Nieuwsflits!

X chromosoom

In januari is opnieuw bloed bij Romy en bij ons afgenomen voor aanvullend DNA onderzoek. Bij Romy was eind vorig jaar een nieuwe mutatie op chromosoom 3 gevonden, ook een klein stukje verdubbeld en nu zou het zo kunnen zijn dat het dubbele stuk van het X chromosoom (met o.a. het MECP2 gen) ook op chromosoom 3 ligt.Tot nu werd er van uit gegaan dat het dubbele stuk X, op het X chromosoom zelf lag. Bij Paul en mij werd derhalve ook gezocht naar evt. afwijkingen op chromosoom 3. Het is namelijk mogelijk dat een van ons dan toch drager is, en het dus erfelijk is. Vandaag kwam er een berichtje binnen van de klinisch geneticus in Leiden:


"Vers van de pers: gisteren ontving ik de uitslag van jullie onderzoek.
Omdat ik de komende 4 weken met vakantie ben en gisteren geen tijd meer
vond om te bellen, alvast maar even per mail: geen aanwijzingen voor een
erfelijke vorm. Het is dus zeker bij Romy nieuw ontstaan. Het is ook
gelukt om bij haar aan te tonen dat het extra stukje van chromosoom X
naast het stukje van chromosoom 3 ligt dat verdubbeld is, op chromosoom 3."




Eind augustus spreken we de klinisch geneticus en kunnen we vragen stellen die deze uitslag weer oproept.
Want vragen zijn er natuurlijk altijd. Waarschijnlijk verklaart bovenstaande waarom bij Romy de problemen zo groot zijn en daar willen we uiteraard weer meer over weten!