurend verwezen naar een poli afspraak met de eigen kinderarts om bepaalde aanvragen te doen of beslissingen te nemen. uiteindelijk hebben we toch alles voor elkaar gekregen, maar dat ging niet zonder gevecht... De kinderarts gaf aan dat het veelal jonge artsen zijn die inderdaad vaak geen beslissingen willen nemen, heel vervelend. Ook hebben we het over de kwaliteit van leven gehad en over het ter sprake gekomen reanimatie beleid...  Voorlopig hebben we aangegeven 'alles' nog te willen doen. We willen aankijken hoe het de komende maanden gaat, voordat we zo'n ingrijpende beslissing nemen. We kunnen ten alle tijden hierop terugkomen en het beleid wijzigen...

Een assistente heeft ons nog snel even laten zien hoe we de voeten / enkels van Romy moeten zwachtelen... Dat is ook weer wat want dan kan ze dus al helemaal geen schoenen meer aan. We verzinnen er wel weer iets op.

De afspraak bij de logopediste schoot er bij in, want we waren bij beide artsen niet bepaald met 10 minuutjes klaar... Het is een middag vullend programma geworden, en wordt dus nog vervolgd!